Hemofilijos - paveldima kraujo ligos, kurią sukelia Įgimtos nesant arba sumažinti kraujo krešėjimo faktorių.
Liga pasižymi sutrikusi kraujo krešėjimas, ir pasireiškia dažnai kraujavimas į sąnarius, raumenis ir vidaus organus.
Liga pasitaiko tik vyrų, patelės yra nešiojančiuose hemofilijos geno. Kiekvienas yra gimęs iš moters berniukas turi 50% šansą tapti sergančių hemofilija. Vežėjai paprastai neturi ligos požymių.
pasireiškimas hemofilija
Pirmieji apraiškos sergantiems pacientams kraujavimo hemofilija plėtoti dažniausiai tuo metu, kai vaikas pradeda vaikščioti, ar jiems taikoma vidaus traumos. Kai kuriems pacientams, pirmieji požymiai hemofilija aptinkami jau naujagimių laikotarpį (mėlynėms). Vaikai su hemofilija yra trapi, šviesiai, plonas odos ir menkai išvystyta poodinių riebalų sluoksnis. Kraujavimas, palyginti su jų priežastis visada yra per didelis. Kartu su po oda, į raumenis, į raumenis hemoragijos stebėtas vidaus organų, taip pat kraujavimas sąnariuose pasitaiko vis temperatūroje. Dažniausiai pasireiškia didelius sąnarius. Pakartotinas kraujavimas į tų pačių bendrų sukelia uždegiminius pokyčius joje, deformacijos ir riboto judumo asmenims.
diagnostika
Diagnozė yra grindžiama genealoginės analizė, atskleidžiant aštrių sulėtėjimo kraujo krešėjimą. Įtraukimas kraujo krešulių yra normali arba šiek tiek vėluoti. Sumažėjo lygis VIII ir IX faktorių. Norėdami nustatyti pasiūlė hemofilija tromboplastino kartos testą.
Hemofilijos sunkumo priklauso nuo kraujo krešėjimo faktorius lygiu ir yra tradiciškai išreikštas vidutinio normalaus krešėjimo veiklos procentine dalimi, kuri yra apibrėžiamas kaip 100%. Vežėjų hemofilija dažnai turi mažesnį lygį faktorius kraujyje. Ligos sunkumą yra nustatomas pagal veiklos VIII faktoriaus ir IX normalios veiklos kraujyje procentais faktoriaus lygiu:
- 200% - aukščiausio lygio aptikti nėštumo;
- 50% -200% - normalus aktyvumo lygis VIII arba IX faktorių;
- 25% -49% - apie nešiklio trečioji turi lygio, atitinkančio apatinė riba normos, arba šiek tiek mažesnis;
- 6% -24% - lengvas hemofilijos faktoriaus aktyvumas, kuri yra didesnė, kad net jei nuorintį nebūdingai traumos;
- 1% -5% - vidutinio sunkumo hemofilijos;
- mažiau nei 1% - sunki hemofilijos.
Hemofilija gydymas
hemofilijos gydymo būde yra per trumpą tiekimo paciento kraujo krešėjimo faktorius tiesiogiai į paciento veną. Gydymas gali arba kraujavimo arba sumažinti jo pasekmes, užkirsti kelią negalią.
Kai į veną, kad hemofilijos A antihemophilic plazma (vienkartinė dozė 50-100 ml), antihemophilic plazmos su epsilon-aminoheksano rūgšties, sausas antihemophilic plazma (skiedžiamas vandeniu bidistilled - 100: 50 ml). Be to, naudojant antihemophilic globulino (5 ml vienkartinės dozės intraveninio); B ir C hemofilijos yra naudojamas su geras poveikis žmogaus serume (20 ml) ir epsilon-aminoheksano rūgšties (5% tirpalo iki 100 ml su vyresnio amžiaus vaikams 3-4 kartus per dieną).
Atsižvelgiant į tai, kad hemofilijos į raumenis ir poodinių injekcijų suteikti nukraujavimą, narkotikų naudingai į veną arba yra viduje. Dietos pacientai turi būti praturtintas vitaminais A, B, C, D, druskų fosforo ir kalcio. Rekomenduojami riešutai. Nekomplikuota kraujavimas į sąnarius rodomas poilsio, ir šaltas. Sergantys sąnarių yra imobilizuota gipso įtvaras 3-4 dienas. Vėliau UAD parodyta.
prevencija
Svarbiausia profilaktinė priemonė - genetinis konsultavimas iš tasa. Kai santuoka hemofilija ir hemofilija Moteris dirigentas turėti vaikų nerekomenduojama. Sveikas moteris, ištekėjusi už paciento, 14 - 16 nėštumo savaičių pagal transabdominalinė Amniocenteza nustatyti lytį vaisiui. Jei ateityje vaiko - mergina, motina, rekomenduojama nutraukti nėštumą, nes yra pavojus, kad hemofilija plinta moterų dirigentas. Kai santuoka sveiki vyrai ir moterys dirigentas turėti vaikų nerekomenduojama, nes iš žmogaus, su hemofilija ar moterų dirigentas gimimo tikimybę. Identifikavimo moterų laidininkai įmanoma nustatyti jų kraujo faktoriams VIII arba IX kiekybinę biocheminį metodą.
