Hemochromatosis - rikkumine rauavahetuse. Selle tüüpilised sümptomid - nõrkus, liigeskahjustuste ja impotentsus. hemochromatosis ravi viiakse läbi kahes etapis. Esimeseks sammuks on saavutada terapeutilise verelaboris seerumiferritiin 50 g / L.
põhjustel
C282Y mutatsioon geenis põhjustab häireid moodustumist õige ruumilise struktuuri zhelezoperenosyaschego valk, mis on toodetud kõikides kudedes, välja arvatud aju. C282Y mutatsioon geenis võib häirida püüdmise raua valgu HFE ning selliselt moodustunud vale signaali olemasolu madala rauasisaldus organismis. Vähenemise tõttu rakusisese raud hakkab kasvama raudsest haardest.
Geneetiline Päriliku hemochromatosis on saadaval sünnihetkest. Kuid haiguse sümptomeid harva arendab enne algust täiskasvanueas. Arendamiseks koekahjustuste ja tekkimise paisutatud sümptom kulub palju aastaid, mille jooksul oli kasv raua imendumist soolest ja selle kogunemist kudedesse.
ilminguid hemochromatosis
Ajal pärilik hemochromatosis on kolm etappi:
- kohalolekuta rauasisaldus;
- rauasisaldus ilma valusad ilmingud;
- ilmingud haigus.
Tüüpilised sümptomid hemochromatosis: üldine nõrkus, liigeskahjustuste impotentsus, naha värvimisega, suurenenud maks, hüpoplaasia sugunäärmete, märke kongestiivse südamepuudulikkus.
diagnostika
Tulemused biokeemiliste analüüs aminotransferaasi kontsentratsioon seerumis hulka suurendades kõrvalekalded rauavahetuse näitajad, hüperglükeemia, purpurinuria.
Maksabiopsia paljastas fibroos ja tsirrootilisest muutusi. Ehk arengu hepatotsellulaarse kartsinoomi.
Kõige ligipääsetavad lausteimimisega juuresolekul rauasisaldus on teha kindlaks transferriini küllastumise indeks (TF%). Kui Tf%> 45%, siis järgmiseks sammuks on geneetilise testimise mutatsioonide C282Y / H63D geen.
kohtlemise hemochromatosis
Kui diagnostika Pärilike hemochromatosis ravi meetmed hõlmavad kõrvaldamiseks rauasisalduse ja seireindikaatorite rauavahetuse.
Esimeses etapis terapeutilise verelaboris 1-2 korda nädalas regulaarne tasemel hinnangu hemoglobiin ja hematokriti vere- ja seerumiferritiin tasemel õppida pärast eemaldamist iga 1-2 g raud (1g raua 4 eemaldatud verelaboris sessiooni). Vereeritus jätkub kuni tase seerumiferritiin 50 g / L. Tavaliselt see juhtub siis on vaja kõrvaldada 8-25 ühikut verd. Aretus väiksemas koguses verd vajavatele patsientidele, kellel diagnoosi paigaldatud sõeluuringus enne kliiniliste sümptomiteta.
Lisaks säilitada seerumiferritiin sisaldus väiksem kui 50 g / l läbiviimine verelaboris vaja - 2-4 ravi aastas.
