La maladie d'Hippel-Lindau - quand les tumeurs mangent le corps

von Hippel Lindau appartient à la catégorie des maladies génétiques complexes.

pour cette maladie est caractérisée par la formation de tumeurs multiples dans différents organes.

Afin de minimiser l'impact négatif de cette maladie sur le corps humain, il est très important de consulter rapidement un médecin.

Merci au diagnostic précoce et le traitement peut contrôler la maladie.

de prière Description du

Ce terme comprend la violation de la nature héréditaire, quiaccompagnée d'une croissance excessive des capillaires et l'apparition d'un grand nombre de tumeurs.

Ceux-ci comprennent:

• hemangioblastoma - la formation d'une tumeur du système nerveux, qui sont situés dans la rétine et du cervelet;
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• angiome - formation vasculaire de la moelle épinière;kystes
• - formations cavitaires qui à l'intérieur sont remplies de liquide, ils peuvent être formés au niveau du rein, du foie, des testicules, du pancréas;
• phéochromocytome - formations tumorales, comprenant des médullosurrénale.

mécanisme de la maladie de Von Hippel Lindau syndrome

est transmis dans un mode autosomique dominant. Cela signifie que si l'un des parents a le gène défectueux, le risque de développer la maladie chez un enfant est de 50%.

Ce syndrome apparaît chez les personnes de tous âges et a diverses manifestations, même dans la famille immédiate.

n'a pas encore été mis au point des méthodes de diagnostic précoce, les patients meurent généralement avant l'âge de cinquante ans.

Ces dernières années, le pronostic de la maladie est nettement améliorée, car il existe des moyens de détection précoce des maladies et des nouvelles technologies pour le traiter.

Les symptômes typiques de la maladie de Von Hippel-Lindau se caractérise par un grand nombre de symptômes.

Ainsi, des irrégularités dans le cervelet sont telles manifestations: unsteadiness de

• de la marche - pied au cours d'une personne peut osciller dans des directions différentes;
• incoordination - homme manque lors de l'exécution des mouvements précis;tremblement
• - tremblement des membres est observée;
• nystagmus - développer des oscillations rythmiques des globes oculaires à la main, et ils sont caractérisés dostatochnobolshaya oscillation d'amplitude.

également pour ce trouble caractérisé par une pression intracrânienne accrue qui est associée à une altération de l'écoulement du liquide céphalorachidien dans le cerveau.

Cette condition se caractérise par les symptômes suivants: maux de tête

• qui a répandu dans la nature;
• nausées et vomissements;la fatigue et de la faiblesse
• .maladie

associée au développement de la formation de tumeurs dans différents organes et systèmes. Ce processus est généralement accompagnée par des symptômes suivants:

• accrue des crises cardiaques et de la chaleur dans le corps - sont caractéristiques de la formation de tumeurs dans la médullosurrénale;gonflement
• des mains, des pieds, du visage, du sang dans l'urine - vu au cours des processus pathologiques dans les reins;l'infertilité
• et la douleur dans les testicules - typique pour les tumeurs testiculaires;diarrhée
• , sensation de sécheresse dans la bouche et soif constante - observée dans les tumeurs du pancréas;
• diminution de l'acuité visuelle ou la perte totale de celui-ci - est accompagnée par l'apparition d'une tumeur vasculaire de la rétine.processus de développement

- rapidement et de manière irréversible

Il y a plusieurs étapes dans le développement de la maladie:

1. préclinique. Il est caractérisé par des accumulations initiales de capillaires et une légère expansion de celles-ci.
2. classique. A ce stade, des angiomes rétiniens typiques sont formés.
3. Exudatif .Il est caractérisé par une perméabilité élevée des parois des ganglions angiomateux. Sur
4. quatrième étape décollement de la rétine se produit, et il peut être une traction ou un caractère exsudative.
5. Terminal .À ce stade, le glaucome, l'uvéite, la phthisie du globe oculaire se développe.

Si vous commencez le traitement de la maladie d'Hippel Lindau à un stade précoce, vous pouvez obtenir des résultats assez efficaces. En outre, grâce à une thérapie en temps opportun, il est possible de minimiser la menace de complications.

Diagnostic

Pour poser un diagnostic correct, le médecin doit analyser les plaintes du patient et étudier les antécédents médicaux.

spécialiste sera intéressé par ces informations:

• lorsque des maux de tête, vision floue, démarche chancelante;
• si les proches ont des symptômes similaires;
• les membres de la famille ont des maladies oncologiques.

Ensuite, un examen neurologique est effectué, au cours de laquelle il est nécessaire d'évaluer le travail du cervelet. Pour ce faire, déterminez la présence d'une démarche fragile et les problèmes de coordination des mouvements.

prochaine étape de diagnostic est l'examen du fond d'oeil, ce qui révèle la formation de tumeurs de la rétine et les symptômes de la pression intracrânienne - ils sont les limites pâles et floues du nerf optique.

Le test sanguin a également une grande valeur diagnostique. Avec le développement d'une tumeur dans le pancréas, cette étude montrera une augmentation du volume de glucose dans le sang.

Si une personne a été phéochromocytome, les taux de catécholamines augmentent dans le sang - ces substances sont synthétisées la substance du cerveau.outre

, le diagnostic de la maladie devrait comprendre des enquêtes: ordinateur

1. et la tomographie par résonance magnétique .En utilisant ces procédures, vous pouvez évaluer la structure du cerveau et identifier les formations tumorales dans le cervelet. De plus, il est possible de détecter les symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne.
2. Examen échographique .Habituellement, les organes qui peuvent être affectés par cette maladie sont examinés - les reins, le foie, le pancréas, les testicules.
3. Généalogies généalogiques .Cette procédure consiste en une conversation détaillée avec le patient et ses proches. Le médecin devrait recevoir des informations sur l'existence de telles plaintes de proches parents.
4. Consultation des spécialistes étroits .En cas de suspicion de la maladie de Gippel-Lindau, une personne est référée à un généticien, un ophtalmologiste, un neurochirurgien.

Méthodes de traitement

Bien que les formations tumorales soient de petite taille et ne soient associées à aucun symptôme, elles ne sont pas éliminées.

Gemangioblastome est excisé si la tumeur a des signes clairs et est opérable.

Pour les radiographies de moins de 3 cm, une radiothérapie peut être utilisée. Si la tumeur est située dans la rétine de l'œil, la coagulation au laser ou la cryothérapie doit être effectuée immédiatement.

Les patients atteints de cette maladie doivent être sous surveillance médicale constante, qui consiste à effectuer une imagerie par résonance magnétique de la tête et de la moelle épinière.

Basé sur les résultats de cette étude, le docteur décide si enlever les tumeurs spécifiques d'.

Les médicaments peuvent être utilisés comme agents supplémentaires.

Dans la maladie d'Hippel-Lindau, les nootropes sont souvent utilisés - un moyen d'améliorer le fonctionnement du cerveau. Lorsque l'augmentation du volume de glucose dans le sang montre l'utilisation de médicaments hypoglycémiants. Les complications

pas éviter

Ceci est tout à fait une violation grave peut entraîner de telles conséquences:

• perte complète de vision - elle est associée à une augmentation de la taille de la tumeur et décollement de la rétine;
• mort - avec la compression des organes vitaux, la respiration et l'arrêt circulatoire peuvent se produire.

Forecast

Le pronostic de cette maladie est plutôt défavorable. Une rupture d'angiomes et d'anévrismes peut provoquer une hémorragie dans le cerveau et d'autres organes, ce qui entraînera une issue fatale.

L'espérance de vie moyenne avec l'antithé- rapie cérébro-rétinienne est de 40 ± 9 ans. La cause la plus fréquente de décès dans cette maladie est l'hémangioblastome cérébelleux. Prévention

non - aide est seulement une prière

la prévention de la maladie est impossible, car il est héréditaire.

Les personnes qui souffrent de cette maladie et qui planifient la naissance d'un enfant doivent se tourner vers un généticien. En raison d'un examen spécial, il sera possible d'évaluer la probabilité du développement de cette maladie chez un enfant.

la maladie de von Hippel-Lindau - violation extrêmement grave de la nature héréditaire qui est accompagnée par la formation de tumeurs multiples .

Pour éviter les conséquences dangereuses sur la santé, il est très important de consulter un médecin à un stade précoce de la maladie et de garder la pathologie sous contrôle en permanence.