Neurofibromatoosi - joukko perinnöllisiä sairauksia, joiden tunnusomaiset muutokset ihossa, hermostossa, usein yhdessä poikkeavuuksia muihin elimiin ja järjestelmiin.
Tällä hetkellä erittää 6 neurofib- tyyppiä, josta erittäin tärkeänä ovat neurofibromatosis tyypin I (Recklinghausen tauti) ja neurofibromatosis tyypin II (neurofibromatoosi kahden- neuroomat VIII pari aivohermojen).
syistä
Tauti on aiheuttaa mutaatio geenin "NF1" in 17Q-kromosomissa.
Miehet ja naiset kärsivät yhtä usein.
Noin puolessa tapauksista - on uusien mutaatioiden. Oletuksena on, että "NF1" geeni on osa ryhmää geenejä, jotka tukahduttaa kasvainten kasvua. Vähentäminen tai proteiinin puuttuessa neyrofibromina, jonka ulostulo ohjaa "NF1" geeni johtaa solujen hajoamista.
ilmenemismuotoja
Ilmenemismuotoja neurofibromatosis tyypin I
Diagnostiset kriteerit (diagnoosin, sinun on oltava vähintään kaksi kriteeriä):
- 6 tai enemmän läiskät iholla väri "maitokahvin", jokainen halkaisijaltaan yli 5 mm lapsi ja yli 15 mm aikuisille;
- 2 tai enemmän neurofibroomat (kaikki), tai yksi plexiform neurofibrooma;
- parannettu tahra kainaloiden ja nivusten alueilla;
- gliooma näköhermon;
- 2 tai useampi kyhmyt Lisha - värillinen iiris hamartoomat;
- Ilmaistaan luun poikkeavuus ensisijainen luun dysplasia, harvennus aivokuoren pitkien luiden tai ilman pseudoartroosista;
- Lähin sukulainen diagnosoitiin neurofibromatosis tyypin I (äiti, isä, veli, sisko, lapsi).
Potilaat, joilla neurofibromatosis tyypin I havaittu lisääntynyt riski pahanlaatuisten kasvainten: neuroblastooma gangliogliomy, sarkooma, leukemia, Wilmsin kasvain.
Piirre sairaus on spesifinen sekvenssi oireiden Riippuen potilaan iästä, joten se vaikea diagnosoida neurofibromatosis tyypin I alussa lapsuuden. Syntymästä tai ensimmäisten elinvuosien saattaa olla vain muutamia merkkejä neurofibromatosis tyypin I (suuri paikkoja, plexiform neurofibroomat, tappion luuranko). Muita oireita voi esiintyä paljon myöhemmin (5-15 vuotta).
Neurofibromas ovat selvin osoitus Recklinghausen tauti, niiden määrä joskus saavuttaa muutama tuhat; plexiform neurofibromas voi olla jättimäinen, jotka painavat yli 10 kg. Nämä kosmeettisia virheitä ovat yleensä eniten huolissaan potilaista. Lisäksi, neurofibroomat liittyy kohonnut riski rappeutuminen pahanlaatuinen kasvain. Kun sijoitettu rinnassa, vatsan, kiertoradalla ne johtavat toimintahäiriö viereisen elimiä.
Ajoittain kasvava määrä ja koko neurofibromas reaktiona erilaisiin ärsykkeisiin, joiden joukossa johtava paikka: hormonaaliset muutokset kehon, nuoruusiässä, raskauden aikana tai synnytyksen jälkeen, sekä trauma tai vaikea sairaus. Hyvin usein edistävät kasvua neurofibromas leikkaus, jotkut kosmeettisia hoitoja, fysioterapiahoitoja (esim hieronta lämpenee). Mutta usein tauti etenee ja taustanaan ilmeinen hyvinvointia.
View: sivusto Iho Tomsk Military Medical Institute
Ilmenemismuotoja neurofibromatosis tyypin II
Diagnostiset kriteerit:
- kahden- neurinoma VIII parin aivohermoihin (mukaan Tomography)
TAI:
- lähin sukulainen diagnosoitu neurofibromatosis tyypin II (äiti, isä, veli, sisko, lapsi) yhdessä:
- neuroma puolinen VIII parin aivohermoihin
TAI:
2 seuraavan ominaisuuden:
- neurofibrooma
- meningoblastoma
- glioomat (astrosytooma, ependymooma)
- schwannoma (t. h. ja selkäydin)
- nuoruusiän takakapselin alainen kaihi.
Samanaikainen oireita neurofibromatosis tyypin II (muttei diagnostiset kriteerit) kouristukset, ihon oireet (spottivärien "maitokahvin", ihon neurofibroomat), useita selkärangan kasvaimet (ependymoma, schwannooman, Meningeooma).
neurofibromatosis hoito
TSNIKVI terveysministeriön tarjotaan seuraavia hoito neurofibromatosis tyyppi I: ketotifeeniä nimittää 2-4 mg lyhytkursseja kahden kuukauden ajan. Jotta vältettäisiin komplikaatioita kahden ensimmäisen viikon hoidon suositellaan soveltamaan rinnakkain fenkarol 10-25 mg kolme kertaa päivässä.
Kuten lääkkeen, hidastaa solunjakautumisen annoksesta tigazon käytetään vähintään 1 mg per kilogramma ruumiinpainoa tai Aevitum 600 000 IU ottaen huomioon siirrettävyys. Lisäksi kursseja käytetään lidasa (mukopolisaharidaza) annoksella 32-64 IU, iän lihakseen, joka toinen päivä, kurssin 30 injektiota (L. A. Makurdumyan, hoitava lääkäri, №10, 2001)
Radical hoito neuro- ei ole vielä ehdotettu.
