Downs syndrom. Bilder på vuxna, barn, karyotyp, orsaker, symptom, tecken, behandling, diagnos, former, risk

Downs syndrom brukar tillskrivas en av de vanligaste genetiska avvikelserna (foton av vuxna och barn som diagnostiserats med denna avvikelse kan ses nedan). Statistik säger att varje 800: e barn på planeten föds med Downs syndrom.

En liknande sjukdom förekommer i samma mängd i alla länder och deras regioner, medan varken klimatet eller färgen på en persons hud eller hans nationalitet spelar roll.

Downs syndrom är abnormitet i den 21: e kromosomen, som åtföljs av onormal bildning av mental utveckling, mikrocefali (minskning storleken på den mänskliga hjärnan och skallen), långsam tillväxt och viss yttre funktioner.

För första gången upptäcktes, studerades och beskrivs denna avvikelse av den brittiska forskaren (läkaren) John Langdon Down. Det var till hans ära som sjukdomen fick sitt namn. 1959 beskrev fransmannen Jerome Lejeune också syndromet mer detaljerat och förklarade vetenskapligt det fenomenets genetiska ursprung.

Att avslöja denna typ av avvikelse hos en person innebär redan närvaron av vissa funktioner som du behöver vänja dig vid, samt lära dig att leva i samhället.

De flesta barn med Downs syndrom lär sig enkelt hur man går, läser, utför egenvårdsmanipulationer, olika sporter och spel. Med rätt vård och utbildning kan de göra nästan allt som friska människor gör.

Sorter av sjukdomen

I medicinsk praxis idag skiljer man åt flera typer av Downs syndrom.

Trisomi

Det har bevisats att 95% av de som diagnostiserats med Downs syndrom har ett överskott av kromosom nummer 47. Denna typ av avvikelse anses inte vara genetisk. I sådana situationer börjar celldelningen direkt i ägget (i 95% av alla fall) eller i spermierna (endast 5%). När fostret växer och utvecklas tränger denna extra kromosom gradvis in i alla celler i kroppen.

Kvinnor över 35 år löper större risk att få barn med trisomi än unga flickor. Det finns en risk att ju äldre en kvinna är och ju senare hon blir befruktad, desto större är risken att cellerna börjar dela sig felaktigt.

När en man är 40 år, ökar också sådana risker, eftersom det är under detta åldersintervall som onormala celldelningar i spermieceller oftast observeras.

Translokation

Denna typ av sjukdom diagnostiseras endast hos 4% av barnen med Downs syndrom. I det här fallet förändras inte den totala mängden kromosomer, det finns 46 av dem, men några av dem kan ofrivilligt börja sönderfalla och med tiden läggs till resten. Som ett resultat av detta börjar det bildas tecken som endast är karakteristiska för Downs syndrom.

I vissa situationer kan speciella analyser utföras för att identifiera källan som framkallade translokation, men oftast är en sådan reaktion av celldelning och infästning av misstag och anses vara genetisk mutation.

Mosaik

Denna form av sjukdomen kan diagnostiseras hos 3 av 100 barn som tidigare har diagnostiserats med Downs syndrom. Mosaicitet kännetecknas av minimal onormal celldelning efter befruktning.

Alla andra celler delar sig utan avvikelse. Som ett resultat av felaktig uppdelning bildas inte 46, utan 47 kromosomer, och mängden genetiskt material överstiger avsevärt normen.

Vid fostrets tillväxt och utveckling fortsätter alla dessa celler (både de som har delat sig korrekt och de vars uppdelning har gått med avvikelse) att reproducera sig. Ett barn vars celler, som har delats korrekt, väsentligt överstiger djurceller, har alla chanser att Downs syndrom kommer att gå lättare med mindre allvarliga symtom.

Downs syndrom svårighetsgrad

Svårighetsgraden av syndromets D -nivå av mental retardation. Baserat på detta är graderna av Downs syndrom indelade i 3 typer.

Djup (tung)

En djup examen inträffar ganska ofta och förvärrar en persons ställning i samhället väsentligt.

Förutom att sådana människor är väldigt stängda och inte låter någon i närheten av dem, sker deras träning med stor ansträngning, både för dem själva och för dem som genomför klasser med dem. Barn och vuxna med en allvarlig grad av syndromet kommer att behöva ständig vård och uppmärksamhet från nära och kära.

Med en liknande examen är läkarvård i rätt tid viktigt, liksom användning av ytterligare tekniker som hjälper till att minska ytterligare komplikationer av syndromet.

Måttlig (genomsnitt)

Den mellanliggande examen kräver också särskild omsorg och uppmärksamhet. Med korrekt genomförande av alla rekommendationer kan sjukdomen hållas "under kontroll". Avhjälpande gymnastik och fysisk utbildning, talbildningskurser är obligatoriska.

Ljus (svagt)

Om ett barn eller en vuxen har en mild grad av syndromet, ökar chansen att sådana människor praktiskt taget inte skiljer sig från friska människor och kommer att kunna nå framgång i skolan och arbetet.

Med rätt utveckling och genomförande av alla speciella rekommendationer umgås personer med lindrigt Downs syndrom väl och anpassar sig till livet. De är mer öppna och tar kontakt med kamrater och människor runt omkring dem.

Manifesterande symptom

Ett barn, liksom en vuxen som lider av Downs syndrom, har några yttre tecken som gör det lätt att känna igen sjukdomen. Med tiden kan situationen förvärras och antalet symtom ökar med åldern.

Downs syndrom (foton av vuxna patienter nedan i artikeln) kännetecknas av följande yttre tecken:

1. Kort statur. Oftast överstiger en persons höjd inte märket på 150 centimeter, en sådan avvikelse är direkt relaterad till strukturen hos det rörformiga benet och felaktiga prestanda hos tillväxthormon. Barn och vuxna med liten storlek kan också bli överviktiga i framtiden.
2. Onormal bildning av skallen i skallen. Formen på huvudet på ett barn eller en vuxen verkar vara avskuret, det är brett och kort.
3. Avrundade ansiktsformer. En persons ansikte blir plant på grund av otillräcklig utveckling av ansiktsbenen. I det här fallet finns det en rosahet i kinderna och frånvaron av några efterliknande åtgärder.
4. Mongoloid typ av ögon. Det kännetecknas av närvaron av en hudveck som börjar från det övre ögonlocket och slutar nära det nedre. I det här fallet verkar ögonen sneda.
5. Förkortad hals. I barndomen är veck på alla sidor av ryggraden tydligt synliga (huden är inte spänd). I vuxen ålder är dessa veck inte så synliga.
6. Pannan är ganska platt och låg. Denna benform bevaras hos både barnet och den vuxna.
7. Håret växer under det normala. Men skallighet som sådan observeras inte.
8. Kort näsform. Det förklaras av felaktig bildning av benvävnad. Näsborrarna är mycket runda och breda, och näsbotten är också mycket bred. Näs septum kan vara utanför centrum.
9. Underutveckling av överkäken. Samtidigt sticker det ut väldigt mycket framåt och har en smal form. Läpparna är lite tjocka, deras konturer är dåligt uttryckta. Underläppen kan hänga lite och orsaka sprickor på den.
10. I 65% av fallen, felaktig placering av tänderna, till följd av vilket barnets bett störs, är tänderna inte ens, de kan vara både trubbiga och spetsiga. Tänderna ligger inte intill varandra, därför bildas tandgap. I barndomen förekommer mjölktänder sent, och vissa permanenta tänder kanske aldrig dyker upp.
11. Stor furad tunga. Längsgående sprickor kan bildas på den. På grund av sin stora storlek passar tungan inte alltid i munnen, för detta måste den vara böjd. Av denna anledning är det inte alltid bekvämt för patienten att äta och prata. Det finns fall där en tunga som är för stor skärs ut lite för att minska graden av obehag för en person.
12. Små lemmar. Ett liknande symptom observeras hos både barn och vuxna. Fingrarna är mycket korta, lillfingret är starkt krökt mot handflatans insida.
13. Onormal bildning av bröstkorgens ben (bröstkorg). Det finns en liten depression i dess nedre del. Det kan finnas fall när bröstbenet bultar fram. Vid diagnos av hjärtpatologier utvecklas en hjärtpuckel.
14. Muskelhypotension. Det manifesterar sig hos 80% av patienterna. På grund av muskeltonens svaghet hämmas utvecklingen av hela organismen i stor utsträckning. Sådana barn kan börja krypa, sitta eller gå mycket senare.
15. Magen sjunker ner. På grund av muskelhypotension är naveln mycket låg när den är, vilket leder till utvecklingen av en navelbråck, liksom ett bråck i den vita linjen i buken.
16. Gemensam rörlighet. Som en följd av svår svaghet börjar artikulära apparaten producera böjningsrörelser på nästan 180 grader. Konsekvenserna av detta är skador - dislokationer, subluxationer (förekommer hos 80% av patienterna).
17. Platt fotad. Det diagnostiseras i samband med en liten fotstorlek. I barndomen är en sådan kränkning praktiskt taget inte märkbar, men det blir omöjligt för en vuxen att välja skor för sig själv, eftersom fotens storlek vid 30 år kan vara lika stor som barnets 12 fot.
18. Långsam utveckling av reproduktiva strukturer. Detta problem korrigeras under tonåren och storleken på alla organ normaliseras. Men i vuxen ålder kan infertilitet diagnostiseras hos män, och en kvinna riskerar att föda ett ohälsosamt barn (i 50% av fallen).
19. Övertorkning av huden. Mycket ofta bildas eksem på grund av felaktig blodcirkulation. På grund av den tunna huden blir alla vener och blodkärl synliga, vilket kan orsaka olika skador som leder till blodförlust.
20. Fel, flummigt tal. Det manifesterar sig på grund av felaktig bildning av svalget och en fördröjning i mental utveckling i barndomen. Personen talar väldigt långsamt, hans röst är hes, orden är inte begripliga. En liknande kränkning manifesteras i 100% av fallen av Downs syndrom. Livslångt lärande med logoped krävs.

Downs syndrom (foton av vuxna och barn indikerar yttre skillnader med friska människor) kännetecknas också av interna avvikelser, som indikerar förekomsten av syndromet:

1. Minskad immunitet. Barn blir oftast sjuka av bronkit, lunginflammation och andra luftvägssjukdomar.
2. Smittsamma ögonsjukdomar.
3. Hjärtsjukdom. Det kan diagnostiseras omedelbart efter födseln, eller det kan manifestera sig i vuxen ålder.
4. Sköldkörtelrubbningar (hypotyreos). Diagnostiserad i vuxen ålder.
5. Gluten enteropati. Matsmältningssystemets arbete störs på grund av skador på villis integritet i tunntarmen. Det förekommer hos både barn och vuxna.

Livslängden för personer med Downs syndrom skiljer sig från friska människor. Det finns fall där barn med syndromet inte levde upp till 6 år, men enligt statistik blir den genomsnittliga livslängden för en patient 50 år.

Orsakerna till utvecklingen av sjukdomen

Downs syndrom kallas en patologi av genetiskt ursprung. Det börjar sin bildning direkt under befruktningen, under fusion av ägg och spermier.

I 90% av fallen uppstår sådana fenomen på grund av att kvinnliga reproduktiva celler bär uppsättningar kromosomer, vars antal inte överstiger 24, även om det faktiskt borde vara 23 av dem. Endast 10% av denna extra kromosom kan barnet ärva från sin far.

Själva processen med utvecklingen av en kromosomavvikelse är att några av alla celler har en extra kromosom (anledningen till detta är ett protein av ett speciellt ursprung).

Denna funktion hos proteinet är att sträcka själva kromosomen till cellens poler vid delningen. Detta händer så att det i framtiden blir möjligt för varje dottercell att ta emot en enda kromosom från det befintliga paret.

Om detta proteins normala tillstånd störs börjar två kromosomer från ett par flytta till den motsatta polen. Först efter detta börjar bildandet av skalet, vilket indikerar bildandet av en ny fullvärdig reproduktiv cell.

Om det finns en defekt i ett protein innehåller cellen 24 kromosomer. Om en sådan cell deltar i befruktning kommer fostret att diagnostiseras med Downs syndrom i 99% av fallen.

Förutom en genetisk abnormitet kan följande faktorer och patologier orsaka utvecklingen av Downs syndrom:

1. Slutet av äktenskap mellan personer med familjeband. Släktingar anses vara bärare av samma genetiska störning. Och om båda har avvikelser i kromosom 21 eller proteinstruktur, vilket är grundläggande i kromosomernas riktning, då är sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom mer än 90%. Ju närmare graden av relation, desto större chans att utveckla denna genetiska störning.
2. Graviditet före 18 års ålder. Hos flickor under 18 år har bildningsprocesserna i kroppen ännu inte slutförts. Gonadernas arbete kan fungera fel. Äggmognad under denna period kan ske med fördröjning eller brådska. Detta är vad som kan orsaka utvecklingen av olika onormala abnormiteter hos det ofödda barnet.
3. Graviditet efter 35 år. Ju äldre modern är, desto större är risken att förvärva genetiska avvikelser för fostret. Downs syndrom är i första hand i sådana fall.
4. Den blivande pappans ålder. Ju äldre mannen är, desto fler förändringar sker i processen med spermier, liksom negativa förändringar i själva det genetiska materialets struktur.
5. Åldern för kvinnans mamma som bestämde sig för att bli gravid. Om en mormor blev gravid i en senare ålder (efter 30-35 år), är hennes barnbarn i framtiden i fara i form av utveckling av genetiska avvikelser. Faktum är att hos alla kvinnor bildas äggreserver för resten av livet, och om mormors ålder är stor ökar risken för befruktning av ett ägg med en extra kromosom betydligt.
6. Båda föräldrarna har 21 kromosomer. Ofta vet inte vuxna om translokation. Sådana kränkningar visar sig inte på något sätt utåt. I sådana situationer är en del av kromosom 21 fixerad på en annan kromosom (14: e). Inom medicinen kallas detta fenomen "Family Down Syndrome". Sådana par, innan de planerar en graviditet, måste genomgå medicinska undersökningar och klara tester för att fastställa risken för att utveckla Downs syndrom hos fostret. Och bara på grundval av resultaten för att fatta ett beslut om graviditet.

Det är möjligt att analysera födelsefrekvensen för ett barn med Downs syndrom i varje kvinnas åldersintervall baserat på data från många studier.

Mors ålder	Födelsefrekvensen för barn med diabetes
15-19	1:2300 (0,043%)
20-24	1:1600 (0,062%)
25-29	1:1200 (0,083%)
30-34	1:870 (0,115%)
35-39	1:300 (0,33%)
40-44	1:80 (1,25%)
45	1:45 (2,2%)

Eftersom Downs syndrom utvecklas på den genetiska nivån bör du inte leta efter orsakerna till smittsamma sjukdomar som en kvinna tidigare drabbats av, tunga robotar, eller effekten på kroppen av höga nivåer radiovågor.

Diagnostiska åtgärder

Diagnosen Downs syndrom fastställs på grundval av undersökningsresultaten och den aktuella kliniska bilden. Först och främst kontrolleras gravida kvinnor och nyfödda för patologi. För kvinnor som är i position erbjuds speciella biokemiska studier, som gör det möjligt att identifiera syndrom D hos fostret.

Dessa inkluderar:

1. Fostervattenprov. Det är en studie av fostervatten som gör att du kan identifiera förekomsten av genetiska avvikelser. Hålls under en period av 22 veckor och 6 dagar, eller lite senare. Kostnaden är 1500-2000 rubel.
2. Korionisk biopsi. Det består i att noggrant undersöka chorionprovet för genetiska avvikelser. Provet tas genom punktering av livmodern genom bukväggens framsida. Den optimala tiden är 9-12 veckor. Kostar från 5000 rubel.
3. Kordocentes. Ett förfarande som innefattar punktering av navelsträngens kärl. Blodet från navelsträngen skickas till laboratoriet för att upptäcka eventuella genetiska avvikelser i fostrets utveckling. Det utförs efter den 20: e graviditetsveckan. Priset varierar från 12 000-13 000 rubel.

Studier som syftar till att diagnostisera sköldkörteln, syn- och hörselanalysatorer, hjärtsjukdomar och leukemi är också viktiga.

Analysera följande indikatorer:

• sköldkörtelstimulerande hormon och tyroxin;
• benmärgsbiopsi (diagnos av leukemi);
• koriongonadotropin (hCG).
• plasmaprotein A (PAPP A).
• alfa-fetoprotein (ett lågt värde bekräftar förekomsten av Downs syndrom);
• beta-hCG.
• gratis östriol. En låg nivå är ett tecken på att utveckla fetalt Downs syndrom.

Baserat på indikatorerna för ultraljud, PAPP A, Alpha-FP, hCG och fritt östriol, upprättas ett särskilt diagram, enligt vilket det är lätt att bestämma risknivån för att få ett barn med Downs syndrom.

För kvinnor som har anlag för anomalier av denna art är det obligatoriskt att konsultera en genetiker. All forskning utförs uteslutande med samtycke från den blivande modern. Materialkostnader faller också på föräldrarnas axlar.

När en specialistkonsultation behövs

Symptom som indikerar förekomsten av Downs syndrom förekommer redan i livmodern och är synliga vid födseln av en baby. I de flesta fall rekommenderar läkare att avbryta graviditeten. Vilket beslut som ska fattas är upp till föräldrarna själva.

Men när man bestämmer sig för att rädda fostret är det viktigt att förstå att det i framtiden kommer att behövas hjälp inte bara för modern utan också för det nyfödda barnet. En sådan graviditet kommer att vara under strikt övervakning av läkare fram till själva förlossningen och med regelbundna tester och diagnostiska undersökningar.

Efter barnets födelse kommer det först och främst att finnas ett samråd med en neonatolog, neuropatolog, kardiolog, ögonläkare, kirurg. Sådana undersökningar för ett barn med Downs syndrom kommer att behöva utföras regelbundet.

Behandling

Downs syndrom är det omöjligt att bota, liksom alla förändringar i utseende som inträffar samtidigt (foto nedan från artikeln). Det är viktigt att utföra regelbunden medicinsk övervakning av alla specialister med en smal profil. Korrektionsarbete med barn är också viktigt, vilket gör att de kan utvecklas och anpassas mer till livet.

Ju tidigare du börjar arbeta med ditt barn, desto bättre kommer du att kunna bilda alla förmågor och färdigheter som är nödvändiga för livet.

Downs syndrombehandling är följande:

• bioakustisk korrigeringsmetod;
• fysioterapi;
• sjukgymnastikövningar och gymnastik;
• transkraniell mikropolarisering;
• regelbundna sessioner med logoped och psykolog;
• samråd och arbete med alla familjemedlemmar;
• djurterapi;
• mikroströmsreflexologi;
• metod för extremt små elektriska impulser.

Dessa tekniker syftar enbart till att förbättra det mentala, psykologiska, emotionella och fysiologiska tillståndet hos patienten med Downs syndrom.

Om du har några patologier i hjärtat eller mag -tarmkanalen kan kirurgi vara nödvändigt.

Mediciner

Medicinbehandling för Downs syndrom används för att bekämpa sjukdomar som är resultatet av genetisk patologi.

Läkemedel ordineras av en läkare baserat på tester och undersökningar. Först efter att ha fått alla resultat fastställs diagnosen av den samtidiga sjukdomen och taktiken för dess fortsatta behandling bestäms.

Oftast används följande läkemedel vid behandling av vuxna och barn:

1. Tsinarizin, Sermion, Cavintol (riktat till behandling av vaskulära patologier).
2. Actovegin, Solcoseryl, Cortexin (används för neurologiska sjukdomar).
3. Piracetam, Phenibut, Pantogam, Picamilon (nootropics som förbättrar blodflödet till hjärnan).
4. Homeopati (används för att behandla psykiska störningar, andningssjukdomar).
5. Växtbaserade preparat (valerian, motherwort).

Dosen bestäms individuellt. Därför är det strängt förbjudet att förskriva dessa läkemedel till dig själv eller dina släktingar!

Andra behandlingar för Downs syndrom

Andra populära och lika effektiva behandlingar för Downs syndrom inkluderar:

1. Behandling med metoden att införa hjärnstamceller (procedurens säkerhet och effektivitet har länge bevisats, så fler och fler patienter med diagnosen syndrom D vänder sig till det).
2. Delfinbehandling. Det uppstod relativt nyligen, men det har visat sig mycket bra när man arbetar med både barn och vuxna som har diagnostiserats med en mild grad av mental retardation.
3. Massage av olika delar av kroppen.
4. Spelterapi.
5. Sandterapi.
6. Färgterapi.
7. Gymnastiklektioner.
8. Individuella lektioner med logoped och psykoterapeut.

Att använda folkmedicin är inte säkert och ger absolut inga resultat. Oftast diskuteras dessa metoder inte ens.

Möjliga komplikationer

Downs syndrom (foton av vuxna och barn nedan i artikeln), kännetecknas av det faktum att med åldern blir skillnaden från friska människor mer uttalad.

Dessutom, både i barndomen och i vuxen ålder, kan patienter möta följande komplikationer:

• hjärtsjukdom;
• leukemi;
• sjukdomar av infektiöst ursprung;
• demens (utvecklas efter 40 år);
• hålla andan under sömnen (kan vara dödligt)
• övervikt;
• förlust av syn;
• nedsatt njurfunktion;
• sår och magsjukdomar.

Ignorera inte manifestationen av andra sjukdomar, eftersom de kan påverka en persons fortsatta liv negativt. När de första symptomen på någon av de listade sjukdomarna uppträder är det absolut nödvändigt att söka medicinsk hjälp.

Downs syndrom är en av de mest obehagliga och farliga genetiska manifestationerna i människokroppen.

Det har en negativ effekt inte bara på en persons hälsa, utan också på hans utseende (foton av vuxna med Downs syndrom talar för sig själva). För att på något sätt hjälpa ett barn och en vuxen krävs dagligt arbete och omsorg. Den viktigaste behandlingen är trots allt kärlek och omsorg från släkt och vänner.

Downs syndrom video

Downs syndrom: