Çocuklarda Diamond-Blackfen anemisi (ADB). Nedir, patogenez, klinik kılavuzlar, tanı

Anemi denilen bir hastalık Diamond-Blackfen, çocuklarda ve yetişkinlerde kendini gösterir. Bu, eritrosit aplazisinin kalıtsal bir şeklidir. Miras ilkesi henüz tam olarak anlaşılamamıştır.

Ancak hastaların dörtte birinde otozomal dominant tipte bir kalıtım vardı. Bu tip aneminin tedavisini belirlemek için teşhis koymak, semptomları belirlemek ve hastalığın seyri hakkında daha fazla veri elde etmek gerekir.

Türler, formlar ve özellikler

Anemi hipoplastik olabilir. Kandaki azalmış sayıda kırmızı kan hücresi ile karakterizedir. Bu tür bir hastalık son derece nadirdir, ancak herkes bu patolojiyi alabilir.

Çoğu zaman, insanlar, kırmızı kan hücrelerinin sentezinde bir başarısızlık ile karakterize edilen konjenital bir anemi formundan muzdariptir. Bu Diamond-Blackfen anemisi. Aynı zamanda, insanlar cinsiyetleri veya yaşları ne olursa olsun patolojiye duyarlı olduklarından bir risk grubu belirlemek çok zordur. Kalıtsal bir bozukluk yıllar sonra veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir.

Bu durumda, vücudun ihtiyaç duyduğu yeterli miktarda hemoglobin sentezlenir. Ancak ortaya çıkan hemoglobin, dalakta olduğu gibi karaciğerde de oyalanmaya başlar. Bu, bu organlarda inflamatuar süreçlere yol açar.

Hastalığın kendini ne kadar şiddetli göstereceği, zarar veren faktörün ne kadar sürdüğüne bağlı değildir. Hastalığın edinilmiş formu da ayırt edilir. Kural olarak, bu durumda, daha hafif bir biçimde ilerler. Ama aynı zamanda son derece nadirdir.

Şiddetli bir konjenital anemi formundan bahsediyorsak, bu durumda eritrositler ay hilal şeklini alabilir. Bu nedenle bu tip anemi orak şeklinde adlandırılır. Patolojiye ek hastalıklar ve komplikasyonlar eşlik edebilir: sarılık, genişlemiş dalak. Bu tür kırmızı kan hücrelerinin sürekli yıkım ürünlerinin oluşumu nedeniyle safra taşı geliştirme riski vardır.

Çocuklarda anemi

Çocuklarda Diamond-Blackfen anemisi yılda yaklaşık 5-7 milyon vakada kaydedilir. Yeni doğanlardan bahsediyoruz. İlk semptomlar, klinik tablonun zaten net olduğu bir aşamada tespit edilebilir. Çoğu zaman, anemi yaşamın ilk 3 ayında teşhis edilir. Üstelik doktorlar bu kalıtsal hastalığın prematüre bebeklerde daha yaygın olduğunu belirtiyorlar.

Doktorlar buna ailevi bir hastalık diyor. Yani, ebeveynlerden sadece birinin Diamond-Blackfen anemisinden muzdarip olması veya çocuklukta bir hastalığı olması durumunda bile bir çocukta ortaya çıkabilir.

Kadınlarda anemi

Kadınların fizyolojisi erkeklerinkinden farklı olduğu için hastalarda bu hastalık daha sık teşhis edilir. Aynı zamanda, çocuklar kadın anemisinden daha fazla muzdariptir.

Anemi, bir kadında zaten bir fetüs taşımaya başladığında tespit edilirse özellikle tehlikelidir. Çoğu zaman, hastalar hastalığın demir eksikliği formundan muzdariptir. Bu durumda, vücudun fetüsü ve onun için kabuğu oluşturabilmesi için demir aktif olarak tüketilmeye başlar. Bu tür anemi, doğmamış çocuk için son derece tehlikelidir.

Patoloji oksijen eksikliğine neden olabilir. Bu nedenle fetal doku ve hatta beyin düzgün bir şekilde oluşamaz. Bu tip anemi, kadının durumunu olumsuz yönde etkiler ve bu da zamansız doğum veya onlardan sonra komplikasyonlara neden olabilir.

Kadınlarda anemi genellikle yavaş yavaş gelişir, bu nedenle anemi varlığını zamanında belirlemek çok zordur. Hamile bir kadın, artan zayıflık ve diğer semptomların çocuk taşıma sürecinden kaynaklandığını hissedebilir.

Belirtiler ve aşamalar

Çocuklarda ve yetişkinlerde Diamond-Blackfen anemisi genellikle anormal kemik büyümesi veya oluşumu olarak kendini gösterir. Ayrıca, hastalara kardiyovasküler sistem ihlalleri teşhisi konur. Çocukluk çağında hastalığın gelişiminin ilk aşamasında, hastalar soluk tenlidir.

Ayrıca, hastaların% 40'ında farklı nitelikteki anomalilerin ortaya çıktığı not edilir. En yaygın tanılar katarakt veya konjenital glokom, düşük vücut ağırlığı, kalp problemleridir. Ayrıca, ilk çelikte bir anemi belirtisi, kafatasının veya yüzün çeşitli deformiteleri, böbreklerin veya üreterlerin oluşumundaki anormallikler olabilir.

Bir sonraki aşamada hastalarda yetersiz sayıda gonad tespit edilir. Seks hormonlarının sentezi yavaşlar. Yaşlandıkça hastalar şiddetli uyuşukluk, yorgunluk, taşikardi ve iştahsızlıktan şikayet etmeye başlarlar. Ek semptomlar nöbetler ve sık kulak çınlaması içerir.

Hastalar gastrointestinal sistem bozukluklarının belirtilerini gösterir. Bu, kişinin daha yaygın hale gelen kusma ve mide bulantısından muzdarip olduğu anlamına gelir. Bazen hasta insanlar ishal nöbetlerinden şikayet ederler. Hastalığın son aşamasında, hematopoietik mikropların hipoplazisi meydana gelir. Bu nedenle, hasta hızla akut hale gelen lösemi geliştirebilir.

Diğer anemi türlerinin aksine, Diamond-Blackfen anemisi erken evrelerde nadiren karaciğer ve dalakta ciddi hasara yol açar. Kural olarak, bu, hastalığın son aşamasında veya bir kan transfüzyon tedavisinden sonra bir komplikasyon olarak ortaya çıkar.

Bu tür anemiden muzdarip kadınlar en sık şikayet ederler:

• performansta güçlü bir düşüş;
• tat tercihlerinde değişiklik (örneğin, bir kadın sürekli tebeşir isteyebilir);
• sık depresyon;
• cildin soyulması;
• saç ve tırnakların bozulması.

Görünüm nedenleri

Bu tip aneminin ana nedeni, 19. kromozomda bulunan RPS19 genindeki bir mutasyondur. Bu mutasyon en az yaygın olanıdır (6 milyon vakada 1 defadan fazla değil). Daha sık teşhis durumunda, RPS7, RPS24 ve diğerleri genleri mutasyonlara karşı hassastır.

Hangi genin değişiklik geçirdiğine bağlı olarak, bir tedavi planı hazırlamak ve hastalığın gelişim seyrini tahmin etmek mümkündür. Genetikçiler, patolojinin oluşumunu etkileyen tüm nedenleri hala belirleyemediler.

Kırmızı kemik iliği bölgesinde kırmızı kan hücrelerinin oluşumunun inhibisyon sürecinin neden gerçekleştiğini açıklayabilecek birkaç teori vardır. Çoğu zaman uzmanlar, bu değişikliklerin, kırmızı kan hücrelerinin öncüleri olarak adlandırılan hücre kusurlarından kaynaklandığına dikkat çekiyor.

İkinci bir yaygın teori, iç hücresel anormalliklerin bağışıklık sisteminin baskılanmasına neden olmasıdır. Ancak, bu teorilerin hiçbiri henüz resmi olarak doğrulanmadı.

Ancak, bu tür bir deformasyon sürecinin, rahim içindeki fetüsün gelişim aşamasında bile oluşmaya başladığını doğrulamak mümkündü. Bu sayede bebek doğmadan önce anemi teşhisi konulabilir.

Ayrıca doktorlar, kadınlarda anemiye neden olabilecek çeşitli nedenler belirler.

Bunlar şunları içerir:

• Sindirim sistemi hastalıkları. Kural olarak, kronik patolojiler fikrinden bahsediyoruz. Örneğin, sık kanama ve bozulmuş demir emilimi anemiye neden olabilir.
• Helmint istilası. Böyle bir patoloji ile siyanokobalamin emilim sürecinin ihlali vardır.
• Kadın Hastalıkları.
• Vücutta demir eksikliği.
• Dengesiz beslenme. Aşırı oruç tutma anlamına gelen diyetleri sıklıkla uygulayan vejetaryenler ve kadınlar genellikle bu tür patolojilerden muzdariptir.

teşhis

Çocuklarda ilk dönemlerde daha sık teşhis edilen Diamond-Blackfen anemisi oldukça hızlı tespit edilebilmektedir. Bunu yapmak için, bir dizi analiz yapmanız ve bu patolojinin varlığını gösteren kriterleri belirlemeniz gerekir.

Her şeyden önce, fetüste veya hastada trombosit artışı (normal veya önemsiz olabilir) tespit edilir ve bunun aksine granülositler azalır. Ayrıca, çalışmalar, eritroid öncüllerinde izole bir tip azalma ile karakterize edilen hasta normoselüler kemik iliğini ortaya çıkarabilir.

Hastanın fetal hemoglobin indeksleri artmışsa, bu anemiyi gösteremez. Bazen hastaların kemik iliğinde çok fazla ilkel eritroblast bulunur. Bazen lösemik patlamalarla karıştırılırlar.

Bu durumda hastaya lösemi teşhisi konur. Hasta büyüdükçe beyin hücreselliği düşebilir ve bu da doğru tanı koymayı zorlaştırabilir. Bazı hastalara orta derecede trombositopeni teşhisi konur.

Ek olarak, bir dizi özel çalışma yürütülmektedir. Bağlı öncüllerin seviyesinde çok hızlı bir düşüş gösterebilirler. Çalışmanın önemli bir aşaması diğer PCA hastalıklarının dışlanmasıdır.

Anemiyi tanımlamak için tam kan sayımı yapmak gerekir. Bu, hematopoietik organların çeşitli fizyolojik veya patolojik faktörlere nasıl yanıt verebildiğini gösterebilen önemli bir tanı yöntemidir. Ayrıca kandaki demir miktarı hakkında tüm bilgileri almanız gerekir.

Bu çalışmalar bir hematolog tarafından reçete edilir. Genellikle, hasta bir kamu sağlık kuruluşuna başvurduysa, teşhis ücretsiz olarak gerçekleştirilir. Gerekirse özel bir klinikte genel kan testi yaptırabilirsiniz. Böyle bir çalışma yaklaşık 500 rubleye mal olacak. Ek testler yaklaşık 1500-3000 rubleye mal olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuklarda Diamond-Blackfen anemisi tedavi edilebilir. Bununla birlikte, ilk patoloji belirtileri ortaya çıktığında bir hematolog veya çocuk doktoruna başvurmanız gerekir. Öncelikle, sizi daha uzmanlaşmış bir uzmana sevk edecek bir terapisti ziyaret etmeniz gerekir.

Bir yetişkinin hastalandığından şüpheleniyorsanız, hemen bir hematoloğu ziyaret edebilirsiniz. Kadınların mutlaka bir jinekologdan tavsiye alması gerekir. Ayrıca bir gastroenterolog ziyaret etmeye değer.

Bu durumda doktorun soracağı sorulara hemen hazırlanmanız gerekir. Bu nedenle, semptomların ne zaman ortaya çıkmaya başladığını, ne sıklıkta ortaya çıktıklarını hatırlamanız gerekir. Ayrıca, anemi hastası olup olmadıklarını ebeveynlerle kontrol etmeniz önerilir. Hasta, hangi kronik hastalıklardan muzdarip olduğunu bilmelidir.

Bir kişinin cildi solmuşsa ve yukarıda açıklanan semptomların en az birkaçından muzdaripse muayeneden geçmek gerekir.

Önleme

Doktorlar, patolojinin başlangıcının doğasını henüz tam olarak anlamadıkları için, önleyici tedbirlerin tam bir listesini sağlamak zordur. Bununla birlikte, anemi tanılı 200 hastanın yer aldığı çalışmalar, %25'inde kansızlık olduğunu göstermiştir. çocuklukta bu tür insanlara reçete edilirse, ergenlikte remisyon elde etmek mümkündü glukokortikosteroidler.

Yaşlandıkça, çocuklar hemoglobin seviyelerini neredeyse tamamen geri kazandılar. Bu nedenle en etkili önlem bu ilaçları almaktır.

Bir çocuğun tamamen iyileşip iyileşmeyeceği birçok faktöre bağlıdır. Bazı durumlarda, aneminin önlenmesi için demir içeren müstahzarların alınması yeterlidir. Ancak, tüm bu faaliyetler doktor ile kararlaştırılmalıdır. Aksi halde dalağı olumsuz etkileme ve karaciğerin baş etmesi gereken yükü artırma riski vardır.

Tedavi yöntemleri

Patoloji zaten gelişmişse, anemiyi tedavi etmenin tek etkili yöntemi glukokortikosteroidlerin kullanılmasıdır. Tedavi rejimi, hastanın vücudunun kullanılan ilaçlara nasıl tepki verdiğine bağlı olarak farklılık gösterebilir.

İlaçlar

Kural olarak, tedavinin ilk aşamasında doktor hastaya prednisol reçete eder. Günde iki kez 1 kg vücut ağırlığı başına 2 mg oranında alınmalıdır. İlk olumlu tepkinin birkaç hafta içinde alınması bekleniyor. Bundan sonra, hemoglobin seviyesi kabul edilebilir bir seviyeye yükselmelidir.

Bir sonraki aşamada, hasta prednizol almaya devam eder, ancak doz, hemoglobin seviyelerinin sürekli olarak 90 g / l'de tutulmasına izin verene kadar kademeli olarak azaltılır. Bu aşamada, hastanın her gün veya gün aşırı aldığı ilacın 2.5-5 mg'ı genellikle yeterlidir.

Vücudun istenen reaksiyonunu elde etmek mümkün değilse, prednisol dozu artırılır. Hasta ilacı 1 kg vücut ağırlığı başına 5 mg oranında almalıdır. Bu tür bir tedavinin seyri 7 günden fazla değildir, bundan sonra iki haftalık bir ara verilir.

Toplamda, bu tür tedavinin 3-4 küründen fazlasının yapılmasına izin vermez. İlk pozitif sonuç ortaya çıkar çıkmaz prednisol alma arasındaki süre artar.

Bazı doktorlar, ultra yüksek dozlarda metilprednizolün en iyi tedavi olduğuna inanmaktadır. Hastalarına 30-100 mg/kg reçete ederler. Bu önlemler tıbbi ortamda çok popüler olmasına rağmen, metilprednizolün etkinliğini kanıtlamak mümkün olmamıştır.

Glukokortikosteroidler %70 etkilidir. Hastaların diğer %20'sinde görünür bir etkisi yoktur. Yavaş yavaş bu ilaçlara dirençli hale gelirler. Bununla birlikte, genellikle hastanın vücudu, tedavinin ilk küründen sonra hemoglobinde değişiklik göstermez.

Sonraki alım daha etkili hale gelir. Bu nedenle, bir kişiyi bu yöntemle hemen tedavi etmek mümkün olmasa bile, doktor her yıl tekrarlanan terapötik önlemler alır ve vücudun tepkisini değerlendirir.

Bazı doktorlar büyüme faktörleri yani eritropoietin ile tedavi etmeye çalışıyorlar. Bununla birlikte, çalışmalar böyle bir tedavinin tamamen etkisiz olduğunu göstermiştir. Siklosporin de şüpheli bir ilaçtır, ancak birkaç doktor hastaların başarılı tedavisini bildirmiştir.

Hastanın HLA-genetik olarak aynı kardeşi varsa, allojenik transplantasyon için sevk edilebilir. Bu durumda kemik iliği nakli yapılır. Bununla birlikte, bu tür önlemlere yalnızca hastanın hemoglobini, glukokortikosteroidleri kullanmak için çok sayıda denemeden sonra bile stabilize olmamışsa başvurulması önerilir.

Geleneksel yöntemler

Çocuklarda ve yetişkinlerde Diamond-Blackfen anemisi zamanında özel tedavi gerektirir. Geleneksel tıp sadece nadir durumlarda yardımcı olabilir ve genellikle iyileştirici bir önlemden ziyade önleyici olarak kullanılır.

Ürün	Nasıl kullanılır
Pancar	Bu sebze, insan vücudunun hematopoietik işlevini iyileştirenler de dahil olmak üzere birçok faydalı bileşen içerir. Her gün pancar yemek tavsiye edilir. Taze veya haşlanmış olarak yenebilir.
Yeşil elma suyu ve nar	Bu kombinasyonun vücut üzerinde de olumlu bir etkisi vardır. Sağlığı iyileştirmek için günde 400 ml bu meyve suyundan içilmesi tavsiye edilir. Sadece taze elma ve nar kullanılabilir.
Orman muz	Toplanan muz yaprakları kurutulmalı ve toz haline getirilmelidir. Ekmek yaparken eklenmeli ve periyodik olarak yenmelidir.
Limon	Limon almadan önce hastanın narenciye alerjisi olmadığından emin olmanız gerekir. Limon glutatyon üretimini teşvik eder. Toksinlerin parçalanmasına ve insan kanından uzaklaştırılmasına yardımcı olan özel bir proteindir. Ayrıca meyvenin genel bir temizleme etkisi vardır ve özellikle kalıcı toksinlerin kimyasal yapısını değiştirmek için gerekli enzimlerin sentezini destekler.
Havuç	Bir kişinin ihtiyaç duyduğu çok miktarda karoten ve diğer faydalı vitaminleri içerir. Düzenli olarak havuç yerseniz, karaciğeri temizleme sürecine aktif olarak katılan proteinlerin eksikliği yenilenir.
Zerdeçal	Aynı zamanda kan oluşumunu destekleyen doğal bir antioksidandır. Kurkumin sayesinde karaciğer boşaltılır, vücutta genel bir iyileşme meydana gelir. Zerdeçal genellikle halk hekimliğinde kan okumak için kullanılır.
Brokoli	Bu, vitaminler açısından en faydalı ve zengin olarak kabul edilen ayrı bir lahana çeşididir. Brokoli sülforafan içerir. Güçlü bir temizlik maddesidir. Bu lahana türünü düzenli olarak kullanırsanız, kanın bileşimini önemli ölçüde iyileştirebilirsiniz.

Kanı temizleyen ve kanın oluşum sürecini iyileştiren başka doğal ilaçlar da vardır. Örneğin, siyah üzüm suyunu badem, ceviz veya diğer fındık sütleriyle karıştırabilirsiniz. Bu türden içmek ayrıca insan vücudunun dokularını temizlemenizi sağlar. Etkisini arttırmak için sabah ve öğleden sonra bu formülden 1/8 fincan içilmesi tavsiye edilir.

Karahindiba olumlu bir etkiye sahiptir. Hematopoez fonksiyonunu iyileştirmek için bitkinin herhangi bir kısmı ezilmiş halde içeceklere ve taze salatalara eklenerek kullanılabilir. Karahindiba, kan oluşumu için gerekli olan çok miktarda kalsiyum, çok sayıda besin tuzu içerir.

Karahindiba, birçok anemi türü için popüler bir halk ilacıdır. Ek olarak, bir kişi düşük tansiyondan muzdaripse, bu bitkinin alımı dayanıklılığı artırabilir. Karahindibanın bir başka faydalı özelliği de, hızlı bir şekilde kilo vermeye başladığında bir kişinin kanında normalde biriken yağ asidi atık ürünlerini parçalama yeteneğidir.

Diğer acı otlar (karahindiba gibi) karaciğeri temizlemeye ve bağırsaklara giden safra seviyesini kontrol etmeye yardımcı olur. Bu tür bitkiler genellikle dalağın ve pankreasın işleyişini iyileştirmek için kullanılır.

Hematopoietik fonksiyonu iyileştirmek için kırmızı yonca kullanılması tavsiye edilir. Yaygın bir ot olmasına rağmen, vücuttan toksinleri atmak için kurutulmuş çiçek salkımlarının çay şeklinde demlenmesi tavsiye edilir. Ayrıca yonca, solunum yollarında oluşan balgamın incelmesine yardımcı olur.

Ancak yoncayı sadece temiz alanlarda toplamanız gerekiyor. Yonca genellikle yol boyunca hendeklerde yetişir. Bu tür yerlerde bitkiler toksik maddelerle doyurulabilir.

Calendula kaynatma da etkilidir. Hazırlamak için 50 gr ot ile 3 litre su dökmeniz, kapağı kapatmanız ve 30 dakika pişirmeniz gerekir. Bundan sonra, et suyunun soğumasını beklemeniz ve iyice karıştırmanız gerekir. Bitmiş karışım kavanozlara dökülmeli ve soğuk bir yere çıkarılmalıdır. Her sabah ilacı yarım bardak içmeniz gerekir.

Halk hekimliğinde kan saflaştırması chaparral kullanılarak yapılır. Meksika'da ve Amerika Birleşik Devletleri'nin çöllerinde yetişir, bu nedenle bitki yalnızca eczaneden satın alınabilir. Kurutulmuş chaparral yaprakları ezilmeli ve çay tozuna eklenmelidir. Chaparral ayrıca kapsül şeklinde de satılmaktadır. Bu bitki, insan kan dolaşımına girebilecek kimyasalların vücuttan atılmasına yardımcı olur.

Herhangi bir alternatif tedavi yöntemi, yalnızca hastanın kullanılan meyve, sebze, şifalı otlar ve diğer ürünlere karşı intoleransı olmadığına tam olarak güvenerek kullanılabilir.

Diğer yöntemler

Diğer tedaviler deneysel olarak kabul edilebilir. Kural olarak, ikna edicilik indeksleri B veya C'dir. Örneğin kök hücre nakli yapmak mümkündür. Bu radikal bir terapötik önlemdir. Sadece hastanın prosedürden geçeceğini doğru bir şekilde doğrulamak mümkün olsaydı izin verilir.

Akrabalardan birinin hücreleri başlangıç ​​materyali olarak kullanılır. Uyumlu olması durumunda alakasız donör hücrelerin kullanımına izin verilir. Tek alternatif tedavi yöntemi yaşam boyu ikame tedavisi ise, 9 yaşın altındaki çocuklara transplantasyon yapılır.

Bu tedavi yöntemi Fransa ve Almanya'da aktif olarak araştırılmaktadır. Toplanan verilere göre hastaların işlem sonrası hayatta kalma oranı %94.. 9 yaşından büyük hastalara böyle bir nakil yapılırsa, hastaların sadece %55'i hayatta kalır. Vericinin sağlıklı olması ve gerekli tüm tetkiklerden geçmesi de çok önemlidir.

Olası komplikasyonlar

Tedaviye zamanında başlamazsanız veya terapötik önlemler etkisiz kalırsa, uzun vadeli yan etkiler geliştirme riski vardır. Örneğin, bir hastaya osteoporoz, diyabet teşhisi konabilir. Bir çocuktan bahsediyorsak, büyümesi önemli ölçüde yavaşlayabilir. Bazen hastalarda Cushing sendromu gelişir. Bu nedenle doktor olumlu bir eğilim elde edilene kadar tedaviye devam eder.

Diamond-Blackfen anemisinin yeterli tedavisi ile tüm bu yan etkilerden kaçınılabilir. Çocuklarda iyileşme süreci daha hızlıdır. Ancak yetişkinler de terapiye açıktır. Uzmanlar hala bu patoloji için en iyi tedavi üzerinde çalışıyorlar. Bazı modern yöntemler kusurlu olarak kabul edilir ve sorunu yalnızca bir süreliğine çözmeye yardımcı olur.

Anemi hakkında video

Kemik iliği aplazisi hakkında: