Wilson-Konovalovi tõbi. Ravi, diagnoos, kliinilised juhised, patogenees

Praegu ei ole Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused täielikult mõistetavad, kuna patoloogia on pärilikku tüüpi düstroofne häire. See areneb ülemäärase vase koguse taustal. inimese kehas ja võib vajada tõsist ravi, sealhulgas maksasiirdamist.

Suurimat metalli kontsentratsiooni diagnoositakse ajus, nägemisorganites, neerudes ja maksas. Nendes elundites on metaboolsed protsessid häiritud, mis kutsub esile düstroofsete muutuste kiire arengu.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt inglise neuroloog Semuel Wilson. 1912. aastal kirjeldati oma töödes häire peamisi sümptomeid ja siseorganite lüüasaamise tunnuseid. Töödes öeldi esmalt, et haiguse esimesed sümptomid võivad avalduda üsna noores eas.

Patsiendid kurdavad neelamisliigutuste halvenemist, pehmete suulagede, huulte või keele liigutamise raskusi. Samal ajal täheldatakse kõrvalekalde all kannataval inimesel tahtmatuid liigutusi ja vaimseid häireid. Patsiendid võivad näidata agressiivsust, mis järk -järgult asendatakse apaatia või meeleheitlike ideedega, mis on märk patoloogia hilisest staadiumist.

Vaated

Haigus on äärmiselt haruldane (1–9 miljonit inimest). Hoolimata asjaolust, et kõrvalekalde kohta pole palju andmeid, eristavad arstid kolme tüüpi patoloogiat.

Samal ajal nad ei arene, seega saab diagnostikat teha üsna kiiresti. Mõnel liigil on siiski samad sümptomid.

Maksa vaade

Samuti nimetatakse seda tüüpi haigusi meditsiinipraktikas sageli kõhuõõneks. Haiguse maksatüübi tõttu kannatavad peamiselt üle 40 -aastased inimesed. Samal ajal diagnoositakse neil maksa rikkumine. 80% juhtudest märgivad arstid nõrkust, maksavalu, palavikku ja kollatõbe.

Mõnel patsiendil muutub nahk kollakaks. 20% muudel juhtudel on sümptomid väga erinevad ja haigusega kaasnevad mitmesugused sümptomid.

Neuroloogiline tüüp

Seda tüüpi Wilsoni-Konovalovi tõbi, mille ravi võib toimuda ainult arsti järelevalve all, on erineva ilminguga. Reeglina areneb neuroloogiline välimus isegi väga noortel patsientidel.

Näiteks võib lapsel olla lihasjäikus, kõneprobleemid või vähenenud vaimne võimekus. Patoloogia areneb ajutiselt ja halveneb. Mõnikord on rahulik periood, kuid haigus areneb edasi.

Täiendavate sümptomite ilmnemisel registreeritakse haiguse harvaesinevaid kliinilisi ilminguid harva. Näiteks meestel on rindade suurenemine. Samuti on kuulmine halvenenud, luud muutuvad habrasemaks, mis põhjustab sagedasi vigastusi. Mõnel inimesel on sinine nahk või küüneplaadid. Võib areneda aneemia.

Etapid ja kraadid

Üldtunnustatud klassifikatsiooni kohaselt on see häire äge ja krooniline. Samuti on olemas nn varjatud staadium. See võib kesta kuni 7 aastat.

Haiguse varjatud astme korral on sümptomid väga nõrgad ja ei mõjuta mingil viisil inimese elukvaliteeti. Mõnikord ilmneb patoloogia alles 5 -aastaselt, kuid sünnist alates võib lapsel esineda kergeid probleeme maksaga.

Krooniline staadium

Haigus areneb väga aeglaselt. Aastaid võib patsient kannatada varjatud staadiumi all, mis alles seejärel areneb krooniliseks. Alguses täheldatakse probleeme ainult maksas.

Aja jooksul diagnoositakse patsientidel ka kesknärvisüsteemi kahjustusi. Noorukitel võib koordinatsioon halveneda. Kui haigus diagnoositakse õigeaegselt, on võimalus seisundit parandada.

Äge staadium

See avaldub selgelt juba noores eas. Sümptomid on väljendunud ja esinevad tavaliselt väga järsult. Täheldatakse keha kiiret väljasuremist. Isegi ravi, kasutades kõige kaasaegsemaid ravimeid, on sageli ebaefektiivne. Sellise kliinilise seisundi korral ulatub surmaoht 90%-ni.

Sümptomid ja märgid

Wilsoni-Konovalovi tõbi, mille ravi ei pruugi kõrvalekallete kiire arengu korral tulemusi anda, erineb ilmingutest sõltuvalt patoloogia tüübist.

Maksavormi tunnused

See avaldub peamiselt kollatõve kujul. See tähendab, et nahk ja limaskestad omandavad kollaka tooni. Selle seisundi areng on tingitud bilirubiini fraktsioonide suurenemisest patsiendi veres. Esiteks ilmneb kollasus silma kõvakestale, hiljem keele alla ja pehmele suulaele.

Pärast seda ilmub näonahale kollatõbi, veidi hiljem levib see kogu kehas. Kõht muutub viimasena kollaseks. Kollatõve suurenenud lokaliseerimisega räägime patoloogia väga väljendunud ilmingust. Samal ajal kannatavad patsiendid tõsise mürgistuse all. Arstid eristavad 3 tüüpi kollatõbe.

Kollatõve tüüp	Eripära
Mehaaniline	See areneb sapiteede blokeerimise taustal. Nahk ei pruugi olla kollane, vaid rohekaskollane toon. Patsiendid kurdavad tugevat sügelust.
Hemolüütiline	Seda diagnoositakse punaste vereliblede tõsise hävitamisega. Nahk omandab kahvatu sidruni värvi. Patoloogia on madala intensiivsusega, sügelust ei esine.
Neerud	See on Wilsoni tõve peamine ilming. Maksarakud, mis vastutavad vajaliku mahuga sapi tootmise eest, on kahjustatud. Seetõttu siseneb vereringesse rohkem bilirubiini. Patsiendi nahk muutub kollakasoranžiks.

Neeru ikterus ei ole intensiivne haigus. Kuid mõned patsiendid märgivad sügelust. Seda tüüpi kollatõve peamine eristav tunnus on konjakivärvi uriin ja valged või värvitud väljaheited. Selle põhjuseks on bilirubiini suurenenud kontsentratsioon veres, mis eritub uriiniga.

Väljaheidete värvi muutus on tingitud maksarakkude hävitamisest ja sapi tootmise vähenemisest, sest just selle metaboliidid vastutavad väljaheidete normaalse värvuse eest. Kui sapi ei toodeta vajalikus mahus, muutuvad väljaheited valgeks või täiesti värvitu.

Wilsoni-Konovalovi tõbi võib avalduda ka astsiidi kujul, kui avastatakse, saavad arstid ravi kiiremini alustada, suurendades soodsa tulemuse võimalust.

Astsiit on suur vedeliku kogunemine kõhukelmele. See on tingitud ka maksakahjustusest. Vedeliku koostis on väga sarnane vereplasmaga. Tänu suurele haridusele hakkab siseorganitele avaldama tugevat survet.

Astsiidi saab määrata laienenud kõhu järgi. Veelgi enam, kui patsient asendit muudab, kõht ei deformeeru ja jääb samaks. Vedelik liigub vastavalt gravitatsiooniseadusele, see tähendab, et see koguneb peamiselt alakõhus. Seetõttu on arstil väga lihtne eristada ülekaalulist patsienti inimesest, kes on kõhukelmele kogunenud liiga palju vett.

Samuti on patoloogia maksavormi sümptomid järgmised:

• Tursed. See areneb peamiselt alajäsemetel. Kui kahjustatud on ka neerud, võib silmade alla ilmuda turse.
• Verejooks. See tekib halva vere hüübimise taustal. Selle eest vastutab ka maks. Kui selle rakud hävivad, siis ei suuda organ lihtsalt hüübimisfaktoreid toota.
• Amenorröa. See avaldub ainult naistel. Patsiendid lõpetavad menstruatsiooni. Seda seetõttu, et terve maks inaktiveerib naisele vajalikud hormoonid, see tähendab östrogeenid. Kui elundi rakud on mõjutatud, ei suuda ta seda funktsiooni samuti täita. Selle tulemusena areneb amenorröa.

Neuroloogilise vormi sümptomid

Selle patoloogia vormi peamine sümptom on jäsemete ja pea värisemine. Ägenemine võib ilmneda 10-25-aastaselt. Patsientidel on selged käte ja jalgade värinad. See ei pruugi aga kuidagi avalduda, kui patsient magab.

