Wilsonova choroba - Konovalova( hepatolentikulárna degenerácia) - ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku metabolické poruchy medi v tele, a to - že je vytvorený prebytok v orgánoch, ako sú pečeň, obličky a mozog. Aj toxický účinok medi má vplyv na ľudský nervový systém.
Často sa prvé príznaky ochorenia Wilsona Konovalova objavujú u dospievajúcich alebo vo veku dvadsiatich rokov, aj keď existujú prípady, kedy sa ochorenie diagnostikuje oveľa neskôr.
Toto ochorenie je vrodené, to znamená, že rodičia pôsobia ako nosiče mutujúcich génov, ktoré sú prenášané na dieťa. V srdci mechanizmu dedičnosti je genetická chyba látky, ktorá je zodpovedná za proces výmeny medi v tele.
Pretože tento proces je prerušený, meď sa hromadí v tele a má škodlivý účinok na vnútorné orgány a nervový systém a poškodzuje ich.
Charakter klinického obrazu
Všetky príznaky ochorenia možno rozdeliť do niekoľkých skupín.poškodenie pečene
:
- žltačka - kože, sliznice a očné buľvy s žltkastý odtieň;
- sa pečeň zväčšuje vo veľkosti , dochádza k nepríjemnému pocitu ťažkosti, bolesti pod pravým rebrom;
- pečeň prestáva vykonávať detoxifikačnú funkciu , organizmus je otrávený;Teplota telesa
- stúpa niekedy až o 39 stupňov.
poškodenie nervového systému a duševných porúch:
- vzniknúť giperkinezy - pacient dopustí mimovoľné opakujúce sa pohyby rúk a nôh;
- môže prísť imobilizácia ;
- útoky nastať záchvaty v dôsledku intenzívnej aktivácii mozgových buniek sa stáva nejasný vedomia, synkopa niekedy dochádza;
- je narušený polykací reflex ;
- nastať poruchy reči pretože inervácie jazyka, mäkkého podnebia, pier, reč sa stáva nezreteľná, zvuky a slová sa vyslovujú s ťažkosťami;
- narušuje koordináciu pohybu ;
- označil depresívne stavy a psychózy , psychóza bude nevyhnutne sprevádzaná halucinálnymi bludmi;
- zvyšuje úroveň agresivity ;
- je trasenie rúk, nôh a hlavy , ktoré sa môžu odohrávať v pokoji, ako aj nedobrovoľné grimasy;
- je prerušený spánok ;Pamäť
- zhoršuje ;Zmeny rukopisu
- .
Treba poznamenať, že duševné poruchy sú zaznamenané u 20% všetkých pacientov.
porážka vnútorných orgánov a systémov: porušovanie
- v endokrinný systém - zníženie libida, potencie zhoršuje v niektorých prípadoch je neplodnosť;Poškodenie obličiek
- ;
- poškodenie obehového systému , anémia, narušenie procesu zrážania krvi;Porucha
- v kostnom systéme - vzniká osteoporóza, dochádza k častým zlomeninám kostí;
- poškodenie rohovky - objaví sa krúžok Kaiser-Fleischer, ktorý má zlatohnedú farbu;
- dermatologická patológia - zmena farby kože, začína sa odlupovať a stáva sa suchou;
- vyvíja kataraktu .
Formy ochorenia
Existuje 5 foriem ochorenia:
- Abdominálny - poškodenie pečeňového tkaniva, čo vedie k predčasnej smrti.
- tuhosť - aritmogiperkineticheskaya - choroba vyvíja reaktívne, tak ovplyvnená svalovej a väzov prístroje, srdcového svalu, nervový systém. Niekoľko rokov po vzniku ochorenia môže dôjsť k úmrtiu.
- tras - tuhý - najbežnejší typ, sa udržuje nízkej kvality telesná teplota, svalové kontrakcie sa vyskytnúť tras vplyv na pečeň.
- trepanie - rastúce z dvadsiatich až tridsiatich rokov, trvá dlhú dobu, sa vyznačuje tým, trasenie rúk a nôh, postupne sa rozvíjajúcich svalové kontrakcie, zhoršenie reči.
- extrapyramídová - kortikálnej - neobvyklý, trvá v priemere osem rokov, sa vyznačuje typickými príznakmi a postupným vznikom ochrnutie končatín. Na konci osemročného obdobia zomrie jedna osoba.
ochorenia Diagnóza Diagnóza Wilsonovej choroby Konovalova sa vykonáva za použitia týchto metód:
- analýza anamnézy a sťažnosti pacient - keď sa prvé príznaky nachádzajú v prechodnom období, alebo ihneď po narodení, niektoré znaky sú výraznejšie;
- analýza histórie života - či pacient trpí ochorením pečene, gastrointestinálneho traktu, otrava;
- zbierka rodinnej histórie - či bol niektorý z krvných príbuzných chorý;
- lekárske vyšetrenie - palpácia brucha na zistenie bolesti a žltej tóny pleti;Klinický krvný test
- - definuje také patológie ako anémia, leukocytóza;
- chémia krvi - štúdiu pečene, pankreasu, úroveň stopových prvkov, obsiahnutých v krvi;Koagulogram
- - stanovenie vlastnosti zrážania krvi;Analýza moču
- - monitorovanie stavu močového mechúra;Krvný test
- na prítomnosť vírusu hepatitídy ;
- coprogram - celkový fekálne a detekciu prítomnosti hlísty;
- genotypizácia je definícia génovej mutácie, ktorá vyvolala chorobu;
- ultrazvuk brucha posúdiť zmeny v pečeni a postavení iných životne dôležitých orgánov;
- elastrografiya - analýza pečeňového tkaniva pre diferenciáciu Wilsonovej choroby z patológie, ako je cirhóza;
- elektroencefalografia a CT - analýza elektrickej aktivity v mozgu v prípade poškodenia nervového systému;
- elektrokardiografia - detekcia defektu srdcového svalu.
Fotka Kaiser-Fleischer krúžok - hlavným príznakom choroby Wilson Konovalova
hlavných symptómov ochorenia, stanovenie diagnózy - poškodenie pečene, nervového systému, vizuálne orgánov - zlatý-hnedý prstenec okolo dúhovky.
Prístup k terapii
Hlavná metóda terapie je konzervatívna. Liečba bude zameraná na zníženie koncentrácie medi v ľudskom tele. Liečba sa má začať ihneď po stanovení diagnózy a neprestáva trvať až do konca života pacienta. Spočíva v užívaní liekov, ktorých zrušenie alebo zníženie dávky je bez vedomia lekára prísne zakázané.
Lieky na liečivá sa vyberajú individuálne pre každý jednotlivý prípad s prihliadnutím na príznaky a formu ochorenia.
Medzi lieky, ktoré sa používajú na liečbu Wilson-Konovalovovej choroby, patria:
- chelátu - neutralizuje a znižuje hladinu medi v tele;Blokátory
- - zabraňujú vstupu medi do krvi z čriev a žalúdka;
- imunosupresia - potláča imunitu, ktorá sa aktivuje v prípade sebapoškodenia tela;
- protizápalové lieky - zastavenie zápalu v pečeni;Skupina multivitamínov
- , najmä vitamín B6 ;
- prípravky zinku - zníženie príjmu medi;Prípravky
- na liečbu neurologických patológií , napríklad poruchy prehĺtania reflexu, reč, koordinácia pohybov, spánok, agresia, poruchy pamäti. Pretože spôsobujú pomerne zložité vedľajšie účinky, spolu s nimi
sú predpísané posilňujúce činidlá a komplexy vitamínov; - tremor končatín a hlavy a grimasy sa liečia liekmi Lorazepam a Clonazepam ;
- na liečbu depresie sú predpísané antidepresíva ;Hepatoprotektory
- - látky, ktoré normalizujú činnosť pečeňových buniek;Prípravky
- cholagogue - zvýšenie vylučovania žlče z tela;Antioxidanty
- - neutralizujú pôsobenie toxických toxínov.
V psychózach je najprv potrebná psychiatrická konzultácia. Chirurgický zákrok sa aplikuje v prípade, že liečba zlyhá a je potrebná transplantácia pečene.
Pacienti by mali obmedziť svoje stravovacie návyky s vysokou koncentráciou medi. Medzi tieto produkty: mäso
- ;Huby
- ;
- morské plody;
- sója;Matice
- ;
- sušené ovocie;Kakao
- ;Čokoláda
- ;Fazuľa
- .
Komplikácie a dôsledky
Ak terapia nie je naplánovaná včas, choroba vedie k smrti. Medzi štandardnými komplikáciami hepatocerebrálnej dystrofie možno identifikovať:
- Cirhóza - vyskytuje sa v poslednej fáze ochorenia.
- Zlyhanie pečene - dysfunkcia pečene v dôsledku deštrukcie buniek.
- Ascites je zbierka tekutiny v brušnej dutine.
- Peritonitída - zápal peritonea.
- Kŕčové žily - vzniká v dôsledku zvýšeného tlaku v cievach.
- Rozšírenie pažeráka , čo má za následok vnútorné krvácanie. Dá sa to určiť takými príznakmi: zvracanie krvou, škvrny škvŕn v neprirodzenej tmavej farbe, zníženie krvného tlaku, časté srdcové kontrakcie.
- Neuropsychický syndróm - manifestuje zmätok, existujú poruchy správania, neuromuskulárne patológie.
- nádor pečene je tvorený v dôsledku systematického poškodenia. Novorodenecká nádcha veľmi rýchlo progresí a prakticky nezaobchádza s liečbou.
- Zlyhanie obličiek - vyskytuje sa v dôsledku porušenia filtrácie krvi jedovatých látok.
- Pľúcny-pľúcny syndróm - zníženie obsahu kyslíka v krvi v dôsledku porušenia krvného obehu v pľúcach.
- Choroby tráviaceho traktu .Neplodnosť, impotencia .
Prevencia komplikácií
Pretože ochorenie je vrodené, preventívne metódy budú zabraňovať vzniku komplikácií.Čo treba v tomto prípade vykonať:
- navštevuje špecialistu na vyšetrenie najmenej dvakrát do roka, ak sú postihnuté, potom častejšie;
- sa vyhýba kontaktu s škodlivými dráždivými látkami pre domácnosť a priemysel, nepoužívajte lieky nebezpečné pre pečeň;
- vedie zdravý život, ale nevykonáva ťažké fyzické námahy;
- zanecháva všetky zlé návyky;
- užíva vitamíny;
- nebeží také ochorenie pečene a čreva, ako hepatitída, gastritída, žalúdočný vred a 12 dvanástnikové vredy, zápal pankreasu a žlčníka.
Všeobecne možno povedať, že prognóza Wilsonovej choroby je pomerne pozitívny, je aj naďalej schopná pracovať a nevyžaduje žiadnu pomoc. Ale tento výsledok je možné len vtedy, iba ak je choroba diagnostikovaná včas a ľudia budú plne kvalifikované liečby.
zlá prognóza môže hovoriť v prípadoch, keď je pacient odhalilo akútne zlyhanie pečene a patológie obehového systému, ako je hemolýzy - proces poškodenie červených krviniek.
