Phénylcétonurie - la maladie la plus fréquente du métabolisme des acides aminés. En moyenne, phénylcétonurie sensibles 1 de 8000 personnes.
Sous-jacente des maladies est la déficience enzymatique effectuer une conversion de la phenylalanine en tyrosine (tyrosine Il empêche le dépôt de graisse, réduit l'appétit, améliore la fonction de l'hypophyse, la thyroïde, et glandes surrénales).
symptômes de phénylcétonurie
Phénylcétonurie se manifeste dans la première année de vie. Les principaux symptômes de cet âge sont les suivants:
- bébé léthargie;
- le manque d'intérêt dans les environs;
- parfois l'irritabilité;
- l'anxiété;
- vomissements;
- troubles du tonus musculaire (hypotonie souvent);
- convulsions;
- des symptômes de la dermatite atopique;
- il y a une odeur « de la souris » caractéristique de l'urine.
Dans la vie plus tard pour les patients atteints de phénylcétonurie sont caractérisés par un retard de développement mental et de la parole, souvent marqué microcéphalie.
Si phénylcétonurie est caractérisé par les caractéristiques phénotypiques suivantes: dépigmentation de la peau, des cheveux et de l'iris. Chez certains patients, l'une des manifestations de la maladie peuvent être
sclérodermie.Les crises d'épilepsie se produisent dans près de la moitié des patients atteints de phénylcétonurie et dans certains cas, peut être le premier signe de la maladie.
diagnostic
Le diagnostic de phénylcétonurie présumé basé sur l'ensemble des données généalogiques, les résultats de l'examen clinique et biochimique:
- possibles mariages consanguins les parents d'un enfant malade;
- pathologie similaire dans leurs cousins indigènes ou frères et sœurs (frères ou sœurs);
- des convulsions, le tonus musculaire;
- lésions cutanées eczémateuses;
- dépigmentation des cheveux, de la peau et de l'iris;
- une sorte d'odeur « souris » de l'urine;
- niveaux élevés de phenylalanine dans le sang> 900 pmol / l;
- présence dans l'urine de phényle, l'acide phényl-lactique, phénylacétique;
- Abattage échantillon positif.
Actuellement, le diagnostic de phénylcétonurie développé et introduit des méthodes de génétique moléculaire pour identifier le gène défectueux.
Le diagnostic chez les nourrissons (dépistage)
En raison des phénylcétonurie assez communes, les manifestations cliniques graves et la possibilité réelle d'un traitement prophylactique, phénylcétonurie parmi les premiers trouble métabolique héréditaire a été inclus dans la liste des maladies héréditaires, recommandé par l'Organisation mondiale de la santé pour la détection précoce parmi les nouveau-nés.
Pour le diagnostic précoce de la phénylcétonurie en Russie procédé à l'examen de masse des enfants dans les services de maternité avec la détermination de phénylalanine dans le taux sanguin.
l'échantillonnage de sang est effectuée dans les nouveau-nés âgés de 4-5 jours. Moins fréquemment l'objet d'étude est l'urine.
traitement phénylcétonurie
La principale méthode de traitement de la phénylcétonurie est la thérapie de l'alimentation, ce qui limite l'apport en protéines corps et la phénylalanine.
Le principal critère pour la qualité de l'alimentation en phénylcétonurie est le taux de phénylalanine dans le sang, ce qui devrait:
- début être 120-240 mmol / l;
- enfants d'âge préscolaire - ne dépassent pas 360 mol / l;
- écoliers - ne dépassent pas 480 mol / l;
- avoir des enfants en âge scolaire est admissible augmentation de phénylalanine dans le sang jusqu'à 600 pmol / L.
L'alimentation est réalisée par une limite nette des produits protéiques entrant d'origine animale ou végétale et donc de la phénylalanine. Pour faciliter les calculs, on suppose que 1 g de la protéine conditionné contient 50 mg de phénylalanine.
Dans le traitement de la phénylcétonurie excluent complètement les aliments riches en protéines et en phénylalanine sont la viande, le poisson, le fromage, le fromage cottage, œufs, haricots et autres. Dans l'alimentation des patients comprennent les légumes, les fruits, les jus de fruits, ainsi que des produits spéciaux à faible protéines - amilofeny.
Pour la correction des aliments en protéines et acides aminés composent le manque de produits médicaux spéciaux prescrits pour phénylcétonurie:
- hydrolysats de protéines: nofelan (Pologne), Aponte (USA), lofenolak (USA);
- un mélange d'acide L-amino, phénylalanine privé, mais contenant tous les autres acides aminés essentiels: Stock phénylique (Etats-Unis), tetrafen (Russie), P-AM universel (Royaume-Uni).
En dépit de l'enrichissement des mélanges d'acides aminés et des hydrolysats de protéines et d'autres substances minérales, les patients ayant besoin de phénylcétonurie des vitamines supplémentaires, en particulier le groupe B, des composés minéraux, en particulier ceux contenant du calcium et du phosphore, du fer et. microéléments
Ces dernières années, souffrant de phénylcétonurie, la nécessité de l'application des préparations carnitine (L-carnitine Elkar dans la dose quotidienne moyenne de 10 à 20 mg / kg pendant 1-2 mois. 3-4 cours par an) pour la prévention de son échec.
traitement de la phénylcétonurie parallèle effectuée médicament pathogénique et le traitement symptomatique médicaments nootropiques, les médicaments qui améliorent la microcirculation vasculaire, selon les témoignages - anticonvulsivants.
Communément utilisé des exercices thérapeutiques, des massages et d'autres communes. la réhabilitation complète des enfants atteints de phénylcétonurie fournit des méthodes spéciales d'influence pédagogique dans le processus de préparation à l'enseignement scolaire et de l'école. Les patients qui ont besoin d'aider un orthophoniste, un enseignant, dans certains cas - pathologistes.
Grande controverse pose la question de la durée de la thérapie de régime dans le traitement de la phénylcétonurie. Ces dernières années, la plupart des médecins acceptent le point de vue de la nécessité d'effectuer des recommandations alimentaires à long terme. Examen des enfants qui se sont arrêtés à suivre un régime alimentaire à l'âge scolaire et les enfants continuent de recevoir la thérapie de régime, a clairement montré un niveau nettement plus élevé de développement intellectuel plus tard.
Les patients avec l'âge de phénylcétonurie, y compris les adolescents, bien sûr, possible à l'expansion progressive de l'alimentation grâce à l'amélioration de la tolérance à la phénylalanine. puissance de correction est généralement réalisée en introduisant dans le régime alimentaire d'un nombre limité de céréales, du lait et d'autres produits naturels contenant une quantité relativement modérée phénylalanine. Au cours de l'expansion de l'alimentation a mené une évaluation de l'état mental des enfants, la surveillance électroencéphalogramme, Les niveaux de phénylalanine dans le sang.
À l'âge de 18-20 ans est menée pour élargir davantage le régime alimentaire, mais aussi à l'âge adulte, les patients sont invités à abandonner les aliments riches en protéines d'origine animale.
approche particulièrement stricte à la thérapie de l'alimentation des filles souffrant de phénylcétonurie, et les femmes en âge de procréer. Ce type de patients souffrant de phénylcétonurie doivent poursuivre le traitement alimentaire pour assurer la naissance de la progéniture en bonne santé.
Au cours des dernières années, on a développé un procédé pour réduire les taux sanguins de phenylalanine en recevant la formulation contenant origine végétale phénylalanine.
Cet article est basé sur un article du livre « Les maladies congénitales et héréditaires » sous la direction du Professeur P.V.Novikova, Moscou, 2007