Hilisem manifestatsioon on liikuvuse piiramine liigeste painutamisel. Meditsiinipraktikas nimetatakse seda seisundit tavaliselt kontraktuuriks. Lihasjäikust võib diagnoosida ka patsientidel. Sellisel juhul kannatab inimene suurenenud lihastoonuse all.

Seetõttu suureneb vastupanu jäsemete liikumise ajal. Inimesel on raske teha isegi lihtsamaid liigutusi, näiteks tassi tõstmine. Selle taustal kannatab kirjakeel.

20% juhtudest diagnoositakse psüühikahäireid. Patsient võib kannatada psühhoosi või depressiooni all. Esimesel juhul räägime häirest, mida iseloomustab sobimatu käitumine. Alguses võivad patsiendil tekkida meeleolumuutused.

Meeleolu väheneb järk -järgult. Inimene lakkab olemast õnnelik, ta kaotab huvi elu vastu. Samal ajal võib ilmneda ka motoorika aeglustumine. Samuti võib inimene hakata olema agressiivne.

Lisaks võib patsient avalduda:

• Grimass. Kui inimene ei kontrolli näolihaste liigset liikumist. Tundub, et ta liialdab pidevalt oma emotsioonidega. Kuid tegelikult juhtub see meelevaldselt ja seda ei saa kontrollida. Patsient ei märka seda omadust enne, kui talle on sellele tähelepanu juhitud.
• Käekirja muutus. Isegi kui patsiendil puudub lihasjäikus, võib tema kirjakeel dramaatiliselt muutuda. Sagedamini muutub käekiri järjest vähem loetavaks. Pealegi halveneb olukord järk -järgult üha enam. Isegi ühe sõna tähed võivad kõrguse ja laiuse poolest väga erineda.
• Düsartria. Nii nimetatakse meditsiinipraktikas kõnehäireid. Alguses muutub patsiendil mõne foneemi hääldamine keeruliseks, kuid siis ei saa ta mõnda sõna rääkida. Tundub, et inimene räägib pidevalt täis suuga.

Neuroloogilise ja maksavormi tavalised sümptomid

Wilsoni-Konovalovi tõbe, mille ravi sõltub selle kulgu staadiumist, saab diagnoosida Kaiser-Fleischeri rõnga ilmumisel. Sarnane manifestatsioon esineb peaaegu pooltel juhtudel. Sellisel juhul võib sümptom näidata nii maksa kui ka neuroloogilist patoloogiat.

Kaiser-Fleischeri rõngas on pruun rõngas, mis ilmub patsiendi optilise sarvkesta välisservale. See on selge märk sellest, et silma on kogunenud liiga palju vaske.

Kui sõrmus on hääldatud, näeb iga inimene seda hõlpsalt. Kuid mõnikord pole see nii intensiivselt värvitud. Sel juhul on võimalik Kaiser-Fleischeri rõngast tuvastada ainult spetsiaalsete diagnostikaseadmete abil.

Harvad sümptomid

Kõige sagedamini kannatab maks selle haiguse all. Kuid 10% juhtudest täheldatakse neerukahjustusi. See juhtub selles elundis vase liigse kogunemise taustal. Seetõttu ilmub patsiendi uriini veri või glükoos. Tavaliselt ei tohiks olla üht ega teist.

Teine harv manifestatsioon on intravaskulaarne hemolüüs. 10-15% haiguse diagnoosimise juhtudest märgivad arstid, et erütrotsüüdid hakkavad veresoonte õõnsustes lagunema. See võib põhjustada hemoglobiini tugevat langust.

Ka meditsiinipraktikas leitakse mõnikord luukoe kahjustusi. Näiteks diagnoositi mõnel patsiendil osteoporoos, mille põhjustas geneetiline häire. Osteoporoos on patoloogia, mille arenguprotsessis luude struktuur kaotab oma tiheduse.

Põhjused

Seni peetakse haiguse arengu peamiseks põhjuseks geenimutatsiooni.. ATP7B geen asub kromosoomi 13 pikal õlal. Just tema vastutab P-tüüpi ATPaasi kodeerimise eest, mis omakorda transpordib sapi ja vaske.

Praeguseks on kirjeldatud umbes 300 seda tüüpi mutatsiooni. Kõige sagedamini areneb haigus väikese arvu muutuste taustal, mida peetakse selliste populatsioonide jaoks spetsiifilisteks.

Mutatsioonid võivad sõltuvalt patsiendi elukohast erineda. Näiteks isoleeritakse lääne mutatsioon H1069Q, mida täheldati 35–63% juhtudest.

Hiinas selliseid muutusi peaaegu kunagi ei leita. Kuid R778L mutatsiooni diagnoositakse suuremal määral.

Kas need mutatsioonid mõjutavad patoloogia progresseerumise kiirust, on raske öelda. Siiski on tõendeid selle kohta, et H1069Q -ga patsiente hakkavad neuroloogilised ilmingud kannatama palju hiljem.

Haigus on klassifitseeritud autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et patsiendid võivad saada defektiga geeni, mis võib põhjustada pöördumatuid muutusi ainult mõlemalt vanemalt.

Kui see on ainult ühel vanematest, muutub laps selle geeni kandjaks. Sellisel juhul võivad tal olla kerged sümptomid, kuid märgatavaid ilminguid ei esine.

Diagnostika

Wilsoni-Konovalovi tõbi, mille ravi määratakse alles pärast põhjalikku diagnoosi, on üsna haruldane ilming. Seetõttu ei pruugi tavalisel kliinikul olla vajalikku varustust. Kuid mõned testid on standardsed, nii et saate neid registreerimiskohas tasuta teha.

Näiteks on esialgseks diagnoosimiseks vaja teha üldisi teste. Lisaks peate vase sisalduse jaoks annetama verd ja uriini. Sageli määravad arstid kõhuõõne ultraheli, CT või MRI, maksa biopsia (kui kahtlete diagnoosis).

Täpsemad uuringud hõlmavad pilulampide diagnostikat. Seda viib läbi silmaarst. See võimaldab teil määrata isegi nõrgalt väljendatud Kaiser-Fleischeri rõnga olemasolu. Samuti tehakse geneetilisi teste mitte ainult patsiendi enda, vaid ka tema lähisugulaste jaoks.

Peate külastama neuroloogi, kuna peate olema kindel, et sümptomid ei ole teiste haiguste ja sündroomide ilming. Kui aga patsiendil on Kaiser-Fleischeri ring ja vase ainevahetuse häire, siis pole kahtlust. Kuna sellised ilmingud on iseloomulikud ainult Wilsoni-Konovalovi tõvele.

Lisaks peaksid spetsialistid uurima näoilmete ja motoorsete oskuste võimalikke rikkumisi. Võimalik, et peate külastama endokrinoloogi, dermatoloogi, reumatoloogi.

Alles pärast seda, kui kõik kõrgelt spetsialiseerunud spetsialistid oma eeldusi väljendavad, on võimalik rääkida täpsest diagnoosist ja koostada raviplaan. Sellise mutatsiooni olemasolu on võimatu iseseisvalt kindlaks teha, seega on parem kohe testida.

Ravi meetodid

Ravi peamine eesmärk on vähendada kehasse siseneva vase hulka. Selle kontsentratsiooni vähendamiseks määratakse patsientidele tavaliselt dieet (tavaliselt tabel number 5). See tähendab, et patsient peab toidust välja jätma kõik toidud, milles on üsna kõrge rauasisaldus.

Peate lõpetama sealiha, lambaliha, kala ja muude mereandide söömise. Kindlasti välistage kaunviljad, pähklid, seened ja paljud muud toidud. Täieliku vastuvõetava toidu nimekirja koostab arst individuaalselt.

Vase koguse vähendamiseks on ette nähtud ka teatud ravimid. Need ei sisalda antioksüdante ega hepatoprotektoreid, kuna neil pole soovitud toimet. Selle asemel määrab arst tõhusamaid ravimeid.

Penitsillamiin

Ravim, mis soodustab kelaatide kiiret moodustumist. Ravi algstaadiumis on vaja võtta ravimeid 250 mg päevas. Annust suurendatakse järk -järgult 1,5 g -ni päevas.

Pärast esimest ravinädalat testitakse patsienti uuesti. Kui vase eritumine päevas ületab 2 mg, loetakse ravi tõhusaks. Arst määrab uue annuse, kuni diagnostilised tulemused stabiliseeruvad.

Selle tõhusa abinõu peamine puudus on kõrvaltoimed. Patsiendil võivad tekkida keerulised nahahaigused või diagnoosida luuüdi supressioon. Võib areneda neuroloogilised häired.

Trientiin

Sellel ravimil on kergem toime ja see on ette nähtud, kui patsiendi keha reageerib teravalt penitsillamiinile. See toimib samamoodi, kuid väiksema intensiivsusega, seega võib paranemisprotsess kesta kauem. Siiski võib Trientine olla kahjulik ja süvendada neuroloogilisi kõrvalekaldeid, kui neid on.

Ravimit tuleb võtta tühja kõhuga. Alla 12-aastased lapsed-500 mg päevas 3-4 annuse jaoks. Päevane annus ei tohi ületada 1,5 g. Täiskasvanutele määrab arst 750-1250 mg päevas.

Tsinkatsetaat

See on homöopaatiline ravim, mida tuntakse ka tsinkatsetaadina. See ravim ei võimalda toidust saadud vaske inimkehasse imenduda. Peate võtma graanuleid koguses 7-8 tk. 3-4 korda päevas 30 minutit. enne sööki või 1 tund pärast.

Graanulid tuleb keele all aeglaselt lahustada. Vastuvõtukursus on tavaliselt 3-4 nädalat. See vahend on haiguse väljendunud faasis vähem efektiivne.

Ravimi võtmise kõrvalmõjudest saab eristada ainult maoärrituse tõenäosust.

Isegi homöopaatia osas peaks annuse määrama raviarst. Selle haiguse traditsiooniline meditsiin on ebaefektiivne ja võib provotseerida ägenemist.

Kui ravimid ja dieet ei tööta ja patsiendi seisund halveneb jätkuvalt, on vajalik maksa siirdamine. Samaaegselt määratakse patsiendile toetav ravi.

Seotud neuroloogiliste probleemide diagnoosimisel võib arst nende sümptomite leevendamiseks välja kirjutada ravimeid.

Võimalikud tagajärjed ja komplikatsioonid

Kui ravi ei toimu, lakkab patsient järk -järgult normaalselt töötamast ega saa ennast ise teenida. Surma võimalus on olemas.

Samuti võib tüsistuste hulgas eristada mitmeid ohtlikke patoloogiaid:

• Fulminantne hepatiidi vorm. See erineb haiguse levinumatest ilmingutest. Fulminantse vormi arenguga diagnoositakse maksarakkude progresseeruv massiline hävitamine. Reeglina on neil hea taastumisvõime, kuid seda tüüpi hepatiidi korral puudub see funktsioon täielikult. Sellisel juhul tekib patsiendil seisund, mida meditsiinipraktikas nimetatakse sulamaksaks. Orel hakkab väga kiiresti kahanema. Lõppkokkuvõttes on surmaoht suur.
• Maksa tsirroos. Seda iseloomustab normaalsete kudede asendamine sidekoega. Tsirroosi taustal lakkab maks järk -järgult töötamast. Vajalikke valke ei sünteesita. See on ka äärmiselt eluohtlik seisund.
• Hemolüüs. Häire, mille korral punased verelibled hävitatakse. Haigus provotseerib aneemia teket. Patsiendil diagnoositakse punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langus. Aneemia taustal võib tekkida hüpoksia, see tähendab hapnikuvaegus, mille all kannatavad elundid ja koed. See võib põhjustada paljude elutähtsate elundite töö katkemist.
• Neerukivid. Kui inimorganismi soolade tasakaal on häiritud ja vask hakkab neerudesse kogunema, võib see põhjustada kivide teket. Need takistavad neerude normaalset tööd, mis häirib filtreerimisprotsesse. Urineerimine muutub keerulisemaks.

Seega on Wilsoni-Konovalovi tõbi väga ohtlik geneetiline patoloogia, mis nõuab kohest ravi. Probleem on selles, et haiguse varjatud arengu korral ei ole alati võimalik seda õigeaegselt tuvastada.

Kuid see pole kaugeltki tavaline haigus, mis mõjutab väga väikest arvu patsiente. Kahjuks on see ka põhjuseks teadmiste puudumisel kõrvalekaldumisest ja teraapia puudumisest, millel poleks nii palju kõrvaltoimeid.

Video Wilsoni-Konovalovi tõve kohta

Malõšev Wilson-Konovalovi tõve kohta: