Hemochromatosis - iš geležies apykaitos pažeidimas. Jos tipiški simptomai - silpnumas, sąnarių pažeidimo ir impotencija. hemochromatosis gydymas yra atliekamas dviem etapais. Pirmas žingsnis yra pasiekti terapinis phlebotomy serumo feritino 50 g / L.
priežastys
C282Y mutacija genas veda prie sutrikimų formavimosi teisingai erdvinės struktūros zhelezoperenosyaschego baltymas, kuris yra pagamintos visuose audiniuose, išskyrus smegenis. C282Y mutacijos genas gali sutrikdyti fiksavimo geležies baltymų HFE, ir taip sudarė klaidingą signalą buvimą mažu geležies organizme. Dėl intraceliulinės geležies mažinimo pradeda augti geležies rankena.
Genetinis defektas paveldimas hemochromatosis yra prieinami gimimo momentu. Tačiau ligos simptomai retai išsivysto iki pilnametystės pradžią. Dėl audinių pažeidimas ir putų simptomas atsiradimą vystymasis trunka daugelį metų, kurių metu buvo padidinti geležies absorbcija iš žarnyno ir jo kaupimosi audiniuose.
pasireiškimai hemochromatosis
Per paveldimos hemochromatosis yra trys etapai:
- be geležies pertekliaus buvimą;
- geležies perteklius be skausmingų apraiškas;
- pasireiškimai ligos.
Tipiški simptomai hemochromatosis: bendras silpnumas, sąnarių pakitimams, impotencijos, odos dažymo, padidėjusios kepenys, hipoplazijos lytinių liaukų, požymiai kongestinio širdies nepakankamumas.
diagnostika
Biocheminio analizės serumo aminotransferazės kiekis rezultatai apima vis nukrypimus geležies apykaitos rodiklius, hiperglikemija, purpurinuria.
Kepenų biopsija atskleidė fibroze ir ciroze pakeitimus. Galbūt kepenų vėžio vystymosi.
Labiausiai prieinama atrankos bandymas skirtas geležies perkrovos buvimo yra nustatyti, transferino prisotinimo indeksą (Tf%). Jei Tf%> 45%, tada kitas žingsnis yra genetiniai tyrimai dėl mutacijų C282Y / H63D geno.
gydymas hemochromatosis
Kai paveldimas hemochromatosis valymo priemonės diagnozė apima geležies pertekliaus pašalinimą ir stebėsenos rodiklių geležies apykaitai.
Pirmajame etape terapinį phlebotomy 1-2 kartus per savaitę su reguliariai lygio vertinimo hemoglobinas ir hematokritas kraujo ir serumo feritino koncentracija tyrimas nuėmus kiekvieną 1-2 g geležies (1g geležies 4 pašalinamas phlebotomy sesiją). Kraujavimas tęsiasi iki feritino serume 50 g / L. Paprastai tai atsitinka, būtina atsiimti 8-25 vienetų kraujyje. Iš mažesnių sumų kraujo pacientams, poreikį, kuriam diagnozė įrengtų patikros egzaminus, iki klinikinių simptomų vystymosi veisimui.
Be to, siekiant išlaikyti serumo feritino lygį mažiau nei 50 g / l dirigavimo reikiamą phlebotomy - 2-4 gydymo per metus.
