Inimese pärilikud haigused. Nimekiri koos kirjeldusega, tabel

Inimese pärilikud haigused põhjustatud geenimutatsioonist, mis viib uute spetsiifiliste tunnuste ilmnemiseni. Mõnes patoloogias ilmnevad spetsiifilised sümptomid kohe pärast lapse sündi, teiste puhul on varjatud kulg, mis avaldub alles teatud vanuse või olukorra saavutamisel.

Pärilike haiguste loetelu tuleb eristada kaasasündinud ja perekondlikest patoloogiatest. Esimesed võivad olla põhjustatud nii geneetilistest kui ka mehaanilistest, keemilistest, bioloogilistest negatiivsetest teguritest ning viimaste sagedaseks põhjuseks on inimese perekondlik eelsoodumus.

Sõltuvalt esinemise tüübist võib pärilikud haigused jagada:

• geen, mis on seotud DNA ahela struktuuri või osa kahjustamisega;
• kromosomaalne, põhjustatud kõrvalekalletest kromosoomide arvus või defektis;
• multifaktoriline (või päriliku eelsoodumusega haigused), magamine inimkehas teatud ajani, provotseeritud väliste tegurite mõjul.

Geneetiline

Inimeste pärilikud haigused (haiguste loetelu on toodud artiklis allpool), mis on seotud DNA ahelate struktuuri rikkumisega ja geenide kahjustused, mis vastutavad päriliku teabe edastamise eest lapsele mõlemalt vanemalt, kuuluvad geneetilise rühma patoloogiad.

Kõige sagedamini tähendab mõiste "geen" monogeenseid patoloogiaid, mis on põhjustatud mutatsioonidest või nende puudumisest üksikud geenid ja päritud vastavalt Mendeli seadusele (autosoomne või seotud X -kromosoomiga) viise).

Autosomaalne domineeriv pärand

Inimeste pärilikud haigused (pärilike patoloogiate loendi koostasid juhtivad geneetikud), mis esinevad igas põlvkonnas, on patoloogiad, edastatakse autosomaalse domineeriva pärimisviisi kaudu, kui inimene pärib ühe normaalse ja ühe "muutunud" kromosoomi, mis on domineerivas (privilegeeritud) seisukorras.

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Keda saab edastada
Marfani sündroom	Patoloogia all kannatavatele inimestele on iseloomulik: väga pika kasvu välimus ebaproportsionaalselt lühikese tüvega ja väga pikkade jäsemetega; asteeniline kehaehitus koos vähearenenud nahaaluse rasva ja lihasdüstroofiaga; pika ja kitsa luustiku olemasolu; maitse rikkumine ja kaarekujulise suulae areng; liigeste düsfunktsioon; deformeerunud lehtrikujulise või kooritud rindkere areng; lülisamba deformatsioon; lamedad jalad.	Sidekoe süsteemne alaareng, mis on põhjustatud kollageeni defektist ja millega kaasneb silmade struktuuri, kardiovaskulaarsüsteemi või luu -lihaskonna kahjustus.	Patoloogiatega last iseloomustab kaasasündinud südamehaigus, nägemisorganite patoloogiad, bronhopulmonaalse ja närvisüsteemi kahjustused, mis viivad surmaga 30. eluaastaks.	Nii poisid kui ka tüdrukud kannatavad sama sagedusega patoloogiate all. Patoloogia juhtude arv on 1 10 000-20 000 inimesest.
Recklinghauseni neurofibromatoos	Haiguse sümptomaatika varieerub sõltuvalt kasvajate asukohast ja esimeses etapis avaldub see piimjas kohviga vanuselaikude ilmumisel nahale: Neurofibroomide paiknemise korral lümfisõlmedel on lümfivool häiritud. Neurofibromatoosi kesksel kujul mõjutavad sõlmed seljaaju ja aju, provotseerides peavalu, tundlikkuse kadu ja kõnehäireid.	Patoloogia, mida iseloomustab kasvajate (neurofibromatograafia) areng närvisüsteemis ja perifeersetes kudedes.	Edasise käiguga tekib mitu nahaalust sõlme, mis ilmuvad tüvele, kaelale, peale ja jäsemetele. Nägemis- ja kuulmisnärvide neurofibroomide arenguga kaasneb täielik pimedus ja kuulmislangus.	Patoloogiat diagnoositakse 3–16-aastaselt nii poistel kui tüdrukutel. Haiguse levik on 1 juhtum 4000-5000 sünnituse kohta.
Ehlers-Danlose sündroom	Haiguse sümptomid on süsteemsed, üldised ja avalduvad: kõigi elundite ja süsteemide naha hüperelastsus; naha haavatavus ja haprus; Raskused haavade paranemisel atroofiliste ja kolloidsete armide moodustumine lõikude ja vigastuste kohas; liigeste lõtvus.	Pärilik, sidekoe düsplaasia, mis on põhjustatud luuvalkude (kollageeni) ebapiisavast tootmisest.	Tulenevalt asjaolust, et haiguse ravi ei ole välja töötatud, vajab patsient füüsilist ranget piirangut koormus, kuna surm võib tekkida veresoonte ja sisemise rebenemise tõttu verejooks.	Mõjutab mõlemast soost lapsi, esineb ühel vastsündinul 5000 -st.
Osteogenees imperfecta	Lihas -skeleti süsteemi haigus avaldub: liigesekoe haprus; luustiku ja hammaste deformatsioon; lihaste hõrenemine; liigeste hüpermobiilsus; kuulmispuue.	See põhjustab luude moodustumise probleeme ja kalduvust sagedastele luumurdudele.	Sündroomiga lapsed surevad esimese 2-3 elukuu jooksul mitmete luumurdude või septiliste komplikatsioonide tõttu.	Haigust diagnoositakse mõlemast soost imikutel sagedusega 1/10 000. vastsündinud.
Pseudohüpoparatüreoidism või Albrighti tõbi	Lihas -skeleti koe pärilikku düstroofiat, millega kaasneb kaltsiumi sisalduse suurenemine veres, iseloomustavad ainevahetushäired, füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Pseudohüpoparatüreoidismi sümptomiteks on: toonilised krambid; kivide moodustumine põies; lühike kasv; ülekaalulisus; glükeemia; kuu nägu.	Haiguse välimus on tingitud luustiku ja neerude resistentsusest kõrvalkilpnäärme hormooni toimele, mis on põhjustatud rakumembraanide struktuuri defektist.	Hormoonasendusravi läbiviimisel on suur tõenäosus vähendada haiguse ilmingut ja normaliseerida inimese seisundit.	Haruldane pärilik patoloogia, mida diagnoositi ainult 300 patsiendil.

Seotud autosomaalse retsessiivse ülekandega

Autosomaalset retsessiivset ülekannet iseloomustab paaritud muteerunud geenide lisamine lapse DNA -sse, mis kuuluvad mõlema vanema genotüüpi.

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Keda saab edastada
Fenüülketonuuria	Patoloogiaga kaasneb tugev oksendamine, letargia või hüperaktiivsus, hallitanud lõhn uriinist ja nahast, häiritud psühhomotoorne areng.	Aminohapete metabolismi geneetiline häire, provotseerides maksaensüümide puudulikkust.	Esimesed haigusnähud ilmnevad 2-6 elukuul, hetkest, kui esimene valk kehasse siseneb, muutudes koheselt püsivaks oksendamiseks. Kuue kuu jooksul haigus progresseerub, provotseerides psühhomotoorse arengu viivitust.	Esineb mõlema soo lastel sagedusega 1 juhtum 10 000 vastsündinu kohta.
Galaktoosemia	Provotseerib: rinnapiima, segude talumatus; isutus; kollatõbi; maksatsirroos; psühhomotoorse arengu hilinemine.	Ensümaatilise ja süsivesikute ainevahetuse rikkumine, mis on seotud laktoosi metabolismi häiretega.	Haigus areneb kohe pärast sündi, avaldudes vesise väljaheite ja pideva oksendamisega ning 2.-3 elukuudel kogeb laps maksafunktsiooni deformatsiooni ja tsirroosi, astiiti, ägedat maksa ebaõnnestumine.	Harv geneetiline haigus, diagnoositud ühel juhul 10 000–50 000 vastsündinu kohta.
Ihtüoos	Sellega kaasneb kudede keratiniseerumise rikkumine, mis avaldub nahale soomuste moodustumise kujul kalade soomuste kujul.	Pärilik nahahaigus. Päritud ainult X -kromosoomis.	Haiguse prognoos on ebasoodne ja täis süstemaatilisi patoloogiaid, mis provotseerivad varajast surma.	Kõige sagedamini diagnoositakse meestel 3 -aastaselt.
Progeeria	Haigus avaldub lapsel: naha elastsuse kaotus; hallide juuste välimus ja sellele järgnev kiilaspäisus; alumise lõualuu väike suurus, kolju suure läbimõõduga; südame ja veresoonte talitlushäired; ainevahetusprobleemid; onkoloogilised kasvajad.	Suhteliselt haruldane geneetiline patoloogia, mis on seotud siseorganite varase vananemisega, põhjustades vastavaid muutusi kehas. Geneetilised patoloogiad edastatakse ainult muteerunud geenide juuresolekul sugukromosoomidel.	Haige lapse eluiga on 3 kuni 13 aastat.	Sellised haigused avalduvad lastel, kes on sündinud Y- või X -kromosoomide kahjustatud geenide asümptomaatilisest kandjast.

X -kromosoomi pärimine

X-seotud retsessiivne pärand tekib ainult siis, kui kahjustatud (muteerunud geen) on peremehe ema sugukromosoomis ja on homosügootne või heterosügootne. Sellised patoloogiad edastatakse tervetelt naiskandjatelt ainult nende poolt sündinud poistele.

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Patoloogia levik
Hemofiilia	Hemofiilia kõige spetsiifilisemad ilmingud on kalduvus erinevatele sise- ja välisverejooksudele: seedetrakti; intramuskulaarne; retroperitoneaalsed hematoomid; hemartroos; verekaotus trauma ja operatsiooni ajal.	Pärilik hemostaasi patoloogia, mis põhineb vere hüübimisprotsessi rikkumisel.	Pikaajalise asendusravi korral normaliseerub patsiendi seisund. Kerge haigus ei mõjuta eeldatavat eluiga. Rasketel juhtudel võivad kõik tõsised vigastused ja kirurgilised protseduurid lõppeda surmaga.	1 juhtum 10 000–50 000 isase kohta.
Fosfaat-diabeet	Haiguse sümptomid hõlmavad järgmist: lihastoonuse vähenemine; mineraalide ainevahetuse häired luukoes; pidurdunud kasv. Mõnda patoloogia vormi iseloomustab ka kaltsiumi ja selle ühendite imendumise halvenemine organismis, mis viib hüpoglükeemilise indeksi ja kõrvalkilpnäärme patoloogia suurenemiseni.	Patoloogiline seisund, mida iseloomustavad fosfori imendumisega seotud probleemid ja mis põhjustavad luu- ja sidekoe struktuuri rikkumist.	Asendusravi korral on haiguse prognoos soodne, kuid patsiendi jaoks püsib kogu tema elu jooksul vajadus D -vitamiini, fosfori ja kaltsiumi regulaarse kasutamise järele. Elukvaliteeti võib halvendada ka luustiku kaasasündinud deformatsioon.	Patoloogia diagnoos on 1: 20 000 vastsündinud poissi.
Duchenne'i lihasdüstroofia	Hakkab ilmnema 3-5-aastaselt kiiresti leviva ja progresseeruva lihasnõrkusega.	Haiguse teine ​​nimi on müopaatia. Patoloogia päritakse mööda X -kromosoomi.	Esialgu levib haigus vaagnavöötme ja puusade lihastesse ning seejärel mõjutab õlgu ja selga, provotseerides täieliku liikumatuse ilmnemist. Samal ajal tekivad luustiku deformatsioonid ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustused.	Kõige sagedamini kannatavad poisid patoloogia all (1 juhtum tuhande kohta).
Hunteri sündroom	See viib välimuseni: kasvupeetus koos raske rasvumisega; luu- ja lihaskonna arengu häired; naha, südame -veresoonkonna ja närvisüsteemi kahjustused; kuulmispuue ja vaimne alaareng; probleemid hingamissüsteemis.	Pärilik metaboolne patoloogia, mis on seotud ensüümide idursulfaasi tootmisega organismis ja mukopolüsahhariidide kuhjumisega kudedesse. Pärand esineb X-soo kromosoomis.	Sümptomid tekivad vanuses 1 kuni 3 aastat. Eeldatav eluiga on umbes 50-60 aastat.	Hunteri sündroomiga laste sündimus on ligikaudu üks 100 000 kuni 150 000 vastsündinust.
Fabry haigus	Haigus on süstematiseeritud: tugev valu jäsemetes; vähenenud higistamine; kiire väsimus; neeru- ja südamepuudulikkus; aju vereringe äge rikkumine.	Geenimutatsioonist tingitud patoloogia on tingitud ensüümi galaktosidaasi ebapiisavast aktiivsusest või täielikust puudumisest lipiidide metabolismis.	See aktiveeritakse 6-12 või 30 aasta pärast. Õigeaegse ravi korral sümptomid peatuvad. Patsiendi eeldatav eluiga on umbes 40-50 aastat.	Haiguse kõrgeim levimus on Ameerika Ühendriikides. Patoloogia levik on 1 juhtum 40-120 tuhande kohta. vastsündinud.

Y -kromosoomi pärimine

Pärand Y -kromosoomis esineb üsna harva ja esineb ainult isalt ning kandub edasi ainult isastele. Selliste patoloogiate märke leidub perekonna igas põlvkonnas.

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Kui tihti see esineb
Aurikli hüpertüreoidism	Sellega kaasneb juuste väljanägemine ja nende liigne kasv kõrvade piirkonnas.	Põhjuseks geneetilised mutatsioonid, mis muudavad epiteelirakkude struktuuri, muutes nende struktuuri epidermise rakkudeks.	See avaldub varases lapsepõlves juuksepiiri kasvuga mittestandardsetes kohtades.	Ainult poistele.

Kromosomaalne

Inimeste pärilikud haigused (geneetiliselt levivate haiguste loetelu sisaldab lisaks geenide kõrvalekalletele ja patoloogiatele ka (mis on seotud kromosoomide komplekti DNA ahela muutusega) võivad olla põhjustatud mutatsioonidest, mis ei mõjuta terveid geene, vaid ainult üksikuid kromosoomid.

Selle pärilike patoloogiate rühma eripäraks on uute kromosoomide kaasamine DNA ahelasse või väljalangenud kromosoomide väljajätmine, samuti struktuuri muutus või kahjustus.

Kromosomaalsed mutatsioonid tekivad vanemate genotüübi talitlushäire tõttu ja neid peetakse üheks peamiseks põhjuseks, mis provotseerivad spontaanse raseduse katkemise või embrüo emakasisese surma. Mitte rohkem kui 3-5% neist edastatakse põlvest põlve.

Põhjustab trisoomia

Trisoomia on geneetiline mutatsioon, mille tagajärjel ilmneb inimese genotüübile täiendav täiendav kromosoom, mis viib tõsiste pärilike patoloogiate tekkeni.

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Keda saab edastada
Downi sündroom	Patoloogia iseloomulikud tunnused on: lameda näo ja pea tagaosa areng; Mongoloid silmaosa; jäsemete lühendamine; lühikese varbaga; lühike nahavolt kaelal; kõne ja psühhomotoorse arengu rikkumine.	Anomaalia, mis väljendub 21. kromosoomi geneetilise materjali koopiate suurenemises (kolmekordistumises).	Emakasisese arengu ajal tekkiv patoloogia võib lõppeda spontaanse raseduse katkemisega või kaasneda lapse sünniga kehaehituse ja arengu tunnustega. Enamikel sündroomiga lastel õnnestub sisendada minimaalseid majapidamis- ja suhtlemisoskusi. Sündroomiga täiskasvanud patsiendid võivad elada iseseisvat elu.	Esinedes ligikaudu 1-2 patsiendil 300-400 inimese kohta, peetakse patoloogiat kõige tavalisemaks kromosomaalseks kõrvalekaldeks.
Patau sündroom	Patau sündroomiga sündinud lapsed on erinevad: väga väike kaal; vormimata kesknärvisüsteem; madal, kaldus otsmik; silmade pilude kitsenemine ja nende vahelise kauguse puudumine; mikrotsefaalia; lühike kael; paindekahjustus luudele.	Kroomide arvu suurendamine 13. paaris.	Kõige sagedamini diagnoositakse patoloogiat lapse surnult sündides. Surmav tulemus võib juhtuda ka beebi esimesel eluaastal.	Imikute sündimus mõlemast soost on 1: 7000-10000.
Edwardsi sündroom	See avaldub välimusega: väike suu; väga kitsad ja väikesed silmad; deformeerunud kõrvaklapid.	Haigust põhjustab 18. paari trisoomia.	Enamik selle patoloogia all kannatavatest lastest sureb enne 3 -kuuseks saamist hingamisseiskuse või südame rütmihäirete tõttu.	Kõige sagedamini täheldatakse imikutel, kes on sündinud üle 45 -aastastele emadele Laste sündimus on 1: 5000-7000. Enamik haigeid patoloogiaid on tüdrukud.
Trisoomia X sündroom	Väike kõrvalekalle psühho-emotsionaalses arengus, mida iseloomustab intelligentsuse väike langus ja inimese eelsoodumus skisofreenia või bipolaarse häire ilmnemisele.	Selle põhjuseks on kolme kromosoomi moodustumine 47. paaris, 4 48. või 5 49. kromosoomis.	Enamik patoloogia juhtumeid jääb avastamata ja vastsündinutel pole väliseid defekte ja nad elavad normaalset elu.	Patoloogia esineb ligikaudu ühel tuhandel vastsündinul.
Klinefelteri sündroom	Areng avaldub: meeste viljatus; keha eunuchoidne struktuur, mis on põhjustatud sugunäärmete vähenenud aktiivsusest; halb juuste kasv näol ja kaenlaalustel; vaimne alaareng; piimanäärmete suurenemine.	Pärilik patoloogia, mis on seotud meessoost genotüübi (47., 48., 49. paar) naiste kromosoomide arvu suurenemisega.	Aja jooksul arenevad skisofreenia ja dementsus ning sellega kaasneb ka viljatus.	Seda esineb 1,5 poisil 1000 -st.
Jacobsi sündroom	Võib kaasneda seletamatute agressiivsushoogudega, millega kaasneb kerge nõrkus ja psühholoogiline alaareng.	Seda seostatakse X -kromosoomide arvu lahknevusega spermatogeneesi ajal ja karüotüübi suurenemisega 47. paaris.	Sündroomiga lastel ei ole arenguomadusi, kuid nad kasvavad alati palju kiiremini kui nende eakaaslased.	See esineb suhteliselt normaalse fenotüübiga pikkadel meestel. Esines 1 -l 1000 -st, seda diagnoositi kõige sagedamini agressiivsetel kurjategijatel.

Monosoomia

Sugukromosoomide monosoomiaga kaasneb X-soo kromosoomi kahekordistumine või täielik ülekaal, mis põhjustab arenguhäireid.

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Keda saab edastada
Shereshevsky-Turneri sündroom	Haigus avaldub: lühike kasv; seksuaalne infantilism; viljatus; käte ja jalgade turse; ebakorrapärase kehaehituse areng; lühikese kaela olemasolu.	Naiste geneetiline anomaalia, millega kaasneb sugukromosoomide arvu lahknevus (ühe X -kromosoomi puudumine).	Ei mõjuta eeldatavat eluiga, kuid avaldub viljatuse arengus.	Seda esineb ühel 3000 vastsündinud tüdrukul.

Põhjustatud kromosoomide kadumisest

Inimese pärilikud haigused, mis arenevad kromosoomide mikrodeletsiooni tagajärjel, on põhjustatud kadumisest või osa geneetilise struktuuri (kromosomaalse käe) kaotus, mis põhjustab tõsise geneetilise arengu kõrvalekaldeid.

Selliste patoloogiate loendis:

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Keda saab edastada
Williamsi sündroom	See avaldub vaimse alaarengu kujunemises ja paljudes füüsilise arengu anomaaliates. Tüüpilised patoloogia tunnused on: vajunud rind ja X-kujulised jalad; täis rippuvad põsed ja lame ninasild; ümar nina; koonduv silmi; väljaulatuv kukal; alumiste ja ülemiste silmalaugude turse; silmad sinise, sillerdava skleraga.	Geneetiline patoloogia, mis on põhjustatud 7. kromosoomi osa kadumisest või hävitamisest. Päkapiku näo sündroomi põhjuseks arvatakse olevat vanema genotüübi uus mutatsioon.	See viib südamehaiguste tekkimiseni, kuid kerge raskusastme ja sümptomite leevendamise korral võib patsient elada küpses eas.	See mõjutab poisse ja tüdrukuid sama sagedusega, esinedes 1 või 20 tuhandel. juhtumid.
Angelmani sündroom	Selle patoloogiaga inimestele on iseloomulikud järgmised sümptomid: vaimne alaareng; psühhomotoorsete oskuste rikkumine; hüppav kõnnak; hüperaktiivsus; vägivaldse naeruhood.	15. kromosoomi osa kaotus põhjustab tõsiseid arengupatoloogiaid.	Aja jooksul muutuvad sümptomid vähem väljendunud ja enesekontrollioskused paranevad.	See esineb 1 juhul 10-20 tuhandest. vastsündinud. Kõige sagedamini diagnoositakse haigus poistel.
Prader-Willi sündroom	Kaasas: vaimne alaareng erineval määral; agressiivsed spontaansed rünnakud; aju rasvumine. Samuti on deformeerunud näo struktuur (lame nina- ja kõrvaõõnsused, kõrge suulagi, lühike ülahuul) ja suguelundite vähearenenud areng. Noorukieas liitub patoloogiaga ka suhkurtõbi.	Mõlema osa (ema ja isa) hävitamine kromosoomil 15 aitab kaasa tõsise geneetilise kõrvalekalde tekkimisele.	See provotseerib kopsupuudulikkuse arengut, mis on sageli surma põhjuseks 4-5-aastaselt. Sümptomite õigeaegse leevendamise korral on eeldatav eluiga 60-70 aastat.	Haiguse levimus on 1: 15 000 - 1: 25 000. Soolisi erinevusi pole.
Kassi karjumise sündroom	Selle patoloogia all kannatavaid lapsi iseloomustab: kuu nägu; mikrotsefaalia; kissitama; vale hambumus; lihaste reflekside probleemid. Haiguse tunnusteks peetakse ka sügavat idiopaatiat, hüperaktiivsust ja kalduvust kontrollimatule agressioonile.	Viienda kromosoomi fragmendi puudumine, mis sai oma nime väikelaste karjatavate helide järgi, meenutades tugevalt kassi mjäu.	Sellega kaasneb tõsise mahajäämuse ilmnemine psühheemootilise arengu tasemel.	Seda peetakse üheks haruldaseks patoloogiaks, mis esineb ühel inimesel 45 tuhandest. vastsündinud.

Multifaktoriline

Inimese pärilikud haigused (geneetilise eelsoodumusega patoloogiate loend sisaldab reeglina eluohtlikke patoloogiaid täiskasvanueas) on rühm multifaktoriaalseid haigusi, mis ühendavad inimese genotüübi muutuse ja välise mõju tegurid.

Koos DNA ahelaga edastatuna jäävad sellised haigused kehasse sageli täiesti märkamatuks kuni ilmumise hetkeni keskkonnategurid, mis provotseerivad patoloogia arengut, sealhulgas:

• suitsetamine;
• süüa palju loomset rasva;
• istuva eluviisi säilitamine;
• ülekaalulisus;
• tugev ja pidev närvipinge;
• süüa palju suhkrut ja soola.

Meditsiiniline nimi	Märgid	Välimuse põhjused	Areng	Keda saab edastada
Ateroskleroos	Haiguse ilmingutena võib kõige sagedamini täheldada stenokardia rünnakuid, mis põhjustavad: südame isheemiatõbi; südameinfarkt; kardioskleroos; veresoonte aneurüsmid.	Arterite süsteemne kahjustus, millega kaasneb suurte kolesterooli ladestuste ilmumine veresoonte sisevoodrile, mis viib luumenuse ahenemiseni ja südamelihase verevarustuse halvenemiseni.	See viib ägeda või kroonilise kardiovaskulaarse puudulikkuse tekkeni.	Kõige sagedamini mõjutab see 40-45-aastaseid mehi.
Hüpertooniline haigus	Hüpertensiooni peamised sümptomid on järgmised: tugevad peavalud; müra kõrvades; vererõhu tõus üle 140-160 mm Hg. Kunst süstoolse ja 90-95 mm Hg jaoks. artikkel düstoonia jaoks; südamepekslemine; õhupuudus; loor silmade ees; valu südame piirkonnas.	Kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia, mis on põhjustatud veresoonte reguleerimise keskuse talitlushäiretest ja neerude mehhanismid ja põhjustades vererõhu füüsiliste parameetrite tõusu, muutusi südame, kesknärvisüsteemi ja laevad.	See kutsub esile kardiovaskulaarsüsteemi organite kroonilise kahjustuse ja vereringe ebastabiilsuse, mis võib muutuda hüpertensiivse kriisi ilmnemise põhjusteks.	Mõjutab üle 40 -aastaseid mehi ja naisi.
Diabeet	Suhkurtõve ilminguga kaasneb: tugev janu; nõrkus ja pearinglus; halb haavade paranemine; atsetooni lõhna ilmnemine uriinis.	Krooniline ainevahetushäire, mis põhineb hormooni insuliini ebapiisaval tootmisel, mis ei suuda võidelda vere glükoosisisalduse tõusuga.	See põhjustab ainevahetushäireid, hüpoglükeemilise kooma arengut.	See areneb nii naistel kui meestel.

Inimese pärilikud haigused on kaasasündinud patoloogiad, mis on põhjustatud geenimutatsioonidest, nende arvu muutustest või kroomi hävitamine DNA ahelas, mis salvestab geneetilist teavet, mis vastutab õige arengu ja struktuuri eest inimene.

Sellised haigused, mis on päritud või põhjustatud isade või ema geenide talitlushäiretest, loetakse ravimatuteks ja enamik neist on seotud tõsiste arenguhäiretega, samuti suur nimekiri keha välise ja sisemise struktuuri tõsistest defektidest inimene.

Videod pärilike haiguste kohta

Mis on pärilikud haigused: