מחלות תורשתיות
מחלת וילסון-קונובלוב. טיפול, אבחון, הנחיות קליניות, פתוגנזה
כיום, הסיבות למחלת וילסון-קונובלוב עדיין אינן מובנות במלואן, מכיוון שהפתולוגיה היא הפרעה דיסטרופית מסוג תורשתי. הוא מתפתח על רקע כמויות מוגזמות של ...
כיום, הסיבות למחלת וילסון-קונובלוב עדיין אינן מובנות במלואן, מכיוון שהפתולוגיה היא הפרעה דיסטרופית מסוג תורשתי. הוא מתפתח על רקע כמויות מוגזמות של ...
תסמונת וויסקוט-אולדריך מלווה באפיסטקסיס (דימום מהאף) ואקזמה. פתולוגיה זו נחשבת מולדת. האבחון כולל מספר מחקרים שמטרתם לזהות גורמים ביוגנטיים וחיסוני...
מחלות נוירו -שריריות הן הקבוצה השכיחה ביותר של מחלות תורשתיות. במחלה זו המקום המוביל בילדים שייך "אמיוטרופיה בעמוד השדרה" (SMA).2 מושגים אלה משלבים...
תחת התסמונת אדוארדס מבין מחלה כרומוזומלית תורשתית, המתאפיינת בנוכחות טריזומיה של זוג הכרומוזומים השמונה עשרה. המאפיין העיקרי של הקריוטיפ בפתולוגיה ...