Neurofibromatose - un groupe de maladies héréditaires avec des changements caractéristiques dans la peau, le système nerveux, souvent en combinaison avec des anomalies dans d'autres organes et systèmes.
À l'heure actuelle, sécrètent 6 neurofibromatose de type dont la plus grande importance sont neurofibromatose de type I (Maladie de Recklinghausen) et neurofibromatose de type II (neurinomes bilatérale neurofibromatose paire VIII de nerfs crâniens).
raisons
La maladie est causée par une mutation du gène « NF1 » dans 17q chromosome.
Les hommes et les femmes sont touchées aussi souvent.
Environ la moitié des cas - à la suite de nouvelles mutations. Il y a une hypothèse que le gène « NF1 » fait partie d'un groupe de gènes qui suppriment la croissance des tumeurs. La réduction ou l'absence de neyrofibromina des protéines, dont la sortie est contrôlée par le gène « NF1 » conduit à la dégénérescence des cellules.
manifestations
Manifestations neurofibromatose de type I
Les critères diagnostiques (pour le diagnostic, vous devez avoir au moins deux critères):
- 6 ou plus des taches sur la couleur de la peau « café au lait », chacun de diamètre plus de 5 mm chez un enfant et plus de 15 mm chez l'adulte;
- 2 neurofibromes ou plus (des), ou un neurofibrome plexiforme;
- amélioré tache dans les zones sous les aisselles et l'aine;
- gliome du nerf optique;
- 2 ou plusieurs nodules Lisha - hamartomes de l'iris de couleur;
- Exprimé anomalie osseuse dans une dysplasie osseuse primaire, l'amincissement des os longs corticales avec ou sans pseudarthrose;
- Le plus proche parent diagnostiqué avec neurofibromatose de type I (mère, père, frère, sœur, enfant).
Les patients atteints de neurofibromatose de type I ont observé un risque accru de tumeurs malignes: neuroblastome gangliogliomy, sarcome, leucémie, tumeur de Wilm.
Une caractéristique de la maladie est une séquence spécifique de symptômes chez En fonction de l'âge du patient, ce qui rend difficile le diagnostic de neurofibromatose de type I au début enfance. Dès la naissance ou premières années de la vie peut être seulement quelques signes de neurofibromatose de type I (grandes taches, neurofibromes plexiformes, la défaite du squelette). D'autres symptômes peuvent survenir beaucoup plus tard (pour 5-15 ans).
Neurofibromes sont manifestation la plus prononcée la maladie de Recklinghausen, leur nombre atteint parfois quelques milliers; neurofibromes plexiformes peuvent être gigantesque, pesant plus de 10 kg. Ces défauts cosmétiques sont généralement plus préoccupés par les patients. De plus, neurofibromes sont associés à un risque accru de dégénérescence dans une tumeur maligne. Lorsqu'il est positionné dans la poitrine, dans l'abdomen, dans l'orbite elles conduisent à un dysfonctionnement des organes adjacents.
De temps en temps nombre croissant et la taille des neurofibromes en réponse à différents stimuli, parmi lesquels la première place: changements hormonaux du corps, l'adolescence, pendant la grossesse ou après l'accouchement, ainsi que les traumatismes graves ou maladie. Très souvent contribuer à la croissance de la chirurgie neurofibromes, certains traitements cosmétiques, des soins de physiothérapie (par exemple, le massage, l'échauffement). Mais souvent, la maladie progresse et dans le contexte de bien-être apparent.
vue: le site du Département de dermatologie Tomsk Institut de médecine militaire
Manifestations neurofibromatose de type II
Critères diagnostiques:
- paire bilatérale neurinome VIII de nerfs crâniens (selon Tomography)
OU:
- le plus proche parent diagnostic de neurofibromatose de type II (mère, père, frère, sœur, enfant), en collaboration avec:
- névrome faces VIII paire de nerfs crâniens
OU:
2 de la fonction suivante:
- neurofibroma
- meningoblastoma
- gliomes (astrocytome, l'épendymome)
- schwannome (en t. h. et la colonne vertébrale)
- capsulaire postérieure juvénile cataracte.
symptômes concomitantes de neurofibromatose de type II (mais pas les critères de diagnostic) des crises, de la peau manifestations (couleur d'accompagnement « café au lait », neurofibromes cutanée), de multiples tumeurs de la colonne vertébrale (épendymome, schwannome, méningiome).
traitement neurofibromatose
TSNIKVI Ministère de la Santé a proposé le schéma suivant de neurofibromatose de type I: 2-4 mg ketotifen nommer des cours de courte durée pour deux mois. Afin d'éviter des complications dans les deux premières semaines de traitement, il est recommandé d'appliquer en parallèle fenkarol de 10-25 mg trois fois par jour.
En tant que médicament, ce qui réduit le taux de division cellulaire, à une dose tigazon utilisé au moins 1 mg par kg de poids corporel ou Aevitum à 600 000 UI compte tenu de la portabilité. On utilise aussi des cours lidasa (mukopolisaharidaza) à une dose de 32-64 UI, selon l'âge par voie intramusculaire, tous les jours, un cours de 30 injections (L. A. Makurdumyan, médecin traitant, №10, 2001)
Le traitement radical de la neurofibromatose n'est pas encore proposé.