Amniocentese durante a gravidez. O que é, a precisão dos resultados, por quanto tempo eles fazem isso, as consequências, contra-indicações

A amniocentese é um teste diagnóstico pré-natal invasivo. Envolve a coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero. O estudo do líquido amniótico dá às mulheres durante a gravidez a oportunidade de descobrir se o bebê está doente ou se há intolerância ao tipo sanguíneo entre a mãe e o bebê.

O teste é destinado a mulheres com aumento o risco de dar à luz um feto com uma anomalia cromossômica ou genética.

O líquido amniótico extraído contém, junto com várias enzimas, proteínas, hormônios e outras substâncias, células do âmnio e da pele fetal, pulmões e trato urinário. O fluido extraído é submetido a análises cromossômicas, genéticas, bioquímicas e biológicas moleculares.

As células carregam informações genéticas que podem ser usadas para diagnosticar doenças genéticas e defeitos do tubo neural aberto, como espinha bífida.

O teste é feito para verificar se há defeitos genéticos hereditários e distúrbios metabólicos com base na história familiar. E você também pode verificar a acidez do líquido amniótico para determinar o conteúdo de oxigênio.

O estudo do líquido amniótico é realizado a partir da 10ª semana de gestação, mas as recomendações para sua aplicação são dadas apenas em circunstâncias especiais. O risco de lesão do bebê durante o exame é significativamente menor após a 13ª semana, motivo pelo qual a maioria dos exames para líquido amniótico são realizados entre a 13ª e 18ª semanas. Você pode verificar a intolerância do grupo sanguíneo somente após a 30ª semana.

Uma amostra do fluido coletado é enviada a um laboratório para examinar as células do bebê.

Estudo do líquido amniótico	Níveis de AFP e acetilcolinesterase (para defeitos do tubo neural).
Testes de maturidade pulmonar
Análise de enzimas (muitas e variadas, inclusive em distúrbios metabólicos congênitos).
Estudo de células embrionárias (teste expresso)	Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
síndrome de Turner
Outras anormalidades cromossômicas sexuais

O custo dos procedimentos começa a partir de 15 mil. esfregar. Se o paciente ficar em um hospital onde é feito estudo geral com posterior coleta de líquido amniótico, o preço é a partir de R $ 30 mil. esfregar.

Normalmente, em um teste de laboratório, apenas a reação em cadeia da polimerase (PCR) é verificada, quando o número de cromossomos é contado. Se houver dois pares em cada um, então essas anormalidades cromossômicas comuns, como a síndrome de Down, podem ser excluídas. Os resultados devem ser recebidos três dias úteis após o teste.

Às vezes, um teste mais detalhado é necessário. Para isso, as células da criança devem ser cultivadas para que sua estrutura possa ser verificada e cariotipada. Pode levar várias semanas para atingir a quantidade necessária para um diagnóstico.

Vantagens e desvantagens

A amniocentese durante a gravidez é um procedimento bastante comum em que os candidatos para exame são mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, ou aquelas que fizeram um teste de triagem soro materno e identificaram cromossomos violações.

Existem certos riscos associados ao procedimento, por isso algumas mulheres, que sabem claramente que não gostariam de interromper a gravidez, optam por não fazer o teste.

Profissionais da amniocentese:

• O rastreamento pode ser usado no início da gravidez para detectar defeitos genéticos no feto devido a anormalidades cromossômicas (síndrome de Down), defeitos relacionados ao sexo (hemofilia), defeitos do tubo neural (como espinha bífida), erros metabólicos congênitos (fibrose cística) e deficiências enzimáticas, como doença de Tay-Sachs.
• O teste do líquido amniótico ajuda a avaliar a maturidade pulmonar fetal por meio da determinação da relação lecitina / esfingomielina (L / S), que mede os níveis de surfactante no pulmão do feto.
• A amniocentese é usada terapeuticamente para aliviar o hidrâmnio (líquido amniótico em excesso) e para transfusão intra-uterina.

Contras do procedimento:

• As complicações são raras, mas algumas podem ser graves. A placenta, o feto ou o cordão umbilical podem ser perfurados acidentalmente, resultando em ferimentos. O trauma, desde pequenos arranhões em partes do feto até hemorragia intrauterina, causa sofrimento e morte intrauterina do feto.
• A perfuração da placenta promove hemorragia da circulação fetal, o que pode levar à anemia fetal ou aumento da sensibilização na mãe Rh-negativa.
• O vazamento de líquido amniótico pela vagina pode aumentar o risco do bebê de problemas ortopédicos, por isso não é recomendado realizar o procedimento até a 15ª semana de gravidez.
• A amniocentese pode fazer com que o sangue do bebê se misture com o da mãe. Se os grupos sanguíneos não coincidem, então, neste caso, a imunoglobulina Rh é prescrita para que o sangue da mãe não gere anticorpos contra as células sanguíneas da criança.

Outros riscos incluem a indução de trabalho de parto prematuro e infecções intra-amnióticas.

Toda mulher, antes de concordar com um teste, deve levar em consideração as possíveis consequências e pesar os prós e os contras. Além disso, o resultado do teste não pode garantir o nascimento de uma criança absolutamente saudável, apenas exclui algumas patologias.

Sua precisão é de cerca de 99,4%. Portanto, toda gestante deve consultar um geneticista e só então tomar a decisão final.

Indicações

Os médicos aconselham os pacientes a realizar um estudo do líquido amniótico, se encontrado anormalidades na ultrassonografia durante a gravidez, mas isso não é 100% determinado usando vários tipos pesquisar. Se uma mulher grávida já tem um ou mais filhos com defeitos de desenvolvimento ou doenças hereditárias, esse pode ser um motivo para examinar o líquido amniótico.

Se o médico detectar conflito Rh, um estudo do líquido amniótico pode ajudar a determinar se a criança tem anemia ou icterícia.

A amniocentese durante a gravidez é um procedimento indicado nos seguintes casos:

• Testes de triagem pré-natal previamente positivos, incluindo um teste de combinação para trissomia (síndrome de Down).
• Uma ultrassonografia revelou um problema sério, como um defeito cardíaco, que pode indicar uma anomalia cromossômica.
• História de gestações ou partos anteriores em que ocorreram certas complicações. Pode ser uma história familiar de um distúrbio genético específico ou se a mulher ou seu parceiro são portadores do distúrbio genético. Além de detectar a síndrome de Down e defeitos do tubo neural, o teste é usado para diagnosticar outras doenças genéticas, como a fibrose cística.
• Anormalidades cromossômicas. Se uma gravidez anterior foi afetada por condições como síndrome de Down ou defeito do tubo neural, condição médica, afetando o cérebro ou a medula espinhal da criança, o médico sugere testes para confirmar ou descartar estes violações.
• Risco de distúrbios metabólicos hereditários recessivos.
• Hiperplasia adrenal congênita em uma mulher.
• Idade. Crianças nascidas de mulheres com 35 anos ou mais têm um risco aumentado de anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down. O médico pode sugerir testes para descartar essa condição.

A amniocentese, realizada posteriormente na gravidez, é usada para verificar a maturidade dos pulmões. O teste de rastreamento determina se os pulmões do bebê estão prontos para o nascimento.

Esse tipo de amniocentese só é feito se o trabalho de parto prematuro - por indução ou por cesariana - previne complicações da gravidez da mãe. Isso geralmente é feito entre 32 e 39 semanas de idade, pois os pulmões do bebê ainda não estão totalmente desenvolvidos em uma data anterior.

Contra-indicações

Um procedimento de diagnóstico minimamente invasivo não é adequado para todos. Ela é nomeada apenas por razões de segurança durante a gravidez.

Existe um certo grupo de contra-indicações:

• doenças infecciosas (HIV, AIDS, hepatites) na mulher, pois podem ser transmitidas à criança durante o rastreamento;
• Mioma uterino;
• estado febril da mulher grávida;
• risco de aborto espontâneo.

Se houver suspeita de má coagulação do sangue em uma mulher grávida, são usados ​​medicamentos que param o sangramento.

Treinamento

A amniocentese durante a gravidez é um estudo, antes do qual é necessário fazer um esfregaço da vagina, passar uma análise geral de urina e sangue. Além disso, uma ultrassonografia é realizada no dia anterior ao procedimento.

O que mais a exibição mostra:

• número de frutas em caso de gravidez múltipla;
• a localização da placenta;
• volume de líquido amniótico;
• idade gestacional.

A bexiga deve ser esvaziada antes do teste se o procedimento for realizado por mais de 20 semanas. Por menos de 20 semanas, a bexiga não deve ser esvaziada.

O médico que realiza o teste de triagem informará a mulher com antecedência sobre como ocorrerá o processo de ingestão dos fluidos e quais os riscos que ela pode apresentar. A paciente recebe um formulário de consentimento para o procedimento, que deve ser assinado.

Procedimento passo a passo

A ingestão de líquidos é realizada por um ginecologista na sala de cirurgia. Dura cerca de 20-25 minutos. Durante o procedimento, uma imagem de ultrassom é usada para monitorar a posição da agulha e a coleta de líquido. Após a cirurgia, a mulher pode sentir dor abdominal.

Podem ocorrer cãibras ou leve desconforto pélvico. Depois de um tempo, o médico deve monitorar a frequência cardíaca fetal com um ultrassom. No pós-operatório, a mulher deve ser monitorada para evitar contrações uterinas.

Existem duas maneiras de realizar o procedimento.

Método à mão livre

Para obter líquido amniótico, é realizada uma punção ou amniocentese. A ingestão de líquidos é realizada sob a supervisão de um dispositivo-transdutor ultrassônico, que seleciona o local de inserção da agulha. Inicialmente, é selecionado o local mais fino da placenta, livre das alças do cordão umbilical.

Antes do procedimento, a mulher se senta em uma mesa especial e o médico aplica o gel no abdômen. O local da punção é selecionado usando um sensor ultrassônico. Aí esse local é limpo com um anti-séptico, nem sempre o anestésico é usado. Guiado por ultrassom, o médico penetra na parede abdominal até o útero.

Uma pequena quantidade de líquido, 15–20 ml, é retirada com uma seringa e a agulha é retirada do corpo da gestante. Uma punção é feita no local encontrado com uma agulha fina de 18–22 G de diâmetro. A duração da ingestão de líquidos não é superior a 1-2 minutos.

Amniocentese com adaptador de punção

A diferença entre essa técnica e a primeira é que a agulha de punção é fixada na sonda de ultrassom. O dispositivo traça a trajetória ao longo da qual a agulha deve passar. Nesse caso, o médico monitora a passagem da agulha no monitor durante todo o procedimento. A técnica de ingestão de líquidos permanece a mesma do primeiro caso.

Procedimentos de cuidado após

Depois de realizar as manipulações operacionais, uma mulher precisa de apoio:

1. Cuidado físico. Durante e imediatamente após o procedimento de amostragem, a mulher pode sentir tonturas, náuseas, palpitações cardíacas e convulsões. Após o procedimento, a mulher vai para casa, onde precisa descansar por um dia, tendo recebido orientações prévias em caso de complicações.
2. O que é contra-indicado:

• levantar pesos durante o dia;
• exercitar-se por 24 horas;
• viagens aéreas em 72 horas.

1. Cuidado emocional. Após a cirurgia ser concluída com sucesso, a preocupação em esperar o resultado do exame pode afetar negativamente o bem-estar da mulher. Nesse ponto, ela deve receber apoio emocional da família e dos amigos. O aconselhamento profissional pode ser necessário, especialmente se um defeito fetal for encontrado.

Via de regra, após o procedimento, as mulheres podem iniciar suas funções no trabalho em 1 dia.

Quanto tempo vai durar o resultado

Se os resultados da amniocentese forem normais, o bebê não tem nenhuma anomalia genética ou cromossômica. No caso de amniocentese madura, os resultados do teste garantem que o bebê está pronto para o nascimento com alta probabilidade de sobrevivência.

Resultados anormais podem significar que há um problema genético ou anomalia cromossômica. Mas isso não significa 100% de probabilidade. Para obter mais informações, testes diagnósticos adicionais devem ser realizados.

Se a mulher não tiver certeza do significado dos resultados, os médicos podem ajudar a reunir as informações de que ela precisa para decidir seus próximos passos.

Possíveis complicações

A amniocentese durante a gravidez é um procedimento que pode desenvolver riscos potenciais.

Vazamento de líquido amniótico	Raramente, o líquido amniótico vaza pela vagina após um procedimento de retirada de líquido. No entanto, na maioria dos casos, a quantidade de fluido perdido é pequena e pára dentro de uma semana, a gravidez prossegue normalmente no futuro.
Aborto espontâneo	A amniocentese no segundo trimestre apresenta um pequeno risco de aborto, variando de 0,1 a 0,3%. A pesquisa mostra que o risco de perder a gravidez é maior com o rastreamento antes das 15 semanas de gravidez. A maioria dos abortos espontâneos ocorre dentro de 3 dias após o procedimento. Mas, em alguns casos, pode acontecer após 2 semanas.
Ferimento por agulha	Durante a triagem, a agulha pode tocar os órgãos vitais do feto, mas danos graves são extremamente raros.
Aborto espontâneo	Uma gestante Rh negativo recebe globulina Rho-gama antes do procedimento para proteger o bebê de seus anticorpos. Em dois casos em cem, é essa droga que provoca o aborto espontâneo.
Infecção	Raramente, durante o rastreamento, ocorre infecção do útero
Transmissão de infecção	Se uma mulher está infectada com hepatite C, toxoplasmose ou infecção por HIV / AIDS, isso pode ser transmitido para a criança durante o procedimento.
Diafragma danificado	Isso pode levar a sangramento e vazamento de líquido amniótico, após o que o tratamento pode levar vários meses.

Um procedimento invasivo raramente leva a complicações graves, como nascimento prematuro ou inflamação do âmnio, o órgão que fornece um ambiente aquático para o desenvolvimento do embrião.

Depois de realizar a amniocentese e determinar os riscos para a criança, é tomada a decisão de interromper ou continuar a gravidez. Apenas os pais devem fazer isso. De antemão, eles podem consultar os trabalhadores médicos, para compreender todas as opções para sua decisão.

Vídeos de amniocentese

Guia de vídeo sobre amniocentese: