Downov sindrom. Fotografije odraslih, djece, kariotip, uzroci, simptomi, znakovi, liječenje, dijagnoza, oblici, rizik

Downov sindrom obično se pripisuje jednoj od najčešćih genetskih abnormalnosti (fotografije odraslih i djece s dijagnozom ovog odstupanja mogu se vidjeti u nastavku). Statistika kaže da se svako 800. dijete na planeti rodi s Downovim sindromom.

Slična se bolest javlja u istoj količini u svim zemljama i njihovim regijama, dok ni klima, ni boja kože osobe, ni njezina nacionalnost nisu bitni.

Down sindrom je abnormalnost u 21. kromosomu, koji je popraćen abnormalnim formiranjem mentalnog razvoja, mikrocefalijom (smanjenje veličina ljudskog mozga i lubanje), spor rast i određeni vanjski obilježja.

Po prvi put je ovo odstupanje otkrio, proučio i opisao britanski znanstvenik (liječnik) John Langdon Down. Njemu je u čast bolest dobila ime. Također, 1959. godine Francuz Jerome Lejeune već je detaljnije opisao sindrom i znanstveno objasnio genetsko podrijetlo ove pojave.

Otkrivanje ove vrste odstupanja kod osobe već podrazumijeva prisutnost određenih značajki na koje se morate naviknuti, kao i naučiti živjeti u društvu.

Većina djece s Downovim sindromom lako nauči hodati, čitati, izvoditi manipulacije samopomoći, razne sportove i igre. Uz odgovarajuću njegu i obrazovanje mogu učiniti gotovo sve što rade zdravi ljudi.

Vrste bolesti

U današnjoj medicinskoj praksi razlikuje se nekoliko vrsta Down sindroma.

Trisomija

Dokazano je da 95% ljudi s dijagnozom Down sindroma ima višak kromosoma 47. Ova vrsta odstupanja ne smatra se genetskom. U takvim situacijama dioba stanica počinje izravno u jajetu (u 95% svih slučajeva) ili u spermi (samo 5%). Kako fetus raste i razvija se, taj dodatni kromosom postupno prodire u sve stanice tijela.

Žene starije od 35 godina u većoj su opasnosti da dobiju dijete s trizomijom nego djevojčice. Postoji rizik da je žena starija i da se kasnije oplodi, što je veći rizik da se stanice počnu nepravilno dijeliti.

Kad muškarac ima 40 godina, takvi se rizici također povećavaju, jer se upravo u tom dobnom intervalu najčešće opaža abnormalna dioba stanica u stanicama spermija.

Translokacija

Ova vrsta bolesti dijagnosticira se u samo 4% djece s Down sindromom. U tom se slučaju ukupna količina kromosoma ne mijenja, ima ih 46, no neki od njih mogu se nenamjerno početi raspadati i s vremenom se dodaju ostatku. Kao rezultat toga počinju se stvarati znakovi karakteristični samo za Downov sindrom.

U nekim se situacijama mogu provesti posebne analize kako bi se identificirao izvor koji je izazvao translokacija, ali najčešće je takva reakcija diobe i vezivanja stanica slučajna i smatra se genetskom mutacija.

Mozaik

Ovaj oblik bolesti može se dijagnosticirati u 3 od 100 djece kojima je prethodno dijagnosticiran Down sindrom. Mozaičnost karakterizira minimalna abnormalna dioba stanica nakon oplodnje.

Sve ostale stanice dijele se bez odstupanja. Kao rezultat pogrešne podjele, ne nastaje 46, već 47 kromosoma, a količina genetskog materijala značajno premašuje normu.

U vrijeme rasta i razvoja fetusa, sve se te stanice (i one koje su se pravilno podijelile, i one čija je dioba prošla s odstupanjem) nastavljaju razmnožavati. Dijete čije se stanice, koje su se pravilno podijelile, značajno premašuju životinjske stanice, ima sve šanse da će Downov sindrom lakše proći s manje izraženim simptomima.

Ozbiljnost Down sindroma

Ozbiljnost tijeka sindroma D razina mentalne retardacije. Na temelju toga stupnjevi Down sindroma podijeljeni su u 3 vrste.

Duboko (teško)

Duboki stupanj javlja se vrlo često i značajno pogoršava položaj osobe u društvu.

Osim što su takvi ljudi vrlo zatvoreni i nikoga ne puštaju u svoju blizinu, njihovo se učenje odvija uz veliki trud, kako za njih same, tako i za one koji s njima vode nastavu. Djeca i odrasli s teškim stupnjem sindroma trebat će stalnu njegu i pažnju bliskih osoba.

S sličnim stupnjem važno je pravovremeno liječenje, kao i uporaba dodatnih tehnika koje pomažu u smanjenju daljnjih komplikacija sindroma.

Umjereno (prosječno)

Srednji stupanj također zahtijeva posebnu njegu i pažnju. Uz pravilnu provedbu svih preporuka, bolest se može držati "pod kontrolom". Ljekovita gimnastika i tjelesni odgoj, satovi oblikovanja govora su obavezni.

Svjetlo (slabo)

Ako dijete ili odrasla osoba ima blagi stupanj sindroma, tada se povećavaju šanse da se takvi ljudi praktički neće razlikovati od zdravih ljudi te će moći postići uspjeh u školi i na poslu.

Pravilnim razvojem i provedbom svih posebnih preporuka, osobe s blagim Downovim sindromom dobro se druže i prilagođavaju životu. Otvoreniji su i stupaju u kontakt s vršnjacima i ljudima oko sebe.

Očigledni simptomi

Dijete, kao i odrasla osoba s Downovim sindromom, imaju neke vanjske znakove po kojima je lako prepoznati bolest. S vremenom se situacija može pogoršati, a broj simptoma raste s godinama.

Down sindrom (fotografije odraslih pacijenata ispod u članku) karakteriziraju sljedeći vanjski znakovi:

1. Niskog rasta. Najčešće, visina osobe ne prelazi oznaku od 150 centimetara, takvo odstupanje izravno je povezano sa strukturom cjevaste kosti i nepravilnim djelovanjem hormona rasta. Djeca i odrasli niskog rasta također mogu u budućnosti postati prekomjerne težine.
2. Abnormalno stvaranje kostiju lubanje. Čini se da je oblik glave djeteta ili odrasle osobe odrezan, širok je i kratak.
3. Zaobljeni oblici lica. Lice osobe postaje ravno zbog nedovoljnog razvoja kostiju lica. U ovom slučaju postoji ružičastost obraza i odsutnost bilo kakvih oponašanja.
4. Mongoloidni tip očiju. Karakterizira ga prisutnost kožnog nabora koji počinje od gornjeg kapka, a završava blizu donjeg. U tom slučaju oči izgledaju koso.
5. Skraćeni vrat. U djetinjstvu su nabori jasno vidljivi sa svih strana kralježnice (koža nije zategnuta). U odrasloj dobi ti nabori nisu toliko vidljivi.
6. Čelo je prilično ravno i nisko. Ovaj oblik kosti sačuvan je i kod djeteta i kod odrasle osobe.
7. Kosa raste ispod normalne. Ali ćelavost kao takva se ne opaža.
8. Kratki oblik nosa. Objašnjava se nepravilnim stvaranjem koštanog tkiva. Nosnice su vrlo okrugle i široke, a baza nosa je također vrlo široka. Nosni septum može biti izvan centra.
9. Nerazvijenost gornje čeljusti. Istodobno, jako strši prema naprijed i ima uski oblik. Usne su malo debele, konture su im slabo izražene. Donja usna može malo visjeti, uzrokujući stvaranje pukotina na njoj.
10. U 65% slučajeva, nepravilno postavljanje zuba, uslijed čega je poremećen ugriz djeteta, zubi nisu ujednačeni, mogu biti i tupi i šiljati. Zubi nisu susjedni jedan prema drugome pa se stvaraju zubne praznine. U djetinjstvu se mliječni zubi pojavljuju kasno, a neki stalni zubi se možda nikada neće pojaviti.
11. Veliki izbrazdani jezik. Na njemu se mogu stvoriti uzdužne pukotine. Zbog velike veličine, jezik ne stane uvijek u usta, zbog toga se mora saviti. Iz tog razloga pacijentu nije uvijek prikladno jesti i razgovarati. Postoje slučajevi kada se preveliki jezik malo izreže kako bi se smanjila razina nelagode za osobu.
12. Mali udovi. Sličan simptom opaža se i kod djece i kod odraslih. Prsti su vrlo kratki, mali prst jako je zakrivljen prema unutarnjoj strani dlana.
13. Abnormalno stvaranje kostiju prsnog koša (grudni koš). U donjem dijelu nalazi se mala depresija. Mogu postojati slučajevi kada se grudna kost izboči prema naprijed. Prilikom dijagnosticiranja srčanih patologija razvija se srčana grba.
14. Mišićna hipotenzija. Očituje se u 80% pacijenata. Zbog slabosti mišićnog tonusa, razvoj cijelog organizma je u velikoj mjeri inhibiran. Takve bebe mogu početi puzati, sjediti ili hodati mnogo kasnije.
15. Trbuh se spušta. Zbog hipotenzije mišića, pupak je vrlo nizak kada jest, što dovodi do razvoja pupčane kile, kao i kile bijele linije trbuha.
16. Mobilnost zglobova. Kao rezultat jake slabosti, zglobni aparat počinje stvarati fleksione pokrete za gotovo 180 stupnjeva. Posljedice toga su ozljede - iščašenja, subluksacije (javljaju se u 80% pacijenata).
17. Ravna stopala. Dijagnosticira se zajedno s malom veličinom stopala. U djetinjstvu takvo kršenje praktički nije uočljivo, međutim, odrasloj osobi postaje nemoguće odabrati cipele za sebe, jer veličina njegovog stopala u dobi od 30 godina može biti jednaka veličini djetetovog stopala od 12 stopa.
18. Usporen razvoj reproduktivnih struktura. Taj se problem ispravlja u adolescenciji, a veličina svih organa normalizira. Međutim, u odrasloj dobi, neplodnost se može dijagnosticirati kod muškaraca, a žena je u riziku od rođenja nezdrave bebe (u 50% slučajeva).
19. Sušenje kože. Vrlo često nastaje ekcem, zbog nepravilne cirkulacije krvi. Zbog tanke kože sve vene i krvne žile postaju vidljive što može uzrokovati razne ozljede koje mogu dovesti do gubitka krvi.
20. Pogrešan, nejasan govor. Očituje se zbog nepravilnog formiranja ždrijela i zaostajanja u mentalnom razvoju u djetinjstvu. Osoba govori vrlo sporo, glas joj je promukao, riječi nisu razumljive. Slično kršenje očituje se u 100% slučajeva Down sindroma. Potrebno je cjeloživotno učenje s logopedom.

Down sindrom (fotografije odraslih i djece ukazuju na vanjske razlike sa zdravim ljudima) također karakteriziraju unutarnja odstupanja, koji ukazuju na prisutnost sindroma:

1. Smanjen imunitet. Djeca najčešće obolijevaju od bronhitisa, upale pluća i drugih respiratornih bolesti.
2. Zarazne očne bolesti.
3. Srčana bolest. Može se dijagnosticirati odmah nakon rođenja ili se može manifestirati u odrasloj dobi.
4. Poremećaji štitnjače (hipotireoza). Dijagnosticirano u odrasloj dobi.
5. Glutenska enteropatija. Rad probavnog sustava poremećen je zbog oštećenja integriteta resica koje se nalaze u tankom crijevu. Javlja se i kod djece i kod odraslih.

Očekivano trajanje života osoba s Down sindromom razlikuje se od zdravih ljudi. Postoje slučajevi kada djeca sa sindromom nisu živjela do 6 godina, međutim, prema statistikama, prosječni životni vijek pacijenta postaje 50 godina.

Razlozi za razvoj bolesti

Down sindrom se naziva patologijom genetskog podrijetla. Formiranje počinje izravno tijekom začeća, u procesu stapanja jajne stanice i spermija.

U 90% slučajeva takvi se fenomeni javljaju zbog činjenice da ženske reproduktivne stanice nose niz kromosoma, čiji broj ne prelazi 24, iako bi ih zapravo trebalo biti 23. Samo 10% ovog dodatnog kromosoma beba može naslijediti od svog oca.

Sam proces razvoja kromosomske abnormalnosti je da neke od svih stanica imaju dodatni kromosom (razlog tome je protein posebnog podrijetla).

Ova funkcija proteina je rastezanje samog kromosoma do polova stanice u vrijeme njegove diobe. To se događa tako da će u budućnosti biti moguće da svaka stanica kćer primi jedan kromosom iz postojećeg para.

U slučaju da je poremećeno normalno stanje ovog proteina, dva se kromosoma iz para počinju premještati na suprotni pol. Tek nakon toga počinje se stvarati ljuska, što ukazuje na stvaranje nove punopravne reproduktivne stanice.

Ako postoji nedostatak proteina, stanica sadrži 24 kromosoma. Ako takva stanica sudjeluje u oplodnji, tada će u 99% slučajeva fetusu biti dijagnosticiran Downov sindrom.

Osim genetske abnormalnosti, sljedeći čimbenici i patologije mogu uzrokovati razvoj Downovog sindroma:

1. Sklapanje braka između ljudi s obiteljskim vezama. Rođaci se smatraju nositeljima istog genetskog poremećaja. A ako oboje imaju abnormalnosti u kromosomu 21 ili strukturi proteina, to su temeljne u smjeru kromosoma, tada je vjerojatnost da dobijete dijete s Down sindromom više od 90%. Što je bliži stupanj veze, veće su šanse za razvoj ovog genetskog poremećaja.
2. Trudnoća prije 18. godine. U djevojčica mlađih od 18 godina procesi formiranja u tijelu još nisu dovršeni. Rad spolnih žlijezda može doći do kvara. Dozrijevanje jajnih stanica u tom razdoblju može se dogoditi sa zakašnjenjem ili žurbom. To je ono što može uzrokovati razvoj različitih abnormalnosti u nerođenog djeteta.
3. Trudnoća nakon 35 godina. Što je majka starija, to je veći rizik od stjecanja genetskih abnormalnosti za fetus. Down sindrom je u takvim slučajevima na prvom mjestu.
4. Doba budućeg oca. Što je muškarac stariji, dolazi do više promjena u procesu stvaranja spermija, kao i negativnih promjena u strukturi samog genetskog materijala.
5. Dob majke žene koja je odlučila zatrudnjeti. Ako je baka po majci ostala trudna u kasnijoj dobi (nakon 30-35 godina), tada su njezini unuci u budućnosti u opasnosti u obliku razvoja genetskih abnormalnosti. Doista, kod svih žena rezerve jaja se stvaraju do kraja života, a ako je bakina dob velika, tada se rizik od oplodnje jajašca s dodatnim kromosomom značajno povećava.
6. Oba roditelja imaju 21 kromosom. Često odrasli ne znaju za translokaciju. Uostalom, takva se kršenja ne očituju ni na koji način izvana. U takvim situacijama dio kromosoma 21 fiksiran je na drugom kromosomu (14.). U medicini se ta pojava naziva "obiteljski Down sindrom". Takvi parovi, prije planiranja trudnoće, moraju proći liječničke preglede i proći testove kako bi se utvrdio rizik od razvoja Down sindroma u fetusa. I samo na temelju rezultata donijeti odluku o trudnoći.

Moguće je analizirati učestalost rođenja djeteta s Down sindromom u svakom dobnom intervalu žene na temelju podataka brojnih studija.

Majčine godine	Učestalost rođenja djece s dijabetesom
15-19	1:2300 (0,043%)
20-24	1:1600 (0,062%)
25-29	1:1200 (0,083%)
30-34	1:870 (0,115%)
35-39	1:300 (0,33%)
40-44	1:80 (1,25%)
45	1:45 (2,2%)

Budući da se Down sindrom razvija na genetskoj razini, njegove uzroke ne biste trebali tražiti u infektivnim bolesti koje je žena ranije pretrpjela, teški roboti ili visoki učinak na tijelo Radio valovi.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza Down sindroma postavlja se na temelju rezultata pregleda i trenutne kliničke slike. Prije svega, trudnice i novorođenčad provjeravaju se na patologiju. Za žene koje se nalaze u položaju nude se posebne biokemijske studije koje omogućuju prepoznavanje sindroma D u fetusa.

To uključuje:

1. Amniocenteza. To je studija amnionske tekućine koja vam omogućuje da identificirate prisutnost genetskih abnormalnosti. Održava se 22 tjedna i 6 dana ili nešto kasnije. Njegova cijena je 1500-2000 rubalja.
2. Horionska biopsija. Sastoji se od pažljivog pregledavanja uzorka koriona radi utvrđivanja genetskih abnormalnosti. Uzorak se uzima punkcijom maternice kroz prednji dio trbušne stjenke. Optimalno vrijeme je 9-12 tjedana. Cijena od 5000 rubalja.
3. Kordocenteza. Postupak koji uključuje probijanje žila pupčane vrpce. Krv dobivena iz pupkovine šalje se u laboratorij radi otkrivanja bilo kakvih genetskih abnormalnosti u razvoju fetusa. Provodi se nakon 20. tjedna trudnoće. Cijena se kreće od 12.000-13.000 rubalja.

Važne su i studije čiji je cilj dijagnosticiranje štitnjače, vizualni i slušni analizatori, srčane bolesti i leukemija.

Analizirajte sljedeće pokazatelje:

• stimulirajući hormon štitnjače i tiroksin;
• biopsija koštane srži (dijagnoza leukemije);
• korionski gonadotropin (hCG).
• protein A u plazmi (PAPP A).
• alfa-fetoprotein (niska vrijednost potvrđuje prisutnost Down sindroma);
• beta-hCG.
• besplatni estriol. Niska razina znak je razvoja Downovog sindroma fetusa.

Na temelju pokazatelja ultrazvuka, PAPP-a A, Alpha-FP-a, hCG-a i slobodnog estriola sastavlja se posebna tablica prema kojoj je lako odrediti razinu rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom.

Za žene koje imaju bilo kakvu predispoziciju za anomalije ove prirode, obvezna je konzultacija s genetičarom. Sva se istraživanja provode isključivo uz pristanak buduće majke. Materijalni troškovi također padaju na pleća roditelja.

Kada je potrebna konzultacija stručnjaka

Simptomi koji ukazuju na prisutnost Downovog sindroma pojavljuju se već unutar maternice i vidljivi su pri rođenju djeteta. U većini slučajeva liječnici preporučuju prekid trudnoće. Koju će odluku donijeti sami roditelji.

Međutim, pri odlučivanju o spašavanju fetusa važno je shvatiti da će u budućnosti pomoć biti potrebna ne samo majci, već i tek rođenom djetetu. Takva trudnoća do samog poroda bit će pod strogim nadzorom liječnika te uz redovite pretrage i dijagnostičke preglede.

Nakon rođenja djeteta, prije svega, bit će konzultacije s neonatologom, neuropatologom, kardiologom, oftalmologom, kirurgom. Takve preglede za dijete s Down sindromom morat će se redovito provoditi.

Liječenje

Down sindrom, nemoguće je izliječiti, kao i sve promjene u izgledu koje se događaju u isto vrijeme (fotografija ispod iz članka). Važno je provoditi redoviti liječnički nadzor od strane svih stručnjaka uskog profila. Važan je i odgojni rad s djecom koji im omogućuje razvoj i prilagodbu životu.

Što prije počnete raditi sa svojim djetetom, to ćete bolje moći u njemu formirati sve sposobnosti i vještine potrebne za život.

Liječenje Down sindroma je sljedeće:

• metoda bioakustičke korekcije;
• fizioterapija;
• vježbe fizioterapije i gimnastika;
• transkranijalna mikropolarizacija;
• redovite sesije s logopedom i psihologom;
• konzultacije i rad sa svim članovima obitelji;
• terapija životinjama;
• mikrostrujna refleksoterapija;
• metoda ultra-malih električnih impulsa.

Ove su tehnike usmjerene samo na poboljšanje mentalnog, psihološkog, emocionalnog i fiziološkog stanja pacijenta s Down sindromom.

Ako imate bilo kakve patologije srca ili gastrointestinalnog trakta, možda će biti potrebna operacija.

Lijekovi

Terapija lijekovima za Downov sindrom koristi se u borbi protiv bolesti koje su posljedica genetske patologije.

Lijekove propisuje liječnik na temelju pretraga i pregleda. Tek nakon primitka svih rezultata utvrđuje se dijagnoza popratne bolesti i određuje se taktika njezina daljnjeg liječenja.

Najčešće se u liječenju odraslih i djece koriste sljedeći lijekovi:

1. Tsinarizin, Sermion, Cavintol (usmjeren na liječenje vaskularnih patologija).
2. Actovegin, Solcoseryl, Cortexin (koristi se za neurološke bolesti).
3. Piracetam, Phenibut, Pantogam, Picamilon (nootropici koji poboljšavaju dotok krvi u mozak).
4. Homeopatija (koristi se za liječenje mentalnih poremećaja, bolesti dišnog sustava).
5. Biljni pripravci (valerijana, matičnjak).

Doziranje se određuje pojedinačno. Stoga je strogo zabranjeno propisivanje ovih lijekova sebi ili svojoj rodbini!

Drugi tretmani za Downov sindrom

Drugi popularni i jednako učinkoviti tretmani za Down sindrom uključuju:

1. Liječenje metodom uvođenja matičnih stanica mozga (sigurnost i učinkovitost postupka odavno su dokazane, pa se sve više pacijenata obraća s dijagnozom sindroma D).
2. Terapija dupinima. Nastao je relativno nedavno, ali se vrlo dobro pokazao u radu i s djecom i sa odraslima kojima je dijagnosticiran blagi stupanj mentalne retardacije.
3. Masaže različitih dijelova tijela.
4. Terapija igrama.
5. Terapija pijeskom.
6. Terapija bojama.
7. Satovi gimnastike.
8. Individualne sate s logopedom i psihoterapeutom.

Korištenje narodnih lijekova nije sigurno i ne daje apsolutno nikakve rezultate. Najčešće se o tim metodama čak i ne raspravlja.

Moguće komplikacije

Down sindrom (fotografije odraslih i djece ispod u članku), karakterizira činjenica da s godinama razlika u odnosu na zdrave osobe postaje sve izraženija.

Osim toga, i u djetinjstvu i u odrasloj dobi, pacijenti se mogu suočiti sa sljedećim komplikacijama:

• srčana bolest;
• leukemija;
• bolesti zaraznog podrijetla;
• demencija (razvija se nakon 40 godina);
• zadržavanje daha tijekom sna (može biti smrtonosno);
• pretežak;
• gubitak vida;
• oslabljena bubrežna funkcija;
• čirevi i bolesti želuca.

Nemojte zanemariti manifestaciju drugih bolesti, jer one mogu negativno utjecati na daljnji život osobe. Kada se pojave prvi simptomi bilo koje od navedenih bolesti, neophodno je potražiti liječničku pomoć.

Down sindrom jedna je od najneugodnijih i najopasnijih genetskih manifestacija u ljudskom tijelu.

Negativno utječe ne samo na zdravlje osobe, već i na njezin izgled (fotografije odraslih osoba s Down sindromom govore same za sebe). Da bi se djetetu i odrasloj osobi nekako pomoglo, potreban je svakodnevni rad i briga. Uostalom, glavni tretman je ljubav i briga rodbine i prijatelja.

Video o Down sindromu

Downov sindrom: