degeneratieve-dystrofische aandoeningen van het zenuwstelsel een overheersende rol van de perifere zenuwen en spiervezels nemen een groot deel van de structuur van menselijke erfelijke aandoeningen.
typische vertegenwoordiger is myotone dystrofie( of dystrofische myotonie) beschreven aan het begin van de vorige eeuw, verschillende auteurs en gedubde ziekte Rossolimo-Steinert-Kurshmana.
Deze ziekte is de meest bekende van de ziekte myotone ontlading en de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen. Wat is deze ziekte en hoe deze te bestrijden?
openen en zijn
Rossolimo ziekte van Steinert en Kurshmana bestudeerde ziekte zijn genetische aandoeningen met autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat één ouder een mutant gen heeft, zieke kinderen worden geboren met een kans van 50%.De ziekte heeft de aard van een familie aandoening en wordt overgedragen aan volgende generaties op een verticale schaal.
zonen en dochters in deze gezinnen kampen met dezelfde frequentie, ongeveer 3 - 5 personen per 100 duizend inwoners. De leeftijd van aanvang van de ziekte, evenals de ernst van de symptomen, zijn opmerkelijk variabel.
beschrijven vroege neonatale en laat vormen, maar vaak de ziekte maakt zijn debuut op de tweede, in ieder geval - in het derde decennium van het leven. 
merkte op dat overdracht van de ziekte van moeder op kind is meer prognostisch ongunstig dan van zijn vader.
De basis van gendefect ziekte van 19 paren chromosomen die verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym proteïnekinase-miotonin. Dit eiwit is gewoonlijk niet alleen aanwezig in skeletspieren, maar ook in de cellen van het myocardium en het centrale zenuwstelsel.
Daarom dystrofische myotonie karakteristieke polisistemny manifestaties met de nederlaag van verschillende organen en systemen. Inferioriteit miotonin-kinase leidt tot spierkrampen, evenals atrofische veranderingen in de spieren van het hoofd, cervicale wervelkolom, extremiteiten. Er
combinatie hypertrofie van spiervezels met andere atrofie en vervanging van het vet of bindweefsel.
Klinische manifestaties
Door de variatie van begin van de ziekte in de kliniek worden de volgende vormen volgens de leeftijd:
- aangeboren vorm - een manifestatie van de ziekte begint onmiddellijk na de geboorte van het kind;
- jeugdversie van - debuut van myotonia op de leeftijd van één jaar tot de puberteit;
- klassieke vorm - begin van de klinische manifestaties hebben de tweede en derde decennium van het leven;
- minimaal versie - demonstratie gehouden voor latere periodes - zesde decennium van het leven.
Kenmerkend, hoe later de ziekte zich manifesteert, hoe gunstiger de loop en hoe beter de prognose. De meest voorkomende klassieke vorm van de ziekte van Steinert, waarvoor de volgende klinische symptomen zijn typisch:
- Myotonia - gemanifesteerd door spasmen van de kauwspieren en flexor spieren van de handen, gekenmerkt door atrofische veranderingen in verschillende
spiergroepen. Geleidelijk fading myotonic symptomen en de progressie van spierdystrofie, extern het wordt uitgedrukt in een droevig gezicht masker en gezicht afwezigheid. Gevaarlijk is parese van de spieren van het strottenhoofd met slikstoornissen, en zwakte van de ademhalingsspieren, wat resulteert in mogelijke aanvallen van apneu tijdens de slaap, de ontwikkeling van longontsteking. - Cardiovasculaire aandoeningen - hartritmestoornissen, hypertrofische veranderingen van de linker hartkamer, ontdekt op een elektrocardiogram, congestief hartfalen.
- Endocriene aandoeningen( vooral beïnvloed seksueel functioneren) - afname van de grootte van de genitaliën, verminderde seksuele verlangen bij vrouwen - menstruatiestoornissen, obesitas.
- General verandert Dystrofe - droogheid en pigmentatie van de huid, verlies van een deel of al het haar en tanden, vroege staar.
- CNS bijwerkingen - vermoeidheid, slaapstoornissen, apathie, verlies van intelligentie.
Afzonderlijk vermeldenswaard typische klinische manifestaties van congenitale vormen van dystrofische myopathie:
- afname van actieve foetale bewegingen in de baarmoeder, gedetecteerd tijdens echografie;
- in de neonatale periode - lethargie, hypotensie wijdverbreid, vooral in het kauwen, het gezicht, de spieren van de oogbollen;
- conservering en zelfs toename van peesreflexen;
- voedingsproblemen, respiratoire nood als een respiratory distress syndrome;
- vertraging van fysieke en neuropsychische ontwikkeling, tekenen van oligofrenie;
- snelle ziekteprogressie, hoog risico op plotse dood.
diagnostische criteria
Verdacht ziekte Rossolimo-Steinert - Kurshmana kan optreden in de arts als de patiënt een combinatie van myotone dystrofie en veranderingen in de spieren op de achtergrond van het verlies van intelligentie en de aanwezigheid van cardiovasculaire en endocriene ziekten.
Polysystemic geeft bijna altijd de genetische aard van de ziekte aan. Dergelijke patiënten zijn onderworpen aan DNA-analyse en het uitvoeren genealogische analyse om de overerving van een autosomaal dominante ziekte bevestigt. Als informatieve onderzoeksmethoden, elektrocardiografie, elektroneuromografie, hormoontests worden gebruikt.
Vanwege de veelzijdigheid van de klinische verschijnselen van het proces van de diagnose zijn meestal betrokken specialisten uit verschillende takken van de geneeskunde - genetica, cardiologie, endocrinologie, gynaecologie, andrologie, neurologie.
Differentiaaldiagnose tussen dystrofische myotonie en andere soorten van soortgelijke ziekten. In tegenstelling tot de rest is spieratrofie kenmerkend voor de ziekte van Rossolimo. Vaak bevestiging van de diagnose is nodig gebruik te maken van een biopsie om het niveau van spiereiwit, die in de weefsels van deze pathologie toegenomen bepalen.
Antenatale diagnose wordt ook uitgevoerd met behulp van de methode van vruchtwateronderzoek.
EHBO-post
erfelijke ziekte kan niet volledig worden genezen, zodat het doel van de behandeling van de ziekte van Rossolimo-Steinert-Kurshmana is verlichting van de symptomen, verbetering van de algemene conditie en sociale aanpassing van de patiënten.
behandelingsprincipes zijn:
- dieet kaliumzouten( appels, asperges, kool, komkommer, druiven, greens, maïs, bessen, radijs, mandarijnen, grapefruit
, uien, wortelen, aubergine, erwten); - -onderdrukking van -onderkoeling om spasmen te voorkomen;
- drugsgebruik chinine aan celmembranen van dergelijke geneesmiddelen zoals Difenin, procaïnamide, Diakarb stabiliseren - spierspasmen en verminderde stijfheid, aanvallen te verlichten, verminderen intracraniale druk;
- gebruik van anabole steroïden ( Metanandrostenolon, Retabolil, Nerabol), vitaminen, ATP om spiermassa te stimuleren;
- oefentherapie, massage, elektrische, orthopedische apparaten.
De vermelde maatregelen geven een goed positief effect in zowel de klassieke als de congenitale vorm van de ziekte. Tot volledige compensatie van de patiënt waarvan zij niet myotonie kunnen Dystrofe, maar om zijn leven te verlengen en verbeteren van de kwaliteit ervan kan.
slechtere prognose in aangeboren vormen - sterftecijfer is hoog, kinderen kunnen niet leven tot 3 jaar. Junior versie van myotonie optreedt 
heel moeilijk en kan al op jonge leeftijd leiden tot invaliditeit en vroege handicaps te beperken.
Bij de klassieke vorm van de ziekte kan lange tijd voorkomen bij het uitvoeren van tijdige behandeling en rehabilitatie activiteiten. De meest gunstige prognose bij late-onset vormen van de ziekte.
Preventieve maatregelen worden gereduceerd tot het feit dat vrouwen uit kansarme gezinnen met een geschiedenis in de planningsfase van de zwangerschap nodig is om te worden gescreend op de aanwezigheid van abnormale genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van spierdystrofie. Het is ook raadzaam om dit te doen als de pathologie van de familieleden van de vader aanwezig is.
kansen voor de geboorte van kinderen moeten worden afzonderlijk behandeld in elk geval, de dokter - genetics na overleg.
