Nörofibromatoz - diğer organ ve sistemlerde anormalliklerle genellikle kombinasyon halinde deri karakteristik değişikliklere, sinir sistemi ile kalıtsal bir hastalık grubudur.
Şu anda, en büyük önemi, nörofibromatozis tip I olan 6 nörofibromatozis türü salgılayan (Recklinghausen hastalığı) ve nörofibromatozis tip II (kafatası sinirleri nörofibromatozis ikili nörinom VIII çifti).
nedenleri
Hastalık 17Q-kromozomu gen "NF1" bir mutasyonun neden olur.
Erkekler ve kadınlar eşit sıklıkta etkilenir.
Vakaların yaklaşık yarısı - yeni mutasyonların bir sonucudur. "NF1" gen tümörlerin büyümesini bastırmak bir gen grubunun bir parçası olan bir varsayım vardır. İndirgeme veya çıkış "NF 1" gen tarafından kontrol edilir hücrelerin dejenerasyonuna yol açar proteini neyrofibromina, yokluğu.
tezahürleri
Belirtileri nörofibromatozis tip I
Tanı kriterleri (tanı için, en az iki kriterleri olması gerekir):
- "Sütlü kahve" cilt rengi 6 veya daha fazla lekeler, her birinin çapı bir çocukta fazla 5 mm, yetişkinde en fazla 15 mm;
- 2 veya daha fazla nörofibromlar (varsa), ya da bir pleksiform nörofibrom;
- altı ve kasık alanları içinde leke geliştirilmiş;
- arasında optik sinir glioması;
- 2 veya daha fazla nodüllerin Lisha - renkli iris hamartomları;
- birlikte veya psödoartroza olmadan kortikal uzun kemiklerin incelmesi birincil kemik displazi olarak ifade kemik anormalliği;
- En yakın akraba Nörofibromatozis tip I (anne, baba, kardeş, çocuk) tanısı.
nöroblastom gangliogliomy, sarkoma, lösemi, Wilm tümörü: Nörofibromatozis tip hastalar ı habis tümörlerin riski gözlemledik.
Hastalığın özelliği, semptomların belirli bir dizisi olan Hastanın yaşına bağlı olarak zor erken nörofibromatozis tip I teşhis etmek verme çocukluk. Doğum veya yaşamın ilk yıllarından itibaren sadece birkaç Nörofibromatozis tip I belirtileri (büyük lekeler, pleksiform nörofibromalar, iskeletin yenilgisi) olabilir. Diğer belirtiler çok daha sonra (5-15 yıl) ortaya çıkabilir.
Nörofibromalar en sayıları bazen birkaç bin ulaşır tezahürü Recklinghausen hastalığı telaffuz edilir; pleksiform nörofibromlar fazla 10 kg ağırlığında, dev olabilir. Bu kozmetik kusurlar genellikle hastaların en çok endişe bulunmaktadır. Buna ek olarak, nörofibromlar bir habis tümör içine dejenerasyon riski ile ilişkilidir. göğüs konumlandırıldığında, karında, yörüngede bunlar bitişik organların fonksiyon bozukluğuna yol.
Zaman zaman farklı uyaranlara yanıt olarak sayı ve nörofibromalann boyutunu büyüyen aralarında lider yer: Hormonal travma ya da ağır hem de, hamilelik sırasında ve doğum sonrasında, vücut, ergenlik değişikliği hastalığı. Çok sık (ısınma, örneğin masaj) nörofibromalar cerrahisi, bazı kozmetik tedavileri, fizik tedavi tedavilerin büyümesine katkıda bulunur. Ama çoğu zaman hastalık ilerledikçe ve görünür refah fonunda.
Görünüm: dermatoloji Bölümü sitesi Tomsk Askeri Tıp Enstitüsü
Belirtileri nörofibromatozis tip II
Teşhis kriterleri:
- kranyal sinirlerinin ikili nörinom VIII çifti (Tomografi göre)
VEYA:
- ile birlikte Nörofibromatozis tip II (anne, baba, kardeş, çocuk), tanısı yakın akrabası:
- nöroma, kranyal sinirlerinin en VIII çift taraflı
VEYA:
Aşağıdaki özelliği 2:
- nörofibroma
- meningoblastoma
- gliomalar (astrositom, epandimom)
- t. h schwannom (. ve spinal)
- yavru arka subkapsüler katarakt.
nörofibromatoz tip II (ama tanı kriterleri) nöbetler, deri ve Yan semptomlar tezahürleri (spot renk "sütlü kahve", kutanöz nörofibromalar), multipl spinal tümörler (ependimom, schwannoma, menenjiyom).
nörofibromatozis tedavisi
TSNIKVI Sağlık Bakanlığı Nörofibromatozis tip I aşağıdaki rejimini önerdi: ketotifen iki ay boyunca kısa kursların 2-4 mg tayin eder. Birinci dozlama iki hafta komplikasyonları önlemek için 10-25 mg paralel fenkarol olarak günde üç kez uygulanması önerilir.
600 000 lU dikkate taşınabilirliği vücut ağırlığı veya Aevitum kilogram başına en az 1 mg kullanılan tigazon bir dozda hücre bölünmesinin oranını azaltma ilaç olarak. Ayrıca programı (yaş kas içine, diğer her gün, 30 enjeksiyonu seyrine L. bağlı olarak, 32-64 IU dozunda lidasa (mukopolisaharidaza) kullanılan A. Makurdumyan yapan fizikçi, №10, 2001)
Neurofibromatosisin Radikal tedavi henüz teklif edilmez.
