Boala Hippel-Lindau - când tumorile mănâncă corpul

von Hippel Lindau face parte din categoria de boli genetice complexe.

pentru această tulburare se caracterizează prin formarea de tumori multiple în diferite organe.

Pentru a minimiza impactul negativ al acestei boli asupra organismului uman, este foarte important să solicite imediat asistență medicală.

Datorita diagnosticarea si tratamentul precoce poate controla boala.

Descriere

Acest termen intelege încălcarea naturii ereditare, careînsoțită de o creștere excesivă a capilarelor și apariția unui număr mare de tumori.

Acestea includ:

• hemangioblastom - formarea tumora a sistemului nervos, care sunt localizate în retină și cerebelului;
• angiom - formarea vasculară în măduva spinării;chisturi
insta story viewer
• - formațiuni cavitare care în interior sunt umplute cu lichid, acestea pot fi formate în rinichi, ficat, testicole, pancreas;
• feocromocitom - formațiuni tumorale constând din medulla suprarenale. Mecanismul

al bolii von Hippel Lindau Sindromul

este transmis într-o manieră autosomal dominantă.Acest lucru înseamnă că, dacă un părinte are gena defecta, riscul de a dezvolta boala la un copil este de 50%.

Acest sindrom apare în oameni de toate vârstele și are diferite manifestări, chiar și în familia imediată.

încă nu au fost dezvoltate metode de diagnostic precoce, pacienții mor de obicei, înainte de vârsta de cincizeci.

În ultimii ani, prognosticul bolii sa îmbunătățit semnificativ, deoarece există modalități de depistare precoce a bolilor și a noilor tehnologii pentru tratarea acesteia.

Simptomele tipice pentru boala von Hippel-Lindau este caracterizat printr-o mulțime de simptome.

Astfel, nereguli în cerebel sunt astfel de manifestări:

• nestabilitatea mers - mers pe jos in timpul unei persoane se poate balansa în direcții diferite;
• necoordonare - omul ratează atunci când efectuează mișcări precise;
• tremor - tremor al membrelor se observă;
• nistagmus - în curs de dezvoltare oscilații ritmice ale globilor oculari în mână, și ele sunt caracterizate dostatochnobolshaya amplitudinea oscilațiilor.

De asemenea, pentru această tulburare caracterizată prin creșterea tensiunii intracraniene, care este asociat cu scurgerea afectata de lichid cefalorahidian de la creier.

Această condiție se caracterizează prin următoarele simptome: dureri de cap

• care a vărsat în natură;
• greață și vărsături;oboseală și slăbiciune
• .Boala

asociată cu dezvoltarea de formare a tumorilor în diferite organe și sisteme. Acest proces este de obicei însoțită de următoarele simptome:

• a crescut atacuri de cord și de căldură în organism - sunt caracteristice de formare a tumorilor în medulosuprarenalei;
• umflarea mâinilor, picioarelor, feței, sânge în urină - observate în timpul proceselor patologice în rinichi;
• infertilitate și dureri în testicule - tipic pentru tumorile testiculare;
• diaree, senzație de uscăciune în gură și pofta constantă - observate in tumorile pancreatice;
• scăderea acuității vizuale sau pierderea totală a acesteia - este însoțită de apariția tumorii vasculare a retinei. Procesul de dezvoltare

- rapid și ireversibil

Există mai multe etape în dezvoltarea bolii:

1. preclinic .Se caracterizează prin acumularea inițială de capilare și o ușoară extindere a acestora.
2. Clasic .În acest stadiu se formează angiomi retinieni tipici.
3. Exudativ .Se caracterizează prin permeabilitate ridicată a pereților nodurilor angiomatoase.
4. Pe a patra etapă a este detașarea retinei și poate avea un caracter traumatic sau exudativ.
5. Terminal .În acest stadiu, glaucomul, uveita, ftezia globului ocular se dezvoltă.

Dacă începeți tratamentul bolii Hippel Lindau într-o fază incipientă, puteți obține rezultate destul de eficiente.În plus, datorită terapiei în timp util, este posibil să se reducă la minimum amenințarea la complicații.

Diagnosticul

Pentru a face diagnosticul corect, medicul ar trebui să analizeze plângerile pacientului și să studieze istoricul medical.

Specialistul va fi interesat de astfel de informații:

• când au existat dureri de cap, deteriorarea acuității vizuale, instabilitatea mersului;
• dacă următoarea rudă are simptome similare;
• face ca membrii familiei să aibă boli oncologice.

Apoi se efectuează un examen neurologic, în timpul căruia este necesară evaluarea lucrării cerebelului. Pentru a face acest lucru, determinați prezența mersului șocant și problemele cu coordonarea mișcărilor.

Următorul pas în diagnosticare este examinarea fondului, care va dezvălui formarea tumorală a retinei și simptomele presiunii intracraniene - acestea constau în paloare și estomparea limitelor discului optic.

Testul de sânge are o valoare de diagnostic excelentă.Odata cu dezvoltarea unei tumori in pancreas, acest studiu va arata o crestere a volumului de glucoza din sange.

Dacă o persoană are un feocromocitom, nivelul de catecolamine se ridică în sânge - aceste substanțe sunt sintetizate de substanța creierului.

În plus, diagnosticul bolii ar trebui să includă astfel de studii:

1. Imagistica prin rezonanță magnetică și computerizată .Folosind aceste proceduri, puteți evalua structura creierului și puteți identifica formațiunile tumorale din cerebel.În plus, este posibil să se detecteze simptome de presiune intracraniană crescută.
2. Examen ultrasunete .De obicei, organele care pot fi afectate de această afecțiune sunt examinate - rinichii, ficatul, pancreasul, testiculele.
3. Cercetarea genealogică a copacilor .Această procedură constă într-o conversație detaliată cu pacientul și rudele sale. Medicul trebuie să primească informații despre existența unor astfel de plângeri de la rude apropiate.
4. Consultarea specialiștilor înguste .Dacă este suspectat de boala Gippel-Lindau, o persoană este adresată unui genetician, oftalmolog, neurochirurg.

Metode de tratament

În timp ce formațiunile tumorale sunt de dimensiuni mici și nu sunt asociate cu simptome, ele nu sunt eliminate.

Gemangioblastomul este excizat dacă tumoarea are semne clare și este operabilă.

La dimensiuni de radiații mai mici de 3 cm, poate fi utilizată radioterapia. Dacă tumoarea este localizată în retina ochiului, coagularea cu laser sau crioterapia trebuie efectuate imediat.

Pacienții cu această boală ar trebui să fie sub supraveghere medicală constantă, care constă în efectuarea imagisticii prin rezonanță magnetică a capului și măduvei spinării.

Pe baza rezultatelor acestui studiu, medicul decide dacă va elimina tumorile specifice .

Drogurile pot fi utilizate ca agenți suplimentari.

În boala Hippel-Lindau, nootropicii sunt adesea utilizați - un mijloc de îmbunătățire a funcționării creierului. Când creșterea volumului de glucoză din sânge arată utilizarea medicamentelor hipoglicemice. Complicațiile

nu evita

Acest lucru este destul de o încălcare gravă poate provoca astfel de consecințe:

• pierderea totală a vederii - este asociat cu o creștere a dimensiunii tumorii și dezlipire de retină;Decesul
• - cu stoarcerea organelor vitale, pot să apară respirația și stopul circulator. Previziunea

Prognosticul acestei boli este destul de nefavorabil. O ruptura de angioame si anevrisme poate provoca o hemoragie in creier si alte organe, ceea ce va duce la un rezultat fatal.

Speranța medie de viață cu anti-atroză cerebro-retinală este de 40 ± 9 ani. Cea mai frecventă cauză de deces în această boală este hemangioblastomul cerebelos.

Fără profilaxie - numai rugăciunile

vor ajuta. Profilaxia acestei boli este imposibilă, deoarece este ereditară.

Persoanele care suferă de această boală și planifică nașterea unui copil trebuie să se adreseze unui genetician. Datorită unui examen special, va fi posibil să se evalueze probabilitatea apariției acestei boli la un copil.

Boala Hippel-Lindau este extrem de o tulburare ereditară gravă care este însoțită de formarea de multiple tumori .

Pentru a evita consecințele periculoase ale sănătății, este foarte important să consultați un medic într-un stadiu incipient al bolii și să păstrați constant patologia sub control.