Trizómia na chromozómovom syndróme X. Príčiny, diagnostika, liečba

Trizómia na chromozóme X - geneticky podmienený syndróm spôsobený prítomnosťou dodatočného chromozómu X. Vyvíja sa iba u žien. Podľa vedcov sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadu na 1000 novorodencov, ale často zostáva nerozpoznaný kvôli nevýznamnej závažnosti symptómov. Vedci sa domnievajú, že 90% žien s trizómiou žije svoj život bez toho, aby vedeli o existencii mutácie.

Druhy patológie

Syndróm trizómie na chromozóme X sa vyskytuje v 2 variantoch: normálny a mozaikový. V prvom prípade je vo všetkých bunkách tela ďalší chromozóm. V druhom je genetický súbor rôznych buniek odlišný. Klasický klinický obraz je popísaný pre pacientov s nemozaikovým typom trizómie. Mozaika ovplyvňuje vonkajšie príznaky ochorenia a tvorí ďalšie varianty charakterizované polymorfizmom klinických prejavov:

46XX / 47XXX	Bunky s 2 a 3 X chromozómami sú identifikované. Negatívny účinok dodatočného chromozómu je znížený, príznaky trizómie sú menej výrazné ako u pacientov s obvyklou formou. insta story viewer
45X / 47XXX	Nachádzajú sa bunky s tromi a jedným ďalším chromozómom. Prejavy bežnej trizómie ustupujú do pozadia, u žien sa nachádza zmäkčený obraz Šereševského-Turnerovho syndrómu.
47XXX / 48XXXX	Tetrasómia spôsobuje takmer rovnaké zmeny ako trizómia, ale znaky mutácie sú vyjadrené hrubšie a jasnejšie. U pacientov s mozaizmom sú symptómy patológie výraznejšie ako pri bežnej trizómii.

Príznaky a znaky

Syndróm trizómie chromozómov X je veľmi variabilný. Závažnosť klinických prejavov sa pohybuje od takmer nepostrehnuteľných po zrejmé a priťahuje pozornosť učiteľov a rodičov.

Najtypickejšími príznakmi syndrómu sú:

• V určitých vekových obdobiach dochádza k určitému oneskoreniu za vekovou normou v oblasti reči, fyzického a psychického vývoja.
• V komunikácii s rovesníkmi v školskom veku existujú prechodné problémy, vystavenie stresu a vysoká pravdepodobnosť abnormálneho správania počas puberty.
• V porovnaní s priemernými ukazovateľmi dochádza k miernemu zníženiu úrovne inteligencie (zatiaľ čo IQ je v normálnom rozmedzí), časté problémy s učením, potreba ďalšej pedagogiky podpora.
• Charakterizované rýchlym rastom od 4 rokov do začiatku dospievania - dievčatá sú vyššie ako ich rovesníci, často majú dlhšie nohy.

Detstvo

Trizómia na chromozóme X nespôsobuje vonkajšie zmeny; deti s týmto syndrómom vyzerajú ako normálni zdraví novorodenci. Niekedy sa upozorňuje na nízku hmotnosť (priemerná hmotnosť dojčiat s touto patológiou je 3 kg), zníženú veľkosť hlavy a mierny pokles svalového tonusu. Dieťa pôsobí letargicky, ruky a nohy mu visia ochabnuto.

Mladší vek

Deti vo vývoji motorických a rečových schopností trochu zaostávajú za svojimi rovesníkmi. V priemere sa dievčatá s trizómiou začínajú plaziť po 10 mesiacoch a chodiť po 17 mesiacoch. Oneskorenie je spôsobené znížením svalového tonusu a problémami s koordináciou pohybov. Možná neobvyklá flexibilita kĺbov, zvýšená únava pri fyzickej námahe. Pre deti je ťažké mať komplexné motorické akty, ktoré sa dajú vyjadriť výberom jednoduchých hier a ťažkosťami s používaním príboru.

Dievčatá neskôr začnú chápať, čo bolo povedané, používajú slabičnú reč, vyslovujú jednotlivé slová a stavajú vety. Často potrebujú pomoc logopéda. Určité zaostávanie za priemerom sa pozoruje aj pri zvládnutí toalety. Priemerný vek školenia na nočník je 3-4 roky. Dievčatá, ktoré nie sú horšie ako zdraví rovesníci, zároveň ovládajú teoretické koncepty: učia sa počítať s časom, rozumejú času, chápu, čo sú peniaze.

Napriek určitým ťažkostiam pri zvládaní pohybov a každodenných rutín, s dostatočnou pozornosťou rodičov a pravidelné vzdelávanie, deti robia to, čo ich rovesníci: hrajú rovnaké hry, úspešne navštevujú materskú školu. Na začiatku školského veku sa nevyrovnanosť v mnohých parametroch vyrovná, dieťa chodí do školy včas.

Školský vek

Polovica detí sa učí predmety bez problémov v súlade s ich vekom. Niektorí ľudia potrebujú pomoc od lektora čítania alebo matematiky. Úspešnosť učenia koreluje s časom diagnostiky: čím skôr sa zistí trizómia, tým menej problémov v škole vzniká. Odborníci to vysvetľujú možnosťou úspešnej korekcie vývojového oneskorenia v prvých rokoch.

K typickým ťažkostiam patrí zlý rukopis a ťažkosti s koncentráciou. Deti majú mierne zníženú slovnú zásobu. Rozumejú reči doslovnejšie, nie vždy čítajte skryté významy. Väčšinou používajú krátke vety a jednoduché slovné konštrukcie. To môže viesť k zníženiu akademických výsledkov v humanitných predmetoch, úzkosti, ak je potrebné na hodine odpovedať.

Dievčatám si zároveň zachováva schopnosť plne sa zúčastňovať na neverbálnej zložke komunikácie. Rozumejú výrazom tváre, intonáciám a telesným signálom partnera, nie horšie ako ich rovesníci. Vzhľadom na ťažkosti s koncentráciou potrebujú materiál mnohokrát zopakovať. Často si uvedomujú, že zaostávajú za svojimi rovesníkmi, čo môže viesť k zníženiu sebaúcty. Je ťažké nájsť si priateľov, pretože sú náchylní na hry, ktoré ich rovesníci pôsobia „príliš detsky“.

Charakteristickými psychologickými charakteristikami sú zvýšená úzkosť, nízka odolnosť voči stresu, častá hyperaktivita, sklon k rituálom a dodržiavanie rutín. Počas puberty sú možné emocionálne výbuchy a psychotomatické prejavy. Navonok je fyzický vývoj pred normou, ale dievčatá sú tenké, s dlhými nohami a tenkými kosťami. Deti majú väčšiu pravdepodobnosť zápchy, bolesti brucha neznámeho pôvodu, skoliózy a porúch močového systému.

Puberta začína s určitým oneskorením, potom sa adolescenti vyvíjajú normálne. Väčšina žien je plodných. Možné sú nepravidelné menštruácie. Pacientom je často diagnostikovaný syndróm skorého chradnutia vaječníkov (OVF), ktorý je pravdepodobne spojený s prítomnosťou extra chromozómu v polovici vajíčok, ktoré telo nevyužíva.

S úspešnou korekciou oneskorenia vývoja intelektuálne a sociálne problémy v dospelosti chýbajú. Ženy úspešne študujú na stredných a vysokých školách, pracujú a vytvárajú si sociálne väzby. Niektorí pacienti vyžadujú korekciu skoliózy, liečbu ochorení obličiek. Vzhľadom na riziko vzniku ROS je potrebné venovať dostatočnú pozornosť zdraviu pohlavných orgánov a fungovaniu reprodukčného systému.

Príčiny

Syndróm trizómie na chromozóme X je vyvolaný porušením v štádiu delenia zárodočných buniek, porušenie sa tvorí ešte pred oplodnením. V štádiu meiózy sa 2 X chromozómy nerozchádzajú do rôznych buniek, ale spadajú do 1 vajíčka, ktoré je potom oplodnené normálnou spermou, ktorá prináša 3. chromozóm X. Odborníci sa domnievajú, že extra X chromozóm sa niekedy nachádza v chybne tvarovanej spermii a pochádza od otca, ale takéto prípady sú extrémne zriedkavé.

Dôvody porušenia delenia zárodočných buniek neboli stanovené. Vedci nenašli žiadnu súvislosť medzi životným štýlom, pracovným nebezpečenstvom alebo negatívnymi vplyvmi na životné prostredie. Jediným významným faktorom je vek matky. Dievčatá s trizómiou sa výrazne častejšie narodia ženám nad 33 rokov.

Diagnostika

Jediným spôsobom, ako spoľahlivo zistiť prítomnosť trizómie na chromozóme X, je genetická analýza. Špeciálne štúdie na identifikáciu tejto patológie počas tehotenstva sa nevykonávajú, pretože väčšina detí sa rodí prakticky zdravá a vyvíja sa bez vážnych odchýlok od normy.

Náhodná detekcia tretieho chromozómu X je možná pri skríningu tehotnej ženy kvôli vysokému riziku ďalších genetických chorôb, predovšetkým Downovho syndrómu. Náklady na pokročilú analýzu sú 30-40 tisíc. trieť.

Na zber materiálu je potrebné vykonať invazívne intervencie - amniocentézu alebo choriovú biopsiu. Tieto techniky zvyšujú pravdepodobnosť potratu a rozvoj radu porúch u plodu, preto nie je praktické predpisovať ich oddelene na stanovenie extra X chromozómu.

Po narodení môže byť predpísané genetické vyšetrenie, ak máte neobvyklý vzhľad, odchýlky v duševnom a fyzickom vývoji. Trizómia sa zisťuje karyotypizáciou lymfocytov periférnej krvi. Náklady na výskum sa pohybujú od 5-7 tisíc. trieť. Je potrebné mať na pamäti, že u dievčat s mozaicizmom môže byť výsledok nespoľahlivý.

Prenatálna diagnostika je predpísaná v mieste vedenia tehotnej ženy, materiál sa odoberá v podmienkach gynekologického oddelenia. Ak chcete určiť karyotyp dievčaťa alebo dospelej ženy, môžete sa obrátiť na akúkoľvek špecializovanú súkromnú kliniku, napríklad Invitro, Genomed alebo KDL.

Metódy liečby

Trizómia na chromozóme X je syndróm, ktorý vo väčšine prípadov nevyžaduje špeciálnu liečbu. Korekčné techniky hrajú hlavnú úlohu pri zabezpečovaní normálneho vývoja. Deti s oneskoreným vývojom reči vyžadujú pomoc logopéda. Keď motorické schopnosti zaostávajú, sú potrebné hodiny na zlepšenie jemnej motoriky a koordinácie pohybov.

V školskom veku by ste mali venovať pozornosť akademickým výkonom. Ak je to nutné, je potrebné usporiadať ďalšie aktivity doma, v pláne je s prihliadnutím k väčšej rozptýlenie dieťaťa. V prípade potreby je možná účasť školiteľa. Problémy socializácie hrajú v školskom veku dôležitú úlohu. Keďže dievčatá sú náchylné k zvýšenej emocionálnosti a často trpia komunikačnými problémami s rovesníkmi, možno budú potrebovať pomoc psychológa.

Je potrebná včasná detekcia a prevencia skoliózy. V neprítomnosti patológiu pohybového aparátu, motorická aktivita by nemala byť obmedzená. Napriek ťažkostiam s koordináciou pohybov, s pravidelnou návštevou sekcií, deti úspešne chodia športovať. Pred začatím tried, je potrebné posúdiť stav pohybového aparátu.

Liečba SIA

Ak je detekovaný vyčerpania vaječníkov syndróm, sú prijaté všeobecné terapeutické opatrenia, aby sa zabránilo dôsledkom predčasná menopauza. Najlepšou voľbou je včasné vymenovanie hormonálna substitučná terapia, než príznaky menopauzy sa objavia (v antikoncepčné režim).

Všeobecná hormonálna terapia je doplnená lokálnym podaním estrogénov vo forme vaginálnych čapíkov. Pacientom je predpísaná elektroforéza, vodoliečba, akupunktúra, vitamínová terapia, sedatíva. Podľa indikácií sa vykonáva psychoterapia.

Liečba mozaiky s Turnerovým syndrómom

Osobitnou úlohou je liečba pacientov s 45X / 47XXX mozaikou (kombinácia X chromozómu trizómiou a Shereshevsky-Turnerovým syndrómom). Na rozdiel od dievčat s nemozaikovou trizómiou potrebujú pacienti s Turnerovým syndrómom komplexné opatrenia na stimuláciu rastu a tvorbu sekundárnych sexuálnych charakteristík. Hormonálna substitučná terapia je požadované od nástupu puberty do prirodzenej menopauze.

S primeraným vývojom môžu ženy nosiť dieťa, ale väčšina vyžaduje IVF pomocou darcovského vajíčka. Pacienti môžu vyžadovať chirurgickú korekciu cievnych porúch a ortopedických patológií. Nadbytočné chĺpky sú odstránené epiláciou.

Možné dôsledky a komplikácie

Syndróm trizómie chromozómu X je charakterizovaný priaznivým priebehom. Mnoho dievčat s dostatočnou pozornosťou rodičov, malou alebo strednou účasťou logopédov, nápravní učitelia a tútori sa vyvíjajú normálne a v ďalšom období nemajú problémy život. Dôležitým faktorom ovplyvňujúcim prognózu je včasná náprava problémov s rečou a motorickou aktivitou, ktoré vznikajú v prvých rokoch života.

S výrazným oneskorením psychického a rečového vývoja od vekovej normy a absenciou korekcie nemusia byť deti dostatočne pripravené školy, čo so sebou prináša zaostávanie vo väčšine predmetov, potrebu prestupu do špeciálnych vzdelávacích inštitúcií, obmedzenia výberu špecialita.

Nedostatok korekcie oneskorenia motorického vývoja nevedie k takým vážnym následkom, ale môže to byť negatívne ovplyvňujú fyzický stav pacientov a prístup rovesníkov, vyvolávajú vývoj sekundárnej neurózy poruchy.

Vo fáze školskej dochádzky, je dôležité, aby vzdelávací materiál, s prihliadnutím na zníženie schopnosti sa sústrediť, je potrebné vykonať rad väčšie opakovaní. Mali by ste zapracovať na rozšírení svojej slovnej zásoby, schopnosti porozumieť skrytým významom. Nedostatok pozornosti rodičov a učiteľov počas tohto obdobia, ako v predchádzajúcom prípade, môže viesť k pokles akademických výsledkov, aj keď dôsledky nebudú také fatálne ako pri absencii náhrady za skoré štúdium porušenia.

Dievčatá s trizómiou majú určité osobnostné vlastnosti, s ktorými treba tiež počítať a kompenzovať ich. Ťažkosti v komunikácii s rovesníkmi môžu viesť k vnímaniu samého seba ako „čiernej ovce“, k rozvoju komplexu menejcennosti, k sociálnym strachom, ktoré ovplyvňujú život v dospelosti. Nedostatok dostatočnej emocionálnej podpory sa niekedy stáva príčinou rozvoja depresie a duševných porúch neurotickej úrovne.

V detstve musíte venovať pozornosť stavu muskuloskeletálneho systému, liečiť a predchádzať poruchám držania tela. Rozvoj skoliózy môže negatívne ovplyvniť stav chrbtice, srdca a pľúc. Aby sa zabránilo zhoršeniu funkcie obličiek, je potrebné včas identifikovať a liečiť choroby močových orgánov.

Trizómia na chromozóme X môže vyvolať určité poruchy vnútorných pohlavných orgánov. Najdôležitejším aspektom syndrómu je kontrola stavu reprodukčného systému u dospelých pacientov. Vzhľadom na vysoké riziko vzniku SIA sa ženám neodporúča odkladať pôrod na neskorší vek.

Keď sa objavia príznaky predčasného zlyhania vaječníkov, je potrebná hormonálna substitučná terapia. Pri absencii hormonálnej liečby môže skorá menopauza viesť k rozvoju osteoporózy, zvýšenému riziku kardiovaskulárnych chorôb a zhoršeniu psychického stavu.

Video s chromozómom X

Tajomstvo chromozómu X: