Lesch-Nihan sendromu CNS hasarıyla ciddi bir kalıtsal hastalıktır

Lesch-Nyhan sendromu artan ürik asit sentezi ile kendini gösteren bir kalıtsal bir hastalıktır. Bunun nedeni enzim hipoksatin-guanin fosforibosiltransferazın eksikliğidir.

hastalık erkeklerde görülür ve çoğunlukla psikomotor gelişimi, nörolojik bozukluklar ve metabolik bozuklukların yavaşlatılması ifade edilir.

Neden miras türü nedir?

Kadınlar kalıtsal bir genetik hastalık taşıyıcısı, ancak kendileri etkilenen değildir. Lesch Nai Han sendromu olan kişilerin

ortalama yaşam süresi, otuz yaşındadır. Bu sendromun ortaya çıkışındaki varyasyon sıklığı bilinmemektedir. Bugüne kadar 600'den fazla GFRT geninin geri döndürme vakaları bilinmektedir.sendromunun

ana nedeni - eksikliği hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz olup. Bu ürik asit gibi başarılı pürin piroliz( ayrışma) ve boşaltım olduğu için. Pürinlerin kaybını telafi etmek için, bunlar hızlandırılmış biyosentezdir.

purin biyosentezinin oranı, ürik asidin aşırı miktarda üretimine yol açar bunların ayrışma hızını aşmaktadır. Kan plazma sodyum sonuç olarak farklı doku ve organlarda kristalize ürat, şekillendirme Tofüs( gut oluşumu) süper-doymuş.

kristaller eklem içine göç, o zaman hemen gut artrit ve enflamasyon meydana gelir.sendromunun cereyan ile, aynı zamanda, idrar ve enfeksiyona neden ve hematüri boşaltımını kapak böbrekler, kum ve taş varlığı neden olabilir.

klinik tablo

hastalığı bile bebeklik ilerlemeye başlar ve bu şekilde semptomları ile kendini göstermektedir: ağırlaştırılmış refleks irite çocuk kendine zarar konumu( hastalık da samokannibalizma sendromu denir neden olan), kas hipertonisitesi, zeka geriliği.her şeyden semptomlar, yanlışlıkla beyin felci teşhisi bazen bebeklerin manifestasyonuna

nedeniyle.- Birden fazla idrara çıkma, susuzluk, cinsel sonraki oluşumu, büyüme geriliği, artrit, kristalüri

1. yanlış değiştirme maddeler: Genel olarak, Lesch Nyhan sendromu semptomları bazı grupların( semptomların üçlüsü) olarak sınıflandırılır.kendilerine karşı saldırgan kötüleşmesi ruh hali değişiklikleri, vücuda yaralanması -
2. atipik davranış .
3. işlevsiz sinir sistemi - sık nedensiz kusma, kas hipertonisitesi, hiperkinezi, sarsıcı hazırlık, fiziksel ve mental retardasyon, üst veya alt ekstremite felci, konuşma bozukluğu. Hastalığın erken gelişmede

kas hipertonusu daha da geliştirilmesi ile, psikomotor retardasyon gözlenir. Diş çıkarma işleminden sonra hastalar kendi kendini iyileştirme eğilimindedir.

sendromu ortak bir olay da hasta parmak, çivi, dudaklar ısırma edildiği saldırganlık gösterileri belirtildiği ve çizilmeye kan kadar yüz. Hastalar insanlar, hayvanlar ve diğerleri kendilerine değil aynı zamanda değil sadece, agresif olabilir. Ağrı duyarlılık hastalar değişmeden kalır, bu nedenle kendine zarar verme ağrısı eziyet gelen sesleri eşlik eder.

tip tanımı sendromu Lesch-Nihena enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferaz aktivitesine bağlıdır.

Geliştirme sendromu tür sonuçlara neden olabilir: Birçok nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların

• geliştirme, zayıf sosyal uyum giden;gibi enfeksiyöz komplikasyonların
• gelişimi: enfeksiyon ve iltihaplı böbrek hastalığı ve piyelonefrit;
• ömrünü uzattı.

Teşhis kriterleri ve teşhis

Lesch-Nyhan sendromu yöntemleri bu elemanların klinik bulgulara dayalı yerleştirilir:

• nörolojik fonksiyon bozukluğu;
• bilişsel ve davranışsal bozukluklar;
• ürik asit üretimini artırdı.

Sendromunun gelişmesinin erken safhasında varlığını saptamak neredeyse imkansızdır, çünkü yukarıdaki tüm işaretler hemen belirgin değildir.hastalığı teşhis etmek için, esas olarak pürin metabolizması değişiklikleri saptamak biyokimyasal testler yürütülmüştür:

• idrar ve kandaki ürik asit miktarını arttırmak;
• Azot retansiyonu( hastalığın ileri aşaması ile kronik nefrit teşhisi konur).

Bu tür hematolojik çalışmalar da yapıldı:

• Kemik iliği ponksiyonu .Medulloblast sayısını gösterir.
• Hemolönogram .Megaloblastik aneminin varlığını belirler.

Hastanın fiziksel gelişim seviyesi denetlenir. Böyle bir kontrol izleri, izleri, travmaların izleri çok sık görülür. Hastalar kendilerine, diğer insanlara ve nesnelere karşı saldırganlık içine giren uygunsuz davranışlar kaydedildi.

Teşhisi doğrulamak için kan ve idrar tetkikleri yapılır. Böbreklerin ultrasonografisi de yapılır. Tanıyı doğru bir şekilde doğrulamak için, GFUR seviyesini ve geninin mutasyonlarının tanınmasını belirleyen bir genetik çalışma yapılır. Ne

1. ürik asit miktarının düşürülmesi,: aşağıdaki tedavi yöntemleri Lesch-Nyhan sendromu teşhisinde kullanılan modern tıp

sunmaktadır. Bu durumda, kanda ürik asit seviyesini düşürebilen ilaçlar reçete edilir ve çoğunlukla Allopurinol'dür. Bu ilacın günlük ortalama dozu 100-300 mg'dır. Terapi günde 100 mg'lık bir dozdan başlanmalı ve daha sonra 600 mg'a yükseltilmelidir. Böbrekler ve karaciğer ciddi hastalık varlığında, bu ilaç reçete edilmemiştir.aşırı duyarlı Allopurinol Probenesid günde iki kez( her seferinde 250 mg), alıcı bir çoğu ile, atandığında.bir semptomun tezahürü göre nörolojik bozuklukların semptomatik tedavisi, taşıma

.

Böbreklerde operatif ve tıbbi taş çıkarımı .

Eklem iltihabı durumunda non-steroid anti-inflamatuvar ilaçların 'nin amacı.

alımı dengeli tuz karışımları ( Polycitra) 7 de bu şekilde ürik asit parçalama süresi hızlandırıcı idrar pH muhafaza da alınan hastaların. Tıbbi terapi, pürin içermeyen bir diyetle birleştirilir. Bol miktarda temiz su içmek gerekir.depresyon çıkarılması

belirtileri, hasta Alprazolam kayıtları veya bu tür başka bir ilaç için. Sonuç olarak, hastalar daha az korkuyor ve kaygı hissediyor ve duygusal durumlarını dengeliyor.

'nin Tahmini ve Sonuçları Bu sendromlu hastaların ortalama yaşam süresi 30-40 yıl arasındadır.Çoğu hasta, aspirasyon pnömonisi veya kronik böbrek taşı hastalıklarında ve böbrek yetmezliğinde bozulma sonucu ölür. Ayrıca, bilinmeyen nedenlerden ötürü önemli sayıda hasta beklenmedik bir şekilde ölmektedir.

Bazı durumlarda, doktorlar böbrek taşı hastalıklarının ihmal edilmiş formlarını teşhis ederler. Ayrıca pnömoni ve aspirasyondan hızlı disfaji ve ölüm gelişebilir. Hesaplanan piyelonefrit sonrasında ölüm sebebi komplikasyonlara da neden olabilir.