La fibrose kystique - une maladie génétique causée par des mutations dans le gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique.
Caractérisé par altération de la sécrétion des glandes sécrétoires des organes vitaux avec des lésions principalement les voies respiratoires et gastro-intestinal, une maladie grave et de mauvais pronostic.
Tout d'abord isolé en 1936 pédiatre viennois Guido Fanconi.
symptômes de la fibrose kystique
Les symptômes courants de la fibrose kystique:
- le retard dans le développement physique,
- les maladies respiratoires chroniques récurrentes,
- polypes nasaux,
- actuelle obstinément persistante antritis,
- la bronchite chronique,
- palindrome pancréatite,
- insuffisance respiratoire.
Les manifestations de la fibrose kystique sont associés à des défauts de synthèse de protéine, jouant le rôle de canal de chlorure participant à cellules des voies respiratoires du métabolisme électrolytique de l'eau, le tube digestif, le pancréas, le foie, les organes génitaux système. En fin de compte, les glandes exocrines secrète épaissit le plus, entravées par sa sélection dans les organes, il y a des changements les plus graves - dans le système bronchopulmonaire.
Dans les parois de l'arbre bronchique développe une inflammation chronique de gravité variable, le cadre de tissu conjonctif détruit, et formé bronhiolo- bronchectasie. Dans des conditions d'obstruction constante bronchiectasie crachats visqueux sont communs, l'hypoxie croissante, l'hypertension artérielle pulmonaire, et la soi-disant « cœur pulmonaire ».
changements bronchopulmonaires prédominent dans le tableau clinique et déterminer le pronostic dans 95% des patients.
1/3 patients ayant présenté un prolapsus rectal, mais la nomination d'une dose suffisante d'enzymes digestives modernes est une complication de leur propre passe par 1,5-2 mois.
Les patients d'âge scolaire premières manifestations de la fibrose kystique peuvent être « coliques intestinales », qui provoquent des ballonnements, des vomissements récurrents, constipation.
Suite à la nomination des enzymes intestinales manifestations sont mis à l'écart, laissant la place aux poumons. En général, le développement progressif chronique bronchite. Déjà dans la période néonatale et la petite enfance, il tousse, des crises d'asthme, essoufflement et parfois des vomissements. Régulièrement il y a une toux douloureuse, surtout la nuit. crachats visqueuses, parfois purulent.
Comme il affecte tous les organes contenant les glandes visqueuses typiques du syndrome de colite, cholécystite chronique, sinusite.
diagnostic
- Test de la sueur: iontophorèse avec pilocarpine. chlorure augmenté de 60 mmol / l - diagnostic probable; concentration du chlorure> 100 mg / dL - un diagnostic fiable. La différence dans les concentrations de chlore et de sodium ne dépasse pas 8 à 10 mmol / l. Test de la sueur pour un diagnostic définitif doit être positif au moins trois fois. Test de la sueur doit être effectué chaque enfant avec toux chronique.
- Chymotrypsine dans les selles: l'échantillon est pas normalisée - valeurs standard développées dans un laboratoire particulier.
- Détermination des acides gras dans les selles: normalement inférieure à 20 mmol / jour. Les valeurs limites - 20 à 25 mg / jour. Un échantillon est positif pour la réduction du pancréas pas moins de 75%.
- le diagnostic d'ADN des plus sensibles et spécifiques. De faux résultats sont obtenus dans 0,5-3% des cas. En Russie, il est relativement cher.
- diagnostic d'ADN prénatal: étude des isoenzymes de la phosphatase alcaline intestinale de liquide amniotique est possible avec 18-20 semaines de grossesse. des valeurs négatives faux positifs et faux obtenus dans 4% des cas.
le traitement de la fibrose kystique
Le traitement de la fibrose kystique nécessite une approche globale. Encore une fois, il convient de souligner qu'il doit être effectué dans les centres spécialisés et sous leur contrôle. Les visites chez le médecin doit avoir lieu au moins une fois en 3 mois.
Évaluer les données anthropométriques, la fonction pulmonaire, le sang commun et des tests d'urine, fécale, Expectorations sur la flore et de sa sensibilité aux antibiotiques. Sous les indications mener radiographie X, échographie du foie et le cœur a examiné le statut immunitaire.
Tout d'abord, faire une correction dans le régime de traitement et de réadaptation. Il est nécessaire de nettoyer efficacement l'arbre bronchique de mucus visqueux, lutter contre l'infection et de fournir un bon développement physique du patient.
Kinésithérapie comprend massage Klopf de drainage de position, les vibrations, des exercices de respiration spéciaux, cycle actif de la respiration, des techniques de respiration forcée, le drainage autogène.
Utilisation obligatoire de bronchodilatateurs, mucolytiques, si possible - amiloride (bloqueur de sodium) et / ou « Pulmozim « (ADN-ase).
Si elle affecte les poumons - l'utilisation fréquente d'antibiotiques. Ils devraient être nommés dès les premiers signes d'inflammation des cours pouvant durer jusqu'à 2-3 semaines.
Mucolytiques (médicaments, mucus amincissement) - un attribut indispensable du traitement de la fibrose kystique. Assigner à l'intérieur et par inhalation: N-acétyl cystéine 300-1200 mg / jour. Mucolytiques administration bronchoscopie suivie par les sécrétions d'aspiration et des antibiotiques à la fin de la procédure bronchique de lavage - moyen efficace endoscopique de l'administration des médicaments.
Dans les cas de syndrome bronchospastic - bêta-mimétiques inhalés et les corticoïdes (en inhalation) afin de réduire l'inflammation dans les poumons, anti-inflammatoires non stéroïdiens médicaments.
Ces outils réduisent la réaction inflammatoire de l'arbre bronchique, qui amènent parfois plus de mal que l'agent infectieux réel. De ce point de vue est justifié l'utilisation de l'alpha-antitrypsine un, inhibiteur de protéase de leucocyte sérum.
En Amérique du Nord et en Europe, produire une transplantation pulmonaire ou cardiaque complexe - poumon, ainsi que le développement approches d'ingénierie génétique à la correction d'une fonction de gène mutant en appliquant des virus pneumotropes avec embedded constructions génétiques. en 1998, a commencé le programme de thérapie génique pour la fibrose kystique, et en Russie.
lésion du pancréas est nécessaire pour maintenir la thérapie enzymatique.
Efficace (à la hausse) pancréatine mezim forte, panzitrat, Creon. La dose est individuelle. En général, commencer par 2-6 mille unités. lipase par kg de poids corporel / jour. Augmentez progressivement, en fonction des caractéristiques de la chaise, les indicateurs de poids de l'enfant. Le dépassement de la dose conduit à une irritation de la muqueuse intestinale, de l'inflammation.
Un bon effet dans la lésion du foie (cholestase predtsirroz, cirrhose) Fournit l'affectation ursosan combinée avec de la taurine, la promotion de l'excrétion d'acides biliaires, qui facilitent la digestion des graisses.
Les repas doivent dépasser la norme en calories d'âge de 10 à 15%, l'administration soigneusement de multivitamines, oligo-éléments. régime riche en protéines sans restriction des graisses, mais avec la thérapie de remplacement adéquat des enzymes modernes. La perte de poids ou d'une courbe plane de poids indique un mauvais entretien de enzymatique ou une exacerbation des processus broncho-pulmonaire chronique.
Examen bactériologique de antibiotikogrammy des frottis de crachats ou de la gorge une fois en 6 mois après expectorations aiguë de traitement broncho-pulmonaire ou change de couleur (vert, impureté sang).
Enquête sur l'hémoglobine glyquée - chez les enfants âgés de 8 ans 1-2 fois par an. à tolérance au glucose - le plus souvent.
La radiographie pulmonaire fait à une exacerbation du processus broncho-pulmonaire, en particulier dans les cas de suspicion pneumonie. Comment contrôler - une fois par an.
Échocardiogramme (en particulier le cœur droit, l'artère pulmonaire) au moins une fois par an.
ECG: 1-2 fois par an, selon les témoignages - souvent.
des tests de la fonction pulmonaire: la fonction de respiration externe (typiquement - 6 ans) et les gaz du sang - 1 fois par mois et après processus bronchopulmonaire aiguë.
Pléthysmographie: 8 ans - 1-2 fois par an, selon les témoignages - souvent.
Susceptible de cirrhose du foie - ultrasons, la fonction hépatique, prothrombine, Au moins - une biopsie.
Les complications de la fibrose kystique et leur traitement
- polypes nasaux. inhalation de stéroïdes ou sous la forme d'applications de pommade. Le traitement chirurgical est inapproprié (forte probabilité de rechute).
- pneumothorax. Développe chez les enfants plus âgés et les adultes. La probabilité de récidive est élevé. Reste au moins 10% en volume du poumon - un minimum de manipulation. Si pneumothorax - drainage, ponction pleurale.
- Atélectasie. requis bronchoscopie avec lavage broncho-alvéolaire et l'administration des mucolytiques, des antibiotiques, gymnastique respiratoire.
- Pneumonie. Principes généraux de la thérapie. événement drainant Crucial.
- Hémoptysie. Il ressemble à un mélange de sang dans les crachats, souvent causée par des lésions de la muqueuse bronchique. Pour hémorragie pulmonaire (300 ml ou plus en une seule fois ou plus de 100 ml à 3 jours) - embolisation angiographique, ou l'occlusion du vaisseau saignement. En cas d'échec - ligature d'un segment de vaisseau ou résection (action).
- coeur pulmonaire. seuls les adultes ont développé une bonne thérapie. Il fait aussi des troubles du rythme cardiaque. Particuliers et Il est souhaitable d'utiliser corinfar, nifédipine.
- Aspergillose. Associée à un traitement hormonal. Si Aspergillus se trouvent dans les crachats de hasard et ne manifeste pas cliniquement, le traitement n'est pas nécessaire. La thérapie est indiquée pour la bronchectasie commune, la bronchectasie, les symptômes pulmonaires accumulation, en particulier avec des attributs obstruction torpides, augmentation de E totale d'immunoglobuline (IgE totales) Et immunoglobulines spécifiques E.
- allergie et asthme. Dans 25-48% des patients ont une combinaison de la fibrose kystique et l'asthme.
- déshydratation Soledefitsitnoe. Il peut être non seulement dans le nouveau-né, mais aussi chez les enfants de différents âges et les adultes, en particulier pendant la saison chaude. Prévention - fluides et sels apport adéquat (3-8 g / jour).
- diabète sucré. Elle se développe très lentement et progressivement. Observé dans 2% des enfants et 15% des adultes atteints de fibrose kystique.
- Et le saignement gastrique de l'œsophage (varices cirrhose du foie). Réaliser des varices sclérothérapie endoscopique, une résection partielle de la rate, l'opération de dérivation.
- Les calculs biliaires.
- blocage partiel de l'intestin avec la chaise visqueuse épaisse. Lorsque le blocage qui ne nécessite pas d'intervention chirurgicale, - le lavage Gastrografin, Hypaque, N-acétylcystéine. Si aucun effet - la chirurgie.
- pneumatose paroi intestinale peut être détectée par hasard et par lui-même ne nécessite pas d'intervention.
- prolapsus avec la thérapie de remplacement enzymatique adéquate est très rare.
- arthropathie pulmonaire. En plus de déformations terminales phalanges peuvent apparaître des douleurs dans les os tubulaires longs. Pour remédier à la condition des AINS prescrits (ibuprofène, diclofénac et d'autres.).
déformation thoracique développée à la suite d'une maladie pulmonaire.
perspective
Les patients ayant un bon développement physique ont un meilleur pronostic de la fibrose kystique. Ils sont plus actifs, mieux tolérer l'exercice ont une meilleure fonction pulmonaire et l'immunité.