Diamond-Blackfen-anemie (ADB) bij kinderen. Wat is het, pathogenese, klinische richtlijnen, diagnose

Een ziekte die bloedarmoede wordt genoemd Diamond-Blackfen manifesteert zich bij kinderen en volwassenen. Dit is een erfelijke vorm van rode-cel-aplasie. Het principe van overerving is nog niet volledig begrepen.

Maar een kwart van de patiënten had een autosomaal dominant type overerving. Om de behandeling van dit type bloedarmoede te bepalen, is het noodzakelijk om een ​​diagnose te stellen, symptomen te identificeren en meer gegevens te verkrijgen over het verloop van de ziekte.

Typen, vormen en kenmerken

Bloedarmoede kan hypoplastisch zijn. Het wordt gekenmerkt door een verminderd aantal rode bloedcellen in het bloed. Dit type ziekte is uiterst zeldzaam, maar iedereen kan deze pathologie krijgen.

Meestal lijden mensen aan een aangeboren vorm van bloedarmoede, die wordt gekenmerkt door een storing in de synthese van rode bloedcellen. Dit is Diamond-Blackfen-bloedarmoede. Tegelijkertijd is het erg moeilijk om een ​​risicogroep te identificeren, omdat mensen vatbaar zijn voor pathologie, ongeacht hun geslacht of leeftijd. Een erfelijke aandoening kan vele jaren later of direct na de geboorte optreden.

In deze toestand wordt een voldoende hoeveelheid hemoglobine gesynthetiseerd, die het lichaam nodig heeft. Maar het resulterende hemoglobine begint in de lever te blijven hangen, evenals in de milt. Dit leidt tot ontstekingsprocessen in deze organen.

Hoe ernstig de ziekte zich zal manifesteren, hangt niet af van hoe lang de schadelijke factor duurt. De verworven vorm van de ziekte wordt ook onderscheiden. In dit geval verloopt het in de regel in een mildere vorm. Maar het is ook uiterst zeldzaam.

Als we het hebben over een ernstige vorm van aangeboren bloedarmoede, dan kunnen de erytrocyten in dit geval de vorm aannemen van een maansikkel. Daarom wordt dit type bloedarmoede sikkelvormig genoemd. Pathologie kan gepaard gaan met aanvullende ziekten en complicaties: geelzucht, vergrote milt. Door de constante vorming van afbraakproducten van dergelijke rode bloedcellen bestaat het risico op het ontstaan ​​van galstenen.

Bloedarmoede bij kinderen

Diamond-Blackfen-bloedarmoede bij kinderen wordt in ongeveer 5-7 miljoen gevallen per jaar geregistreerd. We hebben het over pasgeborenen. De eerste symptomen kunnen worden gedetecteerd in een stadium waarin het klinische beeld al duidelijk is. Meestal wordt bloedarmoede gediagnosticeerd in de eerste 3 maanden van het leven. Bovendien merken artsen op dat deze erfelijke ziekte vaker voorkomt bij premature baby's.

Artsen noemen dit een familiale ziekte. Dat wil zeggen, het kan bij een kind voorkomen, zelfs als slechts één van de ouders aan Diamond-Blackfen-bloedarmoede lijdt of in de kindertijd een ziekte heeft gehad.

Bloedarmoede bij vrouwen

Omdat de fysiologie van vrouwen verschilt van die van mannen, wordt deze ziekte bij patiënten vaker gediagnosticeerd. Tegelijkertijd hebben kinderen meer last van bloedarmoede bij vrouwen.

Bloedarmoede is vooral gevaarlijk als het werd ontdekt bij een vrouw toen ze al een foetus had gekregen. Meestal lijden patiënten aan een vorm van ijzertekort van de ziekte. In dit geval begint ijzer actief te worden geconsumeerd, zodat het lichaam de foetus en de schaal ervoor kan vormen. Dit type bloedarmoede is uiterst gevaarlijk voor het ongeboren kind.

Pathologie kan zuurstoftekort veroorzaken. Hierdoor kan foetaal weefsel en zelfs de hersenen zich niet goed vormen. Bloedarmoede van dit type heeft een negatieve invloed op de toestand van de vrouw zelf, wat kan leiden tot vroegtijdige bevalling of complicaties na hen.

Bloedarmoede bij vrouwen ontwikkelt zich meestal geleidelijk, dus het is erg moeilijk om de aanwezigheid van bloedarmoede tijdig te bepalen. Een zwangere vrouw kan het gevoel hebben dat verhoogde zwakte en andere symptomen worden veroorzaakt door het proces van het dragen van een kind.

Symptomen en stadia

Diamond-Blackfen-anemie bij kinderen en volwassenen manifesteert zich vaak als abnormale botgroei of -vorming. Ook worden patiënten gediagnosticeerd met schendingen van het cardiovasculaire systeem. In het beginstadium van de ontwikkeling van de ziekte in de kindertijd hebben patiënten een bleke huid.

Ook wordt bij 40% van de patiënten het optreden van anomalieën van een andere aard opgemerkt. De meest voorkomende diagnoses zijn cataract of aangeboren glaucoom, laag lichaamsgewicht, hartproblemen. Een teken van bloedarmoede op het oorspronkelijke staal kan ook verschillende misvormingen van de schedel of het gezicht zijn, afwijkingen in de vorming van de nieren of urineleiders.

In de volgende fase wordt bij patiënten een onvoldoende aantal geslachtsklieren gedetecteerd. De synthese van geslachtshormonen vertraagt. Naarmate ze ouder worden, beginnen patiënten te klagen over ernstige slaperigheid, vermoeidheid, tachycardie en gebrek aan eetlust. Bijkomende symptomen zijn toevallen en frequente tinnitus.

Patiënten vertonen tekenen van aandoeningen van het maagdarmkanaal. Dit betekent dat de persoon last heeft van braken en misselijkheid, wat steeds vaker voorkomt. Soms klagen zieke mensen over diarree. In het laatste stadium van de ziekte treedt hypoplasie van hematopoëtische kiemen op. Hierdoor kan de patiënt leukemie ontwikkelen, die snel acuut wordt.

In tegenstelling tot andere vormen van bloedarmoede leidt Diamond-Blackfen-bloedarmoede in de vroege stadia zelden tot ernstige schade aan de lever en milt. Dit gebeurt in de regel in het eindstadium van de ziekte of als complicatie na een kuur met bloedtransfusietherapie.

Vrouwen die aan dit type bloedarmoede lijden, klagen het vaakst over:

• een sterke afname van de prestaties;
• verandering in smaakvoorkeuren (een vrouw kan bijvoorbeeld constant krijt willen);
• frequente depressie;
• peeling van de huid;
• verslechtering van haar en nagels.

Redenen voor het uiterlijk

De belangrijkste oorzaak van dit type bloedarmoede is een mutatie in het RPS19-gen, dat zich op chromosoom 19 bevindt. Deze mutatie komt het minst vaak voor (niet meer dan 1 keer op 6 miljoen gevallen). Bij frequentere diagnoses zijn de genen RPS7, RPS24 en andere vatbaar voor mutaties.

Afhankelijk van welk gen veranderingen heeft ondergaan, is het mogelijk om een ​​behandelplan op te stellen en het verloop van het ziekteverloop te voorspellen. Genetici hebben nog steeds niet alle redenen kunnen bepalen die de vorming van pathologie beïnvloeden.

Er zijn verschillende theorieën die kunnen verklaren waarom het proces van remming van de aanmaak van rode bloedcellen in het gebied van het rode beenmerg plaatsvindt. Meestal wijzen deskundigen erop dat deze veranderingen worden veroorzaakt door celdefecten, de zogenaamde voorlopers van rode bloedcellen.

Een tweede veelvoorkomende theorie is dat interne cellulaire afwijkingen leiden tot onderdrukking van het immuunsysteem. Geen van deze theorieën is echter nog officieel bevestigd.

Maar het was mogelijk om te bevestigen dat het proces van dergelijke vervorming zelfs begint op te treden in het ontwikkelingsstadium van de foetus in de baarmoeder. Hierdoor kan bloedarmoede worden gediagnosticeerd voordat de baby wordt geboren.

Ook identificeren artsen verschillende redenen die bloedarmoede bij vrouwen kunnen veroorzaken.

Waaronder:

• Ziekten van het spijsverteringsstelsel. In de regel hebben we het over het idee van chronische pathologieën. Frequente bloedingen en verminderde ijzerabsorptie kunnen bijvoorbeeld bloedarmoede veroorzaken.
• Helmintische invasie. Met een dergelijke pathologie is er een schending van het absorptieproces van cyanocobalamine.
• Gynaecologische ziekten.
• IJzertekort in het lichaam.
• Onevenwichtige voeding. Vegetariërs en vrouwen die vaak diëten volgen die extreem vasten impliceren, lijden vaak aan dit soort pathologieën.

Diagnostiek

Diamond-Blackfen-bloedarmoede, die in de beginfase vaker bij kinderen wordt gediagnosticeerd, kan vrij snel worden opgespoord. Om dit te doen, moet u een aantal analyses uitvoeren en de criteria bepalen die wijzen op de aanwezigheid van deze pathologie.

Allereerst wordt een toename (kan normaal of onbeduidend) van bloedplaatjes gedetecteerd bij de foetus of patiënt, en de granulocyten daarentegen nemen af. Ook kunnen onderzoeken bij de patiënt normocellulair beenmerg onthullen, dat wordt gekenmerkt door een geïsoleerd type afname van erytroïde voorlopers.

Als de patiënt verhoogde foetale hemoglobine-indexen heeft, kan dit geen bloedarmoede aangeven. Soms hebben patiënten te veel zogenaamde primitieve erytroblasten in het beenmerg. Ze worden soms aangezien voor leukemische ontploffing.

In dit geval wordt de patiënt een verkeerde diagnose gesteld als leukemie. Naarmate de patiënt ouder wordt, kan de cellulariteit van de hersenen afnemen, wat het ook moeilijk kan maken om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen. Sommige patiënten worden gediagnosticeerd met matige trombocytopenie.

Daarnaast wordt een aantal gespecialiseerde onderzoeken uitgevoerd. Ze kunnen een te snelle daling van het niveau van toegewijde voorgangers laten zien. Een belangrijke fase van het onderzoek is de uitsluiting van andere PCA-ziekten.

Om bloedarmoede te identificeren, is het noodzakelijk om een ​​volledige bloedtelling uit te voeren. Dit is een belangrijke diagnostische methode die kan aantonen hoe de hematopoëtische organen kunnen reageren op verschillende fysiologische of pathologische factoren. Je moet ook alle informatie krijgen over de hoeveelheid ijzer in het bloed.

Deze onderzoeken worden voorgeschreven door een hematoloog. Meestal wordt de diagnose gratis gesteld als de patiënt zich heeft aangemeld bij een openbare medische instelling. Indien nodig kunt u een algemeen bloedonderzoek doen in een privékliniek. Zo'n onderzoek kost ongeveer 500 roebel. Aanvullende tests kunnen ongeveer 1500-3000 roebel meer kosten.

Wanneer naar een dokter gaan?

Diamond-Blackfen-bloedarmoede bij kinderen is behandelbaar. U moet echter contact opnemen met een hematoloog of kinderarts wanneer de eerste tekenen van pathologie verschijnen. U moet eerst naar een therapeut die u doorverwijst naar een meer gespecialiseerde specialist.

Als er een vermoeden bestaat dat een volwassene ziek is geworden, dan kun je direct naar een hematoloog. Vrouwen hebben absoluut advies nodig van een gynaecoloog. Het is ook de moeite waard om een ​​gastro-enteroloog te bezoeken.

In dit geval moet u zich onmiddellijk voorbereiden op de vragen die de arts zal stellen. Daarom moet u onthouden wanneer de symptomen begonnen te verschijnen, hoe vaak ze voorkomen. Het is ook raadzaam om bij de ouders na te gaan of ze bloedarmoede hebben. De patiënt moet weten aan welke chronische ziekten hij lijdt.

Het is noodzakelijk om een ​​onderzoek te ondergaan als de huid van een persoon bleek is geworden en hij lijdt aan ten minste enkele van de hierboven beschreven symptomen.

profylaxe

Omdat artsen de aard van het begin van pathologie nog niet volledig hebben begrepen, is het moeilijk om een ​​volledige lijst van preventieve maatregelen te geven. Studies waaraan 200 patiënten met de diagnose bloedarmoede deelnamen, toonden echter aan dat in 25% het was mogelijk om in de adolescentie remissie te bereiken als dergelijke mensen in de kindertijd werden voorgeschreven glucocorticosteroïden.

Naarmate ze ouder worden, hebben de kinderen hun hemoglobinegehalte bijna volledig hersteld. Daarom is het nemen van deze medicijnen de meest effectieve preventieve maatregel.

Of een kind volledig kan herstellen, hangt van veel factoren af. In sommige gevallen is het voldoende om preparaten te nemen die ijzer bevatten om bloedarmoede te voorkomen. Al deze activiteiten moeten echter worden overeengekomen met de arts. Anders bestaat het risico dat de milt negatief wordt beïnvloed en de leverbelasting toeneemt.

Behandelmethoden

Als de pathologie zich al heeft ontwikkeld, is de enige effectieve methode om bloedarmoede te behandelen het gebruik van glucocorticosteroïden. Het behandelingsregime kan verschillen, afhankelijk van hoe het lichaam van de patiënt op de gebruikte medicijnen reageert.

medicijnen

In de regel schrijft de arts in de beginfase van de behandeling prednisol voor aan de patiënt. Het moet tweemaal daags worden ingenomen met een snelheid van 2 mg per 1 kg lichaamsgewicht. De eerste positieve reactie wordt over enkele weken verwacht. Daarna zou het hemoglobinegehalte tot een acceptabel niveau moeten stijgen.

In de volgende fase blijft de patiënt prednisol gebruiken, maar de dosis wordt geleidelijk verlaagd tot die waardoor het hemoglobinegehalte constant op 90 g / l kan worden gehouden. In dit stadium is meestal 2,5-5 mg van het medicijn voldoende, dat de patiënt elke dag of om de dag inneemt.

Als het niet mogelijk is om de gewenste reactie van het lichaam te bereiken, wordt de dosis prednisol verhoogd. De patiënt moet het medicijn innemen met een snelheid van 5 mg per 1 kg lichaamsgewicht. Het verloop van een dergelijke behandeling is niet meer dan 7 dagen, waarna een pauze van twee weken wordt genomen.

In totaal kunnen niet meer dan 3-4 kuren van een dergelijke behandeling worden uitgevoerd. Zodra de eerste positieve uitslag verschijnt, wordt het interval tussen het innemen van prednisol groter.

Sommige artsen zijn van mening dat ultrahoge doses methylprednisol de beste behandeling zijn. Ze schrijven hun patiënten 30-100 mg / kg voor. Hoewel deze maatregelen erg populair zijn in de medische omgeving, is het niet mogelijk geweest om de effectiviteit van methylprednisol te bewijzen.

Glucocorticosteroïden zijn 70% effectief. Ze hebben geen zichtbaar effect op de overige 20% van de patiënten. Ze worden geleidelijk resistent tegen deze medicijnen. Vaak vertoont het lichaam van de patiënt echter geen veranderingen in hemoglobine na de eerste behandelingskuur.

De daaropvolgende ontvangst wordt effectiever. Daarom, zelfs als het niet mogelijk was om een ​​persoon onmiddellijk met deze methode te genezen, voert de arts elk jaar herhaalde therapeutische maatregelen uit en beoordeelt hij de reactie van het lichaam.

Sommige artsen proberen te behandelen met groeifactoren, namelijk erytropoëtine. Volgens de uitgevoerde onderzoeken is een dergelijke behandeling echter volledig ineffectief. Cyclosporine is ook een twijfelachtig medicijn, hoewel verschillende artsen een succesvolle behandeling van patiënten hebben gemeld.

Als de patiënt een HLA-genetisch identieke broer of zus heeft, kan deze worden doorverwezen voor allogene transplantatie. In dit geval wordt een beenmergtransplantatie uitgevoerd. Het wordt echter aanbevolen om dergelijke maatregelen alleen te nemen als het hemoglobine van de patiënt niet is gestabiliseerd, zelfs niet na talloze pogingen om glucocorticosteroïden te gebruiken.

Volksmethoden

Diamond-Blackfen-bloedarmoede bij kinderen en volwassenen vereist tijdige gespecialiseerde behandeling. Traditionele geneeskunde kan slechts in zeldzame gevallen helpen en wordt vaak eerder als preventieve dan als therapeutische maatregel gebruikt.

Product	Hoe te gebruiken
biet	Deze groente bevat veel nuttige componenten, waaronder componenten die de hematopoëtische functie van het menselijk lichaam verbeteren. Het wordt aanbevolen om elke dag bieten te eten. Het kan vers of gekookt worden gegeten.
Groen appelsap en granaatappel	Deze combinatie heeft ook een positief effect op het lichaam. Om de gezondheid te verbeteren, wordt aanbevolen om dagelijks 400 ml van dit sap te drinken. Alleen verse appels en granaatappels kunnen worden gebruikt.
Bosweegbree	De verzamelde weegbreebladeren moeten worden gedroogd en tot poeder worden vermalen. Het moet worden toegevoegd bij het maken van brood en regelmatig worden gegeten.
Citroen	Voordat u citroen inneemt, moet u ervoor zorgen dat de patiënt niet allergisch is voor citrusvruchten. Citroen bevordert de aanmaak van glutathion. Het is een speciaal eiwit dat helpt gifstoffen af ​​te breken en uit het menselijk bloed te verwijderen. De vrucht heeft ook een algemeen reinigend effect en bevordert de synthese van enzymen die nodig zijn om de chemische structuur van bijzonder hardnekkige toxines te veranderen.
Wortel	Het bevat een grote hoeveelheid caroteen en andere nuttige vitamines die een persoon nodig heeft. Als u regelmatig wortels eet, wordt het tekort aan eiwitten aangevuld, die actief betrokken zijn bij het zuiveringsproces van de lever.
Kurkuma	Het is een natuurlijke antioxidant die ook de bloedvorming bevordert. Dankzij curcumine wordt de lever ontlast, er treedt een algemene verbetering van het lichaam op. Kurkuma wordt vaak gebruikt in de volksgeneeskunde om bloed te lezen.
Broccoli	Dit is een aparte koolsoort, die als de meest bruikbare en rijk aan vitamines wordt beschouwd. Broccoli bevat sulforafaan. Het is een krachtig reinigingsmiddel. Als je deze koolsoort regelmatig consumeert, kun je de samenstelling van het bloed aanzienlijk verbeteren.

Er zijn andere natuurlijke remedies die het bloed zuiveren en het ontstaansproces verbeteren. Je kunt bijvoorbeeld zwarte druivensap mengen met amandel-, walnoot- of andere notenmelk. Door deze soort te drinken, kun je ook de weefsels van het menselijk lichaam reinigen. Om het effect te verbeteren, wordt aanbevolen om 's ochtends en' s middags 1/8 kopje van deze formule te drinken.

Paardebloem heeft een positief effect. Om de functie van hematopoëse te verbeteren, kunt u elk deel van de plant gebruiken en het in geplette vorm toevoegen aan drankjes en verse salades. Paardebloem bevat een grote hoeveelheid calcium, veel voedingszouten, die nodig zijn voor de vorming van bloed.

Paardebloem is een populaire folk remedie voor vele soorten bloedarmoede. Bovendien kan de inname van deze plant het uithoudingsvermogen vergroten als een persoon lijdt aan een lage bloeddruk. Een andere gunstige eigenschap van paardenbloem is het vermogen om het afval van vetzuren af ​​te breken die zich normaal gesproken in het bloed van een persoon ophopen wanneer ze snel beginnen af ​​te vallen.

Andere bittere kruiden (zoals paardenbloem) helpen de lever te reinigen en helpen de hoeveelheid gal die in de darmen terechtkomt onder controle te houden. Dergelijke planten worden vaak gebruikt om de werking van de milt en de alvleesklier te verbeteren.

Het wordt aanbevolen om rode klaver te gebruiken om de hematopoëtische functie te verbeteren. Hoewel het een veel voorkomende wiet is, wordt aanbevolen om de gedroogde bloeiwijzen in de vorm van thee te zetten om gifstoffen uit het lichaam te verwijderen. Bovendien helpt klaver het slijm dat zich in de luchtwegen vormt te verdunnen.

U hoeft klaver echter alleen op schone plaatsen te verzamelen. Klaver groeit vaak in sloten langs de weg. Op dergelijke plaatsen kunnen planten verzadigd raken met giftige stoffen.

Een afkooksel van calendula is ook effectief. Om het te bereiden, moet je 3 liter water met 50 g gras gieten, het deksel sluiten en 30 minuten koken. Daarna moet je wachten tot de bouillon is afgekoeld en goed mengen. Het afgewerkte mengsel moet in potten worden gegoten en naar een koude plaats worden verwijderd. U moet het geneesmiddel elke ochtend voor een half kopje drinken.

In de volksgeneeskunde wordt bloedzuivering uitgevoerd met behulp van chaparral. Het groeit in Mexico en de woestijnen van de Verenigde Staten, dus de plant kan alleen bij een apotheek worden gekocht. Gedroogde chaparral-bladeren moeten worden geplet en aan het theepoeder worden toegevoegd. Chaparral wordt ook verkocht in capsulevorm. Deze plant helpt bij het verwijderen van chemicaliën uit het lichaam die in de menselijke bloedbaan kunnen komen.

Elke alternatieve behandelingsmethode kan alleen worden gebruikt met het volste vertrouwen dat de patiënt geen intolerantie heeft voor de gebruikte groenten, fruit, kruiden en andere producten.

Andere methodes

Andere behandelingen kunnen als experimenteel worden beschouwd. In de regel is hun overtuigingskrachtindex B of C. Het is bijvoorbeeld mogelijk om stamceltransplantatie uit te voeren. Dit is een ingrijpende therapeutische maatregel. Het is alleen toegestaan ​​​​als het mogelijk was om nauwkeurig te bevestigen dat de patiënt de procedure zal ondergaan.

Als uitgangsmateriaal worden de cellen van een van de verwanten gebruikt. Het gebruik van niet-verwante donorcellen is toegestaan ​​als het compatibel is. Transplantatie wordt uitgevoerd bij kinderen jonger dan 9 jaar, als de enige alternatieve behandelingsmethode levenslange substitutietherapie is.

Deze behandelmethode wordt actief onderzocht in Frankrijk en Duitsland. Volgens de verzamelde gegevens is het overlevingspercentage van patiënten na de procedure 94%. Als een dergelijke transplantatie wordt uitgevoerd bij patiënten ouder dan 9 jaar, overleeft slechts 55% van de patiënten. Het is ook erg belangrijk dat de donor gezond is en alle noodzakelijke onderzoeken ondergaat.

Mogelijke complicaties

Als u niet tijdig met de behandeling begint of als therapeutische maatregelen niet effectief waren, bestaat het risico op het ontwikkelen van bijwerkingen op de lange termijn. Een patiënt kan bijvoorbeeld worden gediagnosticeerd met osteoporose, diabetes. Als we het over een kind hebben, kan zijn groei aanzienlijk vertragen. Soms ontwikkelen patiënten het syndroom van Cushing. Daarom zet de arts de behandeling voort totdat een positieve trend wordt verkregen.

Met een adequate behandeling van Diamond-Blackfen-bloedarmoede kunnen al deze bijwerkingen worden vermeden. Bij kinderen is het herstelproces sneller. Maar ook volwassenen komen in aanmerking voor therapie. Experts werken nog steeds aan de beste behandeling voor deze pathologie. Sommige moderne methoden worden als onvolmaakt beschouwd en helpen het probleem slechts een tijdje op te lossen.

Video over bloedarmoede

Over beenmergaplasie: