Biyolojide insan kalıtımı. Nedir, genetik, xy kromozomları, türler, şema, nesiller

Kalıtım, belirli özelliklerin nesilden nesile aktarım ilkelerini ve modellerini inceleyen bir biyolojik bilim dalı olarak genetikteki temel kavramlardan biridir. Genetik kalıtımı dikkate alır hayvanlarda, bitkilerde, mikroorganizmalarda ve insanlarda.

Biyolojide insan kalıtımının temel kavramları

Biseksüel üreme, sırasıyla iki canlı organizmayı içeren karmaşık bir süreçtir. Her birinin kendine özgü genetik ve dışsal parametreleri vardır.

Kalıtımın temel kavramları şunlardır:

• genotip ve fenotip;
• DNA;
• gen;
• aleller;
• hakimiyet;
• baskın ve çekinik;
• homozigot ve heterozigot.

Dış parametreler veya işaretler, doğrudan canlının fenotipinde (görünüm, görünüm) kendini gösterir. Örneğin, fenotipik olarak kendini gösteren bir özellik, bir kadının gözlerinin mavi rengidir.

Birçok işaret sadece dışarıdan değil, aynı zamanda organizmanın genotipinde de kaydedilir. Genotip, modern bilim adamları tarafından henüz tam olarak incelenmemiş karmaşık bir yapıdır.

Genotip, söz konusu kişiye doğrudan ait olan genlerin toplamıdır. Genler, DNA kullanılarak aktarılan bir kalıtsal bilgi birimidir. Bu bulaşma yöntemi sadece canlı organizmaların karakteristiğidir. Biseksüel olarak çoğalanlar.

DNA organizmalarda ve en basit canlılarda bulunur. Tek hücreli mantarlar ve partenogenez yoluyla çoğalan bitkiler gibi - tek eşeyli (aseksüel) üreme. Eşeysiz üremenin temel özelliği, birleştirildiğinde embriyo haline gelen gametlerin, seks hücrelerinin olmamasıdır.

Eşeysiz üreme, mitoz sürecine dayanır. Basitçe söylemek gerekirse, bu, genetik zincirin iki katına çıkması ve iki özdeş parçaya bölünmesidir. DNA'nın bir kısmı annenin vücudunda kalacak ve ikincisi yenisinin temeli olacak.

Mitoz, en basit organizmalarda (ökaryotlarda) bulunan en basit süreçtir ve cinsel üremeden çok daha az enerji gerektirir. Mitozda, site değişimi ve konjugasyon gibi DNA yeniden düzenleme aşamaları yoktur.

Eşeysiz üremenin sonucu "klonlardır" - ana organizmanın genotipini ve fenotipini tam olarak tekrarlayan yaratıklar. Klonlara "kız" organizmalar da denir.

Bu mitotik bölünme eksikliğidir. En basit üremenin bir sonucu olarak, organizmanın evrimsel olarak önemli yeni özellikleri ortaya çıkmazken, cinsel üreme sırasında özellikler sadece kalıtsal olmakla kalmaz, aynı zamanda yenilerini de doğurur.

Bir gen, farklı aleller tarafından temsil edilebilir. Doğmamış çocuğun gözlerinin renginden sorumlu olan gen, aşağıdaki alellerle temsil edilir: mavi, yeşil, kahverengi, gri.

Yani bunlar aynı parametreyi temsil eden seçeneklerdir. Bu durumda parametre göz rengidir. Bu nedenle, bir alel, ebeveyn organizmaların kromozomlarının aynı bölümlerinde bulunan bir genin bir şeklidir.

Kalıtsal parametreler, aleller, baskın veya çekinik olabilir. Baskınlık, bir genin baskın, baskın olduğu, çekinik, zayıf bir genin kendini göstermesine izin vermediği bir etkileşim şeklidir.

Baskın gen, gelecekteki organizmanın gelişim yörüngesini belirler. Örneğin, baskın gen, insan derisinin koyu rengidir. Esmer bir kadından ve beyaz bir erkekten gelen bir çocuğun açık ten rengine sahip olmaması daha olasıdır. Baskın gen arasındaki temel fark, hem hetero hem de homozigot organizmalarda kendini göstermesidir.

Çekinik bir gen ancak organizma homozigot ise ortaya çıkar. Önceki örneğe benzer şekilde, açık ten rengi çekinik olacaktır. Aşağıdakiler önemlidir: Belirti bastırılsa bile bu görünmeyecek anlamına gelmez.

Homozigotluk ve heterozigotluk, organizmaların belirli özelliklerinin tezahüründe önemli kavramlardır. Bunlar, gamet türlerini ve aralarındaki etkileşimleri etkileyen organizma türleridir. Organizmanın homozigot mu yoksa heterozigot mu olacağı baskın veya çekinik genlerin oranına bağlıdır.

Homozigot organizmalar sadece bir özelliği kodlar ve aynı kromozom bölgelerinde bulunur. Sembolik olarak örneğin AA veya aa olarak belirtilir. Homozigot bir organizma örneği, tüy tipinin bir özellik olduğu düz tüylü bir anne ve babadan gelen düz tüylü bir kedi yavrusu olabilir. Her iki gen de baskın veya çekiniktir.

Heterozigot organizmalar, sırayla, farklı özellikleri birleştirir. Aa gibi genetik problemlerde yazılabilirler. Bu durumda, gözlenen parametre hem baskın hem de çekinik durumda. Örneğin, mavi gözlü bir annenin ve kahverengi gözlü bir babanın çocuğu.

Böylece, bir kişi çeşitli özellikler için baskın ve çekinik genleri miras alır. Bunlar, fenotipik olarak ortaya çıkan parametreler veya tezahür etmeyen parametreler olabilir.

Temel olarak, kalıtsal özellikler şunları içerir:

• Yüz şekli (kare, oval, yuvarlak, üçgen): elmacık kemiklerinin keskinliği, yüz hatları, burnun şekli ve büyüklüğü, göz rengi vb.
• Vücut oranları ve fizik: obezite veya düşük kiloya yatkınlık, kemik ağırlığı ve kalınlığı, uzuv uzunluğu, baş ve gövde orantılılığı.
• Ten rengi, saç, gözler.
• Fiziksel ve anatomik patolojiler: parmak sayısı, yardımcı kaslar veya bunların yokluğu, yardımcı organlar (örneğin ikinci rahim) veya yokluğu.
• Kalıtsal hastalıklar ve bunlara yatkınlık: diabetes mellitus, alerji, merkezi sinir sistemi hastalıklarına yatkınlık, kardiyovasküler ve solunum sistemi.
• Zihinsel özellikler: mizaç, belirli duyguların tezahürüne yatkınlık, zihinsel veya fiziksel emek eğilimi, duygusal zeka, benlik saygısı.

Zihinsel özelliklerin de hamilelik sırasında oluşması ilginçtir. Pek çok faktör fetüsü etkiler, örneğin annenin stresi veya tersine ihtiyaçlarının karşılanması. Korkmuş hamile bir kadın, doğuştan gelen bir sevmeme veya bilinmeyenden korkma ile bir çocuk doğurabilir.

Kalıtım türleri

Biyolojide insan kalıtımı, ayrı bir türün oluşumunu sağlayan bir ebeveyn organizmadan bir yavru organizmaya bilgi aktarımıdır. Birkaç mekanizma ile gerçekleştirilebilir. Sadece iki tür kalıtım vardır: nükleer ve sitoplazmik.

Nükleer kalıtım, otozomal olarak ayrılır - cinsiyete bağlı değil, cinsiyetsiz ve buna bağlı olarak cinsiyete bağlı. Sitoplazmik kalıtımda mitokondriyal kalıtım özellikle ilgi çekicidir.

Nükleer veya kromozomal kalıtım

Öncelikle "kromozom" kavramı ile ilişkilidir. Hücrede bilgi iletmekten sorumlu özel bir organdır. Sadece karmaşık organizmaların hücrelerinde bulunur.

XX yüzyılın başında yapılan araştırmalar sonucunda. bilim adamları, kalıtsal özelliklerin belirli kalıplara göre dağıldığı sonucuna vardılar. Bu durumda, aleller DNA zincirinin çizgisi boyunca bulunur ve cinsiyetle birlikte iletilir. Bu, cinsiyete bağlı kalıtım teorisini açıklar.

Kromozomal kalıtım, hücre çekirdeğinin içinde gerçekleşir ve özel organelleri olan kromozomlar tarafından sağlanır. Bilgi alışverişindeki hatalar nedeniyle, fetüsün ölümüne yol açan kromozomal mutasyonlar meydana gelebilir.

Teorinin özü, aynı kromozomda bulunan özelliklerin kalıtsal olarak bağlantılı olmasıdır. Bununla birlikte, bağlantılı kalıtım, çaprazlama ile engellenir - anne ve baba kromozomları arasındaki bilgi alışverişi süreci, bu da genlerin doğrusallığını bozabilir.

Bir insan hücresinde sadece 23 çift kromozom vardır. 22 tanesi zemine yapıştırılmamış. Hem erkek hem de kadın vücudunda bulunurlar ve fenotipik ve genotipik özelliklere sahiptirler. Son çift, 23., erkekler ve kadınlar için farklıdır. Çocuğun genotipinde hangi kromozomun (X veya Y) olduğuna bağlı olarak, ilgili cinsiyetten bir kişi gelişir.

Kromozomal kalıtım arasındaki fark, özelliklerin yavrulara mutasyonlar dışında değişmeden geçmesidir. Otozomal çekinik kalıtımı (her iki ebeveynin kalıtsal özellikleri baskılanır), otozomal dominant (her ikisinin de kalıtsal özellikleri) içerir. baskın ebeveynler), Y- (kalıtsal özellikler yalnızca erkeklerde görülür) veya X-kromozomu (kalıtsal özellikler yalnızca erkeklerde görülür) ile bağlantılıdır. dişiler).

Sitoplazmik veya kromozomal olmayan kalıtım

Bu, çekirdeğin dışında lokalize olan özelliklerin iletildiği bir kalıtım türüdür. Sitoplazmik kalıtım, örneğin Mendel yasası gibi mevcut kalıplara uygun değildir.

Biyolojideki virüslerin kalıtımı da sitoplazmik olarak kabul edilir. Gen yığınını içeren kromozomlara ek olarak, hücrenin diğer organları da bilgi iletebilir (örneğin bitkilerde plastidler, insanlarda mitokondri).

İnsan vücudunda kromozomal olmayan kalıtım, kendi DNA zincirlerine de sahip olan mitokondrinin görevidir. Genellikle bu bilgi anne organizması yoluyla kalıtılır.

İşaretlerin ciddiyetine bağlı olarak, iki tür kalıtımı ayırt etmek gelenekseldir: tam ve eksik baskınlık.

• Tam hakimiyet. Baskın genin çekinik olanı tamamen baskıladığı gen etkileşiminin sonucu. Böylece bastırılmış gen fenotipte görünmez, tamamen maskelenir. Bu tür baskınlık en yaygın olanıdır. Örneğin, ezici çoğunlukta, bir insan çocuğundaki kanın Rh faktörü, saç rengi ve göz rengi kalıtsaldır.
• Eksik hakimiyet. Bu durumda, hiçbir gen diğerini baskılamaz. Her iki özelliğin de baskın veya çekinik olması nedeniyle, özellik karışır ve ebeveynden farklı olarak yenisi ortaya çıkar. Bu, örneğin, dalgalı saçlarda olur. Bu, ebeveyn organizmaların kıvırcık ve düz saç genlerinin etkileşiminin sonucudur. Burada işaretin farklı şiddeti olabilir. Bu baskınlık türü ara ten ve saç renklerini içerir.

Sitoplazmik kalıtımın görevi, organizmanın sürekli değişen koşullara hızlı bir şekilde adapte edilmesidir. Aktarılan bilgi, bir bütün olarak organizmanın özelliklerinden ziyade hücrenin tek tek organellerinin çalışmalarını büyük ölçüde programlar.

Belirli organellerin (örneğin mitokondri) aktivitesindeki değişiklikler vücudun performansını etkiler. Bunun nedeni, insanlarda anormal derecede hızlı veya tersine yavaş metabolizma, özellikle lipid, karbonhidrat veya protein metabolizmasıdır.

Kalıtım taşıyıcıları

Kalıtımın ana yapısal bileşeni bir gendir - bu veya bu özellik. İnsan vücudu, her biri kalıtsal bilgi - DNA içeren birçok farklı hücreden oluşur.

DNA zinciri, vücutta ağırlıklı olarak yapı ve plastik işlevleri yerine getiren organik yapılar olan polimerik proteinlerden oluşur. Proteinler insan vücudu tarafından besinlerle sağlanan amino asitlerden bağımsız olarak sentezlenir. Her protein amino asitlerden oluşur. Bir protein yapısı onlarca ve yüzlerce amino asit içerebilir.

Hücre zarları proteinlerden oluşur, DNA zincirlerinin korunması, doğrudan iletilen bilgiler de DNA ve RNA molekülleri üzerinde bir genetik kod kullanılarak kodlanır. Başlangıçta, belirli özellikleri doğrudan karakterize eden gen formuna sahip değildir.

Kalıtımın ana taşıyıcıları şunlardır:

• genler.
• DNA.
• kromozomlar.

Genler. Doğrudan DNA zincirinin bileşenlerinin sırasını belirleyen kısımları - nükleotidler. DNA, katı bir düzenlilik içinde yer alan dört tip yapısal birimden oluşur. Genetik kodun bu ilkesi, bir programa, sistem öğelerinin kodlanmasına, gelişim yörüngesinin önceden belirlenmesine benzer.

DNA. Genin moleküler temelidir. DNA veya deoksiribonükleik asit, genetik bilgiyi ileten milyarlarca farklı atom ve mikromolekülden oluşan büyük bir moleküldür.

kromozomlar. Kalıtsal bilgilerin depolanmasından sorumlu olan karmaşık organizmaların (ökaryotlar) hücrelerinin çekirdeğindeki bireysel yapılar. Sadece kromozomlar genetik bilginin taşıyıcıları olmakla kalmaz, aynı zamanda genlerin çoğunu içerirler.

İnsan genotipindeki en büyük kromozom 1. kromozomdur. Hücrenin toplam genetik materyalinin %8'ini (4500 gen) içerir. 1. kromozomdaki deformasyonlar Alzheimer, Gaucher hastalığı, distrofi ve glokom gibi hastalıklara yol açabilir.

Biyolojide insan kalıtımı, yavrulara başarılı bir şekilde iletilmesi için tüm bilgi taşıyıcılarının koordineli çalışmasını gerektiren bir mekanizmadır.

Genetik yöntemler

İnsan genetik araştırmalarının küçük üreme ile sınırlı olmasına rağmen üretkenlik, yasal ve ahlaki normların varlığı, bilim adamları aktif olarak miras sürecini inceliyor ve insan genetiği.

Kullandıkları yöntemler deneklerin sağlığına zarar vermez ve daha analitik niteliktedir. Yani bilim adamları, gözlem sırasında elde edilen bilgileri toplar ve sıralar ve analiz eder.

soy yöntemi

Soykütük yöntemini kullanmak için, incelenen özelliğin, incelenen bireyin ebeveynlerinde kendini gösterip göstermediğini bilmek gerekir. Baba veya anne ataları da biliniyorsa doğruluk artar.

Kalıtsal özellikleri belirlemek için incelenen bireyin soyağacının derlenmesidir. Bilim adamları, derlenmiş aile ağacını özel semboller ve grafik semboller kullanarak analiz eder.

Soyağacı yönteminin yardımıyla, çiller, ekstra parmaklar, albinizm ve doğuştan sağırlık gibi özelliklerin kalıtım türünü belirlemek mümkün hale geldi. İlk iki özellik cinsiyetten bağımsız ve baskın olarak kalıtılırsa, ikincisi çekinik olarak kalıtılır.

Soyağacı yöntemi sayesinde, akrabalar arasındaki evliliğin, çocuk sahibi olma, mutasyonlar ve fetal deformiteler riskini önemli ölçüde artırdığı biliniyordu.

İkiz yöntem

Çalışmanın konusu ikizlerdir - aynı veya kardeş, aynı anda doğan çocuklar. Araştırmacılar için büyük ilgi, bir yörünge boyunca geliştikleri ve yalnızca çevrenin etkisi altında değiştikleri için tamamen özdeş, monozigotik ikizlerdir.

Tek yumurta ikizleri farklı cinsiyetten olamazlar; çoğu özellikte fenotipik olarak benzerler. Mutlaka tek yumurta ikizleri aynı kan grubuna sahip olacak, sırasıyla %99,5 ve %97 olasılıkla aynı göz ve saç rengine sahip olacaktır.

Çift yumurta ikizleri hem genotip hem de görünüş olarak birbirinden farklılık gösterebilir. Dizigotik ikizlerin aynı kan grubuna sahip olma olasılığı sadece %46'dır. Göz ve saç rengi sırasıyla %28 ve %23 olasılıkla benzerdir. Patolojik belirtilerin kendilerini aynı şekilde göstermeleri pek olası değildir. İkizlerin sadece %94'ünde kızamık, %15'inde tüberküloz vardır.

İkiz yöntem, araştırmacıların bir bireyin şizofreni, şeker hastalığı veya epilepsi gibi hastalıklara doğuştan gelen yatkınlığını belirlemesine izin verdi. Buna karşılık, monozigotik ikizlerin gözlemlenmesi, çevrenin organizmanın gelişimi üzerindeki etkisinin derecesini ortaya çıkarmayı mümkün kıldı.

sitogenetik yöntem

İnsan kromozomlarının hedeflenen gözlemine dayalıdır. Araştırmacılar normal kromozomları anormal olanlarla karşılaştırır ve kalıtsal bilgilerin yapısındaki veya kromozom sayısındaki değişikliklere dayanarak kromozomal hastalıkları tanımlar.

Biyolojide insan kalıtımı, genetik patolojilerin tanımlanmasına ve önyargısına izin veren bir dizi veridir.

Araştırmanın konusu kandır: yetişkinlerde damardan, yenidoğanlarda topuktan veya kulaktan. Kandaki bağışıklık hücreleri - lenfositler - analiz edilir. Hücrelerin rengi, boyutu ve aktivitesi değerlendirilir.

biyokimyasal yöntem

Bu yöntem, deneğin kanındaki çeşitli maddelerin dengesini analiz eder. Mineral bileşimi, şeker ve lipid seviyeleri analiz edilir. Metabolizma bozuklukları ortaya çıkar.

Biyokimyasal yöntem, Fenilketonüri teşhis etmenizi sağlar. Bu hastalık erken yaşta bunamaya neden olur ve kalıtsaldır. Özel bir diyet, hasarı en aza indirmeye yardımcı olur.

Nüfus-statik yöntem

Araştırmanın konusu ayrı bir birey değil, bütün bir nüfustur (bir şehrin nüfusu, köy). Buna göre, nüfus yalnızca kendisine özgü özelliklere sahiptir.

Popülasyon statik yöntemi kullanılarak elde edilen veriler, Hardy-Weinberg yasasının temelidir. İdeal koşullar altındaki bir popülasyonda baskın, çekinik genlerin ve genotiplerin sayısının kaldığını savunuyor.

genetik sembolizm

Semboller bir aile ağacını derlemek, hibridizasyon problemlerini çözmek, bölümleme yapmak için kullanılır. Hem bilim adamları hem de yetiştiriciler tarafından aktif olarak kullanılmaktadır.

Şecere yöntemini kullanırken, aşağıdaki semboller kullanılır:

Sembol	Anlam
AA	Baskın genlere sahip baskın homozigot oluşturan gametler.
aa	Bastırılmış genlerle gamet oluşturan çekinik bir homozigot.
aa	Heterozigot, hem baskın hem de çekinik genlerle gamet oluşturan.
r	Atalar, ebeveynler.
G	Ebeveynlerin gametleri.
F (F1, F2)	Çocuklar. F'den sonra hangi sayının geldiğine bağlı olarak 1, 2, 3... nesil anlamına gelebilir.
x	Evlilik, ebeveyn bağı.

Cinsiyet kromozomları, çatışma

Memelilerin ve buna bağlı olarak insanların karyotipinde cinsel, Y ve X kromozomlarıdır. Buna rağmen, yalnızca cinsiyet kromozomlarına bağlı belirli özellikler kalıtsal olabilir, ancak çocuğun cinsiyeti genetik tarafından önceden belirlenmez.

Bir çocuk, erkek cinsiyetine karşılık gelen her iki tür kromozoma sahip olsa bile, bu her zaman erkek vücudunun %100 gelişmesi anlamına gelmez. Bu gibi durumlarda, büyümeye (fetüs hayatta kalırsa) ciddi patolojiler eşlik eder.

Biyolojide insan kalıtımı, bir organizmanın başarılı gelişimi için evrimsel olarak önemli olan özelliklerin aktarılması ve pekiştirilmesidir.

Cinsiyet kromozomu çatışması, antagonistik genlerin sürekli iyileştirilmesi ve birikmesidir. Bu sadece fiziksel gelişim için geçerli değildir. Genler, yalnızca vücudun gelişim süreçlerini değil, aynı zamanda endokrin sisteminin aktivitesini de düzenlemekten sorumludur.

Cinsel çatışmanın temeli, kadın ve erkeğin farklı çıkarlarıdır. Erkek vücudundaki bu tür göstergeler, örneğin yüksek testosteron (spermatogenezden, kas gelişiminden sorumlu), tam tersine bile zararlı olabilir.

Cinsiyet kromozomları, antagonistik cinsiyet seçimi nedeniyle farklılık gösterir. Her nesil değiştiğinde, cinsiyet kromozomlarında bir şeyler düzeltilir. Bu da, doğal seçilime başka bir yardımcı olarak hizmet eder ve cinsiyet açısından arzu edilen özellikleri güçlendirir.

Erkeklerin ve kadınların davranışlarıyla ilgili birçok klişe genetik olarak belirlenir. X kromozomu, dişi üreme sisteminden, yavrulara bakmaktan, karakter ve mizacın oluşumundan sorumlu genleri içerir. Y kromozomu, saldırganlığı, büyümeyi ve aktiviteyi etkileyen genleri depolar.

Otozomal ve cinsiyete bağlı özellikler

Otozomal özellikler, doğmamış çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak kalıtılan özelliklerdir. Bu özelliklerin genleri cinsiyet kromozomlarında bulunur.

Otozomal baskın şunları içerir:

• ekstra parmaklar;
• dili bir tüpe yuvarlama yeteneği;
• parmaklarda falanj eksikliği;
• kırılgan kemikler;
• çiller.

Otozomal resesif olanlar şunları içerir:

• kızıl saç rengi;
• diyabet ve çocuk felci eğilimi;
• sağırlık.

Erkeklerin cinsiyete bağlı hastalıklardan muzdarip olma olasılığı daha yüksektir. Buna karşılık, kadınlar taşıyıcıdır. Örneğin, renk körlüğü için baskın gen, dişi X kromozomundadır.

Cinsiyete bağlı baskın özellikler şunları içerir:

• raşitizm eğilimi, diş minesinin koyulaşması;
• konjenital müsküler distrofi;
• erkeklerde renk körlüğü.

Cinsiyete bağlı çekinik özellikler şunları içerir:

• azaltılmış renk hassasiyeti;
• hemofili.

Kalıtım, ana tür oluşturan mekanizma olarak hareket eder. İnsan biyolojisinde, eşlik eden süreçler de ayırt edilir: doğal seleksiyon ve nitel mutasyonlar. Bu özellikler dizisi her organizma için benzersizdir ve evrime yeni bir ivme kazandırır.

Yazar: Svitkeviç Julia

Biyolojide kalıtımla ilgili videolar

Kalıtımın tanıtımı: