ברכידאקטליה של האגודל. סוג ירושה, מבצע לפני ואחרי, כיצד לתקן זאת. תמונה

קיצור האגודלים הוא תוצאה של הפרעה גנטית הנקראת brachydactyly. אורך היד או כף הרגל הופך להיות קצר יותר תהליכים חריגים מובילים לקיצור של פלנגים מסוימים באצבעות הגפיים העליונות והתחתונות.

המחלה מופיעה במידה שווה אצל בנים ובנות. את הסימנים הראשונים ניתן למצוא כבר בבדיקת אולטרסאונד בזמן נשיאת תינוק. ברוב המקרים, הפתולוגיה אינה מהווה איום על החיים. אנשים הסובלים ממחלה זו חשים אי נוחות חיצונית, ולכן הם פונים למנתח לצורך ניתוח לתיקון הבעיה.

מה זה brachydactyly

Brachydactyly היא הפרעה תורשתית. שינויים אנטומיים מולדים מועברים לילדים מהורים עם הגן המוטציוני. הפתולוגיה מאופיינת בשינויים חיצוניים בהתפתחות האצבעות של הגפיים העליונות והתחתונות.

האצבעות והבהונות הגדולות מתקצרות או שאינן מפותחות במלואן. חריגות מולדות מתרחשות באופן זהה בכל הגפיים, ללא קשר למין.

Brachydactyly היא פתולוגיה נפוצה שאינה דורשת טיפול רציני. אך רוב המטופלים חשים אי נוחות, הם הופכים ללעג של אחרים. לכן הם פונים לבית החולים לבקר אצל מנתח שיסיר את הפגם. זהו ניתוח המאפשר לך לשחזר את גודל האצבעות.

להורים עם פתולוגיות מולדות כאלה במשפחתם מומלץ לתכנן היטב את ההיריון ולעבור בדיקה רפואית מלאה לפני ההתעברות.

במקרים מסוימים, brachydactyly מתרחשת עם הפרעות גנטיות אחרות. לאחר מכן ההחלטה על הפסקת ההיריון מתקבלת על ידי ההורים, תוך התחשבות בחומרת המצב.

גורם ל

Brachydactyly של האגודל שייך לקטגוריה של פתולוגיות תורשתיות. מחקר רפואי יעזור לזהות שינויים גנטיים. בביצוע אבחנה מדויקת חשוב גן מיוחד שילדים מקבלים מאם או מאבא. זו הסיבה העיקרית להופעת הפתולוגיה אצל ילד. גן שעבר מוטציה שולט בהתפתחות הזרועות והרגליים.

ישנן הסיבות העיקריות הבאות המעוררות התפתחות של מחלה גנטית:

שֵׁם	תיאור
גורם תורשתי	אדם יורש גנים מסוימים שיכולים לעורר חריגות מולדות חמורות. הם מועברים מההורים וקוראים להם דומיננטיים. לא תמיד ניתן לזהות מחלה בשלב מוקדם של ההתפתחות. הסיכון לקצרות אצל ילדים עולה אם הגן המוטציוני מועבר משני הורים בבת אחת. לכן, מומחים ממליצים לעבור מחקרים מונעים, להיראות על ידי רופא לפני שנולד תינוק. זה חל לא רק על אלה שהם נשאים, אלא גם על אנשים שבמשפחתם היו מטופלים עם אבחנה של האגודל brachydactyly.
חייה של אמא לא תקינים בזמן נשיאת תינוק.	אנחנו מדברים על ניצול לרעה של משקאות אלכוהוליים, סיגריות וסמים. אורח חיים בריא מפחית את הסיכוי לפתח פגמים. חשוב להיות במעקב מתמיד על ידי רופא נשים ומיילדות על מנת לקבוע בזמן שינויים פתולוגיים. טיפול רפואי שנבחר כראוי יסייע להקל על מהלך הפרעות גנטיות.

צורה של התפתחות עצמית של המחלה היא נדירה. לעתים קרובות יותר חולים מאובחנים עם brachydactyly, יחד עם הפרעות גנטיות חמורות במקביל (תסמונת דאון, ביימונד).

סיווג: סוגים וסוגים

Brachydactyly היא הפרעה תורשתית שבה האצבעות מתקצרות עקב התפתחות לא מלאה של הפלאנגות. הפתולוגיה מועברת ברמה הגנטית, קשה למנוע זאת, אך אפשר להפחית את הסיכוי להתרחשות או לרכך את מהלך הילד לאחר לידתו.

ברפואה נבדלים בין סוגי האגודל הבאים:

שֵׁם	תיאור
סוג א	המחלה משפיעה על התפתחות הפלנגות האמצעיות, משבשת את יצירת הציפורן ומובילה לעקמומיות של האצבעות.
סוג ב	הפלאנגות באצבעות ובבהונות אינן מפותחות; האצבע השנייה והשלישית מתמזגות. שינויים פתולוגיים השפיעו גם על השיניים, הגולגולת ועצמות החוליות.
סוג C	יש התפתחות לא מספקת של העצמות המטקרפליות והפלנגות האמצעיות באצבעות. אצל ילדים, סוג C מאט את ההתפתחות והצמיחה המנטלית.
סוג ד	פאלנקס דיסטלי מפותח מוביל לקיצור האגודלים והבהונות. בשפה הרפואית, תופעה זו נקראת brachymegalodactyly.
סוג E	הפתולוגיה מאופיינת בהתפתחות לא שלמה של העצמות המטטרסאליות והמטקרפליות.

רופאים נוטים יותר לאבחן סוג A ו- D באופן חכם בחולים. הצורה הפתולוגית החמורה ביותר היא סוג B, ו- E נדיר.

בהתחשב גם בלוקליזציה של תהליכים פתולוגיים במחלה מסוג A, נבדלים התת -סוגים הבאים:

שֵׁם	תיאור
A1	האצבעות האמצעיות של האצבעות מתקצרות, לפעמים הן מתמזגות עם קטעי הטרמינל. סוג זה של מחלה מאופיין במברשות קצרות ורחבות. הצמיחה גם מאטה.
A2	2 אצבעות בהונות מתקצרות, מעוותות, רוכשות צורה משולשת וחורגות מהציר שלהן.
A3	שינויים קרדינליים משפיעים על האצבע הקטנה ועל הפלנקס האמצעי שלה. האצבע מקוצרת וכפופה.
A4	שינויים מולדים משפיעים על האצבע השנייה והחמישית. על הרגליים, הם עשויים להיעדר, מה שגורם לאדם לרגל. ישנם גם מצבים בהם לוחית הציפורן אינה מפותחת או נעדרת לחלוטין.
A5	סוג מחלה נדיר שבו אין פלנגה אמצעית על כל האצבעות, למעט האגודל. דיספלסיה של ציפורניים קיימת.
A6	הידיים והרגליים קצרות, שכן הפלאנגים האמצעיים נעדרים לחלוטין.

ניתן לאבחן את המחלה בתקופת לידת התינוק, באמצעות הסינון הראשון (11-12 שבועות). בבדיקת האולטרסאונד השנייה ניתן להבחין גם בשינויים גנטיים אצל התינוק (20-22 שבועות). האבחון והטיפול מתבצע על ידי אורתופד ילדים וגנטיקאי.

תסמינים

Brachydactyly של האגודל מופיע ומתפתח לעתים קרובות יותר בכוחות עצמו.

אבל לפעמים זה זורם ביחדעם תסמונות גנטיות אחרות ושינויים אנטומיים בגוף האדם:

• 

  הצלעות, הגולגולת והחזה מעוותים;

• הצוואר מתקצר;
• הסינוסים הקדמיים מפותחים לחלוטין;
• הצמיחה מאטה;
• יש הפרות של פונקציית התמיכה, תנועות;
• החולה מתעייף במהירות נפשית;
• אצל חלק מהחולים, הפלאנגים או האצבעות נעדרים לחלוטין (באופן מעשי);
• הציפורניים מעוותות;
• תת פעילות של בלוטת התריס מתפתחת.

פלנגות הציפורניים מפותחות באופן חלקי או נעדרות לחלוטין.

Brachydactyly ממשיך בבידוד, אך כפי שכבר צוין, מפותחות גנטיות אחרות מתפתחות יחד איתו:

שֵׁם	תיאור
תסמונת דאון	המחלה מאופיינת בצוואר קצר, תסמיני קטרקט, פזילה. יש בעיות בשיניים, שינויים מולדים בעבודת המערכת הלב וכלי הדם. גם החזה מעוות.
תסמונת ביימונד	מופיעות בעיות ראייה ואטקסיה של המוח הקטן.
דיספלסיה פרונטונאלית	מחלה קשה שבה בעיות מתעוררות לא רק בתפקוד בלוטת התריס. לחולה יש עיוות חמור של הגולגולת, ישנם גם סימנים של פיגור שכלי.
תסמונת אהרסקי-סקוט	פתולוגיה מעוררת בעיות במפרקים וביכולות מנטליות, הצמיחה האנושית מאטה.
תסמונת פולין	הפרעות גנטיות נלוות הן עיוות בצלעות, חוסר רקמת שריר באזור החזה והתפתחות תסמונת.

ישנם גם סימנים קליניים מסוימים המתרחשים עם כל סוג של אגודל באורך טוב:

• אצבעות מפוצלות או שטוחות;
• ניידות המפרק נפגעת;
• כמה אצבעות צומחות יחד (סינדיקטיות);
• חולשת שרירים;
• יותר אצבעות צומחות על הידיים והרגליים (polydactyly);
• הפלאנגים הקיצוניים, צלחת הציפורן לא מפותחת במלואה.

היעדר הפלנגות ברפואה נקרא באופן מעשי. ההתפתחות הלא מלאה שלהם היא ectrodactyly. מנתח אורתופדי יסייע לקבוע אבחנה מדויקת על ידי קביעת בדיקות מיוחדות למטופל. חולשת השרירים ונוקשות המפרקים פוגעים בתפקוד כפות הרגליים והידיים.

סיבוכים והשלכות

האגודל באורך רוח לא מעורר בעיות בריאות מסוכנות, אך הוא עלול להפריע לאדם ולפגוע באיזון הפסיכולוגי שלו. מופיעים שקעים תכופים, שעל רקעם מפותח קומפלקס נחיתות.

פציעות חמורות ומחלות גנטיות נלוות מעוררות סיבוכים חמורים יותר בצורה של עיכוב גדילה. כמה אצבעות גדלות גם יחד, מה שמוביל לירידה ביכולת התפקודית. למטופל קשה לזוז או לקחת חפצים. אותו דבר קורה כאשר העצמות בכף הרגל או ביד כפופות או מסטות. השרירים נחלשים וניידות המפרקים מתדרדרת.

מחלה גנטית מלווה בשינויים חריגים, שכנגדם מופרעת פעילותם של איברים פנימיים רבים, מומים או פגמים מתרחשים (אצבעות נעדרות). אצל בנים, זו בעיה בהתפתחות הפין, מה שמוביל לירידה בהערכה העצמית הגברית.

תסכול וטראומה פסיכולוגית לא ניתן להסתיר מאחרים בחיי היומיום. חיי המין של גבר מוגבלים, מה שמעורר בעיות נפשיות חמורות.

אבחון

בדיקות מעבדה, המתבצעות כשהתינוק עדיין ברחם, מסייעות לרופא לקבוע אבחנה מדויקת. בדיקות נוספות נקבעות על ידי רופא נשים. כאשר התינוק נולד, אורטופד עוסק באבחון וטיפול.

שֵׁם	תיאור
בדיקה ראשונית	הרופא בוחן את ההיסטוריה הרפואית של הילד וקרובי המשפחה, שגם להם יש פתולוגיה תורשתית דומה; בוחן את הגפיים העליונות והתחתונות של המטופל; במידת הצורך, פנה לגנטיקאי להתייעצות על מנת לשלול או לאשר את קיומם של תסמונות כרומוזומליות.
שיטות אבחון אינסטרומנטליות	צילום רנטגן; דימות תהודה מגנטית (MRI) של האזורים הפגועים בגוף; אלקטרומיוגרפיה (שרירי השלד של גוף האדם נבדקים); סטביוגרפיה (הערכה של היציבה האנכית ותפקוד האיזון של גוף האדם); ראובאסוגרפיה (איברי הגוף נבדקים לאספקת דם).
בדיקות גנטיות	ניתוח גנאלוגי; אולטרסאונד תלת מימדי (אולטרסאונד) מסייע לרופאים להעריך את היווצרות העובר ואיבריו הפנימיים. קבע את צמיחת הפירורים, כמו גם את הסטיות הקיימות (הסקר מתבצע בין 20 ל -24 שבועות); מחקרים מיוחדים המסייעים להעריך את הסבירות שילד יפתח הפרעות גנטיות מולדות.

הניתוח האינפורמטיבי והסופי ביותר שעוזר לקבוע את האבחנה הנכונה והמדויקת הוא בדיקת DNA. האם המצפה צריכה לדעת שברכידקטליה אינה סיבה להפסקת הריון. המצב מחמיר אם נמצאות מחלות גנטיות נלוות יחד עם אצבעות קצרות.

לאיזה רופא לפנות

אורטופד או מנתח יסייע באבחון פתולוגיה תורשתית. ב -90% מהמקרים, מומחים רושמים טיפול כירורגי לחולים על מנת לתקן פגמים חיצוניים.

לפני הניתוח מתבצעת אבחנה מלאה, הרופא צריך לדעת את חומרת התפתחות המחלה. התערבות כירורגית מוצלחת תשחזר לחלוטין את תפקוד הלקות של האצבעות.

ייעוץ גנטי מומלץ לנשים במצבים הבאים:

• אביו או אמו של התינוק שטרם נולד אובחנו בעבר כבעלי אצבע.
• לאם ולאבא המצפה יש כבר ילד עם מחלה גנטית דומה.
• למשפחה יש קרובי משפחה קרובים או רחוקים שאובחנו כסובלים מאגודל.

אותו דבר לגבי נשים או גברים שמחליטים להינשא לאדם שקרוביו חולים במחלה כזו. לזוגות במצב כזה מומלץ לאמץ ילדים על מנת להימנע לחלוטין מהאגודל.

נישואי משפחה מגדילים את ההסתברות לתורשה גנטית של המחלה, ההסתברות קרובה ל -100%.

יַחַס

שיטות ואמצעים שונים משמשים למאבק בברכידקטיה. תרופות משפרות את תפקודו של המנגנון השרירי-ליגמנטי. הליכי פיזיותרפיה מסייעים לשחזר את התפקודים הניידים של הרגליים והזרועות. כנ"ל לגבי עיסוי והתעמלות מתקנת.

Brachydactyly אינו מטופל בעזרת מתכונים עממיים של מרפאים ומרפאים, שינויים באגודל אינם נצפים. לכל החולים נקבע ניתוח, במיוחד אם קיימות הפרעות תפקודיות.

חלק מהחולים מפתחים הפרעות פסיכולוגיות על רקע הפתולוגיה הגנטית. לאדם קשה לתפוס את השינויים החיצוניים שלו. הוא מפתח קומפלקס נחיתות, וכתוצאה מכך קשה לו יותר לתקשר עם אנשים סביבו.

פעולה Brachydactyly

הרפואה המודרנית מציעה לחולים עם הפרעות גנטיות טיפול כירורגי בלבד. הרופא יכול להחליף או להאריך לחלוטין את הפלאנגים הלא מפותחים על האצבעות. למטופלים מומלץ לעסוק בפיזיותרפיה לאחר הניתוח. פעילות גופנית ופעילות גופנית יעזרו למטופל ללמוד מחדש כיצד לשלוט בזרועות וברגליים.

טיפול כירורגי בחולים מסומן בנסיבות הבאות:

• אי נוחות חיצונית חמורה;
• חוסר תפקוד של הידיים והרגליים;
• שחבור של אצבעות;
• ידיים ורגליים קצרות.

כדי לסלק פגמים ולשחזר פונקציות, מתבצעים סוגי ההתערבות הכירורגית הבאה:

שֵׁם	תיאור
פוליש	המנתח מזיז אחת מהאצבעות למקום האגודל.
הַסָחַת הַדַעַת	במהלך הליכים רפואיים, הרופא מותח את רקמת העצם שאינה מפותחת במלואה.
השתלה אוטומטית	השתלת אצבע בעיצומה.
ניתוחים פלסטיים (סינדיקטי)	הניתוח מפריד בין אלמנטים סמוכים לעצמות, לעור, לגידים או לשרירים.

התערבות כירורגית מבוצעת אם הילד בן 3 שנים. שיטת הטיפול הכירורגי נבחרת על ידי מנתח אורתופדי. המומחה לוקח בחשבון את מידת ההתפתחות של תהליכים פתולוגיים ומצב מערכת השלד של גוף הילד.

מטרת הניתוח העיקרית היא תיקון הבהונות והידיים (הארכה של החלקים המקוצרים, שיקום תפקודים, כמו גם תיקון ליקויים חיצוניים בכפות הידיים והרגליים).

לרוב מדובר בפעולות מיקרו -כירורגיות. במצבים מסוימים, נעשה שימוש במכשיר איליזרוב מיוחד. זה עוזר להאריך את הפלנגות המעוותות, וגם לשקם את האורך הרגיל של הגפיים התחתונות והעליונות.

תַחֲזִית

האגודל משבש באופן אקראי את חייו של אדם, ומגביל את האפשרויות והיכולות הרבות שלו. אך ניתן לתקן את המצב אם אין חריגות גנטיות נלוות. התערבות כירורגית נותנת תחזיות חיוביות לאדם לעתיד. טיפול כירורגי יעזור להיפטר מפגמים חיצוניים ולשחזר את תפקודי הרגליים והזרועות.

חשוב לזכור לגבי מניעת המחלה, במיוחד לנשים המתכננות הריון. יש צורך לבצע בדיקה מלאה לפני שנולד ילד, מכיוון שברוכידקיה מועברת עם גנים של ההורים.

אי אפשר למנוע את התפתחות האגודל באופן brachydactyly, אך אפשר להשפיע על התהליכים הקליניים של פתולוגיה מולדת. במהלך תקופת התכנון להריון, חשוב שההורים יידעו את כל ההשלכות והבעיות האפשריות, במיוחד אם יש למשפחה קרובי משפחה עם מחלה כזו. יחד עם גנטיקאי, אתה יכול לקבוע את הסבירות לחריגות מולדות אצל תינוק.

עיצוב המאמר: ולדימיר הגדול

סרטוני מחלות גנטיות

אילו מחלות עוברות בתורשה: