Thalassemi: vad det är, sjukdom (sjukdom), symptom, behandling, betatester hos barn och vuxna

Thalassemia - en sjukdom, på grund av vilka det finns en överträdelse av hemoglobin syntes. patologi Namnet betyder bokstavligen "anemi stranden." Sjukdomen ärvs på ett recessivt typ, manifesterad som ett resultat av genetiska mutationer. Kunskap som för thalassemia sjukdom, kommer att vara användbart i familjeplanering.

klassificering

Sedan en tid forskarna inte kunde räkna ut vad som är talassemi. Endast med upptäckten av DNA och egenskaperna hos den polypeptid-kedjor kunde bestämma en klassificering av sjukdomar:

• Alfa-thalassemi. I syntesen av organismen hämmas a-kedjor av hemoglobin A. Sjukdomen orsakas av heterozygota bärare av den uppenbara, eller "tyst" genen av thalassemi eller homozygot embryo hydrocefalus. Ibland utvecklar hemoglobinopathies N.
• Beta-talassemi. Mekanismen av organismen är inhiberade ^ -kedjorna av hemoglobin A. Det inkluderar anemi Cooley, homo- eller heterozygota Db-talassemi.
• Gamma-talassemi. Trycks hemoglobin y-kedjorna.
• Delta-talassemi. Hämning inträffar δ-hemoglobinkedjor.
insta story viewer
• Talassemi, på grund av vilka brutna blodprotein struktur som ansvarar för överföringen av syre.
• Lepore-hemoglobinopatier.
• Hemoglobinopatier Constant Spring (GS).

Den vanligaste beta-talassemi. Det kan vara små, medelstora och stora. Grunt formen av sjukdomen kännetecknas av låg svårighetsgrad av symptom. Enligt svårighetsgraden av patologi är uppdelad:

• Ljus, (patienter kan överleva tills puberteten);
• till måttlig (förväntade livslängden för patienter är mindre än 10 år);
• till svår (dödsfallet inträffar under de första levnadsåren).

Gamma och Delta varianter av sjukdomen är extremt sällsynt.

skäl

Thalassemia - en genetiskt bestämd patologi, som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. De omedelbara orsakerna till sjukdomen är mutationer i den gen som kodar för syntesen av någon särskild kedjan av hemoglobin. Mutationen är ett resultat av onormal RNA-syntes, transkription av gener ineffektiva. Överträdelse uppstår på grund av mutationer av proteinsyntes av hemoglobin polypeptidkedjor, på grund av vilka det förlorar sina funktioner.

Överskottet av eller brist på några av de polypeptidkedjor av hemoglobin leder till störningar av röda cellbildningsprocesser för deras progressiv förstörelse. När beta-talassemi i röda blodkroppar samlas "fetal" hemoglobin. Han kan inte transportera syre till vävnader och celler, på grund av vilka de upplever syrebrist.

Eftersom benmärgsproliferation sker en kränkning av skelettstrukturen. Som en följd av syrebrist, anemi och ineffektivt bildandet av erytrocyter fördröjd barns normala utveckling.

Homozygot talassemi formen 2 har abnorma gener som ärvs från båda föräldrarna. När heterozygot thalassemia person har bara en gen ärvs från en förälder.

symptom

Om ett barn föds med thalassemia och dess symptom från de första veckorna och månaderna i livet. Den totala kliniska bilden innehåller följande egenskaper:

• ändrar form av skallen (det är nästan kvadratisk);
• sadelform av näsan;
• närvaron av Mongoloid cut ögat (dvs avsmalnar ögon lucka i ett barn);
• öka den övre käken;
• förstoring av levern, mjälten (dessa processer utvecklas från de första dagarna av livet på patienten);
• hemosideros (ackumulation i vävnaderna hos hemosiderin pigment bildas på grund av nedbrytning av hemoglobin);
• blekhet och gulhet av huden och slemhinnor;
• avsättning av bilirubin stenar i gallgångarna;
• fetala hydrops (detta symptom är oförenlig med liv, eftersom sjukdomen är irreversibelt påverkar hjärnan);
• anhopningen av sexuell och fysisk utveckling;
• tandställningsfel;
• svaghet;
• trötthet;
• minskat immunförsvar.

På grund av den progressiva förstörelsen av benvävnad, patienter lider benskörhetsfrakturer. Hemosideros leder gradvis till skrumplever. Fibrotisk sjukdom (ersättning av glandulär bindväv) leder till utveckling av insulinberoende diabetes mellitus. Ackumulering i vävnader av nedbrytningsprodukter av hemoglobin, anemi ger upphov till hjärtsvikt.

Låg beta-thalassemia är asymtomatiska eller med minimal kliniska manifestationer. Patienter med signifikant ökad mjälte är anemi diagnostiseras. Uppmärksamhet dras till konstant trötthet.

Med utvecklingen av heterozygot alfa-thalassemi hos människor inte utgör alfakedjan av hemoglobin. Fetalt hemoglobin är inte heller syntetiseras. Denna typ av sjukdom är oförenligt med livet. Sjukdomen leder till fosterdöd grund av hydrocefalus eller spontan abort dräktighet.

När hemoglobinopatier H utveckla anemi med hemoglobinnedbrytningsfenomen, splenomegali (utvidgningen av mjälte), svår störning av strukturen av benvävnad.

Vid höga beta-thalassemia utveckla sådana fenomen:

• hudskador i form av trofiska sår (ske som svar på nedsatt cirkulationsprocesser);
• cirros, vid vilken progressiv substitution leverkörtelvävnad (bind);
• misslyckande bukspottkörteln att utveckla symptom på diabetes;
• uttryckt som försenad sexuell utveckling;
• frekvent inflammation i lungorna;
• sepsis, dvs. blodförgiftning.

När en mellanform av thalassemi dess första symptomen visar sig senare i livet. Barn inte släpa efter i fysisk utveckling, inte deras utseende förändras inte. Huvud komplikation av sjukdomen - utvidgningen av mjälte och benförlust.

Syndrome Silvestroni Bianco (minimum av beta-talassemi) fortsätter asymtomatiska och diagnostiserades övrigt.

Hur är det diagnosen

Mindre än 5% av befolkningen har dolt talassemi gener, vilket innebär att det kan förekomma hos barn vars föräldrar var i familjen förfäder som drabbats av sjukdomen. Kan upptäcka avvikelser komplexa diagnostik. För att göra detta, utför:

• allmän inspektion av sjukt barn;
• Blodanalys (visar en signifikant minskning i hemoglobin - ända upp till 30 g / I, en droppe blod färgindex 0,5);
• Blodutstryk (diagnostiserade något färgade röda blodceller);
• biokemisk undersökning blod (diagnostiseras genom att öka mängden av bilirubin, vilket minskar möjligheten för blodserum till järnbindnings);
• nedbrytning av hemoglobin på acetat-cellulosafilm;
• studie av processerna i form av hemoglobin biosyntes rör;
• benmärgspunktion;
• Röntgenundersökning av benen (hittats områden av osteoporos ben strimmor);
• Polymeraskedjereaktion (den upptäcker mutationer i hemoglobin).

behandling

Om en patient utvecklar talassemi, dess behandling beror på svårighetsgraden och formen av patologi:

• I sorter allvarlig sjukdom transfusion av helblod eller röda blodkroppar ger kort effekt. Dessa procedurer är förknippade med risk för utveckling av hemosideros.
• Biverkningar är mycket mindre benägna att utveckla om mannen hällde tinade eller tvättade röda blodkroppar. Parallell användning av järn kelat.
• Järnkelat administreras kontinuerligt och under huden. För denna speciella pump används. Alla patienter med en allvarlig form av thalassemi får ett sådant läkemedel med hjälp av pumpar 5 gånger under veckan under hela livet. Dessutom är injektionsstället ständigt förändras, så att de inte visas Massor av lokal vävnadsskada. Sådan behandling ger optimal effekt talassemi.
• När hemolytiska kriser administrerade små doser av glukokortikosteroid droger.
• Vid ökning av mjälten utförde dess avlägsnande. Kirurgi är inte indicerat för barn under 5 år. Bäst av allt, om en sådan operation utförs under 8-10 års livslängd.
• Mest föredraget är ett mått på benmärgstransplantation. Detta är den enda radikal behandlingsmetod. Hitta rätt benmärgsdonator är oerhört svårt.

Patienterna måste följa en diet med hög halt i kosten livsmedel rika på tannin: te, kakao, nötter, soja. Dessa produkter sakta avsevärt ner upptaget av järn.

Applicera symptomatisk behandling:

• utnämning av leverskyddande läkemedel för att stödja leverfunktionen;
• tillämpning av askorbinsyra (vitamin C) för att aktivera järn utsöndring.

Möjliga komplikationer och prognos

Vid svår patologi i vävnader ackumulera hemosiderin. Hos patienter med levercirros, diabetes. Hemosideros infarkt leder till patientens död.

När hemoglobinopatier H splenektomi utföras. På grund av det faktum att patienterna är benägna att utveckla infektiösa komplikationer, måste de vara vaccinerade mot pneumokockinfektioner.

Prediction de flesta sorter homozygot talassemi ogynnsam. Patienter dör i barndomen eller ung ålder. I svåra former av patologi av patientens förväntade livslängd beror på snabb behandling och förebyggande av hemosideros.

När heterozygot form av talassemipatienter livskvalitet inte lider. Benmärgstransplantation förbättrar prognosen.

förebyggande

Eftersom thalassemi sjukdom är genetiskt bestämd, innefattar det primära förhindrandet prenatal diagnos. Om båda föräldrarna lider av talassemi, är det nödvändigt att genomföra en undersökning av fostret. Ibland läkare rekommenderar en abort.

I en studie av gravida kvinnor används Fetoscopy, fostervattensprov (under ultraljud). Därefter genom fetal genetisk screening.

Föräldrar som har släktingar som lider av talassemi måste ta itu med innan du planerar graviditet genetik. Om det är nödvändigt, föreskriva genetisk testning.