Amniocenteza med nosečnostjo. Kaj je točnost rezultatov, kako dolgo to počnejo, posledice, kontraindikacije

Amniocenteza je invazivna diagnostična prenatalna preiskava. Vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka v maternici. Študija amnijske tekočine daje ženskam med nosečnostjo možnost, da ugotovijo, ali je otrok bolan ali obstaja intoleranca za krvno skupino med materjo in dojenčkom.

Test je namenjen ženskam s povečano tveganje rojstva ploda s kromosomsko ali genetsko nepravilnostjo.

Izločena plodovnica skupaj z različnimi encimi, beljakovinami, hormoni in drugimi snovmi vsebuje celice amnionske in plodove kože, pljuča in sečila. Izvlečena tekočina je podvržena kromosomski, genetski, biokemični in molekularno -biološki analizi.

Celice nosijo genetske informacije, ki jih je mogoče uporabiti za diagnosticiranje genetskih motenj in odprtih okvar živčne cevi, kot je spina bifida.

Testiranje se opravi za preverjanje dednih napak genov in presnovnih motenj na podlagi družinske anamneze. Prav tako lahko preverite kislost plodovnice, da ugotovite vsebnost kisika.

Študija amnijske tekočine se izvaja od 10. tedna nosečnosti, vendar so priporočila za njeno izvajanje podana le v posebnih okoliščinah. Tveganje za poškodbe otroka med pregledom je po 13. tednu bistveno manjše, zato se večina testov za plodovnico opravi med 13. in 18. tednom. Nestrpnost krvne skupine lahko preverite šele po 30. tednu.

Vzorec zbrane tekočine se pošlje v laboratorij, da pregleda otrokove celice.

Študija amnijske tekočine	Ravni AFP in acetilholinesteraze (za okvare nevralne cevi).
Testi zrelosti pljuč
Analiza encimov (številne in različne, tudi pri prirojenih presnovnih motnjah).
Študija embrionalnih celic (ekspresno testiranje)	Downov sindrom
Edwardsov sindrom
Patau sindrom
Turnerjev sindrom
Druge nenormalnosti spolnih kromosomov

Stroški postopkov se začnejo od 15 tisoč. drgniti. Če bolnik ostane v bolnišnici, kjer poteka splošna študija z naknadnim zbiranjem plodovnice, potem je cena od 30 tisoč dolarjev. drgniti.

Običajno se v laboratorijskem testu preveri samo polimerazna verižna reakcija (PCR), ko se šteje število kromosomov. Če sta v vsakem dva para, je mogoče izključiti tako pogoste kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom. Rezultate je treba prejeti tri delovne dni po testu.

Včasih je potreben podrobnejši test. Za to je treba gojiti otrokove celice, da se lahko preveri njihova struktura in kariotipira. Morda bo trajalo nekaj tednov, da zraste do zneska, ki je potreben za diagnozo.

Prednosti in slabosti

Amniocenteza med nosečnostjo je dokaj pogost postopek, v katerem so kandidati za pregled nosečnice, starejše od 35 let, ali tiste, ki so opravile presejalni test materinega seruma in so odkrile kromosomske kršitve.

S postopkom so povezana določena tveganja, zato se nekatere ženske, ki jasno vedo, da ne bi želele prekiniti nosečnosti, odločijo, da testa ne bodo opravile.

Prednosti amniocenteze:

• Presejanje se lahko uporablja v zgodnji nosečnosti za odkrivanje genetskih napak pri plodu zaradi kromosomskih nepravilnosti (Downov sindrom), napak, povezanih s spolom (hemofilija), okvare nevronske cevi (na primer spina bifida), prirojene presnovne napake (cistična fibroza) in pomanjkanje encimov, kot je Tay-Sachsova bolezen.
• Test plodovnice pomaga oceniti pljučno zrelost ploda z določanjem razmerja lecitin / sfingomijelin (L / S), ki meri ravni površinsko aktivnih snovi v pljučih ploda.
• Amniocenteza se uporablja tako terapevtsko za lajšanje hidramnija (prekomerna količina plodovnice) kot za intrauterino transfuzijo.

Slabosti postopka:

• Zapleti so redki, nekateri pa so lahko resni. Posteljica, plod ali popkovina se lahko po nesreči prebijejo, kar povzroči poškodbe. Poškodbe, od manjših prask na delih ploda do intrauterine krvavitve, vodijo v stisko in intrauterino smrt ploda.
• Perforacija posteljice pospešuje krvavitev iz plodovega obtoka, kar lahko pri plodu negativno vpliva na anemijo ploda ali povečano občutljivost.
• Puščanje plodovnice skozi nožnico lahko pri otroku poveča tveganje za ortopedske težave, zato postopek ni priporočljivo izvajati do 15. tedna nosečnosti.
• Amniocenteza lahko povzroči, da se otrokova kri meša z materino. Če se krvne skupine ne ujemajo, je v tem primeru predpisan imunoglobulin Rh, tako da materina kri ne proizvaja protiteles proti otrokovim krvnim celicam.

Druge nevarnosti vključujejo indukcijo prezgodnjih porodov in intraamnijske okužbe.

Vsaka ženska mora, preden se strinja s testom, upoštevati možne posledice in pretehtati prednosti in slabosti. Poleg tega rezultat testa ne more zagotoviti rojstva popolnoma zdravega otroka, izključuje le nekatere patologije.

Njegova natančnost je približno 99,4%. Zato se mora vsaka nosečnica posvetovati z genetikom in šele nato sprejeti dokončno odločitev.

Indikacije

Zdravniki svetujejo bolnikom, naj opravijo študijo amnijske tekočine, če jo odkrijejo nenormalnosti ultrazvoka med nosečnostjo, vendar to ni 100% ugotovljeno z uporabo različnih vrst raziskave. Če ima nosečnica že enega ali več otrok z razvojnimi napakami ali dednimi boleznimi, je to lahko razlog za pregled plodovnice.

Če zdravnik odkrije Rh-konflikt, lahko študija amnijske tekočine ugotovi, ali ima otrok anemijo ali zlatenico.

Amniocenteza med nosečnostjo je postopek, ki je indiciran v naslednjih primerih:

• Prej pozitivni prenatalni presejalni testi, vključno s kombiniranim testom na trisomijo (Downov sindrom).
• Ultrazvočni pregled je pokazal resno težavo, na primer srčno napako, ki lahko kaže na kromosomsko nepravilnost.
• Zgodovina prejšnjih nosečnosti ali poroda, pri katerih so se pojavili določeni zapleti. To je lahko družinska anamneza določene genetske motnje ali če je ženska ali njen partner nosilec genetske motnje. Poleg odkrivanja Downovega sindroma in okvar nevralne cevi se test uporablja za diagnosticiranje drugih genetskih stanj, kot je cistična fibroza.
• Kromosomske nepravilnosti. Če so na prejšnjo nosečnost vplivala stanja, kot sta Downov sindrom ali okvara živčne cevi, zdravstveno stanje, ki vpliva na otrokove možgane ali hrbtenjačo, zdravnik predlaga teste, ki jih potrdijo ali izključijo kršitve.
• Nevarnost recesivnih dednih presnovnih motenj.
• Prirojena nadledvična hiperplazija pri ženski.
• Starost. Otroci, rojeni ženskam, starejšim od 35 let, imajo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom. Zdravnik lahko predlaga testiranje, da izključi to stanje.

Amniocenteza, izvedena pozneje v nosečnosti, se uporablja za preverjanje zrelosti pljuč. Presejalni test ugotavlja, ali so otrokova pljuča pripravljena za rojstvo.

Ta vrsta amniocenteze se izvaja le, če naj bi zgodnji porod - bodisi z indukcijo ali s carskim rezom - preprečil zaplete materine nosečnosti. To se običajno počne med 32. in 39. tednom starosti, saj otrokova pljuča še niso v celoti razvita na zgodnejši datum.

Kontraindikacije

Minimalno invazivni diagnostični postopek ni primeren za vsakogar. Imenovana je samo zaradi varnosti nosečnosti.

Obstaja določena skupina kontraindikacij:

• nalezljive bolezni (HIV, AIDS, hepatitis) pri ženskah, saj se lahko med pregledom prenašajo na otroka;
• miom maternice;
• vročinsko stanje nosečnice;
• nevarnost splava.

Če obstaja sum na slabo strjevanje krvi pri nosečnici, se uporabljajo zdravila, ki ustavijo krvavitev.

Usposabljanje

Amniocenteza med nosečnostjo je študija, pred katero je treba vzeti bris iz nožnice, opraviti splošno analizo urina in krvi. Poleg tega se dan pred posegom opravi ultrazvočni pregled.

Kaj še prikazuje projekcija:

• število plodov v primeru večplodne nosečnosti;
• lokacija posteljice;
• količina amnijske tekočine;
• gestacijska starost.

Če se postopek izvaja več kot 20 tednov, je treba pred preskusom izprazniti mehur. Manj kot 20 tednov se mehur ne sme izprazniti.

Zdravnik, ki opravi presejalni test, bo žensko vnaprej obvestil o tem, kako bo potekal postopek jemanja tekočine, kakšna tveganja lahko tvega. Pacient dobi obrazec za soglasje za postopek, ki ga mora podpisati.

Postopek korak za korakom

Vnos tekočine opravi ginekolog v operacijski dvorani. Traja približno 20-25 minut. Med postopkom se uporablja ultrazvočna slika za spremljanje položaja igle in zbiranja tekočine. Po operaciji lahko ženska doživi bolečine v trebuhu.

Lahko se pojavijo krči ali blago medenično nelagodje. Čez nekaj časa mora zdravnik z ultrazvokom spremljati srčni utrip ploda. V pooperativnem obdobju je treba žensko spremljati, da se prepreči krčenje maternice.

Postopek lahko izvedete na dva načina.

Metoda proste roke

Za pridobivanje plodovnice se izvede punkcija ali amniocenteza. Vnos tekočine poteka pod nadzorom ultrazvočne naprave-pretvornika, ki izbere kraj vstavitve igle. Sprva se izbere najtanjše mesto posteljice, brez zank popkovine.

Pred posegom ženska sedi na posebni mizi, zdravnik pa gel nanese na trebuh. Mesto vboda se izbere z ultrazvočnim senzorjem. Nato se to mesto očisti z antiseptikom, anestetik se ne uporablja vedno. Zdravnik pod vodstvom ultrazvoka prodre v trebušno steno v maternico.

Majhno količino tekočine, 15-20 ml, odstranimo z brizgo, nato pa iglo odstranimo iz telesa nosečnice. Na tanko iglo s premerom 18–22 G se naredi punkcija na najdeno mesto. Vnos tekočine ne traja več kot 1-2 minuti.

Amniocenteza s polnilnim adapterjem

Razlika med to tehniko in prvo je v tem, da je punkcijska igla pritrjena na ultrazvočno sondo. Naprava nariše pot, po kateri mora iti igla. V tem primeru zdravnik med celotnim postopkom spremlja prehod igle na monitor. Tehnika vnosa tekočine ostaja enaka kot v prvem primeru.

Postopki oskrbe po

Po operativnih manipulacijah ženska potrebuje podporo:

1. Fizična oskrba. Med postopkom vzorčenja in takoj po njem lahko ženska doživi omotico, slabost, razbijanje srca in napade. Po posegu ženska odide domov, kjer mora počivati ​​en dan, prej pa je prejela navodila v primeru zapletov.
2. Kaj je kontraindicirano:

• dvigovanje uteži čez dan;
• vadba 24 ur;
• letalski promet v 72 urah.

1. Čustvena oskrba. Po uspešnem zaključku operacije lahko skrb glede čakanja na rezultate testa negativno vpliva na dobro počutje ženske. Na tej točki bi morala prejeti čustveno podporo družine in prijateljev. Morda bo potrebno strokovno svetovanje, še posebej, če se ugotovi okvara ploda.

Praviloma lahko ženske po posegu v enem dnevu začnejo opravljati svoje naloge.

Kako dolgo bo trajal rezultat

Če so rezultati amniocenteze normalni, otrok nima genetskih ali kromosomskih nepravilnosti. V primeru zrele amniocenteze ti rezultati testov zagotavljajo, da je otrok pripravljen na rojstvo z veliko verjetnostjo preživetja.

Nenormalni rezultati lahko pomenijo genetsko težavo ali kromosomsko nepravilnost. Toda to ne pomeni 100% verjetnosti. Za več informacij je treba opraviti dodatne diagnostične teste.

Če ženski ni jasno, kaj pomenijo rezultati, lahko zdravniki pomagajo zbrati podatke, ki jih potrebujejo za odločitev o naslednjih korakih.

Možni zapleti

Amniocenteza med nosečnostjo je postopek, ki lahko razvije potencialna tveganja.

Puščanje amnijske tekočine	Redko izteka tekoča voda po nožnici po postopku odvzema tekočine. Vendar je v večini primerov količina izgubljene tekočine majhna in se ustavi v enem tednu, nato pa nosečnost poteka normalno.
Splav	Amniocenteza v drugem trimesečju nosečnosti ima majhno tveganje, in sicer od 0,1 do 0,3%. Raziskave kažejo, da je tveganje za izgubo nosečnosti večje pri presejanju pred 15. tednom nosečnosti. Večina splavov se pojavi v 3 dneh po posegu. Toda v nekaterih primerih se lahko to zgodi po 2 tednih.
Poškodba igle	Med pregledom se lahko igla dotakne vitalnih organov ploda, vendar so resne poškodbe izjemno redke.
Spontani splav	Rh-negativna nosečnica dobi Rho-gama globulin pred posegom, da zaščiti otroka pred protitelesi. V dveh primerih od stotih to zdravilo povzroči spontani splav.
Okužba	Redko med presejanjem pride do okužbe maternice
Prenos okužbe	Če je ženska okužena s hepatitisom C, toksoplazmozo ali okužbo z virusom HIV / aidsom, se to lahko med postopkom prenese na otroka.
Poškodbe membrane	To lahko povzroči krvavitev in uhajanje plodovnice, nato pa zdravljenje lahko traja tudi več mesecev.

Invazivni poseg redko vodi do resnih zapletov, kot sta prezgodnji porod ali vnetje amniona, organa, ki zagotavlja vodno okolje za razvoj zarodka.

Po izvedbi amniocenteze in ugotavljanju tveganj za otroka se sprejme odločitev o prekinitvi ali nadaljevanju nosečnosti. To bi morali storiti samo starši. Vnaprej se lahko posvetujejo z zdravstvenimi delavci, razumejo vse možnosti za njihovo odločitev.

Video posnetki amniocenteze

Video vodič o amniocentezi: