ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים ומבוגרים. מה זה, סימפטומים, סימנים, טיפול, הנחיות קליניות

מחלות נוירו -שריריות הן הקבוצה השכיחה ביותר של מחלות תורשתיות. במחלה זו המקום המוביל בילדים שייך "אמיוטרופיה בעמוד השדרה" (SMA).

2 מושגים אלה משלבים מספר רב של מחלות המלווה בניוון עצבי. סוג מוטורי בחוט השדרה ו / או בגזע המוח, ובהכרח עוברים בירושה על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.

תיאור המחלה

בפעם הראשונה, תיאור של מחלה זו נוצר על ידי שני מדענים. בעבודות עצמאיות במאה ה XIX. ג. ורדינג (נוירולוג אוסטרי) וג'יי. גופמן (נוירולוג גרמני) תיאר מקרים קליניים של ניוון שרירים והתפשטות שרירים היקפיים של שרירים בילדים.

אנשים שהפכו כבני ערובה של מחלה גנטית זו סובלים חוסר אונים גופני, חוסר יכולת לשרת את עצמם באופן עצמאי ולחיות חיים מלאים. הפתולוגיה מלווה בחוסר או בעבודה לא מספקת של שרירי הסרעפת, איברים חיוניים, סוגרים ושרירים רבים אחרים.

הסיבות והמנגנון להתפתחות המחלה

ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים הוא תוצאה של גנים רצסיביים תורשתיים הממוקמים בכרומוזום החמישי: SMN1, SMN2, NAIP, H4F5, BTF2p44. לצורך ביטוי המחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן המוטציוני.

ככלל, להורים אין ביטויים של גנים פגומים, אך הם מסוגלים להעביר אותם לצאצאיהם. על פי נתונים סטטיים, כל תושב ה -40 בכדור הארץ הוא נשאים של הגן הרצסיבי המשבש את סינתזת חלבון ה- SMN.

לפיכך, אם שני ההורים הם נשאי הגן, לצאצאים יש סיכון לחלות:

שם מחוון	ערך באחוזים
הסבירות שהילד לא יהיה חולה או יפגע	25
הילד יהפוך לנשא המוטציה, אך הוא לא יחלה בעצמו	50

מקרים נדירים במיוחד בהם ילדים חולים במשפחות שבהן רק הורה אחד הוא נושא גן מוטציה.

מנגנון המחלה מורכב מאוד. במהלך ההתפתחות העוברית מתרחש מוות תאים מתוכנת תקין, שהם מבשרי הנוירונים. בדרך כלל מחצית מהם צריכה להישאר, שהופכת מאוחר יותר לתאי עצב.

בשלב מסוים, תהליך זה מופסק עקב עבודתו של הגן SMN. בשל המוטציה הגנטית המתקבלת, ייצור חלבון ה- SMN מופרע בגוף. עם הפגם שלו, תפקודו גם מופרע, בהתאמה, ההרס הפעיל של התאים ממשיך לאחר הלידה, מה שמוביל להיווצרות אמיוטרופיה.

הגן הזה הוא המבטיח את חיי המוטוניאורונים. בלעדיו, תאי חוט השדרה, המשפיעים על קואורדינציה, תנועה וטון שרירים, מתים. לאחר מכן, לא מתקבלים אותות לשרירי הגפיים התחתונות, הגפיים העליונות והגב.

מבלי לעשות עבודה, קבוצות השרירים ניוון לאורך זמן. שרירי העיתונות והגב שאינם פועלים אינם מסוגלים לשמור על הגוף במצב זקוף. עם הזמן מופיעים עיוותים בעמוד השדרה, פעולות נשימה ובליעה מופרעים.

מה קובע את חומרת המחלה

שני הגנים SMN1 ו- SMN2 אחראים לייצור חלבון ה- SMN. SMN1 הוא "הלקוח" העיקרי של החלבון, ו- SMN2 הוא אחד נוסף. בהיעדר הראשון, הגן השני אינו מספק ייצור כמות מספקת של חלבון, נוצר מחסור.

בגנום, עד 8 וריאציות של SMN2 ידועות בדרך כלל. מספר העותקים הללו הוא שקובע את גיוון צורת ה- SMA, ואת מידת חומרתו.

חומרת המחלה המתמשכת תלויה ישירות ב:

• צורות המחלה;
• גיל המטופל בו נמצאה;
• מידת ניוון השרירים;
• פגיעה בקבוצות שרירים חיוניות;
• טיפול, טיפול תומך.

ניוון שרירים בעמוד השדרה בילדים (נקרא גם ניוון מסוג I) נחשב לצורה החמורה ביותר, שכן הוא מתפתח במהלך הינקות. בהקשר זה, ישנן הרבה בעיות בריאותיות נלוות של הילד, אשר מביאות לאחר מכן לשיעור תמותה גבוה.

לצורות אחרות של המחלה יש השפעה שלילית גדולה יותר על איכות החיים. ברוב המקרים, יש צורך להשתמש בהזדמנויות תנועה נוספות (עזר), מתרחשת נכות. אבל תוחלת החיים זהה לזו של אנשים שאינם סובלים מאמיוטרופיה.

סיווג סוגי אטרופיה

לילדים, SPA מחולק למספר צורות:

• פתולוגיה של תינוקות או ורדינג-הופמן (SMA1) או ניוון שרירים בעמוד השדרה. הסוג החמור ביותר של ניוון. המאפיין העיקרי של צורה זו הוא התפתחות מהירה של תמונה קלינית חמורה מינקות. הדבר מתבטא בחוסר היכולת להחזיק את הראש, לשבת. עם הזמן, ישנם קשיים בבליעה, נשימה, יניקה.
• מחלת ביניים או דובוביצה (SMA2). הופעת המחלה מתרחשת בילדות. עם זאת, החומרה בהשוואה לצורת התינוק שונה מזו האחרונה. ילדים מסוגלים להיות בישיבה, לעתים קרובות תפקודי הבליעה אינם משתנים. לא ייתכן שאנשים עם פתולוגיה כזו נעים באופן עצמאי. משך ואיכות החיים תלויים ישירות במידת הפגיעה בשרירי הנשימה.
• מחלת נוער או קוגלברג-וולנדר (SMA3). זה מופיע, ככלל, בגיל ההתבגרות. אנכי הסובלים ממחלה זו מביאה לכאבים עזים ולחולשה קשה. רוב החולים זקוקים לכיסא גלגלים.
• צורה למבוגרים (SMA4) או ניוון קנדי. התחלת המחלה לאחר גיל 35 שנים. למחלה אין השפעה על תוחלת החיים. לחולים עלולה להיות ירידה ברפלקסים של גידים, חולשה קשה של מחוך השרירים. עם פרק זמן, ייתכן שיהיה צורך בכיסא גלגלים.

סימפטומים של צורות שונות של המחלה

ניוון שרירים בעמוד השדרה סוג 1 (SMA-1) או מחלת ורדינג-הופמן או צורת תינוק. התסמינים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל 3-5 חודשים. בתקופה שלפני הלידה ילדים כאלה מראים ירידה בפעילות תוך רחמית. תינוקות מפגרים מאחור בפיתוח מיומנויות מוטוריות חשובות, כגון תמיכת ידיים, אחיזת ראש.

התסמין העיקרי הוא חולשת שרירים כללית, לחץ דם נמוך של כל קבוצות השרירים. לכן צורות המילים הבאות חלות על חולים כאלה: "תסמונת תינוק מתקפל", "תסמונת בובת סמרטוטים", "תנוחות צפרדעים". לילדים כאלה יש תמיד הפרעות בתפקודי הנשימה והבליעה, הצרחות.

בשל ניידות לא תקינה של החזה, נוצר עיוות שלד השלד האוסטאוכונדרלי בעתיד. בצורות חמורות יותר של מחלת ורדינג-הופמן, מומים לביים אפשריים.

בהתחשב בכך שכל הרפלקסים העמוקים נפגעים, לחולים עלולים להיות התסמינים הבאים:

• ריפלוקס גסטרו -ושט.
• עצירות.
• הפרעות מטבוליות.
• ירידה במשקל.
• הפרעות שינה.

כתוצאה מהמהלך האגרסיבי של המחלה, נוצרת התמונה הבאה:

• היווצרות התכווצויות, עיוות החזה.
• הידרדרות בהפרעות נשימה עד לכשל נשימתי.
• התקדמות הפרעות בולבריות. חוסר יכולת לבלוע מזון, רוק.
• דלקת ריאות תכופה לשאיפה.
• הפרה גסה של ההתפתחות המוטורית.

ניוון שרירים בעמוד השדרה מסוג 3 (SMA-3) או מחלת קוגלברג-וולנדר או ניוון נוער. המרפאה ומהירות הופעתה תלויה בתת -סוגי המחלה. עם SMA-3a, הופעת הבכורה מתרחשת בגיל 1.5 עד 3 שנים. עם SMA-3b, הופעת המחלה מתרחשת לאחר 3 שנים.

סימפטומים קליניים מופיעים לאחר תחילת ההתבגרות, קושי בהליכה. עם זאת, היכולת לשבת, לעמוד ולנוע עם קצת עזרה נשמרת.

עם הגיל, המטופלים מפתחים תת לחץ דם וחולשת שרירים בולטים יותר, עם נגע שולט בקבוצות הפרוקסימליות. באופן כללי, למחלה זו אין השפעה שלילית על תוחלת החיים.

העובדות הקליניות העיקריות לאחר התפתחות המחלה:

• במהלך התקדמות המצב נוצרים התכווצויות.
• עַקמֶמֶת.
• רוב החולים משתמשים בכסא גלגלים.
• המחלה מתקדמת לאט.
• קושי ללעוס ולבלוע הוא נדיר.

האמיוטרופיה של קנדי ​​או האמיוטרופיה הקשורות ל- X-linked spianal עושים את הופעת הבכורה בבגרות (40-50 שנה). רק גברים חולים.

התסמינים הראשונים של המחלה:

• עייפות מהירה.
• כאבים בשרירי השוקיים.
• כאבים בשרירי הירך.
• חוסר יכולת ללכת ולעמוד לאורך זמן.
• תסמינים מאוחרים - רעד בגפיים העליונות, חולשה של שרירי הצוואר.
• ריתוק של שרירי האזור הפריוריאלי - "שפתיים עם צינור", עוויתות קטנות ולא מבוקרות בזוויות הפה, דיסארטריה, דיספגיה, חולשה של שרירי הפנים.
• הפרעות אנדוקרינולוגיות (אצל 90% מהחולים, שינויים הורמונליים הנגרמים כתוצאה מגנטית הפרעות) - הכחדת החשק המיני, הפרה בייצור הורמוני המין, פוריות, גינקומסטיה, סוכר סוכרת.

התקדמות המחלה היא ארוכת טווח. בתוך 10 שנים, לאחר תחילת המחלה, החולים ממשיכים באורח חייהם הרגיל עד להופעת סימפטומים מאוחרים של המחלה. Vulpiana SMA, או SMA דיסטלי, מופיע בגיל 20 עד 50 שנים. הידרדרות המצב מתרחשת עם השנים.

תסמינים קליניים:

• בתחילה לחץ דם, ואז ניוון של קבוצות השרירים הדיסטליים של הגפיים העליונות (יד, אמה). התפתחות התהליך הפתולוגי, ככלל, מתחילה משרירי האמות.
• הגבלת התנועות במפרקי הכתף עולה, מלווה בהתפתחות תסמונת כאב.
• "תסמונת עצם עצם השחי" (נקבע חזותית כי השכמות בולטות מעל פני הגב, הדומות לכנפיים).
• ניוון שרירי הגפיים התחתונות, כולל כפות הרגליים (מופיע לאחר תקופה ארוכה לאחר הופעת הבכורה).

האמיוטרופיה של וולפיאן מאפשרת לתקופה מסוימת של החיים להישאר פעילה וניידת. עם הזמן ומעורבותן של יותר ויותר קבוצות שרירים בתחום הנזק, מתרחשת נכות.

שיטות אבחון

SMA היא מחלה תורשתית שכל הורה רוצה למנוע. בהתאם, עולות שאלות לגבי האפשרות ושיטות האבחון. אם לא היו מקרים של מחלה כזו בקווי המשפחה, אז כמעט בלתי אפשרי לחזות את התפתחות ה- SMA.

מכיוון שהמחלה מועברת באופן רצסיבי, היא אחת הפתולוגיות הנדירות ביותר; בעת ההקרנה בשלב ההריון, היא אינה נבדקת. בחלק ממדינות אירופה ניסו לבצע את גילוי הגן המוטציה בשלב הטרום לידתי, אך ההליך התברר כבלתי רווחי.

שיטות אבחון בסיסיות:

• במידה והיו מקרים של SMA בקווים התורשתיים (משני הצדדים), חובה להתייעץ עם גנטיקאי ונוירולוג לפני ובמהלך ההריון.
• ניתוח ביוכימי לקביעת קריאטין קינאז. אינדיקטורים לנורמה ב- SMA1, התוצאה מוערכת מעט יתר בסוגים אחרים של המחלה.
• ניתוח גנטי במהלך ההריון אצל האם וביילוד. יש צורך לבצע בדיקת DNA לאיתור מחיקת הגן SMN. הגנטיקאי שלך עשוי להמליץ ​​לך לקבוע במקביל את מספר העותקים של הגן SMN2. ניתוח זה יכול לספק מידע כלשהו על העברת הגן המוטציוני, ועל הצורה האפשרית של המחלה.
• אלקטרונורומיוגרפיה. טכניקת אבחון זו מסייעת להבחין בין SMA למחלות נוירו -שריריות אחרות. הוא מדגים נגע בחוט השדרה ברמה של נוירונים מוטוריים.
• ביופסיה של שרירים. טכניקת מחקר פולשנית זו קובעת את הניוון של סיבי השריר, ומבדילה גם את כל המחלות הנוירו -שריריות.

MRI ו- CT אינם מומלצים לאבחון, מכיוון שהם אינם יעילים באבחון. זוגות שאובחנו כסובלים מ- SMA אצל ילדם חוששים מחזרה על המצב, כך שנושא הגדלת המשפחה לא נדון.

ישנן מספר שיטות לאבחון טרום לידתי:

• דגימת וילות כוריונית. תקופת המחקר היא 10-12 שבועות של הריון. לצורך הדגימה משתמשים בחלקים הבולטים של הרקמה היוצרים את השליה.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. תקופת המחקר היא לאחר 14 שבועות של הריון. מי שפיר או מי שפיר המכילים חומר גנטי עוברי מתאימים לדגימה.

שיטות טיפול

ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים דורש טיפול רפואי מכמה מומחים מוסמכים בבת אחת, כלומר:

• אורטופד;
• רופא ריאות;
• נוירופתולוג;
• מומחה למחלות עצבי -שריריות וטיפול פליאטיבי;
• רופא שיקום;
• פיזיותרפיסט;
• קלינאי תקשורת;
• תְזוּנַאִי;
• רוֹפֵא יְלָדִים.

כיום, אין טיפולים קרדינליים ויעילים לניוון שרירים בעמוד השדרה. עם זאת, בשלבים קלים, יש כמה דרכים לתקן את זה. עיסוי, טיפול תרופתי, פיזיותרפיה שומרים על איכות חייו של הילד ברמה הנכונה. אם המחלה מופיעה בבגרות, טיפול תומך מועיל יותר.

תרופות

הטיפול בתכשירים פרמצבטיים נועד לשפר את ההולכה של דחפים עצביים לאורך סיבי השריר, והם גם נקבעים תרופות המשפרות את אספקת הדם לרקמות, מונעות הרס תאים של מערכת העצבים ומפעילות פעילות מוֹחַ.

רשימת התרופות הנדרשות:

• פרוזרין, סנגויריטרין, שהם סוכנים המדכאים את פעילותו של אנזים המשפיע על שחרור האצטילכולין. אצטילכולין הוא אנזים המעורב בהעברת דחפים עצביים.
• מתחמי ויטמינים, תוספי תזונה. למשל, נוגדי חמצון, ויטמיני B, התומכים בטונוס השרירים ומשפרים את חילוף החומרים.
• תרופות nootropic, כלומר: Cavinton, Semax, Nootropil. הפעולה של צורות פרמקולוגיות אלה מכוונת לשיפור אספקת הדם לרקמות המוח וחוט השדרה.
• Actovegin, חומצה ניקוטינית, אשלגן אורוטט, שהם חלק מקבוצת תרופות המפעילות את חילוף החומרים.
• תרופות המפחיתות את הפרשת הקרום הרירי של מערכת הנשימה.

יש להקדיש תשומת לב רבה לתזונה המאוזנת של הילד. אינך יכול להתעלל בשומנים ובמזונות שאינם מביאים תועלת לגוף.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

כל ההליכים הפיזיותרפיים, כמו תכשירים פרמצבטיים, מכוונים להפחתת כאבים, שיפור זרימת הדם והעברת דחפים עצביים והפעלת חילוף החומרים.

ההליכים הבאים נקבעים:

• UHF.
• אלקטרופורזה.
• טיפול ידני. מספק ביצוע פסיבי של תנועות נחוצות שהילד אינו יכול לבצע באופן עצמאי. זה מונע התפתחות של חוזים. פיזיותרפיסט יכול גם להראות להורים כמה טכניקות לעשות בבית. הכי נוח לבצע את שיטות הטיפול במים חמים (באמבטיה), שיעניקו לילד הנאה ותקל על נוקשות השרירים.
• התעמלות נשימתית להפעלת שרירי הנשימה והריאות. שרירי החזה אינם מקבלים את הדחפים העצביים הדרושים, מהם הם ניתנים, ועצם תהליך הנשימה הופך להיות קשה. במקרה בו ילד סובל מברונכיטיס או מדלקת ריאות, אין פונקציות הגנה בצורה של שיעול, מה שגורם למצב החולה להידרדר באופן מיידי. פיזיותרפיה של החזה בשילוב עם טכניקות של תרגילי נשימה ועיסוי מאפשרת לך לנקות את עץ הסימפונות מהריר המצטבר.
• במקרים חמורים ביותר, למניעת היפנטילציה של הריאות, שימוש בחומר לא פולשני (אף צינוריות, מסכת שאיפה) ואוורור פולשני (אורטרכאלי, צינורות אף, טרכאוסטומיה) ריאות.

ניוון שרירים בעמוד השדרה בילדים מלווה בפגיעה בתפקוד הבליעה. לכן, יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לתזונת הילד. בהתבסס על כך, קיים סיכון לשאיפה ולדלקת ריאות.

אם לא יניקה ובליעה עצמית, יש לשקול אופציות להאכלה דרך צינור אף או ג'ו-ג'ונגל. במקרים נדירים וחמורים מוחדרת צינור הזנה גסטרונומי.

תַחֲזִית

SMA היא מחלה עצבית -שרירית קשה, שהפרוגנוזה שלה תלויה מאוד בסוג הפתולוגיה.

במקרים חמורים וממאירים בילדים, התוצאה השכיחה ביותר של ניוון שרירים בעמוד השדרה היא תמותה במהלך השנתיים הראשונות לחיי הילד.

אם לוקחים בחשבון את האפשרויות של הרפואה המודרנית, תוך מתן בזמן של הילד עם תמיכה נשימתית, ניתן להגדיל את תוחלת החיים. בצורות אחרות, במיוחד CMA-3 ו- CMA-4, תוחלת החיים עשויה שלא להיות שונה משך הזמן באנשים בריאים. אך איכות החיים והיכולת לנוע באופן עצמאי תלויות בגיל בו התרחשה תחילת המחלה.

סרטון אודות SMA

משבע על ניוון שרירים בעמוד השדרה: