Phenylketonuri - den mest almindelige forstyrrelse af aminosyremetabolismen. I gennemsnit phenylketonuri modtagelige 1 af 8.000 mennesker.
Underliggende sygdomme er enzymmangel udfører omdannelse af phenylalanin til tyrosin (tyrosin Det forhindrer aflejring af fedt, reducerer appetit, forbedrer funktionen af hypofyse, skjoldbruskkirtel, og binyrerne).
symptomer på phenylketonuri
Phenylketonuria er manifesteret i det første leveår. De vigtigste symptomer på denne alder er:
- Baby sløvhed;
- manglende interesse for omgivelserne;
- undertiden irritabilitet;
- angst;
- opkastning;
- forstyrrelser af muskeltonus (hypotoni ofte);
- kramper;
- symptomer på atopisk dermatitis;
- der er en karakteristisk "mus" lugt af urin.
Senere i livet for patienter med phenylketonuri er karakteriseret ved forsinket mental og tale udvikling, ofte markeret microcephaly.
Hvis PKU er kendetegnet ved følgende fænotypiske karakteristika: hypopigmentering af huden, håret og iris. Hos nogle patienter, kan en af manifestationer af sygdommen være sklerodermi.
Epileptiske anfald forekomme i næsten halvdelen af patienter med fenylketonuri og i nogle tilfælde kan være det første tegn på sygdommen.
diagnostik
Diagnose af mistanke fenylketonuri baseret på samtlige genealogiske data, resultater af klinisk og biokemisk undersøgelse:
- mulige blodbeslægtede ægteskaber forældrene til et sygt barn;
- lignende patologi i deres native fætre eller søskende (søskende);
- kramper, muskeltonus;
- eksematøse hudlæsioner;
- hypopigmentering af hår, hud og iris;
- en slags "mus" lugt af urin;
- forhøjede niveauer af phenylalanin i blodet> 900 pmol / l;
- tilstedeværelse i urin af phenyl, phenylmælkesyre, phenyleddikesyre;
- Fældning positiv prøve.
Øjeblikket, diagnosticering af phenylketonuri udviklet og indført molekylærgenetiske metoder til at identificere genet defekt.
Diagnose hos spædbørn (screening)
På grund af de forholdsvis almindelige phenylketonuri, alvorlige kliniske manifestationer og den reelle mulighed for profylaktisk behandling, phenylketonuria blandt de første nedarvet stofskiftesygdom blev medtaget på listen over arvelige sygdomme, der anbefales af WHO til tidlig påvisning blandt nyfødte.
For tidlig diagnose af phenylketonuri i Rusland foretaget massen undersøgelse af børn i fødeklinikker med bestemmelsen af fenylalanin i blodet niveau.
Blodprøveudtagning udføres i nyfødte i alderen 4-5 dage. Mindre hyppigt genstanden for undersøgelsen er urinen.
PKU behandling
Den vigtigste metode til behandling af phenylketonuri er kost terapi, begrænsning proteinindtag krop og phenylalanin.
Det vigtigste kriterium for, hvorvidt kosten i PKU er de fenylalanin i blodet, som bør:
- tidligt være 120-240 mmol / l;
- førskolebørn - ikke overstige 360 mol / l;
- skolebørn - ikke overstige 480 mol / l;
- har børn under skolealderen er tilladt forøgelse af fenylalanin i blodet op til 600 umol / L.
Kosten er konstrueret ved en skarp grænse Indgående proteinprodukter af animalsk eller vegetabilsk oprindelse, og derfor phenylalanin. For at lette beregningerne antages det, at 1 g af konditionerede protein indeholder 50 mg phenylalanin.
Ved behandling af phenylketonuri helt udelukke fødevarer rige på protein og phenylalanin er kød, fisk, ost, hytteost, æg, bønner og andre. I kosten af patienter omfatter grøntsager, frugt, juice, samt særlige lav-protein produkter - amilofeny.
Til korrektion af protein mad og aminosyrer udgør manglen på særlige medicinske produkter ordineret til phenylketonuri:
- proteinhydrolysater: nofelan (Polen), Aponte (USA), lofenolak (USA);
- en blanding af L-aminosyre, phenylalanin berøvet, men indeholder alle de andre essentielle aminosyrer: phenyl lager (USA), tetrafen (Rusland), P-AM universal (Det Forenede Kongerige).
Trods berigelsen af aminosyre-blandinger og proteinhydrolysater og andre mineralske stoffer, patienter med phenylketonuri behov vitamintilskud, især gruppe B, mineralske forbindelser, især de, der indeholder calcium og phosphor, jern og mikroelementer.
I de seneste år, der lider af phenylketonuri, nødvendigheden af anvendelse af præparater carnitin (L-carnitin Elkar i gennemsnitlig daglig dosis på 10-20 mg / kg i 1-2 måneder. 3-4 kurser om året) til forebyggelse af dens fiasko.
Parallel behandling af phenylketonuri gennemføres medicin patogenetiske og symptomatisk behandling nootrope lægemidler, narkotika, der forbedrer vaskulær mikrocirkulationen, ifølge vidneudsagn - antikonvulsiva.
Almindeligt anvendte terapeutiske øvelser, massage og andre fælles. Omfattende rehabilitering af børn med fenylketonuri giver særlige metoder til pædagogisk indflydelse i processen med forberedelse til skole og uddannelse. Patienter med behov for hjælp en talepædagog, en lærer, i nogle tilfælde - patologer.
Stor kontrovers rejser spørgsmålet om varigheden af kost terapi i behandlingen af PKU. I de seneste år, de fleste læger acceptere synspunktet af behovet for at udføre langsigtede kostanbefalinger. Undersøgelse af børn, der holdt op med at følge en diæt på skolealderen, og børn fortsat modtage kost terapi, viste klart en signifikant højere grad af intellektuel udvikling seneste.
Patienter med phenylketonuri ældre alder, herunder unge, naturligvis muligt at den gradvise udvidelse af kosten kraft af en større tolerance over for phenylalanin. Korrektion magt udføres normalt ved at indføre i kost af et begrænset antal korn, mælk og andre naturlige produkter, der indeholder en forholdsvis moderat mængde phenylalanin. Under udvidelsen af kosten gennemførte vurdering af mental status af børn, tilsyn elektroencefalogram, Niveauer af phenylalanin i blodet.
I en alder af 18-20 år ledes til yderligere at udvide kosten, men også i voksenalderen, er patienterne rådes til at opgive de høje protein fødevarer af animalsk oprindelse.
Særligt strenge tilgang til kost terapi af piger, der lider af fenylketonuri, og kvinder i den fødedygtige alder. Denne form for patienter med fenylketonuri bør fortsættes behandling kosten for at sikre fødslen af sunde afkom.
I de senere år udviklet en fremgangsmåde til reduktion af blodniveauer af phenylalanin ved at modtage formuleringen indeholdende phenylalanin vegetabilsk oprindelse.
Denne artikel er baseret på en artikel fra bogen "Medfødte og arvelige sygdomme" under editorship af professor P.V.Novikova, Moskva, 2007