ניתוח גנטי לרגישות למחלות. מה זה, מי עושה את זה, המחיר

בכל תא בגוף מוצפן מידע ייחודי, המכיל נתונים אודות העבר, ההווה והעתיד. מאז סוף המאה העשרים, גנטיקאים עשו פריצת דרך עצומה על ידי היכולת לחקור את הגנום האנושי. עד מהרה ניתוח גנטי איפשר לקבוע לא רק את הנטייה למחלות, אלא גם את הסיבות למחלות שאינן מאובחנות בשיטות אחרות.

מהי בדיקת רגישות למחלות גנטיות?

המבנה והתפקוד של כל אורגניזם נקבע מראש וקבוע בקוד הגנטי. מידע זה בצורה של שרשרת מולקולות ארוז היטב ל -23 זוגות כרומוזומים והוא מצוי בכל תא בגוף.

בהשפעת גורמים חיצוניים, חלקים בודדים של מולקולת ה- DNA יכולים לעבור שינויים ומוטציה. הדבר מוביל ל"שגיאות "בגנים, וכתוצאה מכך ניתן לשבש את ויסותם על ידי תהליכים בגוף. בצורה זו, הם יועברו מדור לדור.

שינויים בגנים מופיעים במוקדם או במאוחר בצורה של פתולוגיות. זה יכול לקרות בדור אחד או במספר דורות. ישנן מספר מחלות הנקבעות גנטית, כגון סוכרת.

אם היו מקרים מוקדמים יותר של המחלה במשפחה, אז קיימת סבירות להתבטאותה בדורות הבאים. ניתוח גנטי יעזור לזהות גן פגום, או קטע של כרומוזום.

זוהי שיטה לא פולשנית עם מגוון רחב של יישומים. החומר למחקר הוא לרוב דם או רוק. לאחר שטופל באמצעות חומר ניגוד במעבדה, האובייקט נבדק באמצעות מיקרוסקופ. אזור ה- DNA עם החשד לנזק יוכתם במיוחד כדי לסייע לגנטיקאים לזהות את המחלה האפשרית.

לאילו מחלות תורשתיות קיימות בדיקות גנטיות?

ניתן לאתר יותר מ- 4500 מחלות באמצעות בדיקות גנטיות. ביניהן לא רק תסמונות גנטיות קשות, אלא גם מחלות שכיחות למדי של איברים ומערכות פנימיות.

בדיקות גנטיות יכולות לאתר לא רק מחלות נוכחיות, אלא גם פוטנציאליות, למשל:

• מונונוקלאוזיס;
• תסמונת דאון;

  

• שבץ;
• סוכרת;
• מחלות אונקולוגיות;
• טרומבופיליה;
• אלרגיות, אסטמה;
• מחלת אלצהיימר;
• מחלת קרוהן;
• סיסטיק פיברוזיס;
• התקרחות;
• יתר לחץ דם עורקי;
• סקלרודרמה;
• שרירנים ברחם;
• תסמונת גילברט;
• מחלות המועברות במגע מיני;
• תסמונת אדרנוגניטלית.

עבור מחלות ותסמונות מסוימות, ייתכן שיהיה צורך ביותר מבדיקה אחת, שכן המוטציה שגרמה לה יכולה להיות מקומית בחלקים שונים של ה- DNA.

קבוצות לימוד

ניתוח גנטי לרגישות למחלות מתבצע בשתי דרכים: קריוטיפ של כרומוזומים ובידוד ה- DNA מהתא.

ניתוחים ציטוגנטיים

ניתן לזהות שינויים בגנום האנושי כבר ברמת הכרומוזומים. כל סטייה במונחים כמותיים או מבניים, כמו גם סידורים מחדש בין זוג אחד למשנהו, נקבעים באמצעות מחקר ציטוגנטי. הניתוח מתבצע באמצעות מיקרוסקופ של תאים שהוכנו בעבר ומוכתמים בריאגנטים.

לצורך מחקר, דם ורידי נלקח לרוב בנפח של 2 מ"ל, אולם ניתן להשתמש בדגימות של כל רקמות וסביבות הגוף. הכרומוזומים נראים באופן שונה בשלבים שונים של מחזור התא. כדי להעריך את מצבם, התאים מטופלים באנטי -מטבוליטים כדי לסנכרן את מחזור התא, ואז מוזרקים לשלב החלוקה.

בשלב השני של החלוקה - פרומטאפאס, ניתן לראות בבירור את שני הכרומטידים של כל זוג, וב- metaphase - כרומוזומים הם מבנים נפרדים הנמצאים בחופשיות באחד מהם מָטוֹס. במהלך הטבעי של מחזור חיי התא, שלב זה נמשך 2-3 דקות, כך שהוא מתארך באופן מלאכותי במעבדה.

בשלב זה הכרומוזומים נתונים להכתמה דיפרנציאלית. בהתאם להרכב הנוקלאוטיד והחלבון, חלקים שונים של הכרומטידים יצבעו בצורה שונה. התוצאה מושווה לבסיס שכבר קיים של הפרעות כרומוזומליות, שעל בסיסן מתבצעת אבחנה.

הניתוח מתבצע תוך 20-30 ימים מרגע הגעת החומר הביולוגי למעבדה.

ניתוחים גנטיים מולקולריים

שלא כמו ניתוח ציטוגנטי, שיטה זו מאפשרת לזהות שינויים בגנום ברמת הגן, כולל הקצרים ביותר.

לפיכך, ניתן לזהות מוטציות נקודתיות המשפיעות על רצפי נוקלאוטיד DNA בודדים שאינם נראים בהדמיה מיקרוסקופית של כרומוזומים. בעזרת ניתוח גנטי מולקולרי מתגלים גם מחיקות - היעדר חלקים בודדים בכרומוזום. המחקר מתבצע בטכניקות שונות.

הפופולריים ביותר הם:

• תגובת PCR או שרשרת פולימראז. בעזרתו ניתן לזהות כמות לא מבוטלת של מבנים לא טיפוסיים ב- DNA וב- RNA. כדי לבודד את האזור הרצוי, נעשה שימוש בגלאי גנטי - מטריצת דנ"א מסוננת באופן מלאכותי, המהווה אסמכתא. על בסיסו מתרחשת העתקה מרובה של אזור הבעיה. לאחר שהמדגם הוגדל מיליוני פעמים, הוא מדמיין ומנותח על סמך הרצף הקיים.

לשיטה רגישות גבוהה - 99% וספציפיות. הוא משמש לאיתור זיהומים אורוגניים, הפטיטיס, HIV, בורליוזיס, דלקת המוח ועוד רבים אחרים. היא יעילה גם במקרים בהם המחלה לא הספיקה להתבטא קלינית;

• FISH, או שיטת הכלאה ניאון. היתרון של שיטה זו על פני האחרים הוא היכולת לבחון את הגנום ישירות במדגם חומרי ביו, ללא גידול נוסף של מולקולות. ניתן לבצע ניתוח הן בשלב החלוקה והן באינטרפאזה, כאשר הכרומוזומים אינם מעוותים ונהרסים לחלוטין.

עקרון השיטה הוא הכנסת רצף נוקלאוטיד משלים לאזור ספציפי של DNA. זיקה זו מסייעת במציאת הנזק הרצוי בדיוק של 100%, ותווית פלורסנט מיוחדת על המולקולה שהוצגה מאפשרת לזהות את ההתקשרות ולזהות את הפגם הגנומי;

• שבב מיקרו. שלא כמו FISH, תווית ניאון מונחת על DNA, או RNA, מבודד מהגרעין. לאחר השיבוט, אזור מסוים של המולקולה מחובר לשבב ביולוגי, שהוא צלחת עם DNA או מולקולות חלבון מסודרות. היתרון בשיטה הוא שניתן להשתמש בה כדי לחקור את הפונקציונליות של מספר רב של גנים בעלי משמעות אבחנתית במדגם אחד. השיטה יעילה לאיתור זיהומים מכל סוג שהוא, אלרגנים, חומרים ביולוגיים שונים, אפילו בריכוזים הקטנים ביותר. לא ישים ברוסיה.

מתי ולמי ניתן לרשום בדיקת דם גנטית?

ניתוח גנטי לרגישות למחלות עם דיוק של 100% ייתן מענה מפורט כאשר ניתוחים קליניים אינם נותנים תמונה מלאה על בריאות המטופל.

זה נקבע במקרים הבאים:

• כאשר למחלה יש אטיולוגיה לא ברורה, למרות השימוש בשיטות האבחון העיקריות, ומהלכה מסובך או לא טיפוסי;
• כאשר קיים סיכון למחלות תורשתיות. ניתוח גנטי יראה לא רק את נוכחותו של סמן של פתולוגיה פוטנציאלית, אלא גם את אחוז ההסתברות להתרחשותו. ישנן מחלות הקיימות בגנום, אך אינן מתבטאות בשל אופיין הרב -פקטורי - מבחינתן הפעלה דורשת תנאים מסוימים (אורח חיים לא בריא, שימוש בסמים, קְרִינָה). מחקר מתבצע עבור כל קטגוריות הגיל, לרבות יילודים מהימים הראשונים לחיים;
• במהלך תכנון ההריון. מחקר הגנום יעזור לזהות את הגורם לפוריות ולהפלה ספונטנית כאשר אבחון סטנדרטי לא הניב תוצאות. ניתן לרשום ניתוח גנטי לפני הפריה חוץ גופית וטכנולוגיות רבייה בסיוע אחרות;
• במסגרת אבחון הלידה. כבר בשלב ההתפתחות התוך רחמית אפשר לאבחן את קיומו של גנטי מחלות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטאו, כמו גם לב ועצבנות מערכות;
• ללמוד את הפעולה של חומרים רפואיים. במקרים בהם טיפול תרופתי סטנדרטי גורם לתגובה לא תקינה בגוף, או שאינו מוביל לכך התאוששות, ניתוח גנטי לא רק עוזר לקבוע את הגורמים, אלא גם לבחור את התרופה האופטימלית יַחַס.

כיצד להתכונן לתרומת דם?

ניתוח גנטי ויעילותו תלויים לא רק בכישורים של מומחים, אלא גם בזמינות של ציוד ואיכות ריאגנטים איכותיים להערכת הרגישות למחלות.

הכנה לבדיקה היא חיונית, הכוללת:

• תרומת דם בבוקר (לא יאוחר מ -10: 00);
• ארוחה אחרונה לפחות שעתיים לפני תרומת דם;
• היעדר מחלות זיהומיות חריפות, למעט מקרים עקב עדות רופא;
• אי הכללת צריכת אלכוהול, אכילת יתר ושינויים משמעותיים אחרים בתזונה;
• השעיית נטילת אנטיביוטיקה לפחות חודש לפני תרומת דם;
• הפסקת זמנית של נטילת תרופות העלולות להשפיע על תוצאות הבדיקה (הרשימה מוסכמת עם הרופא המטפל).

בדיקות גנטיות במהלך ההריון

כבר בשליש הראשון להריון, נשים עוברות בדיקות חובה לפני הלידה בכדי להעריך את צמיחתו והתפתחותו של העובר. הוא כולל בדיקת דם ביוכימית ובדיקת אולטרסאונד.

אם, על פי תוצאות האבחון הראשוני, מתגלים חריגות מהנורמה, נקבע ניתוח גנטי לנוכחות בדם:

• יחידת בטא חינם של גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG). קריאות מתחת לנורמה עשויות להצביע על חריגות קיימות, מחסור במים, הריון לא מפותח וחריגות אחרות בהתפתחות העובר;
• חלבון פלזמה הקשור להריון - PAPP -A. שיעורים נמוכים בין 8-14 שבועות עשויים להצביע על התפתחות מחלות - תסמונת דאון, פטאו, אדוארדס, האיום בסיום ההיריון.

בשליש השני להריון נקבעת בדיקה משולשת לנשים.

לצורך הניתוח, הדם נלקח מווריד ובוחן את תוכן המרכיבים הספציפיים הקשורים להריון:

• יחידת בטא בחינם של hCG;
• AFP - אלפא -פטופרוטאין. משמש כסמן למומים כגון היעדר התריסריון, הפרעות בכבד, בכליות, במוח;
• mE3 - אסטריול לא מצומד. שיעורים גבוהים יכולים להיות מום במוח ובקמרון גולגולתי (אננספליה), הפרעות כרומוזומליות, עיכוב התפתחותי.

הקרנות בשליש הראשון והשני הן חובה. הנתונים המתקבלים מאפשרים להעריך את הסיכון לפתח מחלות כרומוזומליות ולקבל החלטה בזמן לגבי כדאיות שמירה על ההיריון.

ניתוח גנטי אצל תינוק

ניתוח גנטי לרגישות למחלות מתבצע כחלק מהקרנה בילודים. זהו הליך חובה שאושר על ידי ארגון הבריאות העולמי לאבחון מוקדם של תינוקות. ככלל, היא מתבצעת בעשרה הימים הראשונים לאחר לידת התינוק: ביום 3-4 - במשרה מלאה וביום השביעי - בפגים.

דגימת דם מתבצעת במחלקת היולדות, או בבית, אם האם והילד כבר השתחררו. לשם כך, האחות עושה פנצ'ר קל בעקב התינוק ומורחת כמה טיפות מהדם שיצא על ריק מיוחד. הדגימה האטומה נשלחת למעבדה, שם התוצאה תהיה מוכנה תוך 10-14 ימים.

למרות האפשרות לאבחן יותר מ -50 מחלות גנטיות, מתבצעת בדיקה לזיהוי חמש מהן:

• פנילקטונוריה;
• סיסטיק פיברוזיס;
• תסמונת אנדרוגניטלית;
• תת פעילות של בלוטת התריס;
• גלקטוזמיה.

עם אבחון מוקדם, ניתן לטפל במחלות אלה, ולכן הן נכללו ברשימת החובה. אם ההורים רוצים, ניתן להרחיב את מגוון המחקרים.

כמה זמן לוקח ללמוד מדגם?

עיתוי המחקרים הגנטיים תלוי בסוג החומר הביולוגי, בשיטת איסוףו ובשיטת הניתוח. מחקרים גנטיים מולקולריים נמשכים 7-10 ימים מרגע הגעת החומר למעבדה, ומשך ניתוח FISH הוא בין 3 ל -14 ימים, תלוי במטרה. מחקרים ציטוגנטיים אורכים בממוצע 10 עד 23 ימים.

החומר נלקח ישירות במרפאה, או בבית. לשם כך, המרכז הרפואי, המתבקש לקבל את השירות, שולח בדואר מיכל סטרילי מיוחד לאיסוף חומרים. בדרך זו ניתן לשלוח רוק, דם וסוגים אחרים של חומרים ביולוגיים. במקרים כאלה, זמן ההמתנה לתוצאות גדל בשל זמן האספקה.

פענוח התוצאות

ניתוח גנטי לרגישות למחלות מסתיים בפענוח הנתונים שהתקבלו. זהו התהליך שדורש זמן רב ביותר, המתבצע על ציוד אלקטרוני יקר.

רק כמה מוסדות עירוניים יכולים להרשות לעצמם ציוד כזה, בעיקר מרפאות פרטיות ומרכזים רפואיים. תוכל לפנות אליהם ישירות, או באמצעות שירותי אינטרנט.

מחיר

בהתאם למורכבות הניתוח, מחיר המחקר הגנטי ינוע בין 500 רובל. וגבוה יותר. במעבדות פרטיות, מחיר הניתוח למחלה אחת הוא בממוצע 2-5 אלף רובל. לשפשף. ישנן חברות המבצעות אבחון גנום מורכב במספר תחומים בו זמנית:

שם החברה	תחומים בבדיקות	איפה	מחיר, לשפשף.
ג'נוטק	בריאות ואריכות ימים; תכנון ילדים; דיאטה וכושר; כישרונות וספורט; גֵנֵאָלוֹגיָה	רוסיה מוסקבה	ניתוח אחד - מ -20 אלף, פענוח מלא של הגנום - 375 אלף
הגן שלי	נטייה למחלות; רגישות לתרופות; נתונים פיזיים	רוסיה, יקטרינבורג	ניתוח אחד - מ -30 אלף
אַטְלָס	נטייה למחלות; מוזרויות של חילוף החומרים; חוסר סובלנות למזון; מוצא ותכונות אישיות; סיכונים לפציעות ספורט	רוסיה מוסקבה	ניתוח לכל הכיוונים - 30 אלף.
ליפגן	ניתוח למחלות; היופי; ספּוֹרט	ארה"ב, עם נציגות ברוסיה	30 000 – 70 000
MyGenetics	מזון, ספורט, בריאות; יופי ונוער; התפתחות הילד	נובוסיבירסק, רוסיה	מ 4900 עד 30,000
yRisk	נטייה לצורות תורשתיות של סרטן	רוסיה מוסקבה	35 000
23andMe	בְּרִיאוּת; מָקוֹר	ארה"ב	199$

חקר הגנום האנושי הוא תהליך מייגע ולעתים קרובות יקר, אך הוא מצדיק את עצמו במלואו. בדיקות גנטיות נעשות על מנת להעריך את רגישות המחלה, רגישות התרופה וסיבות אפשריות לתגובות לא טיפוסיות.

סרטוני ניתוח גנטי

מלישבע תגיד לך מה תראה בדיקת ה- DNA: