פנילקטונוריה: תסמינים, אבחון, טיפול

פנילקטונוריה - ההפרעה השכיחה ביותר של חילוף חומרים של חומצות אמיניות. בממוצע, פנילקטונוריה רגיש 1 של 8000 אנשים.

ביסוד מחלות הוא חסר האנזים מבצע המרה של פנילאלנין לתוך טירוזין (tyrosine זה מונע בתצהיר של שומן, מפחית תיאבון, משפר את התפקוד של בלוטת יותרת המוח, בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה).

סימפטומים של פנילקטונוריה

פנילקטונוריה באה לידי ביטוי בשנה הראשונה לחיים. התסמינים העיקריים של גיל זה הם:

• תינוק עייף;
• חוסר עניין בסביבה;
• לפעמים עצבנות;
• חרדה;
• הקאות;
• הפרעות של טונוס שרירים (hypotonia קרובות);
• עוויתות;
• סימפטומים של אטופיק דרמטיטיס;
• יש ריח של שתן "עכבר" מאפיין.

בשלב מאוחר יותר בחיים בחולים עם פנילקטונוריה מאופיין בהתפתחות נפשית ודיבור מושהה, לעתים קרובות מסומן ממיקרוצפלוס-.

אם PKU מאופיין במאפיינים פנוטיפי הבאים: היפופיגמנטציה של העור, השיער איריס. אצל חלק מהחולים, אחד הביטויים של המחלה יכול להיות סקלרודרמה.

התקפים אפילפטיים להתרחש כמעט מחצית מהחולים עם פנילקטונוריה ובמקרים מסוימים עשוי להיות הסימן הראשון של המחלה.

אבחון

אבחון של פנילקטונוריה חשד מבוססת על מכלול נתונים גנאלוגי, תוצאות של בדיקה קלינית ביוכימיה:

• נישואי-קרובים אפשרי ההורים של ילד חולה;
• פתולוגיה דומה דודים או אחי מולדתם (אחים או אחיות);
• עוויתות, טונוס שרירים;
• נגעים בעור באקזמה;
• היפופיגמנטציה של שיער, עור איריס;
• מעין ריח של שתן "עכבר";
• רמות גבוהות של פנילאלנין בדם> 900 .mu.mol / L;
• נוכחות בשתן של פניל, חומצה phenyllactic, phenylacetic;
• כריתת מדגם חיובי.

כרגע, האבחון של פנילקטונוריה פתח והציג שיטות גנטיות מולקולריות כדי לזהות את הפגם הגנטי.

אבחון אצל תינוקות (הקרנה)

בשל פנילקטונוריה שכיחה למדי, ביטויים קליניים חמורים והאפשרות האמיתית של טיפול מניעתי, פנילקטונוריה מהראשונים מחלה מטבולית תורשתית נכללה ברשימה של מחלות תורשתיות, המומלץ על ידי ארגון הבריאות העולמי לגילוי מוקדם בקרב תינוקות.

לאבחון המוקדם של פנילקטונוריה ברוסיה מתבצעת הבדיקה ההמונית של ילדים יולדים עם הקביעה של פנילאלנין ברמת הדם.

דגימת דם מתבצעת תינוקות בגילים 4-5 ימים. לעתים רחוקות יותר מושא המחקר הוא השתן.

טיפול PKU

השיטה העיקרית של טיפול פנילקטונוריה היא טיפול בתזונה, הגבלת גוף חלבון צריכת פנילאלנין.

הקריטריון העיקרי הלימות הדיאטה ב PKU הוא רמות פנילאלנין בדם, אשר אמור:

• מוקדם להיות 120-240 מילימול / ליטר;
• ילדים בגיל הרך - לא יעלה על 360 mol / L;
• בית ספר - לא יעלה על 480 mol / L;
• יש ילדים מתחת לגיל בית הספר היא עלייה מותרת של פנילאלנין ב ויורק הדם כדי 600 umol / L.

הדיאטה בנויה על ידי מוצרי חלבון נכנסים גבול חדה של חי או מן הצומח ולכן פנילאלנין. כדי להקל על חישובים ההנחה היא כי 1 גרם של חלבון מותנה מכיל 50 מ"ג פנילאלנין.

בטיפול פנילקטונוריה לחלוטין לכלול מזונות עשירים בחלבון פנילאלנין הם בשר, דגים, גבינה, גבינת קוטג ', ביצים, שעועית ועוד. בתזונה של חולי לכלול ירקות, פירות, מיצים, כמו גם מוצרים דל חלבון מיוחד - amilofeny.

עבור תיקון של חומצות אמינו מזון חלבון לפצות על חוסר מוצרים רפואיים המיוחדת שנקבעו פנילקטונוריה:

• hydrolysates חלבון: nofelan (פולין), אפונטה (ארה"ב), lofenolak (ארה"ב);
• תערובת של חומצה L-אמינו, פנילאלנין מקופח, אבל המכיל את כל חומצות האמינו החיוניות אחרים: המניות פניל ​​(ארה"ב), tetrafen (רוסיה), P-AM אוניברסלי (בריטניה).

למרות העשרה של תערובות חומצות אמינו hydrolysates חלבון וחומרים מינרליים אחרים, חולים עם צורך פנילקטונוריה ויטמינים משלימים, בקבוצה מסוימת B, תרכובות מינרלים, במיוחד אלו המכיל סידן וזרחן, ברזל מיקרואלמנטים.

בשנים האחרונות, סובל פנילקטונוריה, ההכרח יישום של ההכנות קרניטין (L-carnitine Elkar במינון היומי הממוצע של 10-20 מ"ג / ק"ג במשך 1-2 חודשים. 3-4 קורסים בשנה) למניעת כישלונה.

טיפול מקביל של פנילקטונוריה נשא pathogenetic תרופות לטיפול סימפטומטי תרופות nootropic, תרופות המשפרות זרימת כלי דם, על פי עדותו - פרכוסים.

בשימוש נפוץ תרגילים טיפוליים, עיסוי נפוץ אחרות. שיקום מקיף של ילדים עם פנילקטונוריה מספק שיטות מיוחדות של שפעה פדגוגית בתהליך לקראת חינוך בבית הספר בית הספר. חולים זקוקים לעזור קלינאית תקשורת, מורה, ובמקרים מסוימים - פתולוגים.

מחלוקת גדולה מעלה את שאלת משך הטיפול בתזונה בטיפול PKU. בשנים האחרונות, רוב הרופאים לקבל את נקודת המבט של הצורך בביצוע המלצות תזונתיות לטווח ארוך. בחינת ילדים שהפסיקו ללכת בעקבות תזונה בגיל בית הספר, והילדים ממשיכים לקבל טיפול בתזונה, הראה בבירור רמה גבוהה משמעותי של התפתחות אינטלקטואלית אחרון.

חולים עם גיל מבוגר פנילקטונוריה, כולל מתבגרים, כמובן, אפשר ההרחבה ההדרגתית של הדיאטה בשל סובלנות משופרת פנילאלנין. כוח התיקון מתבצע בדרך כלל על ידי החדרה לתוך הדיאטה של ​​מספר מצומצם של דגנים, חלב ומוצרי טבע אחרים המכילים כמות מתונה יחסית פנילאלנין. במהלך הרחבת הדיאטה שנערכה הערכה של מצב הנפשי של ילדים, פיקוח רַשֶׁמֶת מוּחַ, רמות של פנילאלנין בדם.

בגיל 18-20 שנים מתנהלת להרחיב עוד יותר את הדיאטה, אלא גם בבגרות, חולים מומלצים לנטוש את המזונות עתיר חלבון מן החי.

במיוחד בגישה קפדנית לתזונת טיפול של בנות הסובלות פנילקטונוריה, ונשים בגיל פריון. סוג זה של חולים עם פנילקטונוריה יש להמשיך בטיפול תזונתי כדי להבטיח לידת צאצאים בריאים.

בשנים האחרונות היא פיתחה שיטה להפחתת רמות בדם של פנילאלנין ידי קבלת ניסוח המכיל ממקור צמחי פנילאלנין.

מאמר זה מבוסס על מאמר מתוך הספר "מחלות תורשתיות מולדות ו" בעריכתו של פרופ P.V.Novikova, מוסקבה, 2007