Klippel-Feil sindromas - retas stuburo anomalija

Du prancūzų neurologas M. Klippel Feil A. ir 1912 galėjo apibūdinti įgimtas deformacijas gimdos kaklelio-krūtinės ląstos, kuris tapo įprasta vaikams, gimusiems iki kraujo santykių tėvais.

Žinoma, kad viduramžiais artimi giminaičiai gali tapti sutuoktiniais.Ši funkcija ir lėmė anomalijų paplitimą, kuris dar turi aukštą lygį apraiška - vienu atveju už 42000 gimdymų.

Kokia yra deformacija ir ar verta nerimauti jauniems tėvams?

Įranga

anomaliją stuburo, susidedantis iš daugybės segmentų, ji gali suteikti pačias netikėčiausias staigmeną.Mokslininkų apibūdintas sindromas yra gimdos kaklelio slankstelių suliejimas.

Ši situacija gali pasireikšti vienu slanksteliu ar keliomis. Tai, kas lemia susietų segmentų skaičių, nėra žinoma.

ypatumus ligos ir apima:

• sutrumpintas kaklo - galvos, pavyzdžiui, "sėdi" ant pečių, smakras liečia krūtinės ir menčių yra aukščiau, lyginant su įprasta pozicija( šie simptomai gali būti dėl kompensacijos už trūkstamą skaičių slankstelių Dėl krūtinės segmentų);
• atskleidžia ne tik slankstelių sintezę, bet ir jų mažą dydį;
• dažnai diagnozuojama mažiau gimdos kaklelio slankstelių.

Be aprašyto sindromas pacientams su diagnozuota ir kelių kitų stuburo anomalijos su juo.

priežasčių apraiškas

sindromas Kaip jau nurodyta sindromas yra įgimtas charakteris, kuris apibrėžia vidaus pokyčius kūno formavimosi gimdoje.

Klipelio liga Negalia susidaryti dėl:

• segmentavimo;
  

  The nuotrauką mergina su Klippel FEIL sindromas

• aplazijos;
• uždelstas suporuotas slankstelių formavimasis;
• hipoplazija;
• kraujagyslių sutrikimas.

rizikos grupė apima vaikų su nepalankiai paveldimumas, kuris gali būti pastebėtas:

1. genetinio defekto, pasikeitus 12 kalinio, 5 arba 8 chromosomų .Per kūno formavimo, tai defektas sukels į augimo diferenciacija, kuri, savo ruožtu, paliko savo ženklą ant tolesnio skeleto formavimosi pažeidimą.Šiuo 3-8 nėštumo savaičių embrionas atsiranda iš iš gimdos kaklelio stuburo slankstelių formavimo pažeidimus ir negalima atmesti pokyčius tarp sąnarių ir kaulų ribų formavimas.
2. autosominiu recesyvinis paveldas, kur jo tėvai ir kiti giminaičiai, kurie turi giminaičių bent vienam pacientui, iš naujagimio sindromas rizika( tikimybė svyruoja nuo 0 iki 50%).
3. autosominiu dominuojanti tipas - jei vienas iš tėvų kenčia nuo ligos, atsiradimo ligos tikimybė naujagimio auga nuo 50 iki 100%.

Planuojant vaiko tėvai turi visiškai išaiškinti jų genotipą, siekiant išvengti neramumų palikimą.

rūšių ligų

Klippel-Feil anomalija gali atsirasti pacientui iš trijų formų, kurios apima:

1. segmentų, kurie auga kartu ir vizualiai žymiai sutrumpina kaklą, segmentų skaičiaus sumažėjimas.Ši forma taip pat lemia sunkius galvos judesius.
2. gimdos kaklelio sindozozė sintezuojant su pakaušio kaulais.Šiuo atveju pacientas negali pasukti galvos, nes dabar jo kaklo slanksteliai ir kaklas yra vienas monolitinis formavimasis.
3. Trečiojoje formoje yra pirmieji du, kur taip pat galima pastebėti juostinės ir apatinės krūtinės segmentų sinostozę.

Paciento formos formavimo priežastys nėra tiksliai paaiškintos.

sindromo simptomai Naujagimiui beveik iš karto galima nustatyti pateiktos ligos buvimą.Čia jauni tėvai gali pastebėti sunkius kūdikio galvos judesius, o kai kreipiasi į neurologą, specialistas diagnozuoja "trumpojo kaklo" sindromą.

Žiūrėdamas į naujagimį, gydytojas ir tėvai gali pastebėti žemąją plaukų apatinę vietą kaklo atžvilgiu.

Anomalijų diagnozė

Diagnozuokite aprašytą ligą, naudodami kelis tyrimo metodus ir paaiškindami genetinę polinkį.

Taigi, diagnozė bus vykdoma tokia seka:

1. Pirmiausia gydytojas klausia jaunų tėvų skundų ir nustato giminaičių sindromo atvejus.
2. Toliau atliekamas neurologo, kuris įvertina kaklo judrumą, tyrimas ir atskleidžia stuburo kreivumą.
3. Thoracic yra paskirta kaklo ir viršutinės krūtinės dalies rentgeno spinduliai. Snapshots leidžia jums visiškai įvertinti klinikinę nuotrauką.Galima atlikti keletą egzaminų su skirtingomis galvos pozicijomis.
4. Vaikui tada atliekamas ultragarsinis vidaus organų tyrimas, kurio metu ypač svarbu širdis ir inkstai.
5. Vykdykite elektrokardiogrammą, kad galėtumėte visiškai suprasti širdies sutrikimą.
6. Išaiškinant paveldimą polinkį - kalbant su giminaičiais atskleidžiami artimuose ar nutolusiuose giminaičiuose sindromo buvimo atvejai. Pokalbyje gali dalyvauti keli abiejų tėvų atstovai.
7. Po pokalbio vyksta genetiniai tyrimai, kurių metu dalyvauja keli giminaičiai ir nustatomas genetinis defektas.
8. Jei reikia, pasikonsultuokite su kitais siaurais specialistais.

Ar liga išgydoma?

Įgimtos paveldimos ligos dažnai negali būti visiškai išgydomos, tačiau tai gali iš dalies sustabdyti jo vystymąsi.

Taigi, klipelio-Feil anomalijos atveju, kai kuriais būdais šiek tiek palengvinti simptomus ir išvengti tolesnių komplikacijų.

Konservatyvūs gydymo metodai

Masažas ir fizioterapija. Dažnai šie metodai yra neveiksmingi, todėl pacientas pradeda kenčia nuo skausmingų simptomų nuo radikulito sindromas( įstrigti slanksteliais) išvaizdą.

Šiuo atveju naudojamas medikamentinis gydymas su įvairiais analgeziniais, priešuždegiminiais ir nesteroidiniais vaistiniais preparatais.

chirurgijos

pacientas pašalina viršų keturis šonkaulius ir antkaulio, kurie dėl poslinkio yra gerokai virš normos ir spaudimą vidaus organų ir širdies, kuri veda prie sutrikimų savo darbą.

Žinoma, tai gydymo metodas yra laiko, nes kraštai yra pašalinami dviem etapais - pirmuosius briaunomis pašalintas iš vienos pusės, tada po visiškai pasveikti nuo kitų.

Išieškojimo laikotarpis taip pat trunka ilgą laiką.Be to, šiuo metu žmogus yra priverstas likti stovint.

Komplikacijos ir prognozės

pacientų po operacijos ir atsigavimo pacientas gali laisvai judėti savo galvą ir sukelti normalų gyvenimą.Jo kaklas šiek tiek padidės, o tai nuo estetikos požiūriu yra palankus aspektas.

Atsižvelgiant paviršutiniški atveju turi būti vertinamos pacientui išsivysto ne tik vidaus organų ligas, bet yra ir daug skausmo, susijusios su iš nervų šaknis, kuri sunkiais atvejais gali sukelti visiškai nejudrumas kaklo ir galūnių pažeidimo formavimas.

Degeneracinių pokyčių procese galima stebėti galūnių nejautrumą ir raumenų atrofiją.

Pasak specialistų, stuburo suliejimas nėra pavojus, išskyrus estetinius nepatogumus.

Atkreiptinas dėmesys į komplikacijų, nes jie gali žymiai sutrumpinti gyvenimo trukmę asmens, provokuoti negrįžtamų procesų ligų vidaus organų, taip pat persvarą iki patologijų kvėpavimo sistemos ir širdies ligų formavimąsi.