Duchenne'i müopaatia. Mis see on, sümptomid lastel, täiskasvanutel, pronoos, ravi, päranditüüp

Ravimatu geneetiline haigus Duchenne'i müopaatia mõjutab retsessiivse pärimisviisiga poisse. 5 -aastaselt on enamikul lastel esimesed märgid - raskused püsti tõusmisel, aktiivsuse piiramine.

12. eluaastaks ei saa enamik patsiente enam iseseisvalt liikuda. Surm saabub reeglina hingamispuudulikkuse või sellega seotud nakkuse tagajärjel. Õigesti läbi viidud taastusravi aitab pikendada patsientide aktiivsust ja elu.

Haiguse tunnused

Duchenne'i müopaatia on geneetiliselt määratud haigus, mis on kõige levinum pärilik neuromuskulaarne patoloogia. Esinemissagedus on üks 3500 vastsündinud poisist. Haigus hakkab avalduma juba lapsepõlves ja progresseerub aja jooksul paratamatult ning lõpeb enneaegse surmaga.

Peamine patoloogiline mehhanism on lihaste ja sidekoe asendamine rasvkoega. Protsess algab tavaliselt vasika lihastega, seejärel kaasatakse ülejäänud rühmad, sealhulgas süda ja hingamissüsteem. Selle tulemusena tekivad patsiendil tõsised tüsistused.

Tuleb meeles pidada, et seda patoloogiat saab avastada kõige varasemates etappides, loote emakasisese arengu perioodil. Niisiis tehakse embrüomembraani biopsia juba 11-14 rasedusnädalal, vereproovid lootelt - 18 nädalal. Kui leitakse rikkumisi, on raseduse katkestamine võimalik.

Kuid selliseid uuringuid tehakse tavaliselt ainult siis, kui kandja või patoloogia ise on perekonnas juba tuvastatud. Naisel, kes soovib sünnitada terve lapse, on soovitav teha implanteerimiseelne DNA -diagnostika, millele järgneb IVF.

Pärandi tüüp

Seda haigust seostatakse düstrofiinvalgu geeni mutatsiooniga, mis on vajalik lihaskoe rakulise raamistiku ühendamiseks rakuväliste struktuuridega (sidekoega).

Patoloogilise protsessi areng toimub vastavalt järgmisele skeemile:

1. DNA struktuuri muutumise tagajärjel on häiritud lihaskiudude moodustumise eest vastutava valgu kodeerimine.
2. Düstrofiinvalgu puudumine aitab kaasa kaltsiumi liigsele tungimisele rakumembraanidesse.
3. Kaltsiumi signaalirada on aktiveeritud.
4. Mitokondrid, lihasrakkude "energiajaamad", saavad liigset vett ja lõpuks purunevad.
5. Mitokondriaalse düsfunktsiooni tõttu suureneb reaktiivsete hapnikuliikide tootmine, mis põhjustab kudedes oksüdatiivset stressi.
6. Käivitatakse kaskaadprotsess, mis viib lihasrakkude surma.
7. Lihaskiud surevad ära ja asendatakse rasv- ja sidekoega.

Duchenne'i müopaatia on patoloogia, mis enamikul juhtudel (70% patsientidest) kandub edasi poistele emadelt, kes on mutatsiooni kandjad. Kuid 30% patsientidest esineb see kõrvalekalle esimest korda, see tähendab, et perekonnas olevad naised ei ole kromosoomihäirete kandjad (tekib nn spontaanne mutatsioon).

Mõnes uuringus on märke haigusest ka naistel, kellel on kaks erinevat geeni, mis vastutavad düstrofiini tootmise eest (üks emalt ja teine ​​isalt).

Defektne geen asub Xp21 segmendi X -kromosoomis (naistel on 2 soo X -kromosoomi ja meestel üks X- ja üks Y -kromosoom). Kromosomaalsed häired esinevad iduraku jagunemise staadiumis või embrüo kasvu ajal erinevatel embrüo arenguetappidel.

