Drave sendromunun nedenleri, semptomları ve tedavisi

hastalığı

Doktorlar hala bacakları hastalıktan büyür nerede başlarını çizilmemesi yakalanma dayanağı nedir. Dravet sendromu tarafından tetiklenebilir uzmanları İzleme:

• CNS iltihap;
• beyin gelişim bozuklukları;
• bir metabolik bozukluk.

Bununla birlikte, tüm uzmanlar kabul bu Dravet sendromunun başlıca nedeni - genetik bir yatkınlık( bir sodyum kanal gen mutasyonu, nöronlar).Herhangi bir yenidoğanın sendromun potansiyel bir taşıyıcısı olabileceği de belirtilmiştir.

sendromu meydana tarafından Aşağıdaki genlerin spontan( kesme) mutasyona neden:

• SCN1A( % 80);
• GABRG2;
• PSDH19.

Çeşitleri kökenli hastalığa hastalıklar ayrılmıştır

:

• epileptikus;
• , appeliptik değildir. Dravet sendromu

epilepsi meydana birkaç çeşit içerir.klinik belirtilerin farklılaşma için saldırıların aşağıdaki tür vardır:

• miyoklonik epilepsi( hastalığın ilk yıldan sonra gelişen);
• febril nöbetler;
• tonik-klonik nöbetler;
• atipik devamsızlık( hastalık bir yıl sonra gerçekleşir);
• fokal nöbetler.Çocuğun Dravet sendromu gelişme Çıkış yapmadan önce

klinik tablo

sağlıklı yaşıtları gelişiminden farklı değildir.yaşamın ilk yılında( 3 ila 12 ay) belirlenen bebeklerde epilepsi

ilk belirtileri.dört yaşında - İlk saldırılar geç üç ayda en erken başladı ve ne zaman durum vardır

.Ana semptomlar:

• konvülsiyonları;
• nöbetleri;
• seğirme;
• kas hipotansiyonu;Ataklık atılımı
• ;
• ışığa duyarlılık;
• otoindüksatif;Psikomotor gelişimde gecikme
• .

ders kitabı özellikli By doktorlar sendromu hastalarının EEG değişiklikleri içerir. Zamanla, çocuklarda görülen belirtiler yalnızca ilerleme kaydediyor: nöbetler daha sık ve daha uzun sürüyor. Hasta motor becerilerini bozarak zihinsel gelişmeyi engelledi.

videosu - Rusya'da Dravet sendromlu tek çocuk: Dravet sendromunda Konvülsiyon aşağıdaki kategorilere ayrılır

nöbetler hakkında

ayrıntıları:

• genelleştirilmiş;
• kloniktir;
• tonik;
• tek taraflı;
• miyoklonik;
• atipik yokluk.

Hastalık üç aşamaya bölünür:

• febril;
• felakettir;
• nispi stabilizasyon.

Ortalama nöbet süreleri birkaç dakika ile yarım saat arasında sürer. patolojinin seyrini başlatan, felaket nöbetleri hastalığın yolunu açar;atipik formları alabilirler ve süresi 20 dakikayı aşmaz, önsöz olmadan görünürler.

Bununla birlikte, vakaların% 25'inde bu tür bir saldırı bu zaman dilimini aşıyor ve epileptik bir durum alabilir.

Bir yıl sonra, hastalığın bitiminden sonra, sözde.miyoklonik paroksizmalardır ve yoğunluğu sendromun gidişatının seyrine oranla artar. Paroksism, iki nöbet grubuna ayrılır:

• kitlesel epilepsi;
• segmentlere ayrılmış.

Nöbetler, çok çeşitli dış ve iç faktörleri provoke edebilir:

• gürültü;
• yüksek sesli müzik;
• yüksek ortam sıcaklığı;
• vurgulamaktadır;
• TV'yi titreştiriyor;Aynadaki
• yansıması;
• heyecanlı durumu arttırdı;
• stres;
• febril devlet;
• hiperventilasyon.

Beyindeki nöbetlerin lokalizasyonu herhangi bir model ile belirlenmemiştir. Nöbet ön, temporal veya oksipital bölgelerden gelen bir dürtü ile tetiklenebilir.

Teşhis yaklaşımı

Bebeklik dönemindeki benign miyoklonik epilepsi tanısı genetik bir teste dayanmaktadır. Bir elektroensefalografide patolojik değişiklikler de düzeltilir.

Çıktılar, artan teta ritimleri frekansı( 4-5 Hz) ile beynin biyoelektrik aktivitesinde bir düşüş olduğunu gösterir. Bilişsel işlevlerin işleyişinin bozulduğu azaltılmış bir faaliyetin arka planına aykırıdır.

Hastalık seyrinin felaket fazındaki hastaların kayıtları, epileptiform aktivitede( sekonder konvulsif nöbetler) bir artışı yansıtmaktadır. Aşağıdaki farklılık olarak kaydedilmiştir:

• genelleştirilmiş zirve-polipik;
• genelleştirilmiş + bölgesel;
• , daha sonra bölgeye katılımla genelleşti;
• bölgesel ikamesiyle yaygınlaştırılmıştır;
• bölgesel.

Atanabilir tedavi

Hastalığın tedavisi, şu anda hastalığın bilinen tüm tıbbi ürünler için dirençli olması nedeniyle karmaşıktır. Doktorlar hastanın durumunu stabilize eden antikonvülsan( tek başlarına veya kombinasyon halinde) reçete ederek hastalığın belirtilerini ancak farmakolojik olarak hafifletebilirler:

• Stiripentol;
• Valproik asit( 30-70 mg / kg / gün);
• Topiromat( 2-10 mg / kg / gün);
• Clonazepam;
• Depakin;
• Urbanil;
• , vb.

Uyuşturucuyla birlikte rehabilitasyon tedavisi sağlanmaktadır. Yunus tedavisi de uygulanmaktadır.

İsrailli bilim adamları, alışılmadık bir bakış açısıyla tedavinin çözümüne yaklaştılar. Geçtiğimiz yüzyılda 'yi epileptik nöbetler ve diğer hastalıklara karşı bir esrar bitkisi ile başlattılar.

Bu çalışmaların sonuçları, çeşitli esrarlardan elde edilen yağlarla nöbetlerin tedavisinin kolaylaştırıcı bir etkiye sahip olduğunu göstermiştir. Bu yağ yüksek miktarda kanabidiol içerir. Beynin elektriksel aktivitesini düşüren bu madde. Bu ilaçları yemekle dolduran çocuklar, saldırıya daha az eğilimli hale geldi.

Antikonvülzanlarla karşılaştırıldığında, cannabidiol vücut üzerinde daha nazik bir etkiye sahipti: daha az yan etki, daha az zehirlenme. Bununla birlikte, bu yöntem muhafazakar doktorlar tarafından resmen onaylanmadı.

Hastalığın tehlikesi nedir?

Sonuç olarak ortaya çıkan komplikasyonların psikolojisi ile ilgili sorunlar:

• hiperaktivite,
• dikkat eksikliği bozukluğu;
• problem davranışı;
• kendinize zarar vermeye yönelik bilinçli girişimler;
• psikoz gelişimi.

Sendromun akut seyri sırasında, hasta entelektüel bir gerileme yaşar ve gelişme geriliği yaşar. Ancak, okul yaşına göre, doktorların istatistiklerine göre hastalar zihinsel yeteneklerini yeniler.

Başka bir komplikasyon kategorisi, antikonvülzanların sürekli olarak alınmasından zehirlenme temelinde gelişen bir takım sonuçlarla oluşur:

• asfiksi;
• kardiyak arrest.

Yaşlandıkça, sendrom giderek değişmez, sadece nöbet sayısındaki azalmayla( özellikle gece) değiştirir ve daha hafif bir yol alır. Fotansitivite eşiğini ve faktör saldırısı tetikleyen faktörleri önemli ölçüde azalttı.

Hastalığın erken teşhisi önleyici tedbir kategorisine girer. Teşhisin hızlı teşhisi, bir çok uzmanı ziyaret etmek, test yapmak, ilaç almak gibi çocuğun gereksiz etkileşimlerinin sayısını azaltmayı mümkün kılar.

Nöbetler bulaşıcı hastalıklarla birlikte oluşur. Bu nedenle, immünoglobulinlerin kullanılması önerilir.
Doktorlar, ışığa duyarlı konvülsiyonları tetikleyen ışığı azaltmak için mavi lensli özel gözlük takma talimatı veriyor.