Beta-thalassemia: malá forma, ožarovanie, študenti, architektonické, príčiny, príznaky, liečba

Beta-thalassemia - genetické ochorenie, pri ktorom stavebný pokazí beta-reťazec hemoglobínu. príznaky choroby sa objaví v prvom roku života. Thalassemia vedie k vzniku nebezpečných komplikácií, takže pacient potrebuje stály udržiavaciu liečbu.

príčiny choroby

Príčinou mutácia génu beta-thalassemia je zodpovedný za produkciu komponentov hemoglobínu. Dedičnosť sa prejavuje ako abnormálne gén od jedného rodiča, a to ako. Beta reťazca hemoglobínu u pacienta s thalassemia sú vyrábané v menšom množstve alebo nie je produkovaný vôbec. Teda syntéza ďalších zložiek nie je narušený. Tvoril nestabilné zlúčenina proteín, ktorý je sprevádzaný aktívne erythrocytolysis. Znížené hladiny hemoglobínu v krvi, železo začne vybudovať vo vnútorných orgánoch.

klinický obraz

príznaky

Hlavnými príznakmi sú:

• žltačka z kože a slizníc (napr manifestácie spojené s hromadením bilirubínu v tele tvorenej rozpadom erytrocytov);
• bolesti a vredy na koži dolných končatín;
• žlčový kameň ochorenia, spôsobené ukladaním bilirubínu kamene v žlčníku;
insta story viewer
• oneskorenie vo fyzickom vývoji (pacienti majú nízky rast);
• neskoré pohlavné zrelosť;
• znižuje svalové napätie;
• únava;
• Častý výskyt infekčných ochorení (herpes vredy, akútne dýchacie a črevné infekcie, chrípka);
• (Zobrazí podobná príznak na fetálny fáze vývoja, hromadenie mozgovomiechového moku v komorách mozgu) hydrocefalus.

dôkaz

Vonkajšie príznaky ochorenia sú rôzne. Ich vzhľad je daný formou thalassemia. Deti trpiace touto genetického ochorenia, vyznačujúci sa tým ,:

• Špeciálny tvar lebky (kosti tvorí konštrukciu veže, pretože z toho hlava sa štvorcový tvar);
• sploštený nosa (sedlo nos);
• Mongoloid tvar oka (zúženie prispieva k kútiku ochorenie);
• vystupujúce hornú čeľusť.

Prvým príznakom thalassemia je považovaná zväčšená pečeň a slezina. To je uľahčené hemosideróza a porušenie hematopoézy. Vo veľkom počte tkanív uložených hemosiderín - pigmentu, vznikajúcich pri zničení hemoglobínu.

diagnostika

Identifikovať choroby pomocou:

• Vyšetrenie pacienta. Pomáha identifikovať vonkajšie známky choroby a vykonať predbežnú diagnózu.
• Kompletné krvný obraz. Našiel výrazné zníženie hladiny hemoglobínu (30-50 g / l), prítomnosť slabo sfarbených červených krviniek. Stupeň nasýtenia hemoglobínu v červených krvinkách výrazne znížená. Zvyšujúci sa počet retikulocytov - buniek, ktorá bola následne erytrocyty. Zistené, že majú zvýšené sérového železa.
• Krvné škvrna. Takýto výskum je zameraný na detekciu červených krviniek so slabou farbou a malé rozmery. Vzorka obsahuje mishenevidnye bunky (červené krvinky, sa žiarivo červené centrum a svetlo obvodu). Bunky majú rôzne veľkosti a tvary (detekovanej oválny alebo kosákovitý erytrocyty).
• Biochemická analýza krvi. Odhalili zvýšenie obsahu neviazaného bilirubínu a železa. Znížená železo séra schopnosť väzby.
• Hemoglobín elektroforéza za použitia reakčných činidiel. Pomáha kvantifikovať súčasti hemoglobínu. V homozygotná forme patológie nezrelé hladiny hemoglobínu v krvi sa zvyšuje na dospelého pacienta.
• Štúdia syntézu hemoglobínu in vitro.
• punkcia kostnej drene. Vzorka získané v priebehu tohto postupu sa zvýšil počet sideroblasty (erytrocytov prekurzory, ktoré majú veľké jadro).
• Röntgeny kostí. Keď sa beta-thalassemia lebka detekovaný časti so zníženou hustotu kostí a zväčšenej oblasti (zvýšené hrúbky a hustoty). V medicíne, ako príznak sa nazýva ježko alebo kefu. Malé kosti dolných a horných končatín majú priečne pruhovanie.
• Molekulárna analýza. Použitím postupov, detekciu mutácií v beta reťazca hemoglobínu, bráni normálny vývoj komponentov.
• Konzultačné genetika a hematológie.

V thalassemia menšie zmeny výsledkov laboratórnych testov majú nižšiu závažnosti, než na veľké formy ochorenia.

klasifikácia

Low-beta thalassemia

Plytký tvar ochorenia podporuje mierna anémia (Počet červených krviniek a hemoglobínu koncentráciách v krvi je mierne znížená). Tam je skrytý typ s nízkou beta talasémiou, ktoré nemajú žiadne príznaky. Detekovaná abnormalita v genetickej štúdie pacientov s rizikom.

väčšia

Táto ťažkou formou choroby, ktorá sa vyznačuje tým, príznaky, ako sú:

• cirhóza (zdravá tkanivo je postupne nahradený spojovacím telesom, pečeň je prerušené, čo vedie k intoxikácii a smrti);
• trofickými vredy (vznikajú v dôsledku porušenia mäkkých tkanív dodávky krvi);
• porážka pankreasu (pankreatické tkanivo nahradzuje spojivového, ktoré často končia s rozvojom diabetes);
• Častý výskyt patologických zlomenín;
• častý rozvoj zápalu priedušiek, zápal pľúc alebo sepsa;
• oneskorenie vo fyzickom vývoji.

dočasnej

Táto forma talasémia má priaznivejšie prognózu ako väčšina ostatných. Príznaky ochorenia sa objaví v období dospievania a sú menej výrazné. Deti so stredným talasémia nie sú pozadu vo vývoji kostí lebky a tvar očí je normálne. Hlavnými patologickými príznakmi sú časté zlomeniny a splenomegália, sprevádzané zvýšenou telesnou aktivitou.

liečba

transfúzia krvi

Pri závažnom ochorení transfúziu plnej krvi alebo erytrocytárnej masy. Tieto opatrenia priniesť dočasnú úľavu. Nežiaduce účinky postupu je zvýšenie úrovne pigmentu, ktorý obsahuje oxid železa. Účinnejší spôsob, ako stabilizovať stav pacienta sa považuje za podávanie ošetrené erytrocyty. Tento postup spôsobí menší negatívny dopad. Musí byť kombinované s použitím železných chelátov.

farmakoterapia

Pre liečenie beta talasémiou sa používa:

• Chelát železa. Liečivo sa podáva subkutánne pomaly (počas 3-6 hodín). Za týmto účelom, s čerpacím prostriedkom, je upevnený na oblečenie. Pri vysokej forme roztoku ochorenie musí byť podávaný niekoľkokrát týždenne. Liečba je menovaný doživotne. Aby sa zabránilo infekcii alebo poškodenie mäkkých tkanív injekciu meniť miesta.
• Glukokortikoidy (prednizolón). Sú používané pri vývoji hemolytických útokov. Pomôcť dočasne odstrániť symptómy, ktoré sa vyskytujú na pozadí rozpadu krviniek.
• Hepatoprotektory (autá). Prípravky obnoviť pečeňové bunky, spomaliť progresiu cirhózy. Konštantný príjem pomáha, aby sa zabránilo rozvoju žltačky a predĺžiť život pacienta.
• Vitamín C. Lieky Kyselina askorbová urýchľuje odstraňovanie voľného železa z tela.

transplantácia kostnej drene

Transplantácia kostnej drene - najúčinnejší spôsob liečby ochorenia. Zavedenie donorového materiálu spúšťa produkciu zdravých krviniek a pomáha trvale zaviesť choroba do remisie. Nevýhody tejto metódy patrí vysoké náklady na prevádzku a ťažkosti pri hľadaní darcu.

splenektómia

V výraznému zvýšeniu sleziny orgánu sa odstráni. Operácia nie je určený na liečbu detí mladších ako 5 rokov. To je najlepšie, aby to v 8-10 rokov. Táto liečebná metóda má dočasný účinok. pacientov stav zlepšil, ale o rok neskôr príznaky ochorenia sa vráti. Okrem toho, splenektómia zvyšuje riziko infekčných ochorení.

ľudových opravné

Tieto prírodné produkty môžu byť použité pre liečbu talasémia:

• Byliny, ktoré obsahujú kyselinu listovú. Látka sa podieľa na syntéze a vývoja hematopoetických a imunitného systému DNA. Thalassemia sa odporúča, aby sa odvar zo žihľavy listov alebo ďateliny. 1 polievková lyžica. l. surový materiál sa varí v 200 ml vody 10 minút. Prostriedky konzumovať 100 ml 3 krát denne.
• Rastliny bohaté na zinok. Tento minerál je nevyhnutný pre dozrievanie krvných buniek, na udržanie normálnej kostnej hustoty. Látka obsiahnutá v petržlen, šípky, púpava listy. Na prípravu vývaru boky vyžaduje 100 g sušeného ovocia a 1 liter vody. Prostriedky vrelo po dobu 15 minút a piť čaj miesto. Petržlen a púpava prípravu extraktov (50 g surového materiálu sa vleje 0,5 litra vriacej vody po dobu 3 hodín). Potom sa 50 ml 3 krát denne.

prevencia

Prevencia ochorenia patrí:

• Prenatálna diagnóza. Osoby trpiace ochorením pri plánovaní gravidity by mal byť vyšetrený genetik.
• Fetoskopia a amniocentéza. Tieto postupy sú vykonávané, keď je talasémia od oboch rodičov. Použitie pripravený bodné vzorky fetálny tkaniva vykazujúce genetický výskum. Zákrok sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou. Metódy majú vedľajšie účinky, ktoré sú schopné vyvolať spontánny potrat, intrauterinnou infekcie alebo predčasného pôrodu. Po obdržaní pozitívnych výsledkov žene odporúčané ukončenie tehotenstva.

prognóza

Thalassemia minor má priaznivú prognózu. Nebezpečné účinky sú zriedkavé, väčšina pacientov, ktorí potrebujú stálu starostlivosť. Má dobrú prognózu a medziproduktu typu ochorenia, ale pacienti potrebujú krvné transfúzie a konštantné podávanie liečiva a na výstupe väzby železo. Vysoký počet úmrtí v tejto choroby je spojený s ukladaním prvku v tkanivách vnútorných orgánov.

Pri závažnom talasémia, väčšina pacientov zriedka prežiť až do dospelosti, smrť môže nastať počas niekoľkých prvých mesiacov života.