תסמונת דאון: גורם, סיכונים, סימנים

תסמונת דאון - פגם גנטי, אשר נובע ושילוש כרומוזום ה -21. אם לאדם יש נורמלי 23 זוגות, או 46 כרומוזומים הוא ציין כרומוזום 21 הטרבל תסמונת דאון במקום השני.

בפעם הראשונה המחלה תוארה על ידי הרופא ג'ון דאוני ב 1866 וכן הלאה על שם המחבר.

תסמונת דאון - מצב די שכיח, בו הוא ציין ילד אחד שנולד בין 700-800. אי אפשר לומר שהוא יותר לסבול עיוות גנטית זה: בנים או בנות, אחוז הילדים החולים זהה בכך, ובמקרים אחרים.

ביטויים אופייניים לתסמונת דאון הוא בפיגור בהתפתחות נפשית ופיזית (עלייה נמוכה במיוחד).

סוגים

ישנן שלוש צורות של הפרעות כרומוזומליות ב תסמונת דאון:

• טריזומיה - מתרחשת 90% מהמקרים. טריזומיה - הוא נוכחות של כרומוזום 21 נוסף במקום שתיים שלוש. מה קורה במקרה של הפרה של חלוקת תאים בהתפתחות הביצה או הזרע. תופעה דומה נצפתה בכל התא האנושי;
• פסיפס - רק כמה התאים יש כרומוזום 21 נוסף, זה נראה כמו פסיפס של תאי חריגים נורמלים. פגם זה קשור חלוקת תאים לקוי לאחר ההתעברות. השכיחות היא 2-3%;
• טרנסלוקציה - סידור מחדש של הכרומוזום צמד ה -21. כלומר, ישנם רק שני כרומוזומים, כפי שהוא אמור להיות, אבל רק חלק כרומוזום אחד בזוג -21 מחוברת (הכתף נוספת) האחרת. באבחון והמחיר הוא 4%.

סיבות

נכון להיום, רק שניים מצאו את הגורם לתסמונת דאון.

ראשית - זהו העידן של האמא, ואת מבוגר אישה מקבלת, כך עולה הסיכון של לידה מסובכת פתולוגיה מסוימת (לאחר 30 שנים הוא 1: 1000, ואחרי 42 שנים - 1:60). זאת בשל הזדקנות ביציות: כידוע, ומספרם הולך הוקם אפילו במהלך ההיווצרות העוברת.

נוסף, גורם נדיר הוא תורשה (Down זוג הכרומוזומים ה -21 טרנסלוקציה מסוג התסמונת). זה מובן, כי חשיבות מסוימת ונישואים קשורים קשר הדוק, כמו גם הנוכחות של קרוב מש' עם תסמונת דאון. בנוסף, ציינו החוקרים קשר בין סבתא בגיל שבו היא ילדה בת, וסיכוי לקבל נכד עם תסמונת דאון. ככל הייתה סבתא, כך עולה הסיכון של לידת נכדו עם האנומליה הזו. זה לא להכחיש את הערך של גיל של אביו (גורם סיכון - גברים מעל גיל 45 שנים).

אבחון של סיכון לתסמונת דאון

אבחון של תסמונת דאון להשקיע יותר במהלך ההריון, בשלב של ההריון.

אינדיקציה חשובה היא הגיל של האישה (30 שנים ומעלה). בשליש הראשון של התנהגות אולטרסאונד של העובר (10-14 שבועות הריון) לקביעת רוחב מַפרַקתִי-הצוואר (מ"מ הנורמה 2) ואת הנוכחות / היעדרות של עצם האף. תסמינים אלה אינם טיפוסיים, ואינם נותנים ערבות 100% של המחלה. ואז ביצעו בדיקת דם לרמות של hCG.

בשליש השני, בשלב 16-18 שבועות המבחן המשולש ביצע: קביעת hCG, חלבון עוברי (AFP) ו אסטריול. כאשר ירידת אישה תלבש בסיכון גבוה ולהמליץ ​​שיטות בדיקה פולשנית:

• horiontsentez (בדיקת סיסי שליה בשלב של סביב 13 שבועות);
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר (ניתוח של מי שפיר לאחר 18 שבועות בסיכון גבוה להפלות זיהום סקר);
• cordocentesis (ניתוח של דם טבורי של העובר, שבוצעו לאחר 18 שבועות).

לאחר הלידה, האבחנה מתבססת על המאפיינים הקליניים האופייניים ואת הנחישות של קריוטיפ.

תסמינים בתינוקות

תסמונת דאון חשוד הרופא יכול מייד לאחר לידת ילד על בסיס תכונות אופייניות. עם זאת, אבחנה מדויקת מתבצעת לאחר קביעת קריוטיפ (כרומוזומים).

"Daunyata", על פי רוב, יש פרצוף שטוח עם עיניים בצורה מונגולית צורה עגולה קצרה גולגולת (brachycephaly). מול ציין skinfold אנכי נוכחות, אשר מכסה את הפינה הפנימית של העין (epicanthus).

יש גדל תנועת מפרקים ואת hypotonia שרירים, שדרכו הפה של הילד מעט פתוח ולשון מורחבת.

עורף ילדים שטוחים, צוואר קצר עם הראש בגודל הקטן ולהגדיר אנכי אוזניים עם אונות מחוברות היטב, יש אנומליות שיניים.

בגיל 8 שנים קרובות לפתח מחלות עיניים (קטרקט, גלאוקומה). גשר האף על "Down" הוא פחוס גם, לעתים קרובות זה מתרחש פְּזִילָה ואף קצר.

יש על כף קמט רוחבי פינקי מקוצר skrivlen.

לעתים קרובות ילדים אלה מזוהים מחלת לב מולדת ומערכת העיכול, סימפטומטית אפילפסיה ועיוות חזה.

ילדים חולים יכולים להגיע לגובה ממוצע, אבל לעתים קרובות הפיתוח הפיזי שלהם מפגר בגלל פרות פיתוח שלד.

כל החולים עם מחלה זו מסומנים פיגור שכלי בדרגות שונות.

הטיפול בתסמונת דאון

דאון טיפול תסמונת לחיים, זה לא להיפטר פתולוגיה כרומוזומליות, וטיפול במחלות ומומים אופורטוניסטיים. לדוגמה, הפעולה מבוצעת מומי לב מולדים.

בטיפול "הדאון" מעורב קבוצת מומחים רפואיים שונים: רופא ילדים, פסיכיאטר ופסיכולוג, קרדיולוג, גסטרואנטרולוג, אנדוקרינולוג, קלינאית תקשורת, אופטומטריסט, רופא שיניים ועוד.

הורים של ילדים עם תסמונת דאון צריכים להבין ולדעת כי האנומליה הזו - זה לא עונש, ו, יתר על כן, אשמתו של אחד לידת הילד הזה היא לא.

הטיפול העיקרי הוא מכוון לעבר ההסתגלות החברתית ומשפחתית. עם טיפול סבלנות זהיר, ילדים לומדים מיומנויות אנושיות פשוטות (לשבת, ללכת, לדבר). הם יכולים ללכת ספר התיכוני, ומיוחד (רצוי שניהם). בשנת ילד בבית ספר רגיל לומד לתקשר עם ילדים אחרים, מפתח מבקש לחקות לכיתה. כתוצאה מכך, ילדים אלה יכולים לקבל חינוך מקצועי. חשוב בטיפול של ילד מיוחד - הוא תשומת הלב והאהבה של הורים.

על מנת לתמוך במערכת "daunyatam" העצבים המרכזית לרשום תרופות המשפרות את זרימת הדם למוח:

• cerebrolysin;
• piracetam;
• ויטמיני B;
• aminolone.

סיבוכים ופרוגנוזה

סיבוכים של תסמונת דאון כוללים:

• מחלת לב מולדת;
• מחלה מדבקת;
• לוקמיה;
• דמנציה מוקדמת (מחלת אלצהיימר);
• הפסקת נשימה בשינה;
• שמן.

תוחלת החיים של אנשים עם הפרעה זו היא נמוכה, בערך 49-50 שנים, אך בשנים האחרונות הוא גדילה: אפילו במאה עשרים, חולים אלה חיו כ 25 שנים. הם מסוגלים ליצור משפחה, אבל גברים לא יכולים להביא ילדים לעולם. ככלל, אנשים עם תסמונת דאון לקבל חינוך ותעסוקה משניים.