Andre Sygdomme

Louis-Bar syndrom dræber cerebellum og hjernebarken

ataxia telangiectasia Louis-Bar syndrom blev for første gang set og beskrevet i Frankrig i 1941.Siden da er hans udseende hyppigt steget markant og begyndte at forekomme over hele kloden.

Statistik siger i dagens samfund, at 1 person ud af 40.000 mennesker har en chance for at få dette syndrom.

Dens essens ligger i det medfødte immunforsvar status af organismen forkert , som især påvirker T-linket og begynder at manifestere i unormale forandringer i kroppen.

Lider af syndromet er tilbøjelige til hyppige infektioner, og også har en større chance for at udvikle maligne tumorer i hele kroppen.

Oftest hvis Louis-Bar syndrom begynder at manifestere sig i børn ved fødslen, det er fyldt med dødelig selv uden en chance for at diagnosticere sådanne patienter korrekt og til tiden.

Sygdom i samme forhold påvirker både mænd og kvinder, så hurtigt som muligt, at ødelægge deres nervesystem og hud.

Årsager til

Syndromet kan forekomme på det genetiske niveau med den mindste fejlfunktion eller abnormitet.

En lignende fejl er fyldt med neuroektodermal dysplasi, som er medfødt hos sådanne mennesker.

Patologi refererer til autosomale recessive sygdomme, som kan forekomme, hvis genforstyrrelserne var til stede samtidigt hos begge forældre.

Sygdommen har tendens til fuldstændigt at forandre og ødelægge cerebellumets væv og nå frem til dets kerne.

Lignende situationer fører til degenerative ændringer i hjernebarken samt rygmarv.

Louis-Bar syndrom kombinerer ofte ofte med andre genetiske sygdomme og skjules forsigtigt sine tegn.

Det er kun muligt at vise det efter lang og vanskelig behandling af smitsomme sygdomme, som ikke giver det ønskede resultat.

Stærke immunforstyrrelser fører til dannelse af maligne tumorer, der stammer fra lymfektikulærsystemet. Symptomer

syndrom i moderne medicin, patologi er sjældne, men lægerne frygter den mulige udvikling symptomer på Louis Bar sygdom.

Da denne genetiske sygdom helt eller delvis ødelægger cellulær immunitet, har den en patologisk karakter og kan ikke behandles. Et fuldt liv er næsten uvirkeligt.

Symptomatisk sygdom i voksenalderen kan ikke udtrykkes straks. I de fleste tilfælde er det

opdaget af gradvis forringelse af de indre organer, forringelse af immunsystemet, hel eller delvis fravær af thymus.

Hvis Louis-Bar syndrom udvikler sig i livmoderen, der påvirker lillehjernen og hjernebarken barn, nyfødte fra fødslen af ​​en degenerativ forandring og fordømmer at pine diagnose .

Hvis barnet i fødslen ikke så de første tegn på sygdommen, så begynder syndromet i en alder af 3-24 måneder at manifestere sig ret hurtigt.

Ofte udtrykkes dette i den fuldstændige mangel på bevægelser, dårlig koordinering, stagnation af mental udvikling og eksterne tegn på udvikling af ansigt og lemmer.

Det kan være:

  • muskel hypotension;
  • strabismus;
  • manglende reflekser og funktionalitet af muskler og øjne.

Louis-Bar syndrom manifesterer sig ofte i vedvarende infektionssygdomme, der vedrører luftveje og ører.

Dette kan være otitismedia, faryngitis, bronkitis, bihulebetændelse og andre sygdomme.

Lungebetændelse og lungebetændelse er næsten aldrig manifesteret. Hver efterfølgende sygdom har en mere akut form og komplikationer, der ikke kan behandles.

Tegn på symptomet anses også for at være vaskulære stjerner, som kan forekomme i hele kroppen i en alder af 3 år.

Ofte er dette forbundet med udvidelsen af ​​kapillærerne, men i nærværelse af kun dette symptom skal du søge efter andre varianter af mulige sygdomme.

Hvad angår ansigtets og øjnernes ydre udseende begynder her i første omgang at manifestere telangiektasi på øjenklumpet.

Det er fyldt med permanent conjunctivitis, hvis visuelle tegn kan manifestere ikke kun i øjnene, men også på nakke, kinder, ører, øjenlåg og selv på palmerne.

Udover denne kode bliver hele kroppen tør og flaky, hårdækslet er rigeligt.

I de mest forsømte situationer kan syndromet fremkalde maligniteter, leukæmi og lymfom.

Hvad er der gjort for diagnosen?

laboratorieundersøgelse Ved det første tegn eller mistanke om sygdom af denne art, enhver læge gør udnævnelsen og retning til lægen mere specialisering.

Ofte observeres sådanne patienter på samme tid af flere læger, der ordinerer behandling ved en fælles høring.

Dette kan være en immunolog, hudlæge, øjenlæge, neurolog, onkolog og en audiolog. Kun deres fælles konsultationer vil kunne skelne dette symptom fra andre sjældne og farlige sygdomsformer.

Den endelige diagnose i en sådan sygdom stilles altid kun af en neurolog, hvis han har alle resultaterne af kliniske tests og laboratorieundersøgelser ved hånden.

Ofte hjælper nogle indikatorer med at etablere diagnosen, som ikke svarer til normen. Især kan blodet helt mangle lymfocytter, og niveauet af immunglobulin vil være meget lavere end normalt.

Samtidig vil der absolut ikke være antistoffer til bekæmpelse af virusinfektioner og sygdomme.

Ud over tilstedeværelsen af ​​syndromet kan fortælle øjebliksbillede af ultralyd, MRI og røntgen, som vil være synligt for størrelse og selve eksistensen af ​​thymus, cerebellum og foci af maligne tumorer.

Når den endelige diagnose er for en neurolog på hans hænder, kan du ordinere et bestemt kursus og behandlingsregime for en sådan patient.

Hvordan forlænge patientens liv?

For øjeblikket har medicinske niveauer desværre ikke nået niveauet for at finde effektive og hurtige metoder til bekæmpelse af denne genetiske lidelse.

Metoder til behandling er stadig underlagt søgning og undersøgelse af mange forskere. For at opretholde livsstøtten hos sådanne patienter er det imidlertid almindeligt at anvende palliativ symptomatisk behandling. T-activin

at forlænge levetiden af ​​disse patienter, ordinere specifik immunterapi, som kan omfatte forskellige doseringer af T-activin og gammaglobulin.

Denne bindingskonstant er høj dosering vitaminpræparater, der indføres i et komplekst at opretholde den korrekte funktion af hele organismen.

Hvis patienten med syndromet med Louis Bara har nogle smitsom sygdom, behandles den på intensiv primært at starte processen med at opretholde kroppen på det rette niveau uden for store bakterier og vira.

Afhængigt af de lidelser, der observeres i kroppen, kan lægemidler og deres doser variere betydeligt. Ofte suppleres behandlingsforløbet af antifungale og antivirale lægemidler såvel som stærke antibiotika.

Hvis behandling varer i lang tid og har en positiv tendens, kan patienten til enhver tid udpege intravenøst ​​immunglobulin og plasma i kroppen.
hypokondriacal neurose Forsætlig og kåd injektion psyke om ikke-eksisterende sygdomme - hypokonder neurose. Hvad skal der gøres for at behandle lidelsen?

Men Jacksons epilepsi adskiller sig fra andre typer sygdomme. Metoder til diagnose og behandling diskuteres her.

Realistiske prognoser

Da Louis-Bar syndrom er temmelig nyt og helt uudforsket, derefter tale om en stor chance for behandling og endnu mere på patientens helbredelse er umuligt.

Patologi har en dårlig prognose, som, afhængigt af en række faktorer kan både ske på samme niveau i mange år, og hurtigt rulle ned.

Det mest almindelige symptom findes i dyb barndom eller ved fødslen af ​​et barn. Den gennemsnitlige alder af disse børn er ca. 3 år.

Hvis symptomerne manifesteres senere, overlever sådanne patienter til højst 20 år.

mest almindelige dødsårsag er ikke en sygdom i sig selv, Louis-Bar, og fuldstændig destruktion af immunsystemet og den hurtige udvikling af kræft formationer i hele kroppen.

  • Del
Psykogen svimmelhed: de sande årsager, diagnose, behandling
Andre Sygdomme

Psykogen svimmelhed: de sande årsager, diagnose, behandling

Dizzy Spells til stede i mange mennesker.Årsagerne er forskellige, træthed og nærhed til de alvorlige neurologiske og psykiatriske lidelser. ...

Neurodermatose - hvorfor fejler nervesystemet og huden lider?
Andre Sygdomme

Neurodermatose - hvorfor fejler nervesystemet og huden lider?

Neyrodermatozy - din Derma kalder "03". om fænomenet neyrodermatoz sige, når huden kommer i en tilstand af smertefuld irritation forår...

Dysfunktion i hjernen - årsager og symptomer på svigt i forskellige områder
Andre Sygdomme

Dysfunktion i hjernen - årsager og symptomer på svigt i forskellige områder

diagnose af dysfunktion i hjernen, en læge leveret, i de fleste tilfælde er patienten meget bange. medicinske betegnelse "dysfunktion" - en f...