Myotonia - doença congênita hereditária do sistema neuromuscular

A miotonia é uma doença hereditária caracterizada por lesão e como resultado do desenvolvimento anormal da musculatura estriada, o que leva ao relaxamento não correlacionado dos músculos do corpo humano após o seu pré-esforço.

Além disso, a desordem é acompanhada por uma alteração hipertrófica nos músculos afetados. O critério distintivo entre outras doenças semelhantes é o dano aos músculos faciais, bem como a mudança nos tecidos das mãos, o que leva a uma perda de sensibilidade e a capacidade de movê-los.

Variedades de formas de

Existem vários tipos de miotonia, as formas mais comuns da doença são:

• doença distrófica de Rossolimo-Steinert;Paraomiotonia
• ;
• condrodistrófico;
• myotonia Thomsen( Thompson);
• myotonia Becker;
• é uma forma neuromiática;
• congênito autossômico recessivo hereditário;
• é um sistema autossômico dominante congênito.

Etiologia e patogênese de

A miotonia é uma doença hereditária associada ao desenvolvimento anormal do DNA e desenvolvida em crianças durante o período embrionário.

A doença possui uma relação com um defeito no sétimo cromossomo. O gene CLCN1 começa a funcionar de forma inadequada e neutraliza o processo de síntese protéica em canais iónicos de miofibril responsáveis ​​pela formação e funcionamento adequado dos músculos esqueléticos.

Como resultado, uma diminuição da quantidade de proteína leva ao fato de que os íons de cloro deixam de cair adequadamente nas fibras musculares. O trabalho instável do gene, a falta de quantidades adequadas de proteína e o transporte inadequado de elementos de cloro nas fibras criam um fenômeno de excitabilidade excessiva do sarcoma, o que leva a um trabalho bioelétrico instável deste último.

Curiosamente, ainda outra característica distintiva do desenvolvimento da doença é o funcionamento do neurônio sem desvios, o que leva ao efeito do espasmo muscular descontrolado.

Este processo ocorre da seguinte forma, um impulso nervoso normal que ocorre quando entra em contato com o estímulo ou é enviado pelo sistema nervoso passa através da membrana do miofibril, que reage não em padrão mas várias vezes mais forte.

Portanto, o impulso enviado ao músculo exige que ele diminua extremamente, mas não relaxa devido ao fato de que o processo de fornecimento de cloro está quebrado e o músculo permanece tenso.

Outro aspecto interessante desta doença é que não existe um pulso. Eles surgem em um monte de várias ondas, o que leva à paralisia de partes inteiras do corpo do paciente.

Depois disso, um período começa quando é impossível relaxar os músculos tensos. A duração deste período é diferente. Em seguida, segue o processo no corpo, que pode ser condicionalmente chamado de compensação.

Canais que ignoram íons que transportam os oligoelementos faltantes começam a funcionar muito, o processo de normalização dos músculos funciona, mas assim que os músculos se relaxam e a necessidade de transporte de todas essas substâncias no aumento do volume cessa, ocorre uma nova falha e o transporte não termina, continuando por algum tempo.

Tudo isso em um complexo influencia destrutivamente a formação do sistema muscular direito e leva ao fato de que existe uma distribuição desigual de tecidos musculares cuja estrutura é danificada e incapaz de funcionar normalmente.

Assim, as causas da doença reside na violação do trabalho dos sites do sétimo gene, que consiste em um grande número de partes diferentes.

Sintomáticos e diagnóstico de

A detecção da doença é possível através de um teste chamado "Fist".O teste é bastante simples, é necessário sugerir ao paciente apertar firmemente o punho e segurá-lo por algum tempo.

Se, depois disso, o punho for difícil de desenrolar ou será necessário aplicar uma grande quantidade de esforço, é possível suspeitar de miotonia e é necessário realizar estudos mais aprofundados nesta direção.

A contração muscular pode ocorrer não só na compressão do punho, mas também na tensão de outros músculos, por exemplo, o maxilar, com a abertura dos olhos ou um aumento acentuado das fezes.

Uma manifestação característica da doença em qualquer forma é a modificação de partes do corpo. Primeiro, a deformação das mãos ocorre, então a perna, o músculo facial, mudam. Além disso, o curso da doença está associado à ocorrência de espasmos espontâneos, que paralisam o corpo do paciente.

Um diagnóstico mais preciso é estabelecido usando a eletroneuromiografia da agulha, o que revela uma característica de sintoma exclusivamente para as descargas de miotonia - miotônica.

Um fato interessante, se o site do gene SCN4A não funcionar, então, ao contrário do CLCN1, a sintomatologia da doença e os parâmetros serão diferentes.

O diagnóstico é feito em uma idade precoce, o que é típico de uma doença que é transmitida geneticamente.

Inicialmente, os pais da criança se voltam para o pediatra, que deve dirigi-los para um neurologista pediátrico. Como já mencionado, antes de realizar testes mais complexos e testes de prescrição, o neurologista irá testar a criança com a ajuda da "Cam".

O próximo teste é um toque muscular com um martelo neurológico comum, o alarme é a formação de uma "almofada" no ponto de contato da epiderme e irritante. Além disso, existe a possibilidade de que o aluno não seja capaz de responder adequadamente à luz brilhante.

O diagnóstico posterior da doença será realizado com estudos eletrofisiológicos. Nesta fase, a eletroneurografia e a eletromiografia serão utilizadas.

desses procedimentos é que o corpo humano é enviado recorrentes descargas de corrente que podem detectar de forma confiável e identificar desvios sistemáticos, de modo que você pode decidir que tipo de myotonia terá de lutar.

Também aplica uma biópsia muscular, que permite determinar o grau de deformação do tecido muscular e compreender as causas desse fenômeno.

No entanto, para um diagnóstico mais preciso é necessário realizar estudos de genética molecular do gene danificado número sete.

Características de terapia de

A medicina moderna não possui métodos para restabelecer sites de genes não saudáveis. Portanto, a principal tarefa no tratamento da miotonia está diminuindo o progresso da doença e reduzindo o número de ataques no paciente.

Para isso, Diphenyl, Carbamazepine, Tegretol e outros são usados. A prevenção da interrupção dos processos de trabalho iónico é conseguida com a ajuda de terapia medicamentosa, eletroforese, galvanização do pescoço.

Outra nuance importante são as medidas destinadas a normalizar a quantidade de potássio no corpo humano e prevenir sua redução.

Ao atingir este objetivo, utilizam-se diuréticos que removem o excesso de material do corpo. A droga mais aceitável é Diacarb, que tem o efeito positivo necessário. Além disso, não negligencie massagem e terapia de exercícios, que são realizadas para aliviar espasmos musculares.

Forecast é decepcionante

Certamente, a miotonia, uma doença incurável e persiste ao longo da vida de uma pessoa. Contudo, um diagnóstico precoce e cuidados médicos profissionais podem tornar benigno o curso da doença.

Na maioria dos casos, os pacientes podem levar um estilo de vida que é característico de uma pessoa saudável. Sujeito ao curso certo de tratamento, a maioria dos pacientes permanece capaz de trabalhar.

Claro, há uma limitação, uma pessoa que tem uma doença tão grave não pode ser um policial, um bombeiro ou realizar um trabalho relacionado à atividade física ativa. No entanto, ele poderá trabalhar no escritório, realizar trabalhos relacionados à manutenção do PC.

A principal maneira de combater a doença é o diagnóstico precoce, que pode proteger a criança das conseqüências desagradáveis ​​do desenvolvimento da doença.

Vale a pena entender que outra medida preventiva é a eliminação de todos os movimentos que podem levar a uma recessão da doença. Várias sobrecargas, situações mentais, emocionais e estressantes devem ser controladas, uma forte reação a elas causará um novo estágio no desenvolvimento da doença e conseqüências desastrosas para o corpo humano.

Os pais devem entender que a doença é hereditária e pode não aparecer na primeira geração, mas você deve consultar um médico de genética antes de começar uma criança.