Fenilketonüri - amino asit metabolizması en yaygın bir hastalıktır. Ortalama olarak, 1 8.000 kişinin duyarlı fenilketonüri.
hastalıkların altında yatan tirozin içine fenilalanin dönüşümünü gerçekleştirmek enzim eksikliği (tirosin Bu, yağ birikmesini önler iştahı azalttığı, hipofiz, tiroid işlevini artırır ve Böbrek üstü bezleri).
fenilketonüri belirtileri
Fenilketonüri yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Bu çağın başlıca belirtiler şunlardır:
- Bebek uyuşukluk;
- ortamda ilgi eksikliği;
- Bazen sinirlilik;
- anksiyete;
- kusma;
- kas tonu bozuklukları (hipotoni sıklıkla);
- konvülsiyonlar;
- Atopik dermatit semptomları;
- idrar karakteristik "fare" kokusu vardır.
fenilketonüri hastaları için sonraki yaşamında mikrosefali işaretlenmiş, gecikmiş zihinsel ve konuşma gelişimi ile karakterizedir.
Pku aşağıdaki fenotipik özelliklere sahip olduğu takdirde,: deri, saç ve iris hipopigmentasyon. Bazı hastalarda, hastalığın belirtileri biri olabilir skleroderma.
Epileptik nöbetler hastalığın ilk belirtisi olabilir fenilketonüri hastalarının neredeyse yarısında ve bazı durumlarda ortaya çıkar.
tanılama
soy veriler, klinik ve biyokimyasal muayene sonuçlarının toplamının dayanarak şüpheli fenilketonüri tanısı:
- olası akraba evlilikleri hasta bir çocuğun anne;
- kendi doğal kuzenleri veya kardeş (kardeşleri) içindeki patoloji;
- kasılmalar, kas tonu;
- egzamalı deri lezyonları;
- saç, cilt ve iris hipopigmentasyon;
- İdrar "fare" bir koku türü;
- Kan> 900 mol / l fenilalanin yüksek seviyeleri;
- fenil, fenillaktik, fenilasetik asit idrarda varlığı;
- Pozitif örnek Felling.
Şu anda, fenilketonüri tanısı geliştirilmiş ve gen hatası tespit etmek moleküler genetik yöntemler getirmiştir.
bebeklerde Tanı (tarama)
Nedeniyle ilk ülkelerden oldukça yaygın fenilketonüri, ciddi klinik belirtiler ve profilaktik tedavinin gerçek olasılığı, fenilketonüri için kalıtsal metabolik bozukluk erken teşhisin arasında Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilen, kalıtsal hastalıklar listesine dahil edilmiştir Yeni doğmuş.
Rusya'da fenilketonüri erken teşhisi için kan seviyesindeki fenilalanin kararlılıkla Doğum salonlarında çocukların kitlesel incelemeler gerçekleştirilmiştir.
Kan Alınması 4-5 gün arası yenidoğanlarda gerçekleştirilir. Daha seyrek çalışmanın amacı, idrar olduğunu.
PKU tedavisi
fenilketonüri tedavisi için ana yöntem diyet tedavisine, sınırlayıcı protein alımı vücut ve fenilalanin olduğu.
PKU diyetin yeterliliği için temel kriter kandaki fenilalanin düzeyleri gerektiği geçerli:
- erken 120-240 mmol / l;
- okul öncesi çocuklar - 360 mol / I'yi aşmamalıdır;
- okul çocukları - 480 mol / I'yi aşmamalıdır;
- sahip okul yaşından küçük çocuklar 600 umol / L kan up fenilalaninin müsaade artıştır
Diyet hayvansal veya bitkisel kökenli ve bu nedenle fenilalanin keskin bir sınır gelen protein ürünlerinin oluşturulur. durumunu protein 1 gr, 50 mg fenilalanin içerir varsayılır hesaplamaları kolaylaştırmak.
fenilketonüri tedavisinde tamamen protein ve fenilalanin yönünden zengin besinler et, balık, peynir, süzme peynir, yumurta, fasulye ve diğerleri vardır dahil değildir. hastaların diyet sebze, meyve, meyve suları, yanı sıra özel düşük proteinli ürünleri içerir - amilofeny.
Protein yiyecek ve aminoasitlerin düzeltilmesi için fenilketonüri için öngörülen özel tıbbi ürünlerin eksikliği telafi:
- protein hidrolizatları: nofelan (Polonya), Aponte (ABD), lofenolak (ABD);
- L-amino asit, yoksun fenilalanin, ancak diğer gerekli amino asitlerin tümünü içeren bir karışım: fenil stok (ABD), tetrafen (Rusya), p-AM evrensel (Büyük Britanya).
fenilketonüri ihtiyacı olan amino asit karışımları ve protein hidrolizatları ve diğer mineral maddeler, hastaların zenginleştirilmesi rağmen Özellikle B grubu tamamlayıcı vitaminler, mineral bileşikleri, özellikle de içeren kalsiyum ve fosfor, demir mikro elementler.
Son yıllarda, fenilketonüri 1-2 ay için 10-20 mg / kg ortalama günlük dozda preparatlar karnitin (L-karnitin Elkar uygulanması gerekliliği acı. onun yetmezliğinin önlenmesine yönelik yılda 3-4 ders).
fenilketonüri paralel tedavi ilaç fizyopatolojisi ve semptomatik tedavi taşınan ifadesine göre nootropic ilaçlar, damar mikro geliştirmek ilaçlar, - antikonvulzanlar.
Yaygın tedavi edici egzersizler, masaj ve diğer ortak kullanılan. fenilketonüri olan çocukların Kapsamlı rehabilitasyon okulu ve okul eğitimi için hazırlık sürecinde pedagojik etkisi özel yöntemler sağlar. patologları - bazı durumlarda, bir konuşma terapisti, bir öğretmen yardım ihtiyacı olan hastalar.
Büyük tartışmalara PKU tedavisinde diyet tedavisinin süresi sorusunu gündeme getirmektedir. Son yıllarda, çoğu hekimler uzun süreli diyet öneriler gerçekleştirmek için ihtiyaç bakış açısını kabul edin. Çocukların Sınav okul çağında bir diyet takip etmek kim uğramış ve çocukların almaya devam diyet tedavisi, açıkça entelektüel gelişimin belirgin düzeyde daha gösterdi son.
nedeniyle fenilalanin'e geliştirilmiş toleransa diyet aşamalı genişlemesi mümkün elbette ergenler, dahil fenilketonüri ileri yaş, hastalar. Düzeltme gücü genellikle tahıl sınırlı sayıda diyetine getirerek gerçekleştirilir, nispeten düşük bir miktarını içeren, süt ve diğer doğal ürünler fenilalanin. diyetin genişleme çocukların zihinsel durumunun değerlendirilmesi yapılmıştır sırasında, denetim elektroansefaloKandaki fenilalanin Düzeyleri.
18-20 yıl yaşındayken ayrıca diyet genişletmek için yapılır, ama aynı zamanda yetişkinlikte hastalar hayvansal kökenli yüksek proteinli gıdalar terk etmeleri önerilir.
fenilketonüri hastası kız ve üreme çağındaki kadınların diyet tedavisine Özellikle sıkı bir yaklaşım. fenilketonüri hastalarının Bu tür sağlıklı yavru doğurması sağlandı diyet tedavisi devam edilmelidir.
Son yıllarda, fenilalanin bitkisel kökenli içeren formülasyon alan ile fenilalanin kan seviyelerini azaltmak için bir yöntem geliştirdi.
Bu makale 2007 Moskova, Profesör P.V.Novikova editörlüğünde kitabı "Konjenital ve kalıtsal hastalıklar" dan bir makalede dayanmaktadır
