A béta-thalassaemia: egy kis forma, a besugárzás, a diákok, építészeti, okok, tünetek, kezelés

A béta-thalassaemia - egy genetikai betegség, amely az építési lebontja a béta-lánc hemoglobin. betegség tünetei megjelennek az első életévben. Thalassaemia kialakulásához vezet a veszélyes szövődmények, így a páciensnek szüksége van állandó fenntartó kezelés.

Az okok a betegség

Az ok a béta-thalassaemia génmutáció felelős a hemoglobin alkatrészeket. Öröklődés a kóros gén egyik szülő, és mindkét. A béta lánc hemoglobin egy betegben thalassaemia keletkeznek kisebb mennyiségben vagy nem termelt egyáltalán. Ezért a szintézis más alkatrészek nem zavarja. Alakult instabil fehérje vegyület, amely mellé egy aktív erythrocytolysis. Csökkent hemoglobin szintje a vérben, a vas kezd felépíteni a belső szervekben.

klinikai kép

tünetek

A fő tünetek a következők:

• sárgaság A bőr és a nyálkahártyák (például megnyilvánulása társított felhalmozódása bilirubin a szervezetben képződött bomlása által eritrociták);
• fájdalom és a bőr fekélyesedése az alsó végtagokban;
• epekövesség, által okozott lerakódása bilirubin kövek az epehólyag;
insta story viewer
• lag a testi fejlődés (betegek alacsony növekedés);
• késői ivarérettség;
• csökkentett izomtónus
• fáradtság;
• gyakori előfordulása a fertőző betegségek (herpesz sebek, akut légúti és bélfertőzések, influenza);
• hydrocephalus (hasonló tünet megjelenik magzati fejlődési szakaszban, a felhalmozódása a cerebrospinalis folyadékot a kamrák az agy).

bizonyíték

Külső betegség tüneteit különböző. Megjelenésük határozza meg a forma thalassaemia. Gyermekek szenved ebben a genetikai rendellenesség, jellemzői:

• különleges formája a koponya (csontok képeznek torony szerkezete, ami miatt a fej válik négyzet alakú);
• lapított orrnyereg (nyereg orr);
• Mongoloid szem formája (szűkület hozzájárul a betegség szemzug);
• kiálló felső állkapocs.

Egy korai jele thalassaemia tartják megnagyobbodott máj és lép. Ezt segíti elő hemosiderosis és sérti a vérképzésre. A nagyszámú szövetben lerakódott hemosziderin - pigment során termelt megsemmisítése hemoglobin.

diagnosztika

Azonosításához-betegség:

• A beteg vizsgálata. Ez segít azonosítani a külső jelei a betegség, és egy előzetes diagnózist.
• Teljes vérkép. Talált jelentős csökkenése, a hemoglobin-szint (30-50 g / l), a jelenléte a rosszul festett vörös vérsejtek. A telítettségi fok hemoglobin vörös vérsejtek jelentősen csökkent. Egyre több retikulocitákból - sejtek később kialakult vörösvértestek. Azt találtuk, hogy magas szérum vas.
• Vérkenet. Ezek a kutatások célja az észlelési vörösvérsejtek gyenge szín és a kis méret. A minta tartalmaz mishenevidnye sejteket (vörös vérsejtek, egy élénkvörös központ és halvány kerülete). A sejteket különböző méretű és formájú (észlelt ovális vagy sarló alakú eritrociták).
• Biokémiai vizsgálatok a vér. Kiderült, hogy növeli a tartalma nem kötött bilirubin és vas. Csökkentett szérum vaskötő képesség.
• Hemoglobin-elektroforézis segítségével reagensek. Segít számszerűsíteni a hemoglobin alkatrészeket. Homozigóta formában Patológiai éretlen hemoglobinszint a felnőtt beteg vérében megnő.
• Tanulmány a hemoglobin szintézis in vitro.
• csontvelő szúrt. A kapott minta során ezt az eljárást, megnőtt a szideroblasztos (vörösvérsejt-prekurzorok, amelyek a nagy sejtmag).
• X-sugarak a csontok. Amikor a béta-talasszémia koponya detektált részletekben a csökkent csontsűrűség és a hipertrófiás régió (a megnövekedett vastagságú és sűrűségű). Az orvostudományban, az ilyen tünet az úgynevezett egy sündisznó, vagy egy kefével. Kis csontok az alsó és a felső végtagok van keresztirányú barázdák.
• Molekuláris elemzése. Eljárások alkalmazásával ben lévő mutációk kimutatására béta lánc hemoglobin, megakadályozva a normális fejlődését a komponenseket.
• Konzultáció a genetika és a hematológia.

Thalessaemiás kisebb változások a laboratóriumi vizsgálatok eredményeit alacsonyabb súlyosságát, mint egy nagy formában a betegség.

besorolás

Alacsony béta-thalassaemia

Sekély betegség alakja elősegíti enyhe anaemia (A szám a vörös vérsejtek és a hemoglobin szintje a vérben csökken kissé). Van egy rejtett típusú, alacsony béta-thalassaemia, amely nem jár tünetekkel. Az észlelt rendellenesség genetikai vizsgálatban a betegek veszélyeztetettek.

nagyobb

Ez a súlyos formája a betegség, amelyet az jellemez, tünetek, mint például:

• cirrhosis (egészséges szövet fokozatosan váltja fel az összekötő szerv, a máj van törve, ami a mérgezés és a halál);
• trofikus fekélyek (felmerülő megsértése miatt a lágy szövetek a vérellátás);
• a vereség a hasnyálmirigy (pancreas szöveti helyébe kötőszöveti, hogy gyakran végződik a diabétesz kialakulását);
• gyakori előfordulása a patológiás törések;
• gyakran kialakuló bronchitis, a tüdőgyulladás és a szepszis;
• késlelteti a fizikai fejlődését.

ideiglenes

Ez a fajta thalassaemia van kedvezőbb a prognózisa, mint a legtöbb. A betegség tünetei megjelennek serdülő- és kevésbé hangsúlyos. Gyermekek közbenső thalassaemia nem marad el a fejlesztés a csontok a koponya és az alak a szeme normális. A fő patológiás jelek gyakori törések és lépmegnagyobbodás, amihez nagyobb test aktivitást.

kezelés

vérátömlesztés

Súlyos betegség transzfundált teljes vért vagy a vörösvérsejt-csomagok. Ezek az intézkedések hoz átmeneti enyhülést. Mellékhatások eljárás az, hogy fokozza a szint a pigment, amely magában foglalja a vas-oxid. A hatékonyabb módja annak, hogy stabilizálja a beteg a feltétel akkor tekinthető adagoljuk a kezelt eritrociták. Az eljárás kevésbé okoz negatív hatást. Meg kell kombinálni a vas-kelátok.

gyógyszeres terápia

A kezelés a béta-thalassaemia használjuk:

• Kelátoldat. A gyógyszer beadása szubkután lassan (3-6 órán belül). Ebből a célból a szivattyú segítségével van rögzítve a ruhákat. A magas oldat formájában a betegség kell beadni hetente többször. A kezelés nevezi az élet. A fertőzés megelőzésére vagy sérülés lágyrész injekciók cserélnek.
• A glükokortikoidok (prednizolon). Hozzá vannak szokva a fejlesztés hemolitikus támadásokat. Segíts ideiglenesen megszünteti a tüneteket, amelyek akkor jelentkeznek, míg a összeomlott a vérsejtek.
• Hepatoprotectors (autó). Készítmények helyreállítása májsejtek, lassítani a cirrhosis. Állandó vételi segít elkerülni a fejlesztési hiperbilirubinémiát és meghosszabbítja a beteg életét.
• C-vitamin Drugs aszkorbinsav felgyorsítja a eltávolítása a szabad vas a szervezetben.

A csontvelő-átültetés

Csontvelő-transzplantáció - a leghatékonyabb módszer a betegség kezelésében. Bemutatjuk donor anyag termelését váltja ki, egészséges vérsejteket, és segít, hogy véglegesen bevezetni a betegség enyhülés. Hátrányai módjai közé tartozik a magas üzemeltetési költségek és a nehezen találnak donort.

splenectomiára

A jelentős növekedés lép szerv eltávolítjuk. A művelet nem javallt gyermekek 5 évesnél fiatalabb. Ez legjobban csinálni 8-10 év. Ez a kezelés a módszer átmeneti hatása. A beteg állapota javult, de egy évvel később a jelei a betegség kiújulását. Ezen túlmenően, a lép eltávolítását növeli a fertőző betegségek.

népi jogorvoslati

ezek a természetes termékeket lehet használni kezelésére thalassaemia:

• Herbs folsavat tartalmazó. Az anyag részt vesz a DNS-szintézis és fejlesztése hematopoietikus és immunrendszer. Thalassaemia ajánlott, hogy egy főzet csalán levelek vagy lóhere. 1 evőkanál. l. nyersanyag forralunk 200 ml vízben 10 percig. Eszközök fogyasztanak 100 ml 3-szor naponta.
• Növények gazdag cink. Ez az ásványi anyag elengedhetetlen a érését vérsejtek, a fenntartó a normális csont sűrűsége. Az anyagról a petrezselyem, csipkebogyó, gyermekláncfű levelek. Előállításához húsleves csípő igényel 100 g szárított gyümölcsök és 1 liter vizet. Azt jelenti, párolt 15 percig, majd teát inni helyette. Petrezselyem és a pitypang extraktumok előállítása (50 g nyers anyagot öntjük 0,5 liter forralt vízben 3 órán keresztül). Vegyünk 50 ml naponta 3-szor.

megelőzés

A betegség megelőzése a következőket tartalmazza:

• Prenatális diagnózist. Személyek betegségben szenved a terhesség alatt tervezést meg kell vizsgálni a genetikus.
• Fetoscopy és magzatvíz. Ezeket az eljárásokat végeznek, ha van egy-thalassaemia mindkét szülőtől. A készített szúrás magzati szöveti mintákat, hogy a vizsgált genetikai kutatás. A műveietet ultrahangos irányítással. Módszerek mellékhatásokat, képesek kiváltani a spontán abortusz, a méhen belüli fertőzés vagy koraszülés. Kézhezvételét követően a pozitív eredmények a nő ajánlott a terhesség-megszakítás.

prognózis

Thalassaemia minor kedvező prognózist. Veszélyes ritkák, a betegek többsége nem szorul állandó gondozásra. Ez egy jó prognózisú és közbenső betegség típusától, de a betegek vér transzfúzióra szoruló és állandó Drug Administration, és outputként vaskötő. A halálozás nagy száma ebben a betegség együtt jár a lerakódás az elem a szövetekben a belső szerveket.

Súlyos thalassaemia, a legtöbb beteg ritkán élik túl a felnőttkort, a halál is előfordulhat az első néhány hónapban az élet.