Oftest sykdommen debut faller på et lite barn, slik at barnet har hemofili er en faktisk problem of Pediatrics og Pediatric Hematologi. I tillegg til hemofili, barna er det andre arvelig hemoragisk diatese: hemoragisk telangiectasia, thrombocytopathy, Glantsmana sykdom etc.
Hva er det?
Hemophilia - en arvelig sykdom blod, som er forårsaket av medfødt fravær eller reduksjon i antallet av blodkoaguleringsfaktorer. Sykdommen er kjennetegnet ved nedsatt blodkoagulering, og er manifestert i hyppig blødning i ledd, muskler og indre organer.
Denne sykdommen forekommer med en frekvens på 1 i 50 000 spedbarn og hemofili A Det er diagnostisert oftere: 1 tilfelle per 10.000 mennesker sykdommen, og hemofili B - mindre: 1: 30000-50000 innbyggere mannlige. Hemofili arvet recessive egenskaper knyttet til X-kromosomet.
I 70% av tilfellene, er hemofili karakterisert ved uttalt, jevn fremdrift og fører til tidlig uførhet av pasientene. De mest kjente hemofili i Russland - det tsarevich Alexei, sønn av Alexandra og Tsar Nicholas II. Som du vet, sykdommen fikk familien til den russiske keiser fra hans kones bestemor, dronning Victoria. På eksempel av familien ofte studere overføring av sykdommen ved slektslinje.
årsaker
Forårsaker Hemophilia tilstrekkelig undersøkt. Funnet karakteristiske endringer av genet på X-kromosomet. Det ble funnet at denne delen er ansvarlig for produksjonen av essensielle koagulasjonsfaktorer, spesifikke proteinforbindelser.
Hemofili-genet forekommer ikke i Y-kromosomet. Dette betyr at det blir for fosteret fra morens kropp. En viktig funksjon er muligheten for kliniske manifestasjoner bare hos menn. Arvelig sykdom overføringsmekanismen kalles "adhesjon" i familien med gulvet. Tilsvarende den overførte fargeblindhet (tap av farge diskriminering funksjon), fravær av svettekjertlene. På spørsmålet om i hvilken som helst generasjon, var det en genmutasjon, forskere forsøkt å besvare, etter å ha kartlagt mødre av gutter med hemofili.
Det ble funnet at 15 til 25% av mødrene som kreves X-kromosom skaden ikke var. Den forteller om opprinnelsen til de primære mutasjoner (sporadiske tilfeller) i dannelsen av embryoet og er en mulighet til å hemofili sykdommen uten familiens historie. I senere generasjoner, vil sykdommen overføres som en familie.
Spesiell grunn for barnets genotype endringer har blitt identifisert.
klassifisering
Hemofili oppstår på grunn av endringer av genet på kromosom X. Det er tre typer av hemofili (A, B, C).
| hemofili A | recessiv mutasjon i X-kromosomet fører insuffisiens i blodprotein nødvendig - såkalt Faktor VIII (antihemofilifaktor globulin). Dette regnes som en klassiker hemofili, skjer det oftest i 80-85% |
| hemofili B | recessiv mutasjon i X-kromosomet - manglende plasma faktor IX (Christmas). Avbrutt utdannelse sekundær koaguleringen stopper. |
| hemofili C | autosomal recessiv eller dominant (med ufullstendig penetrans) type arv, er det, forekommer hos både menn og kvinner) - utilstrekkelig blod faktor XI, hovedsakelig kjent Askenasiske jøder. Foreløpig er hemofili C utelukket fra klassifisering som dens kliniske manifestasjoner er meget forskjellig fra A og B. |
Hemofili er av tre former, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen:
| lett | blødning oppstår bare etter medisinsk intervensjon, forbundet med å gjennomføre en operasjon, eller som følge av skadene. |
| moderat | Kliniske symptomer forbundet med hemofili, kan vises på et tidlig alder. For en slik form som er karakteristisk for blødning som skyldes traume, utseende av omfattende hematom. |
| vekt | tegn på sykdommen vises i de første månedene av et barns liv i løpet av tenner, under aktiv bevegelse av barnet i gjennomgangen, turgåing. |
Varsel foreldre må ofte vises luftveiene blødning hos barn. Fremveksten av store hematomer i høst og ubetydelige skader er også symptomer på angst. Slike hematomer vanligvis øke i størrelse, hovne, blåmerke når du trykker på dette barnet opplever smerte. Hematomer forsvinne i lang tid - et gjennomsnitt på to måneder.
Hemofili hos barn under 3 år kan ta form av forekomst av hemartrose. Oftest, i dette tilfellet, lider store leddene - hofte, kne, albue, ankel, skulder, håndledd. Intraartikulær blødning ledsaget av en sterk smerte, bevegelsesforstyrrelser i leddene, hevelse dem, øke barnets kroppstemperatur. Alle disse tegnene på hemofili bør tiltrekke seg oppmerksomheten til foreldrene.
hemofili menn
Hemofili hos menn ikke har noen særtrekk i forhold til sykdomsforløpet hos barn og kvinner. Dessuten, siden de syke hemofili overveldende menn, alle funksjonene i patologi studert det i forhold til sterkere sex.
hemofili kvinner
Hemofili hos kvinner er nesten casuistry, fordi dette bør være en utrolig tilfeldighet. Foreløpig i verden i historien av innspilte bare 60 tilfeller av hemofili hos kvinner.
Så kan hemofili hos kvinner bare være tilfelle dersom ekteskapet vil bli en far med hemofili og mor - bærer av sykdommen genet. Sannsynligheten for fødselen av sin datter med hemofili fra en slik union er svært lav, men det fortsatt. Derfor, hvis fosteret overlever, en jente med hemofili.
Den andre versjonen av utseendet hemofili hos kvinner - en genmutasjon som skjedde etter at hun ble født som et resultat som det var et underskudd på koagulasjonsfaktorer. Det er denne mutasjonen skjedde i Queen Victoria, som dukket opp hemofili er ikke arvet fra foreldrene, og de nye.
Kvinner som lider av hemofili har de samme symptomene som menn, så seksuelt sykdomsforløpet på samme måte.
Symptomer på hemofili
Hemofili Clinic - er dannelsen av blødninger i forskjellige organer og vev. blødninger Type - gematomny, betyr det at blødning har et høyt volum, smertefull og har forsinket tegnet.
Blødning kan bli dannet etter 1-4 timer etter traumatisk effekt. Først reagerer fartøy (spasme), og blodplater (blodkoagulerende celler). Fartøyene og blodceller ikke lider av hemofili, deres funksjon er ikke svekket, slik at blødningen stopper i begynnelsen. Men så, når det kommer til alle trombe dannelse av et tett og siste stopp blødning, kommer inn i prosessen defekt plasma kobling av blodkoagulering (plasma inneholder defekte koagulasjonsfaktorer) og blødning gjenopptatt.
Således dannede alle de følgende patologiske tilstander er forbundet med hemofili.
Hematomer av ulike lokalisering
Den mest vanlige (opptil 85-100% ill) utviklingen av hemofili i barn er hematom av mykt vev, som oppstår spontant eller med liten effekt. Styrken av effekten og størrelse av påfølgende hematom ofte uforlignelige syn for en fremmed. Hematomas i vev kan kompliseres av pussdannelse og komprimering av tilstøtende vev.
Hematomas kan forekomme i huden, muskler, spre seg til det subkutane fett.
hematuri
Hematuria - er en utladning av blod i urinen, indikerer en formidabel symptom et brudd på nyrefunksjonen eller skade på ureter, blære og urethra (urinrøret). Hvis det er en tilbøyelighet til steindannelse, må det kontrolleres regelmessig av en urolog for å hindre dannelse av steiner og traumer av slimete.
Blod i urinen er mer vanlig hos barn eldre enn 5 år. Utløsende faktor kan være traumer og korsrygg, blåmerker som ikke vil forårsake skade på friskt barn, kan det være dødelig.
hemarthrosises
Hemarthrosises - er blødninger i ledd, som er mer vanlig hos pasienter med hemofili barn 1 til 8 år. Hovedsakelig rammer store leddene, spesielt kne og albue, hofte mindre skulder.
- Akutt hemartrose - dette er den første staten dukket opp med et pulserende klinikken.
- Tilbakevendende hemartrose - en hyppig gjentatt blødning inn i den samme felles.
Hyppigheten og lokalisering av blødninger i ledd, avhengig av alvorlighetsgrad og type hemofili trening:
- I rask løping og hopping hematom kan dannes symmetrisk i kneet charter.
- Ved slipp av en fest - hemartrose på tilsvarende side.
- Ved en belastning på beltet av de øvre ekstremiteter (løft,, push-ups, og andre typer av aktivitet, forbundet med drifts armer og skuldre) - hyppige blødninger i albuen og skulderledd, små ledd børster. De berørte felles sveller, blir der hevelse, smerter ved palpasjon og bevegelse.
Hemartrose uten behandling, spesielt tilbakevendende, pussdannelse kan kompliseres av innholdet i leddkapselen, og også Organization (degenerasjon i arrvev) og dannelsen av ankylose (stiv fast ledd).
hemoragisk utslett
Hemorragisk utslett - et utslett av varierende størrelse og intensitet som forekommer på huden spontant eller ved mekanisk påvirkning. Ofte, er virkningen minimal, for eksempel måling av blodtrykk eller spor av gummi på de klær og undertøy.
Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen utbrudd kan skje uavhengig i samsvar med skånsom behandling og fravær av traumatisk og kan forplante og bli myk vev hematom.
Økt blødning i intervensjoner
For barn med hemofili er farlig noen utenlandske invasiv intervensjon. Invasive intervensjoner - de hvor du ønsker å punktere, kutt eller andre brudd på integriteten av vev: en injeksjon (intramuskulær, intra- og subkutan, intraartikulær, i sjeldne tilfeller), for at drifts ekstraksjoner holder allergoproby markberedning og til og med blodprøver for analyse av finger.
Hematencephalon
Hjerne blødning eller hemoragisk slag - det er en alvorlig tilstand, med ugunstig prognose, noen ganger er den første manifestasjon av hemofili i tidlig barndom, særlig i nærvær av hodeskader (fall fra sengen, og så etc.). Forstyrret bevegelseskoordinering, karakterisert ved lammelse og parese (ufullstendig lammelse, når en lem Det er i bevegelse, men veldig sakte og ukoordinert), kan være i strid med spontan pusting, svelging utvikling av koma.
gastrointestinal blødning
I alvorlige tilfeller, hemoglobin og alvorlig mangel på koagulasjonsfaktorer (ofte med kombinert mangel av faktorene VIII og IX), kan blod spor sees allerede ved den første stolpe oppstøt mate barnet. Overdreven fast mat, barn svelge små gjenstander (spesielt de med skarpe kanter eller fremspring) er i stand til å skade slimhinnen i mage-tarmkanalen.
Vanligvis, hvis i det oppkast eller friskt blod regurgitasjon blir detektert, så må feilen skal søkes på den øsofageale mucosa. Hvis vomitus har formen "kaffe malt", er kilden for blødning i magen, kan blod reagere med saltsyre og den dannede saltsyre hematin, som har et karakteristisk utseende.
Når kilden for blødning i magen kan observeres også tilstedeværelsen av den sorte, vanligvis flytende, tjæreaktig avføring, som kalles "Melena". I nærvær av friskt blod i avføringen av barnet kan mistenkes blødning av den nedre tarmen - rectum og sigmoideum.
Kombinerte kliniske syndromer
Genene som koder for utvikling av fargeblindhet og hemofili er lokalisert på X-kromosomet ved en meget kort avstand, slik at det er tilfeller deres felles arv. Ved fødselen av datteren, ikke sykdommen ikke utvikler seg til en klinisk form, men i 50% av tilfellene av barnet blir bærer av den unormale genet.
En gutt født i ekteskap mannlige fargeblinde og friske kvinner er 50% sannsynlighet for å være fargeblinde, men hvis Mor bærer defekte genet og far syk (fargeblindhet eller fargeblindhet med hemofili), fødselen av syk gutt Det er 75%.
diagnostikk
I diagnostisering av sykdommen må involvere spesialister på ulike felt: i fødeavdelingen neonatologists, barneleger, indremedisinere, hematologi, genetikere. Når vage symptomer eller komplikasjoner involvert konsultasjon gastroenterologi, nevrologi, ortopedi, kirurgi, ØNH leger og andre fagfolk.
Tegn som er identifisert i den nyfødte, bør bekreftes ved laboratoriemetoder klumpningsstudier.
Endrede koagulasjonsparametrene definere:
- og påny koaguleringstid;
- Trombintiden;
- aktivert partiell tromboplastintid (APTT);
- er utført spesifikke tester for trombin potensial, protrombintiden.
Diagnose omfatter studier av:
- thromboelastogram;
- gjennomføring av en genetisk analyse på nivået av D-dimer.
Diagnostisk verdi har nedgang priser opp til halvparten av normen, og mer.
Hemarthrosises nødvendigvis undersøkt av radiografi. Hematom med mistenkt retroperitoneal lokalisering eller inn i parenchymale organer krever ultralyd. For å identifisere sykdommer og skader i nyrene gjør urin og ultralyd diagnostikk.
hemofili behandling
En gruppe av geneticists herdet laboratoriemus ved genterapi av hemofili i søknaden. Forskere har brukt for behandling adenoassosiert virus (AAV).
Prinsippet for behandling av hemofili består i å skjære den muterte DNA-sekvens ved hjelp enzym som bæres av AAV, og deretter sette det i stedet for en sunn gen allerede annen virus AAV. koagulasjonsfaktor IX kodet F9 genet. Dersom den korrekte sekvens av F9 begynner koagulasjonsfaktor som skal produseres i leveren, både hos friske individer.
Etter genterapi hos mus blodfaktornivåer øker til det normale. For 8 måneder, var det ingen bivirkninger.
Behandlingen utføres ved blødning:
- hemofili A - en transfusjon av friskt plasma, antigemofiliynaya plasma, kryopresipitat;
- hemofili B - donor friskt frosset plasma, koagulasjonsfaktor-konsentrat;
- Hemophilia C - friskt frosset plasma tørr.
Videre er det symptomatisk terapi.
forebygging
Grunner for hemofili slik at de unngår eventuelle tiltak vil ikke fungere. Derfor forebyggende tiltak er å besøke en kvinne under graviditet Medical Genetic Center kan finne hemofili genet på X-kromosomet.
Hvis diagnosen er gjort, er det nødvendig å finne ut hva slags sykdom er å vite hvordan man skal oppføre seg:
- Det er viktig å ta dispensary registrering, opprettholde en sunn livsstil, unngå fysisk anstrengelse og skade.
- De positive effekter på kroppen kan ta en svømmetur, treningsterapi.
På dispensary registrering satt i barndommen. Et barn med denne diagnosen får fritak fra vaksinasjoner og kroppsøving på grunn av risikoen for skade. Men fysisk aktivitet i pasientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendig for normal funksjon av kroppen. Eventuelle spesielle matbehov et barn med hemofili, nei.
For forkjølelse bør ikke gis aspirin fordi det tynner ut blodet og kan forårsake blødninger. Vi kan heller ikke sette bankene, som de kan forårsake blødninger i lungene. Du kan bruke et avkok av oregano og lagohilusa. slektninger av pasienten bør også være klar over at en slik hemofili, opplært til å gi medisinsk hjelp når en blødning. Noen pasienter hver tredje måned skrevet injeksjon konsentrat koagulasjonsfaktor.
samfunn blødere
I mange land, spesielt i Russland, laget en egen forening for personer med hemofili. Disse organisasjonene forene mennesker med hemofili, deres familier, medisinske spesialister, forskere studerer patologi og slett de som ønsker å gi assistanse til blødere. På Internett finnes det områder av samfunnet, hvor alle kan finne detaljert informasjon om hva som er hemofili, bli kjent med den juridiske Materialet på emnet, kommunisere på et forum med folk som lider av denne sykdommen, dele sine erfaringer, spør om råd, om nødvendig - for å få moralsk støtte.
I tillegg er nettsteder som regel arrangert av henvisning til norske og utenlandske ressurser - fond, organisasjoner, informasjon nettsteder - med lignende temaer, gi de besøkende en omfattende oversikt over problemet med hemofili eller møte mennesker som lider av denne lidelsen, lever i sin region. Skaperne av disse samfunnene organiserer spesielle konferanser, "skole" for folk, alle typer sosiale aktiviteter, som kan ta en del hver person med hemofili.
Derfor, hvis du, din slektning eller venn som lider av hemofili, anbefaler vi at du bli medlem av et slikt samfunn: det du sannsynligvis vil finne støtte og hjelp i kampen mot denne alvorlige sykdommen.
