Duchennen myopatia on voimakas ensisijainen lihasdystrofia

Duchennen myopatia on vakava sairaus, jolle on ominaista ensisijainen lihasdystrofia.

patologian kehittyy lapsuudessa ja voivat aiheuttaa kuoleman 25 vuoteen, ja siksi tarvitaan diagnosoida ajoissa ja hoitoon. On mahdotonta voittaa tauti itsenäisesti, ainoa potilaan tehtävä on seurata asiantuntijan suosituksia ja toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

tautitiedoista

tauti on nimi sen löytäjä - Duchesne, joka pystyi osoittamaan geneettinen luonne. Duchennen myopatian ei

oireyhtymä viittaa yhteiseen patologian, kuten tapahtuu yksi tapaus 3,5 miljoonaa lasta syntynyt. Sitä diagnosoidaan yksinomaan 1,5-3-vuotiaiden ikäryhmässä.Tauti etenee nopeasti. Kun

oireyhtymä kehitystä tapahtuu lihaskatoon prosessi, jolla on nouseva merkki. Ensisijaisesti vaikuttavat lihakset lantion ja proksimaalisten jalka osasto, sitten patologian alkaa levitä lihaksia selkää ja hartioita, loppuvaiheessa liittyy yläraajoihin.

Mutta kannattaa ottaa huomioon se, että tauti on kielteinen vaikutus muihin kehon osiin:

• selkärangan epämuodostuma;
• on jalka- ja rintakehän kaarevuus;
• -sydänsairaus.
• -potilaalla on taipumus, joka vaikuttaa kolmasosaan potilaista.

Mitä prognoosi Duchennen lihasdystrofia, se ei ole kovin suotuisa, sillä oli vahva etenemistä oireyhtymä.

Lapsi vähitellen lakkaa kävelemään kymmeneen vuoteen. Epäonnistuneita tuloksia ilmenee hengityselinten infektion tai sydämenpysähdyksen seurauksena.

Perintötapa

Duchesne-oireyhtymä viittaa perinnöllisiin sairauksiin. Patogeenisen geenin kantajat ovat naisia.

Peritty X-kromosomiin liittyvästä recessive-tyypistä.Useimmat tapaukset, joissa myopatia havaittiin, käynnistivät uudet muunnosgeenit. Tämän tyyppinen tauti viittaa nopeasti etenevään ja pahanlaatuiseen.

Clinic

oireyhtymä Myopatia Duchennen alkaa ilmentyä pojilla ikävuoden välillä 1,5 vuoden ensimmäiseen oireita ovat:

• loukkaukset motoriikka, potilas on vaikea nousta, hän tuntuu epämukavalta;
• poika joutuu usein kaatumaan, putoaa kävellessään, seurauksena moottori passiivisuus kehittyy;
• lapsi on vaikea nousta portaita, kävely on samanlainen kuin "ankka";
• lapsen on vaikea päästä sängystä tai tuolilta;
• havaittu hypertrofiaa pohjelihaksiin ominaisuus koskee kaikkein kirkas, joka välittömästi osoittaa sairauden etenemisen;
• -sydänsairaus;
• -häiriöt luurankolihaksen biopsiassa;
• kontraktuuria suurten nivelten, jalka epämuodostuma havaittu potilailla seurauksena intensiivinen patologisen tilan kehittymistä;
• lapsi kymmenessä vuodessa pysähtyy itsenäisesti ja ketjutetaan pyörätuolille;
• 14-vuotiaana lapsi tulee täydelliseksi vammaisuudeksi.

Jos tunnistettu edellä esitetty oireita välittömästi tutkittava ja käsiteltävä.Tässä tilanteessa ei kannata viettää hetkeä, koska potilaan elämä riippuu siitä.

asettaminen

diagnoosin ensisijaisesti tutkia potilas tunnistaa oireita Duchennen tauti. Lapselle lähetetään sitten lisätutkimus, joka on seuraava:

• -EKG auttaa havaitsemaan vasemman kammion sivu- ja taka-alemman seinän sydänlihaksen vaurion;
• dystrofiinin pitoisuuden määrittäminen lihaskudoksessa;
• -biokemiallinen veritesti auttaa tunnistamaan kreatiniinifosfokinaasin entsyymiaktiivisuuden;
• geneettisen diagnostiikan suorittaminen on pakollista;
• suorittaa sähköromuografian, auttaa tunnistamaan lihaskudoksen nekroosin;
• -lihasbiopsi, pidetään pääasiallisena tapana diagnosoida myopatia.

Tulosten perusteella tehdään lopullinen diagnoosi ja annetaan hoito.

Hoito: tavoitteet, menetelmät, vaikeudet

Duchenne-myopatian hoito on mahdotonta, voit vain pidentää käyttöikää ja ylläpitää potilaan tilaa vakaana.

Erilaiset modernin lääketieteen menetelmät auttavat lievittämään sairautta ja hidastamaan taudin etenemistä.Alla esitetään Duchennen myodykroosin hoitoa eri ikäisille, mutta on olemassa tapauksia, joissa tarvitaan useita hoitomuotoja:

1. Potilaan alle 5-vuotiaan .Tässä tilanteessa ei tarvita radikaalia hoitoa. On suositeltavaa ilmoittaa vanhemmille sairaudesta, puhua ongelmista ja seurauksista, kertoa, millaisia ​​kuormia lapsi hyväksyy, ja tehdä pakollista geneettistä neuvontaa.
2. Alle 8-vuotiaan potilaan .Useimmat tämän ikäiset lapset tarvitsevat jo nyt alaraajojen lihasten tukemista. Kortikosteroidit auttavat hidastamaan sairauden kulkua jo jonkin aikaa. On suositeltavaa ottaa Prednisolone tai Deflazacort.
3. 8 - 20 vuoden ikäinen potilas .Lihakset vähenevät asteittain, minkä seurauksena lapsi turvautuu pyörätuolille.
4. Potilas, joka täyttää 20 vuotta tai vanhemmat .Lääkkeet tässä tilanteessa auttavat helpottamaan sairautta, hengityselinten infektio alkaa kehittyä.

Potilaan on elinkaaren aikana käytettävä lääkkeitä, jotka tukevat kehoa:

• -vitamiinit B ja E, aminohapot, kalsium, anaboliset hormonit, kaliumorotaatti;
• Prozerin, Galantaminon, Oxazilone.

Myös kurssit suoritetaan Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilin injektiona. On suositeltavaa ottaa glutamiinihappo, eksatsyyli.

Rinnakkain harjoittelun hoito, joka suorittaa lyhyitä kursseja, joissa on keskeytyksiä.On myös suositeltavaa tehdä hieronta, Prozerin-elektroforeesi, lipaasi, kalsiumkloridi, käyttää terapeuttisia kylpyjä ja induktiotermiaa. Erityisen vaikeissa tapauksissa hoito tehdään kotona. Voit pidentää elämää useita vuosia kokeilla glukokortikoidihoitoa.

Rinnakkaisesti potilaan on jatkuvasti seurattava kardiologi. Myös lapsen on oltava täysin ravitseva. Ruokavalio sisältää: kasvirasvat ja proteiiniruokia, tuoreita tai höyrytettyjä vihanneksia, hedelmiä, maitotuotteita, kaurapuita, munia, hunajaa, pähkinää ja porkkanoita.Älä käytä voimakasta teetä tai kahvia, alkoholijuomia, mausteita, sokeria, kaalia ja perunoita.

Komplikaatiot ja seuraukset

Kuten edellä mainittiin, tämä sairaus lyhentää huomattavasti henkilön elämää, ja tätä voidaan pitää vakavimpana seurauksena. Kun patologia etenee nopeasti, lihakset tulevat heikoksi, peruuttamattomia vaikutuksia tapahtuu sydämen työssä, havaitaan hengityselinten toimintahäiriö.

Jos Duchenen myopatia tunnistetaan ajoissa ja hoito valitaan oikein, potilas voi elää jopa 30 vuotta.

-komplikaatioihin kuuluvat tällaiset sairaudet ja patologiat:

1. Osteoporoosi .Tämän patologian viivyttämiseksi suositellaan D-vitamiinin ja kalsiumin käyttöä, joten ruokavaliota on tarpeen säätää.Osteoporoosiin otetaan biosfosfonaatteja. Nivelten ja selkärangan sairaudet .Liitokset ovat melkein täysin liikkuvia, joten on suositeltavaa käyttää renkaita. Joissakin tapauksissa toteutetaan toimia.
2. Ruoansulatusjärjestelmän sairaudet ja painon ongelmat .Iän myötä ihminen alkaa laihduttaa -lihasten nekroosin takia, joten ravitsemusterapeutin jatkuvaa kuulemista tarvitaan. Potilaan voi myös häiritä ummetus, joka on myös seurausta istumasta elämäntavoista. Tässä tilanteessa on suositeltavaa käyttää laxatives, enemmän elintarvikkeita, jotka ovat runsaasti kuitua.17 vuoden iässä potilaalla voi olla ongelmia pureskelu- ja nielemisfunktiossa. Harvoissa tapauksissa ruoansulatuskanava suoritetaan.
3. Hengitysfunktio häiriöt .Heikon yskän mekanismin vuoksi hengitystieinfektiot voivat edistyä, koska bakteereja ja limaa ei eliminoida. Ehkäisevänä toimenpiteenä suositellaan rokottamista. Lisäksi, kun patologia etenee, potilas kokee kehon hapen tason heikkenemistä aiheuttaen aamupahoito, unettomuus, heikkous, hermostuneisuus, erityisesti unessa. Sydänsairaudet .Useimmissa tapauksissa kardiomyopatia kehittyy.

Taudin ennaltaehkäisy on vaikeaa, koska tämä patologia on geneettinen, joten sinun on kiinnitettävä huomiota genetiikan kuulemiseen perheille, joilla on perinnöllinen perinnöllisyys.