Haiguse kandjatel on sümptomid rohkem kulunud - väljendamata lihasnõrkus, vähenenud refleksid.

Selliste naiste puhul on haige poisi saamise oht 50%ja tüdrukud jäävad ainult kandjateks. Geneetiline nõustamine on vajalik ka teistele pereliikmetele - õdedele, tütardele, tädidele. Sünnieelne diagnostika on soovitatav ka haiguse avastamiseks loote emakasisese arengu staadiumis.

Isegi kui naine ei ole geneetilise mutatsiooni kandja, on haigete poiste uuesti sündimise oht suur. Selle põhjuseks on kromosomaalne mosaiik, kui mõnel rakul on normaalne kromosoomide komplekt ja mõnel on defekt. Naistel, kes on kandjad, tekib elu jooksul tõenäolisemalt ka lihaste nõrkus südames või jäsemetes.

Müopaatia vormid

Meditsiinis eristatakse tavapäraselt mitmeid haiguse vorme, sõltuvalt häirete progresseerumise staadiumist:

• Prekliiniline (asümptomaatiline), kui patsient saab iseseisvalt liikuda ja välised märgid on endiselt nähtamatud. Lastel võib olla arengupeetus - nad hakkavad kõndima ja rääkima hiljem kui eakaaslased. Kuid juba selles etapis tuvastatakse veres suurenenud kreatiinkinaasi (CKC) tase. Enamikul juhtudel tehakse diagnoos pärast selle lõppu.
• Varajane ambulatoorne ravi (kõndimine, mille puhul liikumisvõime on endiselt säilinud). Selles etapis on liigeste liikumine piiratud. Lastel ilmub püsti seistes iseloomulik kompenseeriv liikumine - nad toetuvad kätega sissepoole puusa, kõnnak muutub kahlavaks, "pardiks", trepist ronimine on nende poolt kinnitatud samm. Oluline on haigus tuvastada varases staadiumis, kuna füsioteraapia harjutused ja ravimid aitavad liikumispiiranguid minimeerida. See võib vajada ka professionaalset abi käitumise parandamiseks ja õppimisvõime parandamiseks. Müokardi ja hingamislihaste häirete tekkimise tõenäosus on endiselt väike, kuid iga 2 aasta järel peab laps jälgima nende elundite seisundit. Pärast 10 -aastaseks saamist tuleks uuringut teha sagedamini. Kopsupõletiku ennetamiseks on vaja vaktsineerida gripi ja pneumokoki infektsiooni vastu.
• Hiline ambulatoorne (kõndimise) etapp, kus iseseisva liikumise võime on oluliselt takistatud. Kui liigesejäikust ei korrigeerita füsioteraapia harjutustega, on vaja ratastooli. Lihasjõudu ja lihasluukonna funktsioone tuleks hinnata 2 korda aastas, ehhokardiograafiat tuleks teha igal aastal.
• Varajane ambulatoorne (mitte kõndimine). Selles etapis saab laps ratastooli iseseisvalt juhtida. Selles etapis on eriti oluline jätkata füsioteraapiat, et säilitada ülajäsemete liikuvus, et saaksite kasutada kõndimisabivahendeid. Hormoonide kasutamine aitab edasi lükata skolioosi (selgroo kõverus) arengut. Mõnel lapsel areneb see kiiresti mitme kuu jooksul. Tekib jalgade deformatsioon, mis võib lapsele haiget teha ja kingade valimise raskendada. Motoorse aktiivsuse vähenemise tõttu halveneb hingamissüsteemi töö.
• Hiline mitte ambulatoorne, mille puhul ülemiste jäsemete töö on takistatud ja patsient ei saa isegi ratastoolis iseseisvalt liikuda. Südame ja hingamissüsteemi seisundit tuleb jälgida vähemalt 2 korda aastas. Selles etapis ei suuda patsiendid enda eest hoolitseda, sageli tekivad komplikatsioonid, mis põhjustavad surma. Enamikul patsientidest esineb see haigus 12 -aastaselt.

Rikkumise sümptomid

Duchenne'i müopaatia on haigus, mis oluliselt piirab eeldatavat eluiga. Selle patoloogia keskmine väärtus on umbes 25 aastat.

Noortel meestel on haiguse iseloomulikud tunnused järgmised:

• esimeste sümptomite ilmnemine lapsepõlves;
• lihaste nõrkus ja degeneratsioon;
• jalgade suurenemine lihaste asendamise tõttu sidekoe ja rasvkoega;
• vaimne kahjustus (kerge);
• ensüümi kreatiinfosfokinaasi, mis osaleb energia metabolismis, taseme tõus veres.

Lapsepõlves on sellised sümptomid nagu:

• üldine nõrkus, suurenenud higistamine;
• füüsilise arengu mahajäämus - imikud istuvad hiljem maha, hakkavad roomama ja kõndima;
• kikivarvul kõndimine;
• kiire väsimus;
• vähenenud füüsiline aktiivsus võrreldes eakaaslastega, võimetus hüpata, raskused trepist üles ronimisega;
• kõnnaku muutus;
• ebamugavustunne liigutustes, sagedased kukkumised;
• väljaulatuvad abaluud;
• valu südame piirkonnas, südamepekslemine, õhupuudus, õhupuudus;
• lülisamba painutamine ettepoole nimmepiirkonnas (hüperlordoos);
• Raskused kükitades ja püsti, toetades käed põlvedele (reielihaste nõrkuse tõttu);
• sagedased lihas- ja seljavalud;
• keele suurenemine, õla deltalihased;
• vaimne alaareng ja kõne, liigendushäired;
• alajäsemete muutused - laienenud või karastatud vasikad, lamedad jalad;
• motoorsete oskuste järsk kadumine.

Loetletud sümptomid, mis ilmnevad eraldi, ei näita veel selle haiguse esinemist lapsel. Kui aga neid on mitu, on vajalik põhjalik arstlik läbivaatus.

Varases eas võib haigus olla asümptomaatiline ja esimesed märgid muutuvad vanematele märgatavaks, kui laps saab üle 3 -aastaseks. Mõnel patsiendil ilmnevad need 7 -aastaselt.

Naistel sõltub haiguse raskusaste sellest, kui aktiivne on mutantset geeni kandev X -kromosoom. Kui see on aktiveeritud enamikus keharakkudes, näitavad need ka ülaltoodud sümptomeid. Kuid enamikul juhtudel on see häire naistel asümptomaatiline.

Haiguse diagnoosimine

Haiguse diagnoosimine toimub järgmistel viisidel:

• Biokeemiline vereanalüüs, mis näitab CPK taseme tõusu (5 kuni 100 korda), ensüümi laktaatdehüdrogenaasi (LDH), maksaensüüme (AST ja ALT). Need laboratoorsed märgid ei saa olla ainsaks kriteeriumiks diagnoosi seadmisel, kuna nende muutust avastatakse ka teiste luu- ja lihaskonna haiguste korral.
• Geneetiline analüüs, mille käigus uuritakse otseselt düstrofiini geeni.
• Lihaskoest võetud biopsiaproovi uurimine immunotsütokeemia ja immunoblotanalüüsi meetodil. Sel juhul määratakse düstrofiinvalgu vähendatud kogus. Kui diagnoos kinnitati eelnevalt geneetilise testimisega, ei pruugi biopsia olla vajalik. Seda tüüpi analüüsi kasutatakse ka diferentsiaaldiagnostika jaoks.
• EKG ja EchoCG. 95% -l selle diagnoosiga patsientidest on südame töös kõrvalekaldeid (süstoolne düsfunktsioon). kontraktsioonide sageduse ja rütmi rikkumine, südamelihase paksenemine, vasaku vatsakese laienemine, vastupidine verevool aatrium). Pooltel patsientidest on krooniline südamepuudulikkus.
• Siseorganite ultraheli, mis viiakse läbi diferentsiaaldiagnoosina, samuti tuvastada kaasuvaid häireid, mis tekivad selle haiguse tüsistustena.
• Lihaste ultraheli, mis näitab lihaskoe degeneratsiooni ja selle asendamist rasvkoega.
• Elektroneuromüograafia on lihaskoe bioelektriliste võimaluste uurimine. Müograafi elektroodid asetatakse naha alla. Varem peeti seda meetodit standardseks ja seda kasutati kõigi Duchenne'i müopaatiaga laste puhul, kuid nüüd saab seda kasutada ainult täiendava meetodina.
• Lülisamba ja rindkere organite röntgenograafia skolioosi astme, luustiku deformatsiooni tuvastamiseks.

Duchenne'i müopaatia on patoloogia, mis nõuab integreeritud lähenemist diagnoosimisele ja ravile.

Samuti peavad patsiendid konsulteerima järgmiste spetsialistidega:

• ortopeed;
• kardioloog;
• pulmonoloog;
• endokrinoloog;
• gastroenteroloog;
• nakkushaiguste spetsialist;
• kirurg;
• logopeed ja psühholoog.

Ajalugu ja eksam

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse järgmisi tegureid:

• patsiendi sugu (haigus väljendunud kujul on iseloomulik ainult poistele);
• patoloogia esinemine ema meessoost sugulastel;
• südame -veresoonkonna haigused naissoost sugulastel;
• loote nõrgad liigutused ema raseduse ajal;
• indekseerimise oskuste puudumine imikueas;
• ensüümide taseme tõus veres, millega ei kaasne maksa patoloogiaid;
• kõne arengu viivitus;
• seedesüsteemi häirete olemasolu - reflukshaigus, kõhukinnisus;
• haiguse iseloomulike tunnuste ilmnemine 2-5 aasta vanuselt.

Välisuuringu käigus määratakse haiguse progresseerumise aste vastavalt järgmistele kriteeriumidele:

• põrandalt tõstmise aeg, teatud arv treppe ülespoole, kõndides etteantud vahemaa;
• kõnnaku olemus;
• lihaste toon (vaagna- ja õlavöötme lihaste nõrkus);
• kõõluste refleksid (põlverefleksi puudumine, hilisemas staadiumis - ülemises ja alumises otsas);
• motoorsete sümptomite hindamine - toetus kätele põrandalt tõstmisel, abitehnikad torso pööramisel, vähenenud võime juhtida pea asendit lamamisasendist tõusmisel, vastupanu liikumisele liigesed;
• lülisamba kõverus, rindkere ja jalgade deformatsioon;
• üldine füüsiline seisund - asteeniline põhiseadus (kitsad õlad ja rind, alakaal, lühike kasv).

Tagajärjed ja komplikatsioonid

Sellel haigusel on pahaloomuline kulg.

Tüsistustena võivad tekkida järgmised häired:

• skeletilihaste süsteemne kahjustus, halvatus, täielik liikumatus, enesehooldusvõime kaotus;
• endokriinsüsteemi häired (rasvumine, seksuaalse arengu hilinemine, glükoositalumatus, hüperkortisolismi sündroom, turse);
• hingamissüsteemi talitlushäired, kopsupõletiku teke, kunstliku ventilatsiooni vajadus;
• lülisamba kõverus, osteoporoos, suurenenud luumurdude oht;
• kasvu, vaimse, kõne ja füüsilise arengu aeglustumine;
• tahhükardia, arütmia, hüpertensioon, südamelihase kahjustus, kroonilise südamepuudulikkuse teke;
• toidu neelamisprotsessi rikkumine (neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel), kõhukinnisus, peptiline haavand, gastriit;
• nägemisteravuse vähenemine pildi fookuse tasakaalustamatuse, straibismi, katarakti tagajärjel;
• tugev lihas- ja liigesevalu;
• käitumuslike, emotsionaalsete, vaimsete häirete vahel;
• vähenenud immuunsüsteemi aktiivsus, kalduvus nakkuslikele patoloogiatele.

Haiguse ravi sõltuvalt selle vormi

Praegu ei ole meditsiinis selle haiguse raviks spetsiaalseid meetodeid, kuid suur sümptomaatiliste ravimite arsenal aitab leevendada patsientide seisundit.

Ainus ravimteraapia on hormonaalne. Sel juhul kasutatakse 2 ravimit - Prednisoloon ja Deflazacort. Esimese eeliseks on see, et see on odavam ja sisaldab rohkem ravimvorme (tablette, vedelaid lahuseid), samas kui Deflazacorti iseloomustab vähenenud rasvumisoht.

Need ravimid aitavad vähendada lihaskoe lagunemist, mis aitab säilitada patsiendi liikuvust, hingamisteede normaalseks toimimiseks ja lülisamba kõveruse tekke riski vähendamiseks süda.

Neid ravimeid võib määrata ainult arst, kuna neil on mitmeid tõsiseid kõrvaltoimeid. Enamikul juhtudel algab hormoonravi 3-4-aastaselt. Neid ei määrata alla 2 -aastastele lastele, kuna nad ei ole motoorsete põhioskuste arendamist veel lõpetanud.

Nende ravimite raviskeemid on toodud allolevas tabelis:

Patsiendi kategooria (etapp ja haiguse vormi arengu)	Annus prednisooni päevas	Doseerimine deflasakortiga päevas
esialgne etapp	0,75 mg / kg	0,9 mg / kg
Hiline ambulatoorne, patsiendi kaal vähemalt 40 kg	30 mg	36 mg
Varajane ja hiline mitte-ambulatoorne	0,3 mg / kg	0,6 mg / kg

Need ravimid on võetud iga päev hommikul. Kui lapsel tekib käitumishäire, on kohtumine pärastlõunal võimalik. Hormonaalset ravi on võimatu järsult lõpetada, on vaja konsulteerida arstiga.

Kui ilmnevad kontrollimatud kõrvaltoimed, vähendatakse annust iga 2 nädala järel 20% võrra. Kuna need ravimid aitavad vähendada immuunsust, tuleb laps enne nende väljakirjutamist immuniseerida.

Annus valitakse igal üksikjuhul individuaalselt, samas on oluline regulaarselt külastada arsti, kes peaks analüüsida ravi adekvaatsust laboratoorsete uuringute tulemuste põhjal ja teha kindlaks korrektsiooni vajadus kõrvalmõjud. Selline uuring viiakse läbi üks kord 2-3 kuu jooksul.

Kardiopreparaadid

Enne patsiendi kaebuste esitamist tuleb välja kirjutada ravimid südame tüsistuste vältimiseks.

Nende tööriistade hulka kuuluvad:

• AKE inhibiitorid (Prestarium A, Captopril, Kapoten jt), mis on "esimese astme" ravimid;
• beetablokaatorid, mis on ette nähtud alternatiivina eelmisele ravimirühmale (Concor, Nebilet jt);
• toidu lisaained - koensüüm Q10, levokarnitiin, rohelise tee ekstrakt, omega -3 polüküllastumata rasvhape.

Vitamiinravi

Osteoporoosi ja ainevahetushäirete ennetamiseks on ette nähtud alljärgnevas tabelis näidatud vitamiinid.

Vitamiin	Vabastamisvorm	Annus päevas	Ravi kestus, päevad
Vitamiin B12 (tsüanokobalamiin)	Süstimine	50-100 mg	10
Vitamiin B6 (püridoksiinvesinikkloriidina)
Vitamiin B1 (nagu tiamiinhüdrokloriidina)
D -vitamiin3 (Kolekaltsiferool)	Kapslid, tabletid, suukaudse lahuse	1000-5000 RÜ	Sügis-talvisel perioodil või pidevalt
Kaltsiumipreparaadid	Tabletid	2-3 g	1-2 kuud

Kirurgilised ravimeetodid

Kirurgiline sekkumine toimub järgmistel juhtudel:

• liigeste ja sidemete korrigeerimiseks kõndimist takistavate jalgade patoloogilise paigaldamise korral;
• stabiliseerida selgroo positsiooni, kui see on kõver;
• luumurdudega;
• aspiratsioonisündroomiga ja kopsude ebaefektiivse ventilatsiooniga;
• kui toitu on võimatu alla neelata (luues kõhu seina kaudu kunstliku sissepääsu maosse või gastrostoomia).

Füsioteraapia

Selle haiguse füsioterapeutilise ravina saab kasutada järgmisi protseduure:

• impulsi magnetoteraapia;
• elektroteraapia;
• ultraheliravi;
• laserravi.

Need meetodid aitavad parandada ainevahetusprotsesse lihaskoes, vere mikrotsirkulatsiooni ja närvikiudude juhtivust. Siiski võib neid välja kirjutada ainult arst, kuna liiga intensiivse kokkupuute korral võib lihasnekroos suureneda.

Massaaž

Selle haiguse massaažitehnikal on järgmised omadused:

• Esiteks tehakse "toetavaid" või stimuleerivaid liigutusi kergete ja pindmiste löökide kujul, mille sõrmeotsad on atroofeerunud lihastel. Täitmise kestus on 30 kuni 90 minutit, sõltuvalt kahjustuse astmest. Selle tulemusena peaks lihaste toon paranema.
• Pärast seda tehakse õrnalt venitades sügavam massaaž lihastele, milles ülekaalus on lühenemine.

Massaaži lõpus on soovitatav sooritada esmalt passiivsed ja seejärel aktiivsed ringliigutused kerge koormusega liigestes. Koormust tuleks järk -järgult suurendada. See tehnika võimaldab aktiveerida lihaskoe kasvus osalevaid satelliit -lihasrakke ja kiirendada regenereerimisprotsessi.

Füüsiline harjutus

Duchenne'i müopaatia on seisund, mille korral lihased kõvenevad ja liigeste liikumine on piiratud. Seetõttu on vaja teha igapäevaseid liigeseharjutusi ja lihaste venitusharjutusi (pärast liigeste soojendamist).

Harjutusi on soovitatav teha igal hommikul, pärastlõunal intensiivseid venitusi ja õhtul pehmemaid. Füsioteraapia on rehabilitatsioonitegevuse peamine aspekt.

Siiski tuleb arvestada, et liiga intensiivne koormus aitab kaasa lihaskoe kiiremale hävimisele. Ärge treenige enne kurnatust või valu, tegelege agressiivse spordiga, jookske trepist üles ja hüpake batuutidel. Samuti ei ole soovitatav võtta kuuma vanni, külastada sauna ja vanni.

Haiguse varases staadiumis tuleb erilist tähelepanu pöörata hüppeliigese-, puusa- ja põlveliigestele, hilisemates etappides - ülajäsemete venitamisele. Füüsiline aktiivsus lapsepõlves on eriti oluline, kuna kaltsium imendub tõhusalt ainult treeningu ajal. Samuti peab laps mängude ja tegevuste ajal õppima koormust iseseisvalt juhtima.

Duchenne'i müopaatia progresseeruv pahaloomuline haigus viib täieliku liikumatuseni. Piisav taastusravi aitab selle hetke algust edasi lükata. Liigeste kontraktuuride vähendamiseks kasutatakse nende kinnitamiseks ka ortopeedilisi ortoose ja pikendusklampe.

Video Duchenne müopaatiast

Duchenne'i müodüstroofia: