מוטציה הטרוזיגוטית. מה זה, מה זה אומר במהלך ההריון, מה לעשות, איך לטפל

ניתן לפרש מוטציה הטרוזיגוטית כחוסר גורם X (FX). זה המחלה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה קרישת דם.

רוב החולים נושאים מוטציה של missense ב- F10, וחולים עם הפרעות דימום הם הומוזיגוטים או הטרוזיגוטיים מורכבים ל- F10.

יש להעריך את פעילות FX לפני המינוי של DOAC. הפרעה בלתי צפויה של המוסטזיס עשויה להתרחש גם, במיוחד עם שימוש בנוגדי קרישה אוראליים ישירים (DOAC) המכוונים לגורם Xa למחלות טרומבוטיות.

צפיות

כל אחד מהתאים מכיל קטעים ארוכים של DNA (חומצה deoxyribonucleic). זהו החומר התורשתי שאדם מקבל מכל אחד מההורים. ה- DNA מורכב ממספר מרכיבים בודדים הנקראים נוקלאוטידים.

ישנם 4 סוגים שונים של נוקלאוטידים ב- DNA:

• אדנין (א);
• גואנין (G);
• ציטוזין (C);
• תימין (T).

בדרך כלל ישנם כרומוזומים בתוך התא (ב -23 זוגות שונים). גנים הם קטעים מאוד ספציפיים של DNA עם מטרה מוגדרת היטב. קטעים אלה משמשים מנגנונים אחרים בתוך התא לייצור חלבונים ספציפיים.

הם גם אבני בניין המשמשות תפקידים קריטיים רבים בגוף, כולל תמיכה מבנית, איתות סלולרי, הקלת תגובות כימיות ותחבורה. התא מייצר חלבון (מאבני הבניין שלו, חומצות אמינו) על ידי קריאת רצף הנוקלאוטידים המצויים ב- DNA.

התא משתמש במעין מערכת תרגום לשימוש במידע ב- DNA ליצירת חלבונים ספציפיים בעלי מבנים ותפקודים ספציפיים. לגנים ספציפיים בגוף תפקידים שונים.

לדוגמה, המוגלובין הוא מולקולת חלבון מורכבת הפועלת להובלת חמצן בדם. מספר גנים שונים (הנמצאים ב- DNA) משמשים את התא ליצירת צורות החלבון הספציפיות הדרושות למטרה זו.

אדם יורש DNA מהוריהם, אך מחצית מה- DNA מגיע מהאם והחצי השני מהאב. עבור רוב הגנים, הילד יורש עותק אחד מהאם ואחד מהאב. עם זאת, קיים יוצא מן הכלל הקשור לזוג כרומוזומים ספציפיים הנקראים כרומוזומי מין. בגלל האופן בו כרומוזומי המין פועלים, זכרים יורשים עותק אחד בלבד של גנים מסוימים.

מוטציה הטרוזיגוטית היא שינוי בקוד האדם המוביל לסיבוכים גנטיים חמורים ולתוצאות.

הקוד הגנטי האנושי דומה מאוד: מעל 99% מהנוקלאוטידים שהם חלק מהגנים זהים לכל האנשים. עם זאת, יש כמה וריאציות ברצף הנוקלאוטיד בגנים ספציפיים. לדוגמה, וריאציה אחת עשויה להתחיל ברצף A T TGCT והשנייה עם A C TGCT. סוגים שונים של גנים אלה נקראים אללים.

לפעמים השינויים האלה לא חשובים בחלבון הסופי. אחרת, הם יכולים לגרום להבדל קל בחיבור, מה שגורם לו לעבוד קצת אחרת. אומרים שאדם הוא הומוזיגוטי לגן אם יש לו 2 עותקים זהים של הגן.

אבל זה אפשרי אם ישנם 2 עותקים של גרסת הגן המתחילה ב- "A T TGCT":

• הטרוזיגוטי פירושו שלאדם יש 2 גרסאות שונות של גן.
• בחירה הומוזיגוטית מצביעה על כך שאדם יורש 1 ואותה גרסה של גן מכל הורה, כך שיש להם שני גנים תואמים.
• הטרוזיגוט מציין גרסה שונה של הגן מכל הורה. הם לא תואמים.

שינוי מבני בגן שיכול לגרום למחלה או למום מולדת נקרא מוטציה. גנים עוברים בירושה בזוגות, גן אחד מכל הורה ליצירת זוג. על פי סיווג ההפרות נבדלות המחלות הבאות:

סיסטיק פיברוזיס	סיסטיק פיברוזיס מתרחשת כאשר לשני הגנים בזוג יש מוטציה. אדם הלוקה בסיסטיק פיברוזיס יורש גן CF אחד מכל הורה. סיסטיק פיברוזיס היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי תורשה של זוג גנים שעבר מוטציה או שאינם פועלים כראוי.
גן סיסטיק פיברוזיס	כל אדם יורש 2 עותקים של הגן CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). עם זאת, חלק מהעותקים המורשים הם מוטציות. עד כה זוהו יותר מ -700 מוטציות CFTR. אדם עם CF יורש 2 עותקים מוטנטים של הגן CFTR. מוטציות אלה יכולות להיות הומוזיגיות, אותן מוטציות או הטרוזיגוטיות שונות.
CFTR	הגן CFTR הוא חלבון המתפקד כתעלת כלוריד. זה עוזר לשמור על האיזון הנכון של מלח ומים בתא. מוטציה ב- CFTR גורמת לחוסר איזון במים ובמים. זה גורם להתייבשות של הפרשות (ריריות עבות) ולאובדן מוגזם של מלח בזיעה.
F508	המוטציה הנפוצה ביותר היא דלתא F508, המהווה כ -70% מכלל המוטציות. אנשים הומוזיגוטים בסיווג זה נוטים לסבול מחוסר לבלב.
MTHFR	מוטציות אלו מכונות לעתים קרובות זני "גנים צפים". המשמעות היא שחלק מה- DNA של הגן, שבדרך כלל שונה או משתנה מאדם לאדם, יכול לפתע להתמזג עם זוג כרומוזומים.

אם יש אדם הטרוזיגטי אחד במשפחה, הסבירות לצאצא בריא גבוהה יותר.

ישנם 2 גרסאות או צורות של מוטציות שיכולות להתרחש בגן ​​MTHFR:

• כ 30-40% מהאנשים יכולים לעבור מוטציה בגן C677T.
• קיים מחקר מוגבל על אפשרות זו - היא נפוצה לגבי העיקרון הגיאוגרפי של הגדלת הפוריות. בזוג כרומוזומים, חלבונים בעלי עותקים זהים של המבנים עשויים להיות קיימים.

Galactosialidosis היא מחלת אחסון ליזוזומלית רצסיבית אוטוזומלית הנגרמת על ידי מחסור משולב של ליזוזומלי β-galactosidase ו- neuraminidase עקב פגם במגן חלבון / קתפסין A.

חולים עם ביטויים קליניים שונים מסווגים ל -3 סוגים בהתאם לגיל ההופעה: סוג תינוקות מוקדם, סוג מאוחר וסוג צעיר / מבוגר.

Galactosialidosis היא הפרעת אחסון ליזוזומלית אוטוזומלית רצסיבית (LSD) הנגרמת על ידי חלבון מגן ראשוני / פגם קתפסין A (PPCA) או פגם משני במרכיבי מתחם המולטינזים הליזוזומלי (LMC), הכולל שני גליקוזידאזים, β-galactosidase (β-Gal) ו- neuraminidase-1 (NEU1).

PPCA מכונה גם קתפסין A (CTSA) והוא אחד האנזימים מסוג serinecarboxypeptidase המגן ומייצב את ה- LMC מפני פירוק ליזוזומלי. רוב מקרי ה- GS הם מסוג נעורים.

לחולים עם סוג GS יש תסמינים קליניים רחבים:

• פנים גסות;
• שינויים בחוליות;
• כתמים אדומים של דובדבן;
• סיבוכים נוירולוגיים כגון מיוקלונוס, אטקסיה של המוח הקטן, אפילפסיה ופגיעה קוגניטיבית.

באופן כללי, hepatosplenomegaly ו- angiokeratoma, ביטויים אופייניים ב- GS, נעדרים לעתים קרובות במקרים מסוג מבוגר.

המחלה "פולימורפיזם" מובחנת גם היא.

בקהילה המדעית נהוג להתייחס אליה כתסמונת ליידן:

• גורם V ליידן (FAK-tur Five LIDE-n) הוא מוטציה של אחד מגורמי הקרישה. זה יכול להגדיל את הסיכוי לפתח קרישי דם חריגים, לרוב ברגליים או בריאות.
• רוב האנשים עם גורם V ליידן לעולם אינם מפתחים קרישי דם חריגים. לנשים הנושאות את מוטציית גורם V Leiden עלולה להיות נטייה מוגברת לפתח קרישי דם במהלך ההריון או בעת נטילת הורמון האסטרוגן.

  

אם הגן הדומיננטי גורם למחלה, הטרוזיגוט יכול לבטא אותה. אם גן רצסיבי גורם למחלה, הטרוזיגוט יכול לדכא את הסיכון להתפתחות המחלה.

שלבים ותארים

מוטציה הטרוזיגוטית היא מחלה אוטואימונית הניתנת להעברה מאחד ההורים או שניהם.

בפרט, סיסטיק פיברוזיס יכול להתפתח בדרכים שונות, והשלבים העיקריים נבדלים:

• דרכי אוויר פגומות (ברונכיאקטזיס). סיסטיק פיברוזיס הוא אחד הגורמים העיקריים לברונכיאקטזיס, מחלת ריאות כרונית עם התרחבות חריגה וצלקות של דרכי הנשימה (ברונכי). זה מקשה על זרימת אוויר אל תוך והריאה מהריאות והסרת ריר מהסמפונות. זיהומים כרוניים. הריר העבה בריאות ובסינוסים מהווה כר גידול אידיאלי לחיידקים ופטריות.
• אנשים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים לעתים קרובות סובלים מדלקות סינוסים, ברונכיטיס או דלקת ריאות. הדבקה בחיידקים עמידים לאנטיביוטיקה וקשה לטיפול היא שכיחה.
• גידולים באף (פוליפים באף). מכיוון שהרירית בתוך האף מודלקת, עלולים להתפתח תצורות בשרניות רכות (פוליפים).
• שיעול דם (המופטיזה). ברונכיאקטזיס יכול להתרחש ליד כלי דם בריאות. השילוב של פגיעה בדרכי הנשימה וזיהום יכול להוביל לשיעול דם.
• Pneumothorax. במצב זה, האוויר מחלחל לחלל המפריד בין הריאות לדופן החזה, וחלק מהריאות או כולן נהרסות. זה שכיח יותר בקרב מבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס. Pneumothorax יכול לגרום לכאבים פתאומיים בחזה וקוצר נשימה.

  

לתופעת ה- MTHFR יש גם מספר גורמים נלווים המובילים להתפתחות המחלה. כדי לאבחן מחלה, עליך לעבור 16 בדיקות ומחקרים שיעזרו לבסס את הגורם להתפתחות המחלה. השלבים בשלב של פירוק חלבון ה- DNA לא זוהו. המחלה מתפתחת באופן מיידי וניתן לאבחן אותה רק ברחם.

דלתא F508 נחשבת לפתולוגיה גנטית שיכולה להתפתח בשלבים:

• ניתן לחלק את ביטויי מערכת העיכול לשתי קבוצות: אלה שבהן פתוביולוגיה קשור ישירות לפגם CF הראשי, ואלו שמתעוררים כמשני סיבוכים של המחלה.
• החלבון מתבטא מאוד באפיתל צינור הלבלב ומאפשר לאניונים ולנוזלים להיכנס לומן הצינור. לומין כלוריד מוחלף בביקרבונט. התוצאה הסופית היא גידול בנפח הנוזל הבסיסי, המאפשר לחלבונים המרוכזים ביותר המופרשים על ידי תאי האסינר להישאר מסיסים.
• העדר או ירידה בתפקוד ערוץ ה- CFTR פוגעים בזרימת הכלוריד והביקרבונט לתעלות, מה שמוביל לירידה בנפח הנוזל החומצי יותר. הסביבה החומצית בלומן האסינרי מובילה גם לקליטה מחודשת של GP2, חלבון הקשור לגרעיני זימוגן.

ניתן לטפל במחלה אם היא מאובחנת בגיל הרך או בתקופת הלידה.

מחלת הנטינגטון מתפתחת ב -5 שלבים:

1. השלב המוקדם מתחיל עם הופעת המחלה ונמשך כ -8 שנים. ייתכן שהמטופל כבר מאובחן כחולה במחלת הנטינגטון בשלב מוקדם, אך הוא מתפקד באופן מלא בבית ובעבודה. אין כמעט הפרעות בתסמינים מוטוריים, אך ניתן להבחין בסימפטומים קוגניטיביים קלים ושינויים נפשיים.
2. שלב הביניים המוקדם של הנטינגטון יכול להימשך בין 3 ל -13 שנים מתחילת המחלה. האדם עדיין מסוגל לעבוד נפשית או פיזית, אך עם פחות מתח. הוא מסוגל בעיקר לבצע פעולות יומיומיות למרות קשיים מסוימים, ובדרך כלל דורש סיוע קל בלבד בתפקודים היומיומיים.
3. שלב הביניים המאוחר נמשך בין 5 ל -16 שנים מתחילת המחלה. בשלב זה, המטופל אינו יכול עוד לבצע עבודות או מטלות בית. הוא יזדקק לעזרה משמעותית בענייני כספים יומיומיים, מטלות בית וחיי היומיום. גם יכולת החשיבה יכולה להיפגע. סימפטומים פסיכיאטריים והתנהגותיים, כולל עצבנות, חרדה ואימפולסיביות, עשויים להתגלות יותר. באופן כללי, המאפיינים הקוגניטיביים, הפסיכיאטריים והמוטוריים מתדרדרים בשלב זה.
4. השלב המתקדם המוקדם נמשך 9 עד 21 שנים מתחילת המחלה. החולה אינו עצמאי בשלב זה, אך עדיין יכול לחיות בנפרד ממבוגרים, לנהל חיים עצמאיים. הוא יבין מה נדרש ממנו, אך הוא לא יוכל לחבר בכוחות עצמו את נתיבי ההישג.
5. השלב המתקדם נמשך בין 11 ל -26 שנים מתחילת המחלה. מטופלים מתקדמים של הנטינגטון זקוקים לתמיכה מלאה בפעילות היומיומית שלהם מטיפול מקצועי. במהלך שלב זה, הפרקינסוניזם עולה, הכולל תסמינים כגון איטיות, נוקשות, חריקת שיניים ותנוחות איברים חריגות. גם היכולת ללכת ולשמור על יציבה זקופה מתדרדרת והנפילות גדלות. גם יכולת הבליעה עלולה להיפגע.

חולי מחלת הנטינגטון מתים בדרך כלל 15 עד 20 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים. סיבת המוות היא בדרך כלל סיבוך של הנטינגטון, כגון דלקת ריאות, אי ספיקת לב או זיהום.

תסמינים

היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית הגורמת לעלייה חמורה של הכולסטרול הכולל וכולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה.

קסנטומות נראות בדרך כלל על גידי אכילס וציסטות פלנגליות בידיהם של חולים עם FH לא מטופל. אם לשני ההורים יש FH, והילד יורש את הגן הזה מכל אחד מהם, יהיה להם FH הומוזיגוט.

הומוזיגוט FG נדיר מאוד. בערך אחד מכל מיליון אנשים ברחבי העולם סובל מ- FH הומוזיגוט. הוא מאופיין ברמות כולסטרול LDL גבוהות במיוחד, וניתן לראות סימפטומים במהלך הילדות. אנשים עם FH הומוזיגוטים יכולים לסבול מהתקפי לב לפני גיל ההתבגרות. לאנשים רבים עם FH הטרוזיגטי אין תסמינים אחרים.

מוטציות הטרוזיגיות הן השלכות על אורח החיים והן קו הטיפול הראשון; עם זאת, עבור אנשים עם FH, שינויים אלה רק לעתים רחוקות להוריד את רמות ה- LDL.

סיבות להופעה

הפרעות ב- DNA המיטוכונדריה יכולות להופיע בכל גיל. יש להם מגוון רחב של סימפטומים וסימנים.

הפרעות אלו עלולות לגרום:

• עיוורון;
• עיכוב התפתחותי;
• בעיות במערכת העיכול;
• אובדן שמיעה;
• בעיות בקצב הלב;
• הפרעות מטבוליות;
• נמוך קומה.

מספר הפרעות אחרות אינן כוללות מוטציות ב- DNA המיטוכונדריאלי. הפרעות אלו הן לרוב פגמים בגן יחיד.

הפרעות כרומוזומליות כוללות:

• תסמונת מיקרו -מחיקה;
• תסמונת דאון;
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת טרנר.

במקרה זה, הגורמים יכולים להיות אינטראקציה של מספר גנים וגורמים סביבתיים (למשל, מחלה אצל האם). מחלות הקשורות ל- DNA המיטוכונדריה הן גם סיבות שכיחות לחריגות הטרוזיגוטיות.

זהו מבנה קטן הנמצא ברוב התאים בגוף שאחראי לייצר אנרגיה בתוך התאים. המיטוכונדריה מכילה DNA משלהם.

אבחון

מוטציה הטרוזיגוטית היא הפרה של מבנה תרכובות החלבון, המתבטאות בצורה של סימפטומים וסימנים. הם יכולים להיות ניכרים ויכולים להיות מאובחנים גם אם יש חשד לתורשה רעה.

לאחר הלידה, ילד יכול לרשת גנטיקה גרועה, ורק טיפול טיפולי ייבחר. אם ניתן לקבוע את הסיכון לפתולוגיה בתקופת הרחם, הגנטיקאי מנתח את נתוני המחקר.

מוטציות ופולימורפיזמים מאפשרים להעריך את גודל הסיכון לעובר. מחקר מעבדה על דם האב והאם מתבצע במהלך תכנון ההריון או רק לאם לאחר ההתעברות. הבדיקה כרוכה בתרומת דם לסמנים בכל מרכז קליני. עלות המחקר יכולה להגיע ל -40,000 רובל.

כמו כן, חלק ממרכזי המדינה עשויים להציע לעבור מחקר גניאלוגי, מולקולרי גנטי וביוכימי (דגימת דם). שיטת המחקר הציטוגנטית, בדומה לדרמטוגליפים, מתבצעת אך ורק על מטופלים שכבר סובלים מסיבוכים תורשתיים.

מתי לפנות לרופא

יש להתייעץ עם מומחה לגנטיקה לפני שנולד ילד על מנת לזהות את הסיכון לפתח מחלות. אם לא, הטיפול הבא אפשרי רק במהלך ההריון. זה המצב כאשר ההורים נמצאים בסיכון. כדאי לזכור שאנשים הומוזיגוטים וטרוזיגוטים יכולים להרות סוג אדם הפוך, שבמבנה ה- DNA שלו עדיין יהיו גנים שאינם חוזרים על עצמם.

הפרעה בגן יחיד (נקראת גם הפרעה מנדלית) נגרמת מפגם בגן מסוים אחד. פגמים בגן יחיד הם נדירים.

ישנם 6 דפוסים עיקריים של ירושה של גן אחד:

• אוטוסומלית דומיננטית;
• אוטוסומלי רצסיבי;
• דומיננטי צמוד X;
• רצסיבי מקושר X;
• ירושה מקושרת Y;
• ירושה אימהית (מיטוכונדריאלית).

ההשפעה הנצפית של גן (הופעת הפרעה) נקראת פנוטיפ.

בירושה אוטוסומלית דומיננטית בדרך כלל מופיעות חריגות בכל דור. בכל פעם להורה חולה, בין אם הוא זכר או נקבה, יש ילד, לילד זה יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.

מְנִיעָה

אנשים עם עותק אחד של הגן למחלות רצסיביות נקראים נשאים. בדרך כלל אין להם סימפטומים של המחלה. אך לעתים קרובות ניתן למצוא את הגן באמצעות בדיקות מעבדה רגישות.

בירושה אוטוזומלית רצסיבית, הוריו של אדם חולה אינם רשאים להראות את המחלה (הם נשאים). בממוצע, הסיכוי שהורים נשאים עשויים ללדת ילדים שמפתחים את המחלה הוא 25% בכל הריון.

סביר להניח שילדים ונקבות יושפעו. כדי שלילד יהיו סימפטומים של הפרעה רצסיבית אוטוזומלית, הילד חייב לקבל את הגן הלא תקין משני ההורים.

מכיוון שרוב ההפרעות הרצסיביות הן נדירות, ילד נמצא בסיכון מוגבר למחלות רצסיביות אם ההורים קשורים. סביר יותר שאנשים קרובים ירשו את אותו הגן הנדיר מאב קדמון משותף.

עם תורשה רצסיבית הקשורה ל- X, הסבירות למחלה גבוהה משמעותית בקרב גברים מאשר בנשים. מכיוון שהגן החריג נישא בכרומוזום X (נקבה), גברים אינם מעבירים אותו לבניהם (שיקבלו את כרומוזום Y מאבותיהם).

עם זאת, הם מעבירים את זה לבנותיהם. אצל נשים, נוכחותו של כרומוזום X נורמלי אחת מסווה את ההשפעה של כרומוזום X עם הגן הלא תקין. כך, כמעט כל בנותיו של הגבר הפגוע נראות תקינות, אך כולן נושאות את הגן הלא תקין. בכל פעם שבנות אלה יולדות בנים, יש 50% סיכוי שהבן יקבל את הגן הלא תקין.

בירושה דומיננטית המקושרת X, הגן הלא תקין מופיע אצל נשים, גם אם קיים כרומוזום X תקין. מכיוון שזכרים מעבירים את כרומוזום Y לבניהם, הזכרים שנפגעו לא יושפעו מהבנים. עם זאת, כל בנותיהן יסבלו. לבנים או לבנות של נשים מושפעות יהיה סיכוי של 50% לחלות.

לכן ההורים הם החוליות המקשרות היחידות שיכולות למנוע התפתחות מחלות מראש. כאמצעי מניעה, יש לקחת בחשבון את המאפיינים של אורגניזם בוגר, שיכול גם לעבור מוטציה גנפונית.

שיטות טיפול

מוטציה הטרוזיגוטית היא מצב פתולוגי תורשתי מורכב שכמעט ואינו מתאים לטיפול, במיוחד כשמדובר בחריגות תורשתיות.

ישנם גם מספר טיפולים יעילים ל- FH, כולל סטטינים, חומרים מרה, חומצה מרה, אזטימיבה, פיברטים וניאצין (ניאצין). סוג חדש של תרופות אלו, הנקראות מעכבי PCSK9, נמצא כעת בניסויים קליניים.

תרופות

לטיפול בסיסטיק פיברוזיס, ניתן לרשום טיפול פתוגנטי. Ivacaftor מסייע לייצב את מצב הערוצים הפתוחים באמצעות טיפול בגן CFTR.

ניתן לטפל באי ספיקת ריאות בהשתלה. הצורה הטרוזיגטית של CGHS חשופה לירידה מניעתית של ליפופרוטאינים, שנקבעו בכמות של 2.5 ממול / ל '. במקרה של הישנות ניתנת זריקה שנייה ב -1.8 ממול / ל '.

אין להשתמש במינונים של סטטינים בשילוב עם תרופות מעכבות. אלה מיועדים לטיפול במחלות אוטואימוניות של הספקטרום הגנטי. נוסחת PSCK9 מיועדת לחולים עם FHC הטרוזיגיים.

ניתן להקצות למטופל קורס:

• 62% מהסטטינים בצורה של evolocumab - 140 מ"ג 1-2 פעמים בשבוע;
• 420 מ"ג במקרה של הישנות המחלה - אחת לחודש;
• החלק השלישי של התרופות הוא פלסבו פעם בשבוע;
• הקורס האחרון הוא אחת לחודש רכיבים של 2-3 קורסים.

ניתן לרשום Ezetemib ב -1.8 ממול / ליטר למשך 12 שבועות. יחד איתו, evolumabol מוכנס לתזונה למשך חודש אחד.

שיטות מסורתיות

עד כה, אין טיפול אלטרנטיבי שיכול למנוע או לרפא אדם הסובל ממחלה גנטית תורשתית. למטרות מניעה, אתה יכול רק להפחית את הפגיעה של גורמים סביבתיים התורמים להתפתחות מחלות.

שיטות אחרות

התערבות כירורגית מסומנת רק כאשר מתרחשים סיבוכים לאחר זיהוי מחלות גנטיות ותורשתיות.

סיבוכים אפשריים

הפרעות גנטיות מורכבות בצורה הטרוזיגוטית מלווה תמיד בדימום. בילדות, דימום פנימי עלול להתרחש עם דלקת דם - הילד אינו מרגיש כאב.

זה יכול להוביל לעיכוב באבחון של פציעות חמורות. הפנוטיפ הטרוזיגטי מאופיין בהרס כרומוזומלי של לימפוציטים. אם לא מטפלים בו, ילד או מבוגר יכולים לפתח סרטן.

מוטציה הטרוזיגוטית נחשבת לנורמה פתולוגית כאשר אין סוגים מסוכנים של מחלות בגנטיקה. כדי ללדת ילד בריא, עליך לעבור בדיקות - לרוב מעביר גבר כרומוזומים שליליים לבתו, ותאים רעים של התפתחות "נפשית" לבנו.

אם מסוגלת להפוך את בנה לנשא של המחלה ו"נשא "בלידת בתו. עבור בנות אמהות עם מוטציות גנטיות, קיים איום לפתח סרטן השד והשחלות.

סרטון על מוטציה הטרוזיגוטית

אודות בדיקת דם לאיתור מוטציות גנטיות: