Retas ir pavojingas Thea-Saks ligas - kai genai žudomi

Tay-Sachs liga turi keletą pavadinimų: gangliosidosis kūdikystėje ar naujagimiui amavroticheskaya idiotija.

Ši liga susijusi su paveldimomis ligomis, nervų sistemą ir yra gana reti.

liga jos pavadinimas buvo garbei dviejų gydytojų, kurie ją atrado - Vorenas Tay( oftalmologą iš Didžiosios Britanijos) ir Bernard Sachs( neurologas iš Amerikos).

plėtra ligos priklausomai nuo amžiaus

yra trys ligos formos:

• vaikai sudaro amavroticheskoy šeimos idiotizmas, kuriame kūdikiai praėjus 6 mėnesiams po gimdymoNia buvo staigus pablogėjimas fizinės ir psichinės sveikatos( sparčiai plečiasi aklumą, kurtumą, vaikas praranda gebėjimą nuryti);
• Paauglys forma , ten, kur taip pat yra rijimas, staigus kalbos sutrikimų pažeidimas, yra nestabilumas eisena, paralyžius atsiranda;
insta story viewer
• suaugusiųjų forma , kuris vystosi tarp 25 iki 30 metų amžiaus. Aukščiau išvardinti simptomai yra pridėta šizofrenija teka psichozės forma.

ligų priežastys

priežasčių ligos glūdi ne genetinio lygio pažeidimus, kurie atsiranda dėl gangliozidais apykaitą.Šie specialūs lipidai, viršijančios 300 kartus norma, dėmesio į pilkosios medžiagos į smegenis.

pat kaupiasi kepenyse ir blužnyje. Liga yra grindžiamas vieno iš fermentų, kurie turi įtakos lipidų metabolizmą( Hexosaminidase A) tipų stoka.

ligos atsiranda nuo 1 iki 250 000 Apskritai santykis, ši liga įtakos populiacijos etninių grupių, kaip antai prancūzų, kuriai Kanada yra gyvenamoji vieta.

pat imlios atitinkamai ligai žydų Rytų Europoje, kurio atsiradimo aukščiau dažnis - 1 iš 4000 žmonių.

Ši liga vystosi, kad vaikas, kuris gavo du geno defektą, ty liga yra paveldima autosominiu recesyvinis į būdu. Ką tai reiškia?

vaikas paveldi genus iš savo tėvo ir iš jos motina tą pačią sumą.Jei yra vienas gedimas arba abi poros chromosomos, sakoma apie genetinio ligos kilmės.Žmonėms, sergantiems liga Tay-Sachs, tiek chromosomų pora yra su defektais.

Šis sutrikimas vadinamas liga su autosominiu recesyvinis paveldėjimo nuomone. Jei turite defektais geną iš vieno iš tėvų, kūdikis bus sveikas, bet 50% tikimybė, kad vežėjas, kuris kelia grėsmę jo įpėdinių sveikatą ateityje. Jei yra genų defektas su abiem tėvais trys galimi versijos įvykių.

Rizikos veiksniai

varomoji jėga šios ligos vystymuisi yra laipsniškas kaupimasis nervų sistemos gangliozidais - medžiagų, kurios turi įtakos normalią nervų sistemos ląstelių.

Visi sergantys vaikai turi pažeistą geną, atsakingą už visos sintezės fermentų Hexosaminidase.

Vaikų įstaigos su įgimta liga negali būti nuolat tvarkomi riebalų medžiagos, todėl jie kaupiasi, ir tada deponuojami smegenyse.

Tai veda prie to, kad iš nervų ląstelių veikla yra užblokuotas ir ateiti skaudžių pasekmių visam organizmui. Kūnas yra sveikas kūdikis Gangliozidai nuolat sintetinamos ir pablogėjusiu.

Pagrindiniai simptomai

patologija diagnozuojama vaikams iki maždaug šešių mėnesių amžiaus, nes iki keturių - penkių mėnesių vaikas vystosi gana paprastai, kaip ir visi tokio amžiaus vaikams.

pradiniame etape

pirmieji simptomai Tay Sachs liga yra tai, kad vaikas praranda kontaktą su išoriniu pasauliu, jo akys nuolat sutelktas į vieną pusę, vaikas nenorėjo, jis tampa mieguistas, neturėjo reakcija į objektus, skamba pažįstamų veidų.

Padidėjusi reakcija į tai atsiranda tik dėl garsių ir aštrių garsų.Net tada, kai kūdikis atrodo sveikas, tėvai ir draugai dažnai pastebi, kad vaikas yra smarkiai baisiausias visų, kada garsiai klausos dirgiklius.

kompleksas sutrikimai, kurie pasireiškia nuovargis, miego sutrikimai, nuotaikos nestabilumas vadinamas vieną terminą - nuovargis.

sunkių sutrikimų, nervų sistemos, sukeliantys Friedreicho ataksija - priežastys, simptomai ir gydymas ligos.

ligos vystymasis

antrasis etapas ligos yra vaiko vystymosi regresija: įgytus įgūdžius yra prarastas, jis atsisako nuskaityti, sėdėti, tampa pasyvus, žaislai nesukelia kokių nors interesų, yra psichikos vystymosi uždelsimas, o žymiai padidinti galvos dydį, kūdikis pradeda prarasti regėjimą, ir dažnaiir klausytis.

Tuo pabaigoje etape tarp pirmojo ir antrojo gyvenimo metais kūdikio amžiaus gali atsirasti gali traukuliai, pasireiškia traukuliai ir paralyžius forma.

Vaikai neduoda svorio, bet greitai jį praranda. Su šiuo ligos vystymusi, vaikas retai išgyvena iki penkerių metų amžiaus.

simptomai suaugusiems

suaugusiųjų forma yra labai retas ir vertinamas amžiaus nuo 20 iki 30 metų pacientams. Jis paprastai neturi mirtina rezultato.

Liga pasireiškia pažeidžiant eisena ir greito pablogėjimo neurologinės funkcijos. Su tokia liga suaugęs žmogus gali gyventi po 10-15 metų diagnozės. Ligos diagnozė

prieš nustatant diagnozę, gydytojas analizuoja tyrimų rezultatus detalė prašo tėvus apie klinikinius požymius, atranda ten rinkdavosi šeimos istorija ligos.

gydytojas turi nusiųsti apklausą pas oftalmologą, kaip tipiškas pasireiškimas ligos yra vieta ant akies raudonos dėmės, kurios gali būti nustatytos, naudojant oftalmoskopą tinklainėje.

Taip pat yra ir regos nervo nipelio pokyčiai: jis atrofuoja.

negali būti išgydyti, remti - būtina

gydymas Tay-Sachs liga turėtų būti pradėtas prieš neurologinių simptomų.Naudokite kraujo perpylimą, plazmą.

Narkotikai ir specifiniai metodai, gydantys Thea-Saks ligą, Nr.

Pastarieji dažnai yra neveiksmingi nuo priepuolių, susijusių su šia liga. Medicinos pagalba, tai tiesiog palengvina simptomus ligos pasireiškimus, jei jis ateina į vėlesnę forma - yra atidėti ligos vystymąsi.

Prognozė dėl šios ligos yra nepalanki.

ligų prevencija ligų prevencijos poroms, kurie nori turėti vaikų, turi būti tiriami dėl šio geno ligą, jei šeimoje bent vienas iš sutuoktinių buvę atvejų, Tay-Sachs liga.

Moksliniai tyrimai yra labai rekomenduojami prieš iš anksto suplanuotą nėštumą, siekiant nustatyti nesveiko kūdikio pavojų.

Jei genas randamas abiejų sutuoktinių, jie kategoriškai nerekomenduoja Gimsta vaikai. Taip atsitinka, kad per moters tyrimas jau turi vaiką, tada paskyrė specialų procedūrą defektu geno vaiko aptikimo - Amniocentesis .

Šiuo tikslu amniono skystis, gautas perimant amniono membraną, yra atliekamas laboratoriniu tyrimu. Jei randamas defektuotas genas, nėštumas turėtų būti nutrauktas.

Jei būsimiems tėvams bus tiksli informacija apie tai, kad jie yra pažeisto geno nešėjai, o nėštumas jau įvyko, tada dvyliktąją savaitę būtina atlikti patikrinimo testą.

Tyrimui gydytojai paima kraujo iš placentos, norėdami išsiaiškinti, ar būsimas kūdikis paveldėjo mutantinius genus.

Ateinantys tėvai privalo prisiimti atsakomybę už savo sveikatą ir būsimų vaikų sveikatą bei laikytis visų gydytojų rekomendacijų.

Prenatalinė diagnozė kiekvieno nėštumo metu leidžia sutuoktiniui suteikti sveiką gyvenimą.