Anemia de Diamond-Blackfen (ADB) en niños. Qué es, patogenia, guías clínicas, diagnóstico.

Una enfermedad llamada anemia Diamond-Blackfen se manifiesta en niños y adultos. Esta es una forma hereditaria de aplasia de glóbulos rojos. El principio de herencia aún no se ha entendido completamente.

Pero una cuarta parte de los pacientes tenía un tipo de herencia autosómico dominante. Para determinar el tratamiento de este tipo de anemia, es necesario diagnosticar, identificar síntomas y obtener más datos sobre el curso de la enfermedad.

Tipos, formas y características

La anemia puede ser hipoplásica. Se caracteriza por un número reducido de glóbulos rojos en la sangre. Este tipo de enfermedad es extremadamente raro, pero todos pueden contraer esta patología.

Muy a menudo, las personas padecen una forma congénita de anemia, que se caracteriza por una falla en la síntesis de glóbulos rojos. Esta es la anemia de Diamond-Blackfen. Al mismo tiempo, es muy difícil identificar un grupo de riesgo, ya que las personas son susceptibles a la patología, independientemente de su sexo o edad. Un trastorno hereditario puede aparecer muchos años después o inmediatamente después del nacimiento.

En esta condición, se sintetiza una cantidad suficiente de hemoglobina, que el cuerpo necesita. Pero la hemoglobina resultante comienza a permanecer en el hígado y en el bazo. Esto conduce a procesos inflamatorios en estos órganos.

La gravedad de la enfermedad no depende de la duración del factor dañino. También se distingue la forma adquirida de la enfermedad. Como regla general, en este caso, procede de una forma más suave. Pero también es extremadamente raro.

Si estamos hablando de una forma grave de anemia congénita, en este caso, los eritrocitos pueden tomar la forma de una media luna lunar. Por lo tanto, este tipo de anemia se llama en forma de hoz. La patología puede ir acompañada de enfermedades y complicaciones adicionales: ictericia, agrandamiento del bazo. Debido a la formación constante de productos de degradación de dichos glóbulos rojos, existe el riesgo de desarrollar cálculos biliares.

Anemia en los niños

La anemia de Diamond-Blackfen en niños se registra en aproximadamente 5-7 millones de casos por año. Estamos hablando de recién nacidos. Los primeros síntomas se pueden detectar en una etapa en la que el cuadro clínico ya es claro. La mayoría de las veces, la anemia se diagnostica en los primeros 3 meses de vida. Además, los médicos señalan que esta enfermedad hereditaria es más común en los bebés prematuros.

Los médicos llaman a esto una enfermedad familiar. Es decir, puede aparecer en un niño incluso si solo uno de los padres padece anemia Diamond-Blackfen o tuvo una enfermedad en la infancia.

Anemia en mujeres

Dado que la fisiología de las mujeres difiere de la de los hombres, en el caso de los pacientes, esta enfermedad se diagnostica con más frecuencia. Al mismo tiempo, los niños sufren más de anemia femenina.

La anemia es especialmente peligrosa si se detectó en una mujer cuando ya había comenzado a tener un feto. Muy a menudo, los pacientes padecen una forma de deficiencia de hierro de la enfermedad. En este caso, el hierro comienza a consumirse activamente para que el cuerpo pueda formar el feto y el caparazón para él. Este tipo de anemia es extremadamente peligrosa para el feto.

La patología puede provocar deficiencia de oxígeno. Debido a esto, el tejido fetal e incluso el cerebro no se pueden formar correctamente. La anemia de este tipo afecta negativamente la condición de la propia mujer, lo que puede provocar un parto prematuro o complicaciones posteriores.

La anemia en las mujeres generalmente se desarrolla gradualmente, por lo que es muy difícil determinar la presencia de anemia de manera oportuna. Una mujer embarazada puede sentir que el aumento de la debilidad y otros síntomas son causados ​​por el proceso de embarazo.

Síntomas y etapas

La anemia de Diamond-Blackfen en niños y adultos a menudo se presenta como un crecimiento o formación anormal de hueso. Además, a los pacientes se les diagnostica violaciones del sistema cardiovascular. En la etapa inicial del desarrollo de la enfermedad en la infancia, los pacientes tienen la piel pálida.

Además, en el 40% de los pacientes, se observa la aparición de anomalías de diferente naturaleza. Los diagnósticos más comunes son cataratas o glaucoma de tipo congénito, bajo peso corporal, problemas cardíacos. Además, un signo de anemia en el acero inicial puede ser varias deformidades del cráneo o la cara, anomalías en la formación de los riñones o uréteres.

En la siguiente etapa, se detecta un número insuficiente de gónadas en los pacientes. La síntesis de hormonas sexuales se ralentiza. A medida que envejecen, los pacientes comienzan a quejarse de somnolencia intensa, fatiga, taquicardia y falta de apetito. Los síntomas adicionales incluyen convulsiones y tinnitus frecuente.

Los pacientes muestran signos de trastornos del tracto gastrointestinal. Esto significa que la persona sufre de vómitos y náuseas, que son cada vez más comunes. A veces, las personas enfermas se quejan de episodios de diarrea. En la última etapa de la enfermedad, se produce hipoplasia de gérmenes hematopoyéticos. Debido a esto, el paciente puede desarrollar leucemia, que rápidamente se vuelve aguda.

A diferencia de otros tipos de anemia, la anemia de Diamond-Blackfen rara vez provoca daños graves en el hígado y el bazo en las primeras etapas. Como regla general, esto ocurre en la etapa final de la enfermedad o como una complicación después de un curso de terapia de transfusión de sangre.

Las mujeres que padecen este tipo de anemia suelen quejarse de:

• una fuerte disminución en el rendimiento;
• cambio en las preferencias gustativas (por ejemplo, una mujer puede querer constantemente tiza);
• depresión frecuente;
• descamación de la piel;
• deterioro de cabello y uñas.

Razones de la aparición

La principal causa de este tipo de anemia es una mutación en el gen RPS19, que se encuentra en el cromosoma 19. Esta mutación es la menos común (no más de 1 vez en 6 millones de casos). En el caso de diagnósticos más frecuentes, los genes RPS7, RPS24 y otros son susceptibles a mutaciones.

Dependiendo de qué gen en particular haya sufrido cambios, es posible elaborar un plan de tratamiento y predecir el curso del desarrollo de la enfermedad. Los genetistas aún no han podido determinar todas las razones que afectan la formación de patología.

Existen varias teorías que pueden explicar por qué ocurre el proceso de inhibición de la creación de glóbulos rojos en el área de la médula ósea roja. La mayoría de las veces, los expertos señalan que estos cambios son causados ​​por defectos celulares, que son los llamados precursores de los glóbulos rojos.

Una segunda teoría común es que las anomalías celulares internas provocan la supresión del sistema inmunológico. Sin embargo, ninguna de estas teorías ha sido confirmada oficialmente.

Pero fue posible confirmar que el proceso de tal deformación comienza a ocurrir incluso en la etapa de desarrollo del feto dentro del útero. Gracias a esto, la anemia se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé.

Además, los médicos identifican varias razones que pueden causar anemia en las mujeres.

Éstas incluyen:

• Enfermedades del sistema digestivo. Por regla general, estamos hablando de la idea de patologías crónicas. Por ejemplo, el sangrado frecuente y la absorción deficiente de hierro pueden provocar anemia.
• Invasión helmíntica. Con tal patología, existe una violación del proceso de absorción de cianocobalamina.
• Enfermedades ginecológicas.
• Deficiencia de hierro en el cuerpo.
• Dieta desequilibrada. Los vegetarianos y las mujeres que suelen seguir dietas que implican un ayuno extremo suelen sufrir patologías de este tipo.

Diagnósticos

La anemia de Diamond-Blackfen, que se diagnostica en niños con más frecuencia en las etapas iniciales, se puede detectar con bastante rapidez. Para hacer esto, debe realizar una serie de análisis y determinar los criterios que indican la presencia de esta patología.

En primer lugar, se detecta un aumento (puede ser normal o insignificante) de plaquetas en el feto o paciente, y los granulocitos, por el contrario, disminuyen. Asimismo, los estudios pueden revelar en el paciente médula ósea normocelular, que se caracteriza por un tipo aislado de disminución de precursores eritroides.

Si el paciente tiene índices de hemoglobina fetal elevados, esto no puede indicar anemia. A veces, los pacientes tienen demasiados eritroblastos primitivos en la médula ósea. A veces se confunden con explosiones leucémicas.

En este caso, se diagnostica erróneamente al paciente como leucemia. A medida que el paciente envejece, la celularidad cerebral puede disminuir, lo que también puede dificultar la realización de un diagnóstico preciso. A algunos pacientes se les diagnostica trombocitopenia moderada.

Además, se están realizando varios estudios especializados. Pueden mostrar una disminución demasiado rápida en el nivel de predecesores comprometidos. Una etapa importante del estudio es la exclusión de otras enfermedades PCA.

Para identificar la anemia, es necesario realizar un hemograma completo. Este es un método de diagnóstico importante que puede mostrar cómo los órganos hematopoyéticos pueden responder a diversos factores fisiológicos o patológicos. También necesita obtener toda la información sobre la cantidad de hierro en la sangre.

Estos estudios son prescritos por un hematólogo. Por lo general, el diagnóstico se realiza de forma gratuita si el paciente se ha presentado a una institución médica pública. Si es necesario, puede realizar un análisis de sangre general en una clínica privada. Tal estudio costará alrededor de 500 rublos. Las pruebas adicionales pueden costar alrededor de 1500-3000 rublos más.

Cuando ver a un doctor

La anemia de Diamond-Blackfen en niños es tratable. Sin embargo, debe comunicarse con un hematólogo o pediatra cuando aparezcan los primeros signos de patología. Primero debe visitar a un terapeuta que le dará una referencia a un especialista más altamente especializado.

Si existe la sospecha de que un adulto se ha enfermado, puede visitar inmediatamente a un hematólogo. Las mujeres definitivamente necesitan el consejo de un ginecólogo. También vale la pena visitar a un gastroenterólogo.

En este caso, debe prepararse de inmediato para las preguntas que le hará el médico. Por lo tanto, debe recordar cuándo comenzaron a aparecer los síntomas y con qué frecuencia ocurren. También es aconsejable consultar con los padres si estaban enfermos de anemia. El paciente debe saber de qué enfermedades crónicas padece.

Es necesario someterse a un examen si la piel de una persona se ha vuelto pálida y sufre al menos algunos de los síntomas descritos anteriormente.

Profilaxis

Dado que los médicos aún no han entendido completamente la naturaleza del inicio de la patología, es difícil proporcionar una lista completa de medidas preventivas. Sin embargo, estudios en los que participaron 200 pacientes con diagnóstico de anemia mostraron que en un 25% era posible lograr la remisión en la adolescencia si en la infancia se prescribía a tales personas glucocorticosteroides.

A medida que crecen, los niños han recuperado casi por completo sus niveles de hemoglobina. Por tanto, la medida preventiva más eficaz es tomar estos medicamentos.

Que un niño pueda recuperarse por completo depende de muchos factores. En algunos casos, para la prevención de la anemia, es suficiente tomar preparaciones que contengan hierro. Sin embargo, todas estas actividades deben acordarse con el médico. De lo contrario, existe el riesgo de afectar negativamente al bazo y aumentar la carga que debe afrontar el hígado.

Métodos de tratamiento

Si la patología ya se ha desarrollado, entonces el único método eficaz para tratar la anemia es el uso de glucocorticosteroides. El régimen de tratamiento puede diferir dependiendo de cómo reacciona el cuerpo del paciente a los medicamentos utilizados.

Medicamentos

Como regla general, en la etapa inicial del tratamiento, el médico prescribe prednisol al paciente. Debe tomarse a razón de 2 mg por 1 kg de peso corporal dos veces al día. Se espera la primera reacción positiva en unas pocas semanas. Después de eso, el nivel de hemoglobina debería elevarse a un nivel aceptable.

En la siguiente etapa, el paciente continúa tomando prednisol, pero la dosis se reduce gradualmente a la que permite mantener constantemente los niveles de hemoglobina en 90 g / l. En esta etapa, generalmente son suficientes 2.5-5 mg del medicamento, que el paciente toma todos los días o cada dos días.

Si no es posible lograr la reacción deseada del cuerpo, se aumenta la dosis de prednisol. El paciente debe tomar el medicamento a razón de 5 mg por 1 kg de peso corporal. El curso de dicho tratamiento no es más de 7 días, después de lo cual se toma un descanso de dos semanas.

En total, no permite que se lleven a cabo más de 3-4 cursos de dicho tratamiento. Tan pronto como aparece el primer resultado positivo, aumenta el intervalo entre la toma de prednisol.

Algunos médicos creen que las dosis ultra altas de metilprednisol son el mejor tratamiento. Recetan a sus pacientes de 30 a 100 mg / kg. Aunque estas medidas son muy populares en el entorno médico, no ha sido posible demostrar la eficacia del metilprednisol.

Los glucocorticosteroides tienen una eficacia del 70%. No tienen ningún efecto visible en el otro 20% de los pacientes. Poco a poco se vuelven resistentes a estos fármacos. Sin embargo, a menudo el cuerpo del paciente no muestra cambios en la hemoglobina después del primer ciclo de tratamiento.

La recepción posterior se vuelve más eficaz. Por lo tanto, incluso si no fue posible curar de inmediato a una persona con este método, el médico cada año lleva a cabo medidas terapéuticas repetidas y evalúa la respuesta del cuerpo.

Algunos médicos intentan tratar con factores de crecimiento, a saber, eritropoyetina. Sin embargo, según los estudios realizados, dicho tratamiento es completamente ineficaz. La ciclosporina también es un fármaco dudoso, a pesar de que varios médicos han informado sobre el tratamiento exitoso de los pacientes.

Si el paciente tiene un hermano HLA genéticamente idéntico, se le puede derivar para un trasplante alogénico. En este caso, se realiza un trasplante de médula ósea. Sin embargo, se recomienda recurrir a tales medidas solo si la hemoglobina del paciente no se ha estabilizado incluso después de numerosos intentos de usar glucocorticosteroides.

Métodos tradicionales

La anemia de Diamond-Blackfen en niños y adultos requiere un tratamiento especializado oportuno. La medicina tradicional solo puede ayudar en casos raros y, a menudo, se utiliza como medida preventiva en lugar de terapéutica.

Producto	Cómo utilizar
Remolacha	Esta verdura contiene muchos componentes útiles, incluidos aquellos que mejoran la función hematopoyética del cuerpo humano. Se recomienda comer remolacha todos los días. Se puede comer fresco o hervido.
Zumo de manzana verde y granada	Esta combinación también tiene un efecto positivo en el cuerpo. Para mejorar la salud, se recomienda beber 400 ml de este jugo al día. Solo se pueden utilizar manzanas y granadas frescas.
Plátano de bosque	Las hojas de plátano recolectadas deben secarse y triturarse hasta convertirlas en polvo. Debe agregarse al hacer panes y comerse periódicamente.
Limón	Antes de tomar limón, debe asegurarse de que el paciente no sea alérgico a los cítricos. El limón promueve la producción de glutatión. Es una proteína especial que ayuda a descomponer las toxinas y eliminarlas de la sangre humana. Además, la fruta tiene un efecto limpiador general y promueve la síntesis de enzimas necesarias para cambiar la estructura química de toxinas particularmente persistentes.
Zanahoria	Contiene una gran cantidad de caroteno y otras vitaminas útiles que necesita una persona. Si come zanahorias con regularidad, se repondrá la deficiencia de proteínas, que participan activamente en el proceso de limpieza del hígado.
Cúrcuma	Es un antioxidante natural que también promueve la formación de sangre. Gracias a la curcumina, el hígado se descarga, se produce una mejora general del cuerpo. La cúrcuma se usa a menudo en la medicina popular para leer la sangre.
Brócoli	Esta es una variedad separada de repollo, que se considera la más útil y rica en vitaminas. El brócoli contiene sulforafano. Es un poderoso agente limpiador. Si consume regularmente este tipo de repollo, puede mejorar significativamente la composición de la sangre.

Existen otros remedios naturales que depuran la sangre y mejoran el proceso de su creación. Por ejemplo, puede mezclar jugo de uva negra con almendras, nueces u otra leche de nueces. Beber este tipo también le permite limpiar los tejidos del cuerpo humano. Para mejorar el efecto, se recomienda beber 1/8 de taza de esta fórmula por la mañana y por la tarde.

El diente de león tiene un efecto positivo. Para mejorar la función de la hematopoyesis, puede usar cualquier parte de la planta, agregándola en forma triturada a bebidas y ensaladas frescas. El diente de león contiene una gran cantidad de calcio, muchas sales nutritivas, que son necesarias para la formación de sangre.

El diente de león es un remedio popular popular para muchos tipos de anemia. Además, la ingesta de esta planta puede aumentar la resistencia si una persona sufre de presión arterial baja. Otra propiedad beneficiosa del diente de león es la capacidad de descomponer los residuos de ácidos grasos que normalmente se acumulan en la sangre de una persona cuando comienza a perder peso rápidamente.

Otras hierbas amargas (como el diente de león) ayudan a limpiar el hígado y ayudan a controlar el nivel de bilis que llega a los intestinos. Estas plantas se utilizan a menudo para mejorar el funcionamiento del bazo y del páncreas.

Se recomienda utilizar trébol rojo para mejorar la función hematopoyética. Aunque es una hierba común, se recomienda preparar sus inflorescencias secas en forma de té para eliminar las toxinas del cuerpo. Además, el trébol ayuda a adelgazar la flema que se forma en el tracto respiratorio.

Sin embargo, debe recolectar el trébol solo en lugares limpios. El trébol a menudo crece en zanjas a lo largo del camino. En tales lugares, las plantas pueden estar saturadas de sustancias tóxicas.

Una decocción de caléndula también es eficaz. Para prepararlo, es necesario verter 3 litros de agua con 50 g de hierba, cerrar la tapa y cocinar durante 30 minutos. Después de eso, debe esperar a que el caldo se enfríe y mezclarlo bien. La mezcla terminada debe verterse en frascos y trasladarse a un lugar frío. Debe beber media taza del medicamento todas las mañanas.

En la medicina popular, la purificación de la sangre se realiza con chaparral. Crece en México y los desiertos de los Estados Unidos, por lo que la planta solo se puede comprar sin receta. Las hojas secas de chaparral deben triturarse y agregarse al té en polvo. El chaparral también se vende en forma de cápsulas. Esta planta ayuda a eliminar los químicos del cuerpo que pueden ingresar al torrente sanguíneo humano.

Cualquier método alternativo de tratamiento puede usarse solo con plena confianza de que el paciente no tiene intolerancia a las frutas, verduras, hierbas y otros productos utilizados.

Otros metodos

Otros tratamientos pueden considerarse experimentales. Como regla general, su índice de persuasión es B o C. Por ejemplo, es posible realizar un trasplante de células madre. Esta es una medida terapéutica radical. Solo está permitido si fue posible confirmar con precisión que el paciente se someterá al procedimiento.

Las células de uno de los parientes se utilizan como material de partida. Se permite el uso de células de donantes no emparentados si es compatible. El trasplante se realiza para niños menores de 9 años, si el único método alternativo de tratamiento es la terapia de sustitución de por vida.

Este método de tratamiento se está investigando activamente en Francia y Alemania. Según los datos recopilados, la tasa de supervivencia de los pacientes después del procedimiento es del 94%.. Si dicho trasplante se realiza para pacientes mayores de 9 años, solo el 55% de los pacientes sobreviven. También es muy importante que el donante esté sano y se someta a todos los exámenes necesarios.

Posibles complicaciones

Si no comienza el tratamiento a tiempo o las medidas terapéuticas no fueron efectivas, existe el riesgo de desarrollar efectos secundarios a largo plazo. Por ejemplo, a un paciente se le puede diagnosticar osteoporosis, diabetes. Si hablamos de un niño, entonces su crecimiento puede ralentizarse significativamente. A veces, los pacientes desarrollan el síndrome de Cushing. Por tanto, el médico continúa el tratamiento hasta obtener una tendencia positiva.

Con un tratamiento adecuado de la anemia de Diamond-Blackfen, se pueden evitar todos estos efectos secundarios. En los niños, el proceso de recuperación es más rápido. Pero los adultos también son susceptibles de terapia. Los expertos todavía están trabajando en el mejor tratamiento para esta patología. Algunos métodos modernos se consideran imperfectos y solo ayudan a resolver el problema por un tiempo.

Video sobre anemia

Acerca de la aplasia de la médula ósea: