Gilbert syndrom, hva er det? Symptomer og behandling, hvor farlig

Gilbert syndrom er et av varianter av arvelig pigmentær hepatose. Det er forbundet med en forstyrrelse i metabolisme av bilirubin i leveren, og sykdommen kalles betinget. Det er mer korrekt å betrakte det som en genetisk betinget egenskap av organismen.

Patologien ble oppkalt etter den franske legen Augustine Gilbert, som var den første som oppdaget syndromet. Sykdommen overføres fra foreldre til barn - kilden kan enten være mor eller far. Denne typen arv kalles autosomal dominant.

Sykdommen er vanlig hos menn og forekommer hos 2-5% av verdens befolkning.

Gilbert syndrom - hva det er i enkle ord

symptomerDette er en medfødt kronisk sykdom, der bruken av gratis bilirubin i leverceller - hepatocytter er forstyrret. Andre navn er godartet, ikke-hemolytisk familie gulsott, konstitusjonell hyperbilirubinemi.

- Hva er Gilbert syndrom? enkle ord beskrives som en prosess for akkumulering av bilirubin i blodet, noe som vanligvis omdannes i leveren og skilles ut i gallen.

- Hva er faren for Gilbert syndrom? Prognosen for sykdommen er gunstig - det fører ikke til døden, og lekker hovedsakelig i kronisk form, gir ikke smerte og ubehag.

Mange gjennom hele livet mistenker ikke engang sykdomstilfeller før blodet ikke viser en økning i bilirubin.

, men ikke-diett, modus eller på grunn av overdoser, og på grunn av andre faktorer for sykdommen forverres, og noen ganger utvikle komplikasjoner - gallestein, pankreatitt, kolangitt, kronisk hepatitt, og sjelden - leversvikt. Enkelt sagt kan du ikke mistenke denne sykdommen( spesielt hvis det ikke er noen synlige symptomer på "guling"), til du krysser en bestemt linje i kostholdet eller behandlingen.

• E80.4.- Kode for Gilberts syndrom i henhold til ICD 10( International Classification of Diseases).

Gilbert syndrom Bilirubin grunn er dannet ved nedbrytning av hemoglobin, den primære og ubundet form av det giftige stoffet. Vanligvis består stoffskiftet av flere trinn:

• transport i blodplasma til leveren;
• fangst av dets molekyler av hepatocytter;
• transformasjon til en ikke-giftig, bundet form( konjugering);
• biliær utskillelse, eller i enkle ord - komme inn i gallehemmeligheten;
• den endelige ødeleggelsen og utskillelsen i tarmene, hvor galle kommer fra galleblæren.

Årsaken til Gilbert syndrom ligger i mutasjonen av genet UGT 1A1.Han er ansvarlig for enzymet, som forvandler bilirubinmolekylet til en ikke-fri form. Når sykdommen er redusert, reduseres aktiviteten med omtrent en tredjedel av normen. Dette følger også med:

1. Redusert evne til hepatocytter til å fange bilirubin;
2. Svikt i enzymets funksjon, som transporterer det til membranene i leverceller.

Som et resultat av de tre første stadiene av bilirubin metabolisme blir krenket, det akkumuleres i blodet og i eksaserbasjoner fører til utvikling av symptomer på Gilberts sykdom, som vil bli nevnt nedenfor.

Symptomer på Gilberts Syndrom, ikke et bilde

i remisjon syndrom ikke manifestere seg. De første symptomene finnes i de fleste tilfeller under puberteten - fra 13 til 20 år. I en tidligere alder manifesterer seg sykdommen i tilfelle infeksjon av barnet med akutt viral hepatitt.

Tegn og symptomer på Gilberts sykdom utvikler seg kun med eksacerbasjon, og i de aller fleste tilfeller er det mild gulsot.

Det manifesterer seg ved å fargelegge hud, slimhinner og sclera i gul - den såkalte "leveren mask".Alvorlighetsgraden av fargen er tydelig synlig når nivået av bilirubin i blodet når 45 μmol / l eller mer. Til gulsott legges utseendet på xanthelasm-gule granulære inneslutninger under huden på øvre og nedre øyelokk, som er forbundet med bindevevsdysplasi.

Omtrent halvparten av pasientene klager over ubehag i mage-tarmkanalen:

• kvalme;
• redusert appetitt
• belching;
• halsbrann;
• flatulens;
• avføring.

Tilleggs symptomer:

• svakhet, svimmelhet;
• ubehag i leveren;
• bitter smak i munnen;
• hevelse av føttene;
• senking av blodtrykk;
• kortpustethet og hjertesmerter;
• angst, irritabilitet;
• hodepine.

Når forverring av syndromet ofte endrer fargen på utladningen - urinen får en mørkere nyanse, og avføringen blir fargerøs.

Under provokatørernes liv er forverrelsen av sykdommen:

1. Brudd på den støttende dietten, sulten;
2. Drikke alkohol eller narkotika;
3. Høy fysisk aktivitet;
4. Stress, overarbeid;
5. Virusinfeksjoner( influensa, herpes, HIV og andre);
6. Akutte former for eksisterende kroniske patologier;
7. Overoppheting av kroppen, hypotermi.

Inntaket av store mengder av visse legemidler påvirker også forverringen av Gilberts genetiske syndrom. Disse inkluderer: Aspirin, Paracetamol, Streptomycin, Koffein, Glukokortikosteroider, Levomycetin, Cimetidin, Rifampicin, Kloramfenikol.

Diagnose av Gilberts syndrom

Etter undersøkelse og innsamling av anamnese( klager, medisinsk historie) utføres en laboratorieundersøkelse. Tilstedeværende lege sender tester for Gilberts syndrom, blant annet er det spesielle diagnostiske tester:

1. Fasting. Den første prøven av bilirubin tas på tom mage om morgenen før testen, den andre - etter 48 timer, hvor en person mottar med mat, ikke mer enn 400 kalorier per dag. Når sykdomsnivået av bilirubin i to dager øker med 50-100%.
2. -test med fenobarbital. Hvis Gilbert syndrom oppstår, tar dette medisinering i fem dager fører til en reduksjon i bilirubin i blodet.
3. Test med nikotinsyre.40 mg av stoffet administreres intravenøst, og hvis prosentandelen bilirubin øker, anses resultatet som positivt.

Andre diagnostiske metoder:

• urintest for nærvær av bilirubin;
• biokjemisk og generell blodprøve;
• molekylær diagnostikk av DNA;
• blodprøve for tilstedeværelse av viral hepatitt;
• analyse for strobobilin - i Gilbert syndrom er dette produktet av bilirubin-forfall i avføringen ikke påvist;
• koagulogram - evaluering av blodpropp.

Diagnose av Gilbert syndrom omfatter slike metoder som ultralyd og beregnet tomografi i bukhulen, leverbiopsi og elastografi( studien av levervev for påvisning av fibrose).

Taktikk for behandling av Gilbert syndrom

Under remisjon, som kan vare mange måneder, år og til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge kostholdet, regimet for arbeid og hvile, ikke overkjøles og unngå overoppheting av organismen, unntatt høy belastning og ukontrollert bruk av narkotika.

Behandling av Gilbert's sykdom med utvikling av gulsott involverer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

1. Barbiturater - redusere konsentrasjonen av bilirubin i blodet;
2. Hepatoprotektorer( Essentiale, Ursosan, Karsil, Tistle ekstrakt) - Støtte leveren funksjon;
3. Cholagogue preparater( Hofitol, Karlovy Vary salt, Holosas) og urter med tilsvarende effekt - akselerere bevegelsen av galle;
4. Enterosorbents( Polysorb, Enterosgel, aktivert trekull) - hjelp til å fjerne bilirubin fra tarmen;
5. Midler for forebygging av cholecystit og cholelithiasis.

Tenåringer kan bli foreskrevet flumecinol i stedet for sterke barbiturater. Det tas i små doser og ved sengetid, da det fører til døsighet og sløvhet.

Fysioterapi tiltak inkluderer bruk av fototerapi, hvor blåpærer ødelegger bilirubin akkumulert i huden.

Termiske prosedyrer i mage og lever er ikke tillatt.

Om nødvendig, symptomatisk behandling av oppkast, kvalme, halsbrann, diaré og andre forstyrrelser i fordøyelsessystemet. Obligatorisk bruk av vitaminer, særlig gruppe B. Forøvrig omdanne alt eksisterende i kroppen av foci av infeksjon og galleveier patologi terapi. Hvis

bilirubin-nivået i blodet når et kritisk punkt( over 250 umol / l), det viste blodoverføring og administrering av albumin.

Diet for Gilberts Syndrom

Klinisk ernæring innebærer bruk av en tabell №5 meny der løst:

• forskjellige typer frokostblandinger;
• magert kjøtt og fisk;
• frukt og grønnsaker - fersk og kokt;
• skummet yoghurt, cottage cheese, yoghurt, gjæret bakt melk;
• tørre kjeks, hvetebrød;
• ferskpresset ikke-sure juice, svak te, kompot;
• vegetabilske supper.

Forbudt:

• boller;
• fett, fett kjøtt;
• spinat;
• sennep, pepper, andre krydder og krydder;
• kaffe;
• spinat og sorrel( siden de inneholder oksalsyre);
• sjokolade, kakao;
• egg;
• alkoholholdige og karbonerte drikker;
• iskrem, fettmelk, rømme, ost.

Vegetarisme er kontraindisert.

Overholdelse av kostholdet i Gilbert syndrom lindrer ikke bare tilstanden under gulsott, men reduserer også risikoen for eksacerbasjoner.