המוכרומטוזיס - הפרה של חילוף החומרים ברזל. התסמינים האופייניים - חולשה, נזק משותף, ואין אונות. טיפול המוכרומטוזיס מתבצע בשני שלבים. הצעד הראשון הוא להשיג g 50 פריטין בסרום phlebotomy טיפולית / L.
סיבות
גן מוטצית C282Y מוביל שיבוש ההיווצרות של המבנה המרחבי הנכון zhelezoperenosyaschego חלבון מיוצר בכל הרקמות, למעט המוח. גן מוטצית C282Y יכול לשבש HFE חלבון ללכוד ברזל, וכך נוצר איתות שווא של נוכחות של תוכן הנמוך של ברזל בגוף. בשל ההפחתה של ברזל תאי מתחיל לגדול אחיזת ברזל.
הפגם הגנטי המוכרומטוזיס תורשתית נגיש ברגע הלידה. עם זאת, הסימפטומים של המחלה לעיתים רחוקות מתפתח לפני תחילת הבגרות. עבור פיתוח של נזק לרקמות ואת הופעתה של סימפטום הרחיבה לוקח שנים רבות, במהלכן חלה עלייה ספיגת הברזל מן המעיים הצטברותו ברקמות.
גילויים של המוכרומטוזיס
במהלך המוכרומטוזיס תורשתי שלושה שלבים:
- ללא נוכחות של עודף ברזל;
- עודף ברזל ללא גילויים כואבים;
- גילויים של המחלה.
סימפטומים אופייניים של המוכרומטוזיס: חולשה כללית, נזק משותף, אימפוטנציה, מכתים את העור, כבד מוגדל, hypoplasia של בלוטות המין, סימני מוגדש אי ספיקת לב.
אבחון
התוצאות של ניתוח ביוכימיים של רמות aminotransferase בסרום כוללים הגדלת סטיות של אינדיקטורים במטבוליזם הברזל, היפרגליקמיה, purpurinuria.
ביופסיה של כבד חשפה סיסטיק ושינויים שחמים. אולי ההתפתחות של קרצינומה hepatocellular.
במבחן המיון הנגיש ביותר עבור הנוכחות של עודף ברזל הוא לקבוע מדד רוויה transferrin (% TF). אם Tf%> 45%, אז השלב הבא הוא בדיקה גנטית גני מוטציות C282Y / H63D.
טיפול המוכרומטוזיס
כשהניתוח של אמצעים לטיפול תורשתיים המוכרומטוזיס לכלול החיסול של עודף ברזל ואינדיקטורים ניטור של חילוף חומרי ברזל.
בשלב הראשון phlebotomy הטיפולית 1-2 פעמים בשבוע עם להערכת הרמה הרגילה המוגלובין ו המטוקריט דם ולימוד רמת פריטין בסרום לאחר הסרת כל 1-2 גרם של ברזל (1G ברזל 4 מוסר מושב phlebotomy). הדימום ממשיך עד לרמה של סרום פריטין 50 גר '/ ל' בדרך כלל זה קורה יש צורך לסגת 8-25 מנות דם. ההכלאה של כמויות קטנות של דם לחולים זקוקים, שאצלם האבחון מותקן בדיקות סינון, לפני ההתפתחות של סימפטומים קליניים.
יתר על כן, על מנת לשמור על רמת פריטין בסרום של פחות מ 50 גר '/ ליטר ניצוח phlebotomy הנדרש - 2-4 טיפולים בשנה.
