Sygdom Pompe - er der en chance for patienter, der bor i det moderne Rusland?

I dag er der en række forældreløse( sjældne) sygdomme, som ikke er i stand til at håndtere moderne medicin. Muligheden er der kun at støtte disse patienter til en vis grad ved at forbedre deres livskvalitet, men at besejre sygdommen er umuligt.

Pompes sygdom( generaliseret glycogenese) ikke i øjeblikket hører til listen over disse sygdomme, selv om måder at behandle denne sygdom, videnskaben har endnu ikke fundet. Men russiske patienter har mulighed for at blive behandlet i deres eget land og på visse betingelser, for at modtage støtte fra staten, offentlige organisationer og velgørende fonde.

forebyggelsegenerelle egenskaber

Pompe syndrom påvirker nerve- og muskelceller i kroppen. Dette sker på grund af mangel på a-glycosider, som er et resultat af mutationsændringer på det genetiske niveau.

Hvis patienten ikke modtager korrekt behandling, ændringerne i muskelvæv struktur, hvorefter det ikke længere er i stand til at fungere normalt.over tid, processen skrider frem, skaden breder sig til andre muskelgrupper, som er ledsaget af svære smerter.

I svære stadier, patienter mister evnen til at bevæge sig uafhængigt og på bekostning af muskel læsioner i luftvejene kan blive afhængig af maskiner til mekanisk ventilation.

Historie og statistik

afslørede sygdommen var relativt nylig - i 30'erne i sidste århundrede. For første gang blev det beskrevet af en forsker fra Holland, I. Pompe.

sygdom stand til at ramme med lige stor sandsynlighed for begge køn, er det ikke overvejende mand eller kvinde. Den tidlige form af sygdommen forekommer i 1 i 140.000 til ufødte børn og voksne Pompes sygdom rammer 1 ud af 60.000 mennesker.

I 2006 den metode gør det muligt at støtte sådanne patienter, og i 2013 effektive måder at finde og russiske forskere er blevet udviklet i USA.Men desværre kan ikke alle patienter have råd til at blive behandlet, da omkostningerne ved terapi er meget høje.

årsager og mekanisme for udvikling

sygdommen udvikler på grund af glykogen indskud i skeletmuskulatur og myokardiet. Denne proces skyldes mutationer i GAA-genet, som følge af hvilken den ramte muskler, hjertemuskulatur, nervesystem og lever. Processen skrider frem, og forekommer i celler af forskellige former for beskadigelse, herunder dystrofiske.

Pompes sygdom er generaliseret og muskuløs. I det første tilfælde er der ændringer i organer såsom lever og nyrer, også ramt af det muskulære system. Desuden svækkede hyppige manifestationer på hjertesvigt og synke refleks.

Når muskel form symptomer er ikke så alvorligt, og sygdommen manifesterer sig reducerede muskeltonus og kropsholdning lidelser. Med denne form for lidelse lever patienterne roligt til alderdom.

Inheritance

Pompe sygdom anses for at være arvelig og transmitteres som et autosomalt - recessiv type. Et barn, hvis forældre er bærere af et mutationsgen, arver sygdommen.

sandsynlighed for, at disse forældre kan have et barn med Pompes syndrom, er 25%.Der er dog store muligheder for at føde sunde børn.

Science allerede ved, hvad der foregår i den menneskelige krop, der lider af syndromet, men finde ud af årsagen er endnu ikke lykkedes.

Det følger af ovenstående, udsatte personer, der har folk med lignende sygdom blandt blodsbeslægtede, og jo tættere slægtskab, jo højere risiko. Moderne klassificering

Pompe disease konventionelt opdelt i 4 grupper efter alder, hvori primær manifesteret symptomer:

1. Tidlig infantil type .Den mest alvorlige form af sygdommen, som manifesterer sig fra de første måneder af livet, påvirker leveren og hjertet. Som regel lever børn ikke op til et år, der dør af hjerte- eller respirationsinsufficiens.
2. Senest infantil type .Det manifesterer sig i de første 3 år af livet og udvikler sig ikke så hurtigt. Patienter dør tættere på ungdomsårene, og årsagen er oftest hjertesvigt.
3. Juvenile type .De første symptomer kommer fra 6 til 10 år, og det dødelige udfald kommer tættere på 20 år.
4. Voksen type sygdom .Det manifesterer sig fra 20 til 40 år, udvikler langsomt, og patienten har tilstrækkelige chancer for at leve i en meget gammel alder.

For at studere sygdommen mere detaljeret er det ganske svært, fordi det betragtes som relativt sjældent.

Symptomatologi og klinik afhængig af alder

I forskellige aldre manifesterer sygdommen sig med forskellige symptomer. Den mest alvorlige og flygtige er den tidlige infantile type sygdom.

Symptomer på sygdommen i de første måneder af livet:

• muskel svaghed;
• lavmotoraktivitet;
• forsinket fysisk udvikling;
• spænding og hyppig græd uden nogen åbenbar grund;
• lidelser i åndedrætssystemet;
• udvidelse af leveren og spredning af hjertemuskler;
• krænkelse af indtagelse og sugende reflekser, en stigning i tungen.

Symptomer på sen infantil og ungdomsform( fra 3 til 10 år):

• nedsatte muskeltonen i underbenene med en gradvis overgang til andre muskler;
• svækket koordinering af bevægelser;
• -problemer på den anden side af åndedrætssystemet;
• mangel på vægt;
• stigning i hjerte, milt og lever størrelse.

Symptomer på en voksen eller sen form af sygdommen( fra 20 år):

• søvnløshed eller øget døsighed;
• hyppige hovedpine;
• muskel svaghed og alvorlig åndenød;
• scoliosis.

Denne form for sygdommen anses for at være den mindst farlige, og dødeligheden er meget lavere her end med udviklingen af ​​sygdommen i barndommen.

Diagnostiske søgningsfaser

Påvisning af sygdommen udføres i flere faser.

Først følger de vigtigste diagnostiske metoder, og derefter kan yderligere undersøgelser tildeles afhængigt af sygdommens type og stadium.

De vigtigste metoder til påvisning af type 2 glycogenose omfatter:

• anamnese;
• laboratorieundersøgelser af blodserum
• vurdering af kliniske symptomer
• MR i musklerne i underbenene og andre dele af kroppen;
• EKG og EchoCG bryst røntgen.

Efter udførelse af de vigtigste diagnostiske aktiviteter er

• tildelt til undersøgelse af DNA for genetiske defekter;
• biopsi og mikroskopisk analyse af muskelvæv;
• blodprøve for at bestemme alfa-glucosidaseaktivitetsniveauet.

Når det kommer til sygdoms sene form, så anvend sådanne metoder:

• polysomnografi;
• bestemmelse af lungekapacitet;
• elektromyografi af skeletmuskler.

Baseret på resultaterne af de gennemførte undersøgelser og vurdering af patientens generelle tilstand, er behandlingen ordineret.

Hvad skal man gøre, når diagnosen er lavet

Så er en skuffende diagnose sat og der er ingen tvivl om. Hvad skal man gøre næste? I dette tilfælde er det nødvendigt at følge følgende aktionsalgoritme:

• udarbejder en pakke med følgende dokumenter: Et uddrag af medicinsk kort, som skal indeholde oplysninger om diagnosen, de anbefalede lægemidler og indførelsesmådenprotokoller for medicinske provisionerhenvisning til handicap
• at overføre den angivne liste til den behandlende læge til forberedelse af ansøgningen om behandling;
• besøger sundhedsmyndigheder med en ansøgning om køb af nødvendige lægemidler;
• skrive en ansøgning til en offentlig organisation for hjælp
• Hvis ansøgningen blev afvist, er det nødvendigt at underrette Sundhedsministeriet og søge juridisk bistand.

Hvilken moderne medicin kan tilbyde

Som nævnt ovenfor er det umuligt at helbrede Pompes sygdom. Videnskaben har dog i flere år arbejdet med dette problem, og der er gjort visse resultater. I dag kan du sænke processen og lette patientens tilstand. Hvad tilbyder moderne medicin i Rusland?

Det eneste lægemiddel, der er tilgængeligt for russiske borgere, er Mayozaim til intravenøs administration. Dette er et livslang middel, og dets indsats er rettet mod at genoprette organers og systemers funktioner, der var påvirket af sygdommen.

Lægemidlet kan anvendes i enhver alder og i alle former for sygdommen. Følgende positive virkninger bemærkes som følge af dets anvendelse:

• forbedrer tilstanden af ​​knogler og muskler;
• stabiliserer arbejdet i åndedrætssystemet;
• øger motoraktiviteten.

Anvendelse af Mayozeim reducerer risikoen for død med 99% og forbedrer åndedrætssystemets arbejde med 92%.Men hos nogle patienter kan følgende bivirkninger af lægemidlet ses:

• opkastning og kvalme;
• allergiske manifestationer på huden;
• åndenød og takykardi.

Ulempen ved lægemidlet er den høje pris. Hvis der ikke er mulighed for at behandle det, retter lægerne patientens tilstand ved hjælp af billigere og mindre effektive stoffer.

Prognose og forebyggelse af

Prognosen for Pompe sygdom afhænger af sygdommens form. I den tidlige infantile type dør børn, før de når en alder af et år. Dødsårsagen er hjertesvigt.

Den sene infantile og juvenile form giver patienten mulighed for at nå op til 20 år. Døden opstår som følge af kardiopulmonal insufficiens.

Den mest gunstige prognose for dem med hvem sygdommen blev diagnosticeret efter 20 år. Disse mennesker kan leve op til alderdom, men næsten alle har et handicap.

Som for forebyggelse eksisterer den ikke. Dette er en genetisk sygdom, og der er ingen garanti for, at et sundt barn er født i en familie, hvor der har været lignende tilfælde af sygdom. Du kan kun bestemme graden af ​​sandsynlighed for fødslen af ​​en syg baby ved at gennemgå en passende undersøgelse.