Sicklecellanemi - en genetiskt orsakad sjukdom, som kännetecknas av försämrad produktion av normala kedjor av hemoglobin i röda blodkroppar. Detta är den vanligaste ärftlig form av hemoglobinopatier.
Sjukdomen åtföljs av uppkomsten av symptom, negativt påverkar förmågan att genomföra fullfjädrad liv. I frånvaro av behandling riktad ett patologiskt tillstånd kan vara livshotande, t. k. antalet sickelerytrocyter växer snabbt, vilket påverkar graden av vävnadssyremättning.
skäl
Serpopodobnaya cell sjukdom - en ärftlig missbildning. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som leder till det faktum att den mänskliga kroppen är en ökning av antalet typer av hemoglobin S i stället för A-versionen av ämnet. Grund av en genetisk mutation av de röda blodkropparna, vilka innefattar onormalt hemoglobin, blir sickle-formade.
Arvet av denna patologi inträffar på ett autosomalt recessivt sätt. Samtidigt, beroende på genotypen olika heterozygota och homozygota former av anemi. I vissa fall, sicklecell produceras tillsammans med den normala och i den andra - modifierade erytrocyter numret når 90% av den totala vikten, vilket leder till uppkomsten av de karakteristiska symptomen.
Man tror att denna mutation dök upp i Afrika till följd av anpassning till de lokala invånarna i malaria. Människor som har en patologi eller är bärare av sickle-celler skiljer sig immunitet mot patogenen av smittsamma sjukdomar.
kliniska manifestationer
Symptomatiska manifestationer av sickle-cell-anemi kan variera beroende på patientens ålder, tillstånd av uppehåll, livsstil, samt närvaron av förvärvade patologier. I de flesta fall har sjukdomen inte leda till uppkomsten av uttalade kliniska symptom hos barn yngre än 6 månader.
De första tecknen på sjukdomen
De första tecknen på sjukdomen är de klassiska symptomen hemolytisk anemi. Patienten kommer att klaga på trötthet, mörka ringar under ögonen, blek hud, etc. Samtidigt, dessa symtom har nästan ingen inverkan på det allmänna tillståndet hos patienten. Med den ogynnsamma sjukdomsförloppet kan uppstå efter tecken på anemi:
- svullnad av de små och stora leder;
- störningar i små kapillärer;
- ömhet i lederna när flyttar;
- feber;
- frossa;
- gulhet av huden och sklera;
- torrhet i huden.
Ofta på grund av skador på små fartyg i ett tidigt skede av anemi utvecklas aseptisk fel på lårbenshuvudet.
Den andra fasen
Den andra fasen kännetecknas av en massiv förlust av röda blodceller och utvecklingen av hemolytisk kris. Sjukdom i en övergångsfas föregås av infektion. I benmärgen för att kompensera för döda röda blodkroppar finns ökas produktionen av dessa celler.
Ofta denna effekt leder till hyperplasi, d.v.s. töjning av fötter och händer, samt krökning av ryggraden, och att ändra formen på skallen. Barnet utvecklas långsammare än sina jämnåriga. Det är en minskning av hematokrit. De symtom som förekommer i denna fas av anemi är:
- feber;
- hyperexcitabilitet;
- anemic koma.
Patienten har en förstorad lever och mjälte. Ofta mot bakgrund av nederlag dessa organ utveckla skrumplever, hjärthypertrofi, tillsammans med ökad hjärtfrekvens och patologiska förändringar på EKG. Det kan vara tecken på vaskulär trombos njure och njursvikt. I den andra fasen finns anemi och neurologiska symtom, bland annat.:
- huvudvärk;
- yrselattacker;
- konvulsioner;
- parestesi;
- förlamning av kranialnerver.
Ofta i denna fas inträffar näthinneavlossning anemi, blödning och andra sjukdomar som leder till försämring av upp till blindhet. Dessutom utseende venösa sår.
I sällsynta fall, där buken kriser som härrör från mesenteriska vaskulär trombos. Detta brott åtföljs av svår smärta och chock. Utvecklingen av en sådan kris kan vara dödlig. Svår patientens tillstånd förvärras av återkommande infektioner och sjukdomar i cerebral cirkulation.
utdragna formen
Utan riktad behandling sickelcellanemi strömmar in i en lång form. För denna fas av sjukdomen som kännetecknas av en förstärkning neurologiska symtom och leverfunktionsstörningar. Ofta i detta skede finns det komplikationer såsom sepsis.
En man bekymrad smärta och sjukdomar som orsakas av blockering av blodkärlen. Symptom på denna sjukdom amplifieras fasströmmar på bakgrunden effekten av låga temperaturer, stress, utmattning och andra faktorer.
metoder för diagnos
För att identifiera sicklecellanemi patienten kräver samråd med en hematolog. Den första utvärderade befintliga personens symtom och familjens historia. Efter det följande studier tilldelas:
- tester allmänna och biokemiska blod;
- Ultraljud av buken;
- Röntgenstrålar;
- benmärgspunktion;
- studera blodprovs buffertar;
- hemoglobin elektrofores.
Denna onormalt tillstånd kan upptäckas även under fosterutvecklingen hos barnet.
prenatal screening
Genomföra fosterscreening kan du ange graden av sannolikheten för förekomst av ett barn som lider av denna sjukdom. Blivande föräldrar måste passera sitt genetiska material för att klargöra bärare av muterade gener och möjligheten att deras arv. Dessutom prenatal screening involverar en moderkaksprov för att klargöra förekomsten av sjukdom hos fostret.
neonatal screening
Neonatal screening involverar provtagning av genetiskt material från barnet omedelbart efter födseln för vidare analys. Denna forskning i många länder är ett måste. I Ryssland genomför neonatal screening utförs endast på begäran av föräldrar.
sjukdomsbehandling
Behandling av sickle-cell-anemi i den akuta fasen, i de flesta fall som utförs i ett sjukhus. För att eliminera manifestationer av sjukdom förskrivare transfusionsförfaranden och reparativ terapi. Efter stabilisering är patienterna uppmuntras att underhållsbehandling.
läkemedel
Förberedelserna väljs med hänsyn till de tillgängliga symptomatiska manifestationer. För att öka mängden hemoglobin och röda blodkroppar tilldelas Hydroxyurea. För att eliminera smärtan gälla:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfin.
I vissa fall kan den nivå som krävs av järn i korrektions blodet. För läkemedel, som bidrar till en minskning av denna spårämne, inkluderar:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamin.
Med tanke på att patienterna ofta observeras minskning av immunitet, utvalda läkemedel som hämmar patogener. Antibiotika, som ofta är föreskrivna för anemi inkluderar:
- Amoxicillin.
- Erytromycin.
- Tsefuroksin.
I syfte att förhindra bildning av blodproppar, och antikoagulantia kan vara tilldelade desagregants. Dessutom multivitaminer och folsyrapreparat som ofta används, gör det möjligt att upprätthålla den allmänna hälsan hos patienten.
blodtransfusion
Lindra tillståndet hos en patient som lider av en sådan sjukdom, som sicklecellanemi, låta röda blodkroppar transfusioner. Detta förfarande bidrar till att förbättra syresättningen av vävnaderna. Blodtransfusion används endast i svåra fall, eftersom Det finns en risk för komplikationer.
reparativ terapi
Reparativ terapi kan du upprätthålla en normal nivå av patientens tillstånd. För att minska risken för smittsamma sjukdomar rekommenderas vaccination mot pneumokocker. Vi måste regelbundna undersökningar för tidig upptäckt av bakteriella infektioner.
profylaktisk antibiotikabehandling kan rekommenderas. I vissa fall, patienter som lider av anemi, är det nödvändigt att ta underhållsdoser av folsyra förberedelser och hydroxiurea.
Prognos och konsekvenser
Vid behandling av människor som lider av denna sjukdom som sicklecellanemi, kan nå hög ålder. Vid svår, är den förväntade livslängden för patienter över 15-17 år. Dödlig utgång i de flesta fall sker som ett resultat av följande komplikationer:
- lunginflammation;
- sepsis;
- meningit;
- ischemisk stroke;
- hjärtsvikt;
- njursvikt;
- retinopati;
- cirros;
- pulmonell hypertension;
- myokardischemi;
- osteomyelit, etc.
Dessa brott har en negativ inverkan på det allmänna tillståndet hos patienten, så att deras utveckling förvärrar prognosen för sjukdomen.
förebyggande
För att förhindra den snabba utvecklingen av sicklecellanemi att undvika påverkan av provocera faktorer, bland annat överspänning, infektioner, uttorkning, temperaturförändringar etc. Du måste ha regelbundna och snabba vaccinationsförfaranden är tillgängliga för behandling av kronisk patologi. Personer som lider av denna sjukdom behöver livslång varelse under överinseende av en hematolog.
