תסמונת הבוגד קולינס. תמונות לפני ואחרי הניתוח, מה זה גורם, טיפול

תסמונת הבוגד קולינס תוארה לראשונה על ידי הרופא הבריטי תומפסון בשנת 1846. תמונות המטופלים מראות בבירור את אותו הדבר סימנים של הפרעות בעצמות הפנים. ככל שהילד גדל הוא הופך להיות בולט יותר. הפרוגנוזה הטובה ביותר לחיים באותם מטופלים שאין להם התפתחות לקויה של איברים פנימיים.

מידע כללי

תסמונת הטרייצ'ר קולינס, שאת צילומה ניתן לראות במאמר זה, היא מחלה גנטית, בה ישנה מוטציה של הגן של הכרומוזום החמישי, האחראי ליצירת עצמות חלק הפנים גולגולת. בנוסף, ייתכנו הפרות אחרות.

עם מחלה זו, התהליך הרגיל של סינתזת וכפילות ה- DNA מפסיק. זה קורה 3-4 שבועות לאחר ההפריה. כתוצאה מכך, כבר בחודש השני להריון, אזורי החיבור רקמה, שכן מחצית מהחומר הגנטי הופך להיות לא מספיק להתפתחות תקינה אורגניזם.

חלוקת התא במבנים של הקשת הענפית הימנית של העובר מופרעת.

המחלה עוברת בתורשה וניתן לראותה בקרב בני אותה משפחה תוך 2-3 דורות. יש לו אופי וחומרה שונים, מה שמסבך ייעוץ גנטי (מניעת מחלות תורשתיות). השכיחות היא מקרה אחד מתוך 50 אלף. יילודים.

העותק השונה של הגן הוא דומיננטי, כך שהסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה זו הוא גבוה, גם אם רק אחד ההורים חולה (כ -90% מההסתברות). במקרה ששני ההורים סובלים ממחלה זו, אז ההסתברות הזו היא 100%.

ברפואה, ישנם שמות נוספים לתסמונת הטרייצ'ר קולינס:

• תסמונת פרנסצ'טי;
• דיסוסטוזיס של הלסת התחתונה;
• תסמונת תומפסון.

מדוע המחלה מופיעה

למרות העובדה שפתולוגיה זו עוברת בירושה מהורים חולים, ב -60% מהמקרים מתרחשת התפתחות ראשונית של מוטציות חדשות, הנגרמות על ידי הדברים הבאים: גורמים שליליים:

• שימוש באלכוהול;
• חשיפה לקרינה;
• זיהום ציטומגלו ו toxoplasmosis;
• מגע עם כימיקלים רעילים;
• נטילת תרופות מסוימות (תרופות פסיכוטרופיות, אנטי אפילפטיות, כמו גם תרופות המכילות חומצה רטינואית).

השפעתם על גוף האישה לפני או במהלך ההריון עלולה לגרום לפגם בגנים.

תסמינים

לתסמונת הבוגד קולינס, שתצלומה מדגים בבירור את המאפיינים האופייניים למחלה, יש את התסמינים העיקריים הבאים:

• חתך עיניים אנטי -מונגולואידי (89% מהחולים), שבו הפינה החיצונית שלהם למטה;
• תת -התפתחות או עיוות של צורת הלסת התחתונה, עצמות זיגומטיות ומסלולים של העיניים (80% מהמקרים), שהיא דו -צדדית, סימטרית;
• היעדר חלק מרקמת העפעף (לרוב בצורה של חריץ משולש) או ריסים בעפעף התחתון;
• "פני הציפור", שנוצרות עקב תת -התפתחות הלסת התחתונה (78% מהילדים), נסיגה של הסנטר לאחור ואף גדול יחסית;
• "פנים שקועות" - צורה שבה החלק המרכזי שלה נמצא, כביכול, בדיכאון בהשוואה לנורמה;
• נחיריים צרים;
• זווית שטוחה בין האף והמצח (אצל אנשים בריאים היא 115-130 °);
• חוסר התפתחות האפרכסים, העיוות הגס שלהם או היעדרם המלא;
• נגיסה פתוחה, שבה אין סגירה של הלסתות העליונות והתחתונות;
• צמיחה לא נכונה של השיניים בפה, התפתחותן התחתונה (במיוחד טוחנות), מרחק רב ביניהן;
• חיך גותי (גבוה), נקיק בו (28% מהחולים);
• "חיך שסוע", שבו, כתוצאה מהיווצרות שסע, חללי הפה והאף מחוברים זה לזה.

2 הסימנים האחרונים פחות שכיחים.

בעיות קשורות

בנוסף לתסמינים המתוארים לעיל, ניתן להבחין בהפרעות הבאות:

• חריגות של מערכת השלד, כולל עמוד השדרה;
• חוסר בלוטות הרוק הפרוטידיות;
• מומי לב מולדים;
• גידולים שפירים מרקמת הסחוס בתוך העצמות;
• פיסטולות פרוטוטיות;
• אשכים בלתי יורדים בשק האשכים אצל בנים;
• התפתחות לא מספקת של הסינוסים המקסימליים;
• הפרעות במערכת הדם - אנמיה, נויטרופניה (ירידה בריכוז הגרנולוציטים בדם, מה שמוביל להידרדרות בחסינות), צהבת המוליטית כתוצאה מהרס מוגבר של אדום תאי דם;
• פיגור שכלי;
• שעירות מוגברת באזורים מסוימים בגוף.

נְשִׁימָה

בילודים רבים נרשמת היצרות של דרכי הנשימה. יכולת מוגבלת לפתוח את הפה ולשון בולטת יכולה להוביל לקשיי נשימה ואכילה בגיל צעיר.

לעתים קרובות קיימות גם ההפרות הבאות:

• אי ספיקת נשימה כרונית, המלווה בקוצר נשימה, טכיקרדיה, ביטויים ממערכת העצבים;
• דום נשימה בשינה - אוורור ריאתי מושהה במשך יותר מעשר שניות, הגורם למצב של היפוקסיה, ובמקרים מסוימים - יתר לחץ דם ריאתי עם כישלון החדר הימני של הלב;
• choanal atresia - התפתחות לא תקינה של מעברי האף הפנימיים, בהם הם מלאים ברקמת חיבור.

שמיעה

בנוסף להפרעות הנראות לעין במנגנון החיצוני של האוזן, לחולים יש גם את הסטיות הבאות:

• אובדן שמיעה דו צדדי הנובע מהידרדרות בהעברת גלי הקול מהאוזן החיצונית לאוזן הפנימית (ירידה בשמיעה ב- 50-70 dB);
• מבנה פתולוגי של האוזן התיכונה, לפעמים היעדרה המוחלט;
• היעדר מוחלט או חלקי של צינור השמיעה;
• מומים באוזן הפנימית (במקרים נדירים);
• עיוות של עצמות השמע.

חָזוֹן

תסמונת הבוגד קולינס, המתאפיינת בצורת עין ספציפית המוצגת בתמונה, מלווה גם בהפרעות הבאות של איברי הראייה:

• תת -התפתחות של גלגל העין;
• קטרקט מולד (עכירות בעדשה גורמת לירידה בראייה)
• ציסטות לאורך קצה הקרנית ועל הלחמית;
• פיצול עצב הכורואיד ועצב הראיה;
• תת -התפתחות, חולשה (או היעדרות) של השרירים האוקולומוטוריים;
• היעדר בלוטות מייבומיות המעורבות ביצירת נוזל דמעות (לעתים קרובות יותר בעפעף התחתון).

נשק

על הידיים והרגליים של חולים עם תסמונת זו, במקרים מסוימים, מצוין חוסר התפתחות של צלחות הציפורן.

אבחון במהלך ההיריון

אבחון מחלת העובר במהלך תקופת ההיריון מתבצע בשתי דרכים: באמצעות אולטרסאונד מחקרים שחושפים הפרעות גסות ולסת ומחקרים מולקולריים של דגימות חומר ביולוגי.

אבחון גנטי מולקולרי מאפשר לזהות שינויים בגן האחראי על ידי קביעה ישירה של רצף חומצות האמינו, המתבצע באופן אוטומטי.

החומרים הבאים משמשים כחומר ביולוגי:

• דגימות של הווילי של הקליפה החיצונית של העובר, אם גיל ההריון הוא תוך 8-14 שבועות;
• מי שפיר אם אישה בהריון בשבוע 16-21.

עלות המחקר היא כ -30,000 דולר. רובל, תקופת ההשלמה היא כחודש אחד, מחיר החיפוש אחר מוטציה מקרוב משפחה הוא 2800-3500 אלף. לשפשף.

אם למשפחה כבר היו מקרים כאלה של הפרעות גנטיות, מומלץ מאוד לבצע אבחון לפני ההכנה להריון (עלות המחקר היא 8-10 אלף רובל). לשפשף.). מחקר כזה הוא הדרך היחידה למנוע התרחשות של פתולוגיה זו אצל ילד.

אבחון אצל יילוד

קביעת המחלה אצל יילוד בדרך כלל אינה גורמת לקשיים ונעשית על ידי סימנים חיצוניים. ניתוח גנטי לאישור נוסף של האבחנה מתבצע באמצעות דם ורידי, באותו אופן כמו במהלך ההריון.

עלות ניתוח כזה היא כ -60 אלף. לשפשף. (יחד עם מסקנתו של גנטיקאי). אם מזוהה סטייה, מומלץ גם לערוך מחקר עבור שני ההורים, האחים.

בנוסף, מתבצעות הבדיקות הבאות:

• קביעת חדות שמיעה, שיטת ההתנהלות תלויה בגיל הילד: רישום פוטנציאל שמיעה מעורר (אספקת אותות אקוסטיים ורישום אלקטרואנצפלוגרמה), אודיומטריה של דיבור (ביטוי מילים וביטויים בעוצמה שונה), אודיומטריה של סף טונאלי (המתבצעת באמצעות מדודי שמע, התוצאה היא ייצוג גרפי של השמע מפתן);
• צילום רנטגן של הגולגולת;
• טומוגרפיה ממוחשבת של העצמות הזמניות בהגעה לגיל 3 שנים לצורך הכנה לניתוח;
• התייעצות עם מומחים מומחים (רופא אף אוזן גרון, רופא עיניים, קרדיולוג, מנתח ואחרים).

מחלה זו דורשת אבחנה דיפרנציאלית עם פתולוגיות גנטיות כגון:

• תסמונת נגר. מחלה זו מאופיינת גם בחתך עיניים אנטי -מונגולואידי, תת -התפתחות הלסת התחתונה ושינויים פתולוגיים באיברי השמיעה והראייה. בנוסף, לילדים חולים יש הפרות גסות בהתפתחות הגפיים - קיצור והתעקמות של האמה, הפלאנגים והאולנה, היעדר אצבעות והתמזגות עצמות הידיים.
• תסמונת גולנהאר. התפתחות לא נכונה משפיעה לא רק על הפנים והגולגולת, אלא גם על מערכת העצבים, הלב וכלי הדם, השתן, העיכול, לחולים רבים יש פיגור שכלי. ככלל, חריגה זו היא חד צדדית (70% מהחולים).

שלבי התפתחות המחלה

תסמונת הבוגד קולינס, שתצלומה ניתן לעיל, מחולקת באופן מקובל לשלושה שלבים:

1. השלב הראשוני, כאשר ליילוד יש עיוות קל בחלק הפנימי של הגולגולת.
2. שלב 2, בו יש הפרה של הפטנטיות של דרכי הנשימה, בליעה, ראייה ושמיעה.
3. שלב שלישי, המתאפיין במומים גסים של הגולגולת עקב צמיחת עצם לא אחידה לאורך שנים רבות.

ניתן לראות את הסימנים הראשונים למחלה מיד לאחר לידת הילד. חומרתם יכולה להיות שונה - מסטיות עדינות לצורות חמורות ביותר. הפרעות אנטומיות ללא ניתוח מתקדמות בהדרגה ככל שהילד גדל ומתפתח.

כיצד חיים ילדים עם התסמונת?

הספרות הרפואית מתארת ​​כ -250 מקרים של מחלה זו. וחלקם זכו לפרסום עולמי.

אז, בשנת 2013 הייתה תוכנית על נערה אמריקאית ג'וליאן ווטמור, שבלידה אובחנה כדרגה חמורה ביותר של מחלה זו בהיסטוריה של הרפואה. חסרו לה 30-40% מעצמות הפנים. בעיתונות קראו לה ילדה שנולדה ללא פנים.

למרות זאת, יש לה רמת אינטליגנציה רגילה והיא ילדה עליזה ויוצאת. סיפורה הפך לוויראלי שנה לאחר שנולדה בשנת 2003. הילדה עברה כמה עשרות ניתוחים פלסטיים ועכשיו פניה נראים הרבה יותר טוב, והמקרה המחשה שלה נותן תקווה להורים אחרים המתמודדים עם אותה בעיה.

משפחתה של ג'וליאן אימצה ילדה נוספת עם אותה הפרעה גנטית. בתם הבכורה נולדה בריאה לגמרי, אולם בידיעה שהפתולוגיה עוברת בתורשה, הם נטשו את הרעיון ללדת ילד שלישי.

המנתחים מקווים שהילדה תוכל ללמוד בקולג '. בשל העובדה שעצמות הלסת שלה מעוותות קשות, עליה להאכיל דרך צינור. ישנם קשיים בדיבור, אך היא לומדת במהירות שפת סימנים.

החינוך של ילדים כאלה מתרחש לרוב בבתי ספר מיוחדים לחולים עם לקות שמיעה. היכולת להסתגל חברתית תלויה במידה רבה בהורי הילד וביישום המלצות הרופאים.

סיבוכים אפשריים ופרוגנוזה

אם המחלה לא מלווה במומים גסים של איברים פנימיים, אז הפרוגנוזה לחייו ובריאותו של הילד בעתיד היא חיובית. בנוכחות אובדן שמיעה, היכולת לפתח דיבור, כתיבה, למידה יורדת.

מראה יוצא דופן גם מפריע לרכישת כישורים חברתיים, שכן ילדים אחרים מנסים להימנע מבני גילם עם חריגות מולדות ומומים. כתוצאה מכך ניתן להפחית באופן משמעותי את ההערכה העצמית של הילד, דבר המצריך התייעצות עם פסיכולוג. מספר ניתוחים פלסטיים יכולים להחליק באופן חלקי פגמים התפתחותיים.

אובדן שמיעה מאובחן לעתים קרובות כהתפתחות מנטלית. פיגור שכלי נדיר בילדים אלה, וחלקם בעלי יכולות מעל הממוצע. לכן, בחולים כאלה, חשוב לזהות ליקויי שמיעה בשלב מוקדם ולתקן אותם.

הרופאים ממליצים לעשות זאת ללא הפסקה עד שהילד מגיע לגיל שישה חודשים. משלושה חודשים הוא יכול ללבוש מכשיר להולכת עצם של גלי קול, ולאחר 3 שנים אפשר להתקין שתל מאחורי האוזניים. כמו כן, שיעורים עם מורה חירש חשובים מאוד.

בחודשי החיים הראשונים, תת-התפתחות של הלסת התחתונה יכולה לתרום לצניחת הלשון ולסתימת דרכי הנשימה, דבר שעלול לסכן את הילד. לאחר מכן, ייתכנו קשיים באכילה בשל היכולת המוגבלת לפתוח את הפה (בדרגות חומרה שונות).

אורך חיים, משך חיים

תסמונת הטרייצ'ר קולינס, שתצלומה מצביע על חריגות על עצם הלסת, במקרים קלים כמעט ואין השפעה על תוחלת החיים. מותם של חולים במחלה זו מתרחש בתוספת פתולוגיות אחרות המסבכות את מהלכה. רבים מהם חיים עד לבגרות ואפילו יש להם משפחות.

עם זאת, במקרים חמורים, עם חריגות מרובות של איברים ומערכות, הפגם הגנטי הוא קטלני גם בתקופה הטרום לידתית או בימים הראשונים לאחר לידת הילד.

עדות לכך היא השכיחות הגבוהה של הפלות ומוות בגיל הרך. הרופאים גם מציינים שכאשר המחלה מועברת לדור הבא, יש נטייה להגביר את החומרה והסיבוכים אם האם היא נשאת הגן הפגום.

פעילויות טיפול

כמו ברוב המחלות הגנטיות, אין טיפול ספציפי לתסמונת זו. טיפול הוא משימה מורכבת ורב תחומית ותלויה בחומרת הנגע ובסיבוכים.

מבצעים את אמצעי הטיפול הבאים:

• במקרה של כשל נשימתי, טרכאוסטומיה. הליך זה כרוך ביצירת קנה הנשימה על ידי הנחת צינורית המאפשרת כניסת אוויר לדרכי הנשימה. במקרים קלים אפשרי אוורור מכני לא פולשני.
• הסחת הניתוח (מתיחה) של הלסת התחתונה באמצעות מכשיר מיוחד. הצורך במניפולציה כזאת נחשב לרופאים באופן פרטני.
• התקנת צינור גסטרוסטומי, צינור הנדרש להגנה על דרכי הנשימה מפני בליעת מזון.
• שחזור כירורגי של החלק הפנימי של הגולגולת. זה מתבצע בדרך כלל מגיל 5-6 שנים.

בנוכחות סיבוכים, יש להתייעץ עם מומחים מתאימים וטיפול פתוגנטי.

שיטות כירורגיות לשיקום השמיעה אצל ילדים אלה אינן יעילות. טקטיקת השיקום המומלצת היא שימוש במכשירי שמיעה הולכי עצם (או מכשירי שמיעה קונבנציונאליים לעיוות קל באפרכסת).

הייחודיות שלהם היא שקולות מועברים לאוזן הפנימית דרך עצמות הגולגולת. זה לא פיזיולוגי כמו הולכת אוויר, עם זאת, עם הגברה מסוימת, הם נתפסים היטב על ידי הקולטנים.

במחלה זו מכשירי השמיעה הניתנים לביטחון BAHA (BAHA), הכוללים תומך טיטניום הקבוע בעובי העצם הזמנית, הוכיחו את עצמם היטב. עם הזמן, טיטניום גדל יחד עם רקמת העצם, והמוצב מעביר ישירות רעידות צליל לשבלול האוזן הפנימית.

התקנה כירורגית של השתל מתבצעת בשני שלבים: ראשית, מוכנס עמוד טיטניום, ולאחר מכן, לאחר שהושתל לעצם במשך שישה חודשים, התמיכה מותקנת. חודש לאחר מכן, הם העבירו מעבד קול.

מכשירי שמיעה אלה מציעים את היתרונות הבאים:

• אצל ילדים, יש שיפור ברמות סף השמיעה בטווח הקול של הדיבור הרגיל;
• בהשוואה למכשירים קונבנציונליים ולשחזור כירורגי, מדדים אסתטיים ואודיולוגיים גבוהים יותר;
• יש שיפור ספונטני בייצור הדיבור והקול (גובהו ועוצמתו).

אצל ילדים צעירים, מכשירי שמיעה מבוצעים באמצעות רצועת אלסטי המחוברת לראש. ישנן גם מכונות הולכת עצמות דיגיטליות המושתלות בעצם הטמפורלית (אלפא).

מבצע

התפתחות לא תקינה של עצמות הפנים מסייעת לחיסול הניתוחים הלסתיים והלסתיים. במקרים קשים נדרשת סדרה שלמה של פעולות כאלה.

ההפרות הבאות מתאימות לתיקון מיידי:

• פגמים באפרכסת ובאוזן התיכונה;
• סגלגל פנים מעוות (ליפוסקולוס, משיכה, השתלות עצם);
• "חיך שסוע";
• חיך שסוע;
• פגמים בעפעפיים;
• פתיחת הפה מוגבלת.

אין תרופה אטיולוגית לתסמונת הטרייצ'ר קולינס. כפי שהתמונות מראות, חומרת ההפרעה הגנטית הזו יכולה להיות שונה. המטופלים מטופלים בטיפול השומר על חייהם ברמה מספקת.

הסיבוך השכיח ביותר הוא ליקוי שמיעה, המטופל בעזרת מכשירי שמיעה. על מנת לשחזר פגמים אנטומיים, במידת האפשר, מתבצע ניתוח פלסטי.

עיצוב המאמר: ולדימיר הגדול

סרטוני תסמונת Treacher Collins

ילדה עם תסמונת בוגד קולינס: