תסמונת מרפן. אנשים מפורסמים, קריוטיפ, טיפול, פתוגנזה, סיבה, אבחון, בדיקת דם

מחלה או תסמונת מרפן היא פתולוגיה של רקמות חיבור, השייכת למחלות מהסוג התורשתי. הסיבה לשינויים כאלה היא מוטציה גנטית, שבגללה חלקים בגוף האדם יכולים להתחיל להתארך מאוד. כמה אנשים מפורסמים סובלים ממחלה זו, אך באופן כללי, הפתולוגיה היא נדירה ביותר.

מהי המחלה הזו?

לראשונה, רופא העיניים האמריקאי א. וויליאמסון. בשנת 1875 גרם. הוא הפנה את תשומת הלב לאח והאחות, שהובחנו בניידות מפרקים גבוהה מדי ובצמיחה גבוהה.

כמה שנים לאחר מכן, רופא הילדים א. מרפן החל לפרסם את המאמרים הראשונים שלו המתארים תצפיות על מטופלת בת 5 שסבלה משינויים שלד פרוגרסיביים. איבריה היו ארוכים מדי לגילה. כמו כן הציג מרפן את המושג "אצבעות עכביש". זהו סימפטום נוסף לתסמונת זו.

אם אנחנו מדברים על הביטוי הקלאסי של הפתולוגיה, אז זה מתבטא בצמיחה מופרזת וגפיים מוארכות. בנוסף, רוב החולים סובלים מכמות לא מספקת של רקמת שומן. בגלל זה, אנשים נעשים רזים מאוד, כלפי חוץ הם יכולים להידמות לשלד מהלך.

השלד עצמו מתארך עקב שינויים בעצמות הצינוריות. המפרקים הופכים להיפר -ניידים. בנוסף, לחולים יש בעיות ראייה, חלקם מפתחים עיוורון חלקי או מלא.

בסביבה הרפואית יש אפילו דבר כזה שלישיית מרפן. אנו מדברים על 3 סימנים עיקריים לפתולוגיה - שינויים בשלד, הידרדרות ראייה ובעיות במערכת הלב וכלי הדם. אלה הם 3 סימנים מובנים לפתולוגיה.

אנשים מפורסמים עם תסמונת מרפן

תסמונת מרפן (אנשים מפורסמים עם מחלה כזו לא ויתרו והשיגו הצלחה גדולה) במשך זמן רב לא נתפסה כפתולוגיה רצינית. הוא האמין כי זוהי רק חריגה פיזיולוגית שיש לה השפעה ויזואלית בלבד.

אולם עם הזמן התברר כי בהתאם לשלב הנגע, מצב כזה מחמיר באופן משמעותי את איכות חייהם של החולים. כמו כן, אנשים הסובלים מפתולוגיה זו בדרך כלל לא חיו עד גיל מבוגר, ולעתים אף עד 20 שנה.

אם לא מתבצע טיפול, תוחלת החיים של המטופל לא תעלה על 30-40 שנים. עם זאת, עם שיטות טיפול מודרניות, ניתן היה להאריך את חייהם של חולים עם אבחנה כזו. עם זאת, אי אפשר להתאושש לחלוטין מהפתולוגיה הזו.

אנשים מפורסמים שסבלו מתסמונת מרפן השיגו הצלחה בחיים בתחומים שונים.

אדם מפורסם	תכונות הביטוי של התסמונת
ניקולו פגניני	המוזיקאי והכנר המפורסם מת עוד לפני שהופיע מושג תסמונת מרפן. עם זאת, על פי רישומיו ויומניו של הרופא המטפל שלו, אצבעותיו של פגניני היו מעוותות. הוא היה רזה וגבוה מאוד. הגפיים פותחו מתוך פרופורציה לגופו. כמו כן, המוזיקאי הגדול סבל מחולשת שרירים.
האנס כריסטיאן אנדרסון	כל מי שהכיר את הסופר ציין את צורת פניו הזוויתית. בנוסף, ישנן עדויות לכך שאנדרסן היה גבוה וסבל מבעיות ראייה חמורות בגיל צעיר למדי.
אברהם לינקולן	לא היו סימנים ברורים לתסמונת אצל נשיא אמריקה. עם זאת, הוא כל הזמן התלונן על כאבים ראומטיים ועל מה שנקרא התרופפות של המפרקים. הוא היה איש די גבוה ורזה. אלה שהכירו את הנשיא מציינים כי הוא מתאפיין בסיבולת פיזית מצוינת.
קורני צ'וקובסקי	הסימן העיקרי לכך שהכותב סובל מתסמונת מרפן היה אפו הלא מידתי. ניתן לציין איברים מוארכים וסימנים אחרים של פתולוגיה. אף על פי כן, הסופר המפורסם לא רק התפרסם ביצירותיו, אלא גם הפך לדוקטור בפילולוגיה.

זוהי לא רשימה מלאה של אנשים שהראו סימנים לתסמונת. פלו היימן סבל מהפתולוגיה הזו, שזכתה במשחקים האולימפיים בכדורעף. פתולוגיה זו הייתה נפוצה בתחום המוזיקה.

המלחין ג'ון טברן, המוזיקאי ג'ואי רמון, המלחין סרגיי רחמנינוף סבל מהתסמונת. לכל האנשים האלה היו תסמינים דומים. סופרים מפורסמים, מלחינים, מדענים, אמנים מתו די מוקדם, מה שמעיד גם על כך שיש להם את הפתולוגיה הזו.

הסיבות והמנגנון להתפתחות המחלה

כאמור ממש בתחילת המאמר, תסמונת מרפן היא פתולוגיה תורשתית. הרופאים הצליחו לקבוע שאנו מדברים על מוטציה של גן ספציפי בשם פיברילין -1 (FBN1), הממוקם על כרומוזום 15.

יש לציין כי פתולוגיה זו היא פולימורפית, כלומר, היא אינה מתנהלת באופן זהה אצל כל החולים. לדוגמה, לחלק מהחולים אין תמונה קלינית מובהקת. אצל אחרים, להיפך, הסימנים הראשונים לתסמונת מתגלים בשנים הראשונות לחיים.

תסמונת מרפן מוכרת רשמית כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שאם לאחד ההורים יש גן פגום, סביר יותר שהילד יסבול מקצב גידול חלבונים משתנה. זה משפיע לרעה לא רק על המראה, אלא גם על הפונקציונליות של איברים ומערכות אחרים.

פיברילין -1 משפיע על סיבים אלסטיים, תקינות רקמות החיבור משתנה. סיבים מסוג זה נמצאים כמעט בכל איבר בגוף האדם, אך רובם נמצאים באבי העורקים, באיברי הראייה והרצועות.

זה מסביר את העובדה שחלקים אלה של הגוף מושפעים לרוב במהלך התפתחות התסמונת. עם התפתחות התסמונת, הלב, כלי הדם והריאות מושפעים.

טפסים

במצבים מסוימים, התסמונת מתבטאת בצורה קלה. לפעמים המחלה מתקדמת מהר מאוד, ופוגעת במערכת הלב וכלי הדם ואיברים אחרים. במקרה זה, הרופאים מאבחנים את חומרת המחלה הממוצעת.

הפתולוגיה מסווגת על פי הצורה הקלינית, בהתאם לאיברים ולמערכות המושפעים:

• הצורה שנמחקה. במקרה זה, הנגע מאובחן ב- 1-2 מערכות. הסטיות מהנורמה הן מינימליות.
• טופס מבוטא. סוג זה של פתולוגיה מאובחן אם נצפים שינויים חמורים מאוד באחת המערכות. או נגעים קלים יכולים להיות ב -3 אזורים שונים של הגוף.
• כָּבֵד. במקרה זה, שינויים ברורים נצפים ב -3 מערכות או יותר.

הוא האמין כי הפתולוגיה מתפתחת בקצב יציב אם מתפתחים שינויים בעבודת המערכות ללא התקדמות ברורה במהלך שנה אחת.

תמונה קלינית

תסמונת מרפן (אנשים מפורסמים אולי לא חשדו בנוכחות פתולוגיה) יכולה להתבטא במגוון דרכים. עם זאת, לרוב הסימנים הראשונים למחלה מופיעים לאחר הלידה. בהדרגה הם מתחילים להתפתח ובגיל מודע הילד מאובחן כסובל מתסמונת מרפן.

שֶׁלֶד

הרופאים מזהים מספר סימנים להתפתחות התסמונת:

• אורך הגוף של יילוד הוא יותר מ -53 ס"מ. יחד עם זאת, גובהו של גבר בוגר יכול לעלות על 190 ס"מ, ואישה - 180 ס"מ.
• הזרועות והרגליים ארוכות בהרבה ביחס לגוף. במקרה זה, האצבעות בגפיים העליונות לובשות צורה של רגלי עכביש, ולכן אצבעות כאלה נקראות לעתים קרובות ארכניד.
• מערכת השרירים מתפתחת בצורה גרועה מאוד. במקביל מאובחנת רמה נמוכה של רקמות תת עוריות.
• השינויים משפיעים על פני המטופל. השמים לובשים צורה גבוהה יותר, יותר כמו קשת. מטופלים סובלים לעיתים קרובות מלקות סגור. האף גדול באופן לא פרופורציונלי.
• עמוד השדרה מעוקל. פריקות של עמוד השדרה הצווארי מאובחנות לעיתים קרובות בחולים.
• החזה שקוע או להיפך, בולט יותר מדי בקשת.

לעתים קרובות מאובחנים רגליים שטוחות בחולים עם תסמונת מרפן. ככל שיש יותר פגמים, כך בעיות החולה חמורות יותר. לרוב, מערכת השלד מושפעת מתסמונת זו.

לב וכלי דם

עם הזמן, פתולוגיות של מערכת הלב וכלי הדם מתפתחות.

אלו כוללים:

• היצרות של כלי הדם הגדולים הנמצאים באבי העורקים, כמו גם עורק הריאה. קירות כלי הדם מאבדים גמישות. ניתן לאבחן הגדלה מתקדמת של אבי העורקים העולים. טבעת השסתום עשויה להיות מושפעת גם היא.
• הופעת חורים במחיצת הלב.
• אי ספיקה באבי העורקים. במקרה זה מאובחנת הרחבת הקטע העולה.
• פגיעה בעלון המסתם המיטרלי. במקביל מאובחנת קרע גיד.

חולים יכולים לסבול מטכיקרדיה, פרפור, אנדוקרדיטיס זיהומית.

ניתן לאבחן פגמים ספטליים בין החדרים בתינוק לפני הלידה. פגיעה במערכת הלב וכלי הדם הופכת את הסימן הראשון להתפתחות תסמונת מרפן. במצבים הקשים ביותר, הפתולוגיה מתחילה להתפתח במהירות רבה, ולכן הילד לאחר לידתו עשוי לא לחיות עד שנה.

על רקע בעיות במערכת הלב, אנשים מתלוננים לעתים קרובות על עייפות מתמדת, שינויים בקצב פעימות הלב. המטופלים מתלוננים על כאבים בחזה. לעתים קרובות קורה שהתסמינים כמעט בלתי נראים. עם זאת, זה יכול להחמיר, למשל, במהלך ההריון.

במהלך הלידה עלולה להתרחש דיסקציה של אבי העורקים שעלולה להיות קטלנית. לכן, בעת נשיאת ילד, מומלץ לבקר אצל רופא נשים מיילדות כל 1.5-2 חודשים ולערוך מחקר באמצעות אולטרסאונד.

עיניים

יותר מ -80% מכלל החולים מאובחנים כסובלים מבעיות באיברי הראייה. ככלל, שינויים פתולוגיים משפיעים על עדשת העין. סאבלוקסציה שלו מאובחנת לרוב. כדי לאבחן מצב זה, רופא העיניים משתמש במנורת חריץ מיוחדת.

בגיל צעיר למדי, החולים מראים סימנים של אסטיגמציה, קוצר ראייה. ילדים עשויים להיות מאובחנים כחולי גלאוקומה, המתרחשת בדרך כלל אצל אנשים רק בגיל מבוגר.

ככלל, בעיות ראייה מאובחנות בחולים ב -5 שנות החיים הראשונות. בהדרגה המצב מחמיר ונוצר אובדן ראייה.

בנוסף, עם תסמונת מרפן, מאובחנות הבעיות הבאות מסוג העיניים:

• הגדלה ועיצוב מחדש של הקרנית. זה הופך להיות שטוח יותר, וזה שונה מאוד מהנורמה.
• הקשתית לובשת צורה לא מפותחת.
• פזילה מתפתחת.
• יש עיוות של כלי הרשתית.

פתולוגיות המשפיעות על הראייה מתעוררות על רקע העובדה שרקמות החיבור נחלשות.

איברים אחרים

על רקע תסמונת מרפן עלולה להתפתח פנאומותורקס ספונטנית. במצב דומה, הלחץ משתנה באזור הפלורלי. על רקע זה, החולה מתחיל להתלונן כל הזמן על כאבים בחזה. בנוסף, המטופלים מציינים קוצר נשימה, חיוורון של העור.

ילדים מתלוננים שהם לא יכולים לנשום עמוק. אם לא תתחיל באמצעים טיפוליים, אז מצבים כאלה רק יחמירו ויכולים להיות קטלניים. לפיכך, תסמונת מרפן יכולה להשפיע על מערכת הנשימה.

על רקע הפתולוגיה הזו, מתפתחות מחלות של מערכת העצבים. זאת בשל העובדה שעם התפתחות תסמונת זו, הממברנה הקשה של חוט השדרה ניזוקה. אקטסיה (מתיחה) מאובחנת.

על רקע שינויים כאלה מופיעים תסמינים נוספים רבים. לדוגמה, מטופלים מבחינים בכאבי ראש עזים, אי נוחות ברגליים ובידיים, הם מתחילים לכאוב כל הזמן.

לא תמיד ניכרים שינויים ברמת מערכת העצבים המרכזית במהלך בדיקות הרנטגן הראשוניות. אם המחלה עדיין לא החלה להתפתח באופן פעיל, אבחנה כזו לא תיתן שום תוצאות. לכן, על מנת לאבחן ביטויים כאלה, יש צורך בבדיקות יעילות יותר (MRI או CT).

אם מתפתחות הפרעות המשפיעות על הדורה מאטר של המוח, אזי מאובחנת גם בליטה של ​​תעלת השדרה, או יותר נכון תוכנו. זה מוביל לכאבים עזים בגפיים. החולים מתלוננים על חוסר תחושה. נגעים יכולים להשפיע על שלפוחית ​​השתן, הכליות, הרצועות. המטופלים מאובחנים עם בקע עצם הירך או מפשעתי.

תסמונת מרפן אינה משפיעה על ההתפתחות הנפשית. מטופלים לא רק שאינם מראים בעיות חשיבה, אלא גם לעתים קרובות מדגימים רמת מנת משכל מעל הממוצע. זאת בשל העובדה כי אדרנלין מתחיל להיות מסונתז בכמויות גדולות. זה גם גורם לאנשים עם תסמונת מרפן להרגיז יותר.

אבחון המחלה

ישנם מספר קריטריונים שעל בסיסם הרופא יכול לחשוד בנוכחות הפתולוגיה הזו אצל מטופל. לדוגמה, הרופא בהחלט ירשום מחקרים נוספים אם יראה סימנים פיזיולוגיים ברורים לתסמונת. לדוגמה, אם לחולה יש עיוות מובהק של החזה, איברים מוארכים, נקע דו -צדדי של העדשה.

מספר שיטות אינסטרומנטליות משמשות לאבחון:

שיטת מחקר	תכונות הביטוי של תסמונת מרפן
א.ק.ג	לחולה הסובל מתסמונת זו תהיה הפרעת קצב מובהקת, ויצוין גם היפרטרופיה של שריר הלב.
אקו לב	ניתן לאשר את האבחנה על בסיס הגדלת אבי העורקים. עם תסמונת מרפן, ישנן חריגות במבנה השסתומים, והאקורדים עלולים להינזק. אחד הסימנים לפתולוגיה הוא עלייה בחדר השמאלי.
צילום רנטגן	כאשר מתרחשת פתולוגיה, יש עלייה באבי העורקים בחלק העולה שלה.
CT או MRI	מחקרים מאפשרים לך לאשר או להכחיש סטיות במבנה כלי הדם. CT או MRI יכולים לקבוע אם יש פגיעה במסתמי הלב או בקירות.
אבי העורקים	הוא משמש כאשר יש צורך לבסס נוכחות של מפרצת.

הרופא מבצע סדרה של בדיקות. לדוגמה, המומחה עשוי לבקש מהחולה לכופף את היד ולעשות אגרוף כך שהאגודל יהיה בתוכה. אם באותו הזמן האגודל מסתכל החוצה מהיד, אז זה סימן לאצבע עכביש.

הרופא גם מעריך את מצב האצבעות האחרות. לדוגמה, עם תסמונת מרפן, האורך הממוצע יעלה על 10 ס"מ. הרופא מחשב את היחס בין אורך היד (נמדד בס"מ) והגוף עצמו (נמדד ב- m). אם היחס עולה על 11%, אז זה גם מצביע על סטייה מהנורמה.

בדיקה נוספת כוללת את הרופא מנסה לעטוף את אגודלו ואצבעו הקטנה סביב פרק ​​כף היד של המטופל. אם לאדם אין תסמונת מרפן, אז זה לא יעבוד לסגור זרוע. עם זאת, בנוכחות הפתולוגיה, לא יהיה קשה לבצע מניפולציה זו.

הרופא יכול להזמין בדיקות נוספות. לדוגמה, ייתכן שיהיה צורך בביו -מיקרוסקופיה של רקמת העין. יש צורך גם בביקור אצל טראומטולוג, שיכול לקבוע הימצאות פציעות במפרקים ובעמוד השדרה.

טיפול בתסמונת מרפן

תסמונת מרפן (לאנשים מפורסמים לפני מאות שנים לא הייתה הזדמנות להקל על מצבם) אי אפשר לטפל, אך ישנה הזדמנות להקל על מצבו של המטופל. יש הזדמנות להאט את התפתחות הפתולוגיה. עם זאת, הכל תלוי במידת הנזק. טיפול תרופתי מונע משמש עם חוסמי בטא, ויטמינים ונוגדי חמצון.

רוב הטיפול מכוון לנגעים משניים שנגרמו כתוצאה מתסמונת מרפן. לדוגמה, רופא עשוי לרשום תרופות לחיזוק המערכת הלב וכלי הדם.

אם אישה בהריון סובלת מתסמונת זו, הרי שהלידה מתבצעת בניתוח קיסרי. עם הידרדרות חדה בבריאות האישה, ניתן להצביע על הפסקת הריון. אחרת, קיים סיכון גבוה למוות הן עבור המטופל עצמו והן עבור העובר.

על מנת לנרמל את הראייה, הרופא עשוי לרשום ניתוח. לשם כך, באמצעות מכשירים קלאסיים או לייזר, הוחלפה עדשת העין. במקום זאת מותקן אנלוגי מלאכותי.

במקרה של מומים חמורים של השלד, ארתרופלסטיקה, ניתוח פלסטי של עצם החזה (בית החזה) עשוי להירשם ואמצעים לייצוב האזורים המותניים וצוואר הרחם (בדרך כלל מתכת צלחות). ייתכן שיהיה עליך גם הליך להסרת השקדים והאדנואידים.

הליך זה מבוצע גם בילדות. אחרת, הילד יהיה רגיש יותר למחלות עונתיות, הצטננות, אלרגיות.

הרופאים עשויים לרשום מרפי שרירים או משככי כאבים כדי להקל על כאבים ואי נוחות. כמו כן, המצב מוקל על ידי עיסוי ופיזיותרפיה.

תרגילי פיזיותרפיה ומשטר

תסמונת מרפן (אנשים מפורסמים, למרות אבחנה כזו, המשיכו לעשות את מה שהם אהבו) יכולים להוביל לאי נוחות חמורה. כדי להקל על המצב, מומלץ לעסוק בתרגילי פיזיותרפיה. זה חשוב במיוחד בגיל צעיר מאוד. אז מערכת השריר והשלד תתפתח בצורה הנכונה ככל האפשר.

על מנת להשיג את התוצאה הטובה ביותר, מומלץ לבקר עם הילד שלך בבתי מרפא, מרכזי בריאות, אתרי בריאות. המשימה העיקרית של תרגילי פיזיותרפיה היא לטפל במפרקים, לחסל מחלות במנגנון הלב וכלי הדם.

אם תתחיל לבצע הליכים כאלה מוקדם ככל האפשר, התוצאות יהיו חיוביות יותר. על פי הסטטיסטיקה, 80% מהילדים מראים שיפור ניכר במצבם לאחר קורס של תרגילי פיזיותרפיה. קבוצה של תרגילים צריכה להיות מפותחת על ידי רופא.

לכל מטופל נבחר התעמלות נפרדת. חשוב לקחת בחשבון את העומסים הנסבלים למטופל. פעילות גופנית צריכה להיות מכוונת להגדלת מסת השריר. הודות לכך, קוטר אבי העורקים מיוצב ועבודת הלב, כמו גם מערכת הנשימה, משתפרת.

לאחר סדרה של פעילויות כאלה, ילדים הסובלים מתסמונת מרפן מראים שיפורים משמעותיים במוטוריקה. כמו כן, לשיעורים יש השפעה חיובית על מצבם, מצב רוחם. הביצועים בבית הספר משתפרים.

באירועים כאלה, חשוב מאוד לדבוק במשטר הנכון:

• אין להגדיל את הפעילות הגופנית. יש לפתח תוכנית אימון פשוטה למטופל. עדיף שהמטופל ישתתף בקבוצת שיקום מיוחדת.
• יחד עם תרגילי פיזיותרפיה, אינך יכול לבקר במדורי ספורט נוספים. יש צורך להוציא עבודה פיזית כבדה. אחרת, עומסים מוגברים יונחו על הגוף.
• אסור לך לעבוד בתעשיות מסוכנות או ליצור קשר עם חומרים שעלולים לפגוע בבריאות. בבית, עליך להימנע מחומרי ניקוי כימיים ומוצרים אחרים, צבעים, לכות. אין צורך לבצע עבודה במשטר טמפרטורה גבוה. יש להימנע ממתח עצבי.
• אתה צריך לשנות את מקום המגורים שלך אם האקלים חם מדי. כמו כן, אינך יכול להיות במקומות עם רקע קרינה גבוה.

תַחֲזִית

התחזיות אינן חד משמעיות, שכן הכל תלוי בסיבולת הגוף של המטופל, בקצב ההתפתחות של הפתולוגיה וגורמים רבים אחרים.

אם יש הפרעות חמורות בעבודת הלב ובמערכות חשובות אחרות, אורך החיים אפילו בשיטות הרפואה המודרנית יכול להגיע עד 50 שנה. עם זאת, יש לזכור כי ככל שהחולה גדל הסיכון למוות פתאומי עולה.

לאורך ההיסטוריה, תסמונת מרפן השפיעה על אנשים מפורסמים רבים. אבל אם ניקח בחשבון איזו הצלחה הם הצליחו להשיג גם עם סטייה כזו, אנו יכולים לומר בביטחון שאפשר לחיות עם הפתולוגיה הזו. בהתחשב בשיטות הרפואה המודרנית, כיום איכות חייהם של חולים עם אבחנה זו טובה בהרבה.

סרטון על מחלת מרפן

מלישב על תסמונת מרפן